WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.58533251_58533349del | CA2633583140 | CNOT1 | c.5895+818_5896-836del (n.5895+818_5896-836del) c.5880+818_5881-836del (n.5880+818_5881-836del) c.1035+818_1036-836del (n.1035+818_1036-836del) n.6213+818_6214-836del n.6153+818_6154-836del | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533250T>A | CA722175641 | CNOT1 | c.5896-855A>T (n.5896-855A>T) c.5881-855A>T (n.5881-855A>T) c.1036-855A>T (n.1036-855A>T) n.6214-855A>T n.6154-855A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.58533250T>C | CA2633583165 | CNOT1 | c.5896-855A>G (n.5896-855A>G) c.5881-855A>G (n.5881-855A>G) c.1036-855A>G (n.1036-855A>G) n.6214-855A>G n.6154-855A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533250T= | CA2225119785 | CNOT1 | c.5896-855A= (n.5896-855A=) c.5881-855A= (n.5881-855A=) c.1036-855A= (n.1036-855A=) n.6214-855A= n.6154-855A= | |
| 16 | g.58533251T>G | CA2633583166 | CNOT1 | c.5896-856A>C (n.5896-856A>C) c.5881-856A>C (n.5881-856A>C) c.1036-856A>C (n.1036-856A>C) n.6214-856A>C n.6154-856A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533252A>G | CA2633583167 | CNOT1 | c.5896-857T>C (n.5896-857T>C) c.5881-857T>C (n.5881-857T>C) c.1036-857T>C (n.1036-857T>C) n.6214-857T>C n.6154-857T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533253del | CA2633583168 | CNOT1 | c.5896-858del (n.5896-858del) c.5881-858del (n.5881-858del) c.1036-858del (n.1036-858del) n.6214-858del n.6154-858del | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533253T>C | CA722175644 | CNOT1 | c.5896-858A>G (n.5896-858A>G) c.5881-858A>G (n.5881-858A>G) c.1036-858A>G (n.1036-858A>G) n.6214-858A>G n.6154-858A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533253T= | CA2225119786 | CNOT1 | c.5896-858A= (n.5896-858A=) c.5881-858A= (n.5881-858A=) c.1036-858A= (n.1036-858A=) n.6214-858A= n.6154-858A= | |
| 16 | g.58533255T>A | CA2633583171 | CNOT1 | c.5896-860A>T (n.5896-860A>T) c.5881-860A>T (n.5881-860A>T) c.1036-860A>T (n.1036-860A>T) n.6214-860A>T n.6154-860A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533256G>A | CA2633583175 | CNOT1 | c.5896-861C>T (n.5896-861C>T) c.5881-861C>T (n.5881-861C>T) c.1036-861C>T (n.1036-861C>T) n.6214-861C>T n.6154-861C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533256G= | CA2225119787 | CNOT1 | c.5896-861C= (n.5896-861C=) c.5881-861C= (n.5881-861C=) c.1036-861C= (n.1036-861C=) n.6214-861C= n.6154-861C= | |
| 16 | g.58533256G>T | CA281675305 | CNOT1 | c.5896-861C>A (n.5896-861C>A) c.5881-861C>A (n.5881-861C>A) c.1036-861C>A (n.1036-861C>A) n.6214-861C>A n.6154-861C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.58533257dup | CA2633583172 | CNOT1 | c.5896-861dup (n.5896-861dup) c.5881-861dup (n.5881-861dup) c.1036-861dup (n.1036-861dup) n.6214-861dup n.6154-861dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533257G>A | CA2633583177 | CNOT1 | c.5896-862C>T (n.5896-862C>T) c.5881-862C>T (n.5881-862C>T) c.1036-862C>T (n.1036-862C>T) n.6214-862C>T n.6154-862C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533257G>T | CA2633583180 | CNOT1 | c.5896-862C>A (n.5896-862C>A) c.5881-862C>A (n.5881-862C>A) c.1036-862C>A (n.1036-862C>A) n.6214-862C>A n.6154-862C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533258C>A | CA2633583182 | CNOT1 | c.5896-863G>T (n.5896-863G>T) c.5881-863G>T (n.5881-863G>T) c.1036-863G>T (n.1036-863G>T) n.6214-863G>T n.6154-863G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533258C>T | CA2633583183 | CNOT1 | c.5896-863G>A (n.5896-863G>A) c.5881-863G>A (n.5881-863G>A) c.1036-863G>A (n.1036-863G>A) n.6214-863G>A n.6154-863G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533259C>A | CA2633583184 | CNOT1 | c.5896-864G>T (n.5896-864G>T) c.5881-864G>T (n.5881-864G>T) c.1036-864G>T (n.1036-864G>T) n.6214-864G>T n.6154-864G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533259C= | CA2225119788 | CNOT1 | c.5896-864G= (n.5896-864G=) c.5881-864G= (n.5881-864G=) c.1036-864G= (n.1036-864G=) n.6214-864G= n.6154-864G= | |
| 16 | g.58533259C>T | CA281675311 | CNOT1 | c.5896-864G>A (n.5896-864G>A) c.5881-864G>A (n.5881-864G>A) c.1036-864G>A (n.1036-864G>A) n.6214-864G>A n.6154-864G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.58533259_58533260insGG | CA2633583189 | CNOT1 | c.5896-865_5896-864insCC (n.5896-865_5896-864insCC) c.5881-865_5881-864insCC (n.5881-865_5881-864insCC) c.1036-865_1036-864insCC (n.1036-865_1036-864insCC) n.6214-865_6214-864insCC n.6154-865_6154-864insCC | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533260A= | CA2225119789 | CNOT1 | c.5896-865T= (n.5896-865T=) c.5881-865T= (n.5881-865T=) c.1036-865T= (n.1036-865T=) n.6214-865T= n.6154-865T= | |
| 16 | g.58533261G>A | CA2633583195 | CNOT1 | c.5896-866C>T (n.5896-866C>T) c.5881-866C>T (n.5881-866C>T) c.1036-866C>T (n.1036-866C>T) n.6214-866C>T n.6154-866C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533261G>C | CA281675331 | CNOT1 | c.5896-866C>G (n.5896-866C>G) c.5881-866C>G (n.5881-866C>G) c.1036-866C>G (n.1036-866C>G) n.6214-866C>G n.6154-866C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533261G= | CA2225119790 | CNOT1 | c.5896-866C= (n.5896-866C=) c.5881-866C= (n.5881-866C=) c.1036-866C= (n.1036-866C=) n.6214-866C= n.6154-866C= | |
| 16 | g.58533261G>T | CA2633583191 | CNOT1 | c.5896-866C>A (n.5896-866C>A) c.5881-866C>A (n.5881-866C>A) c.1036-866C>A (n.1036-866C>A) n.6214-866C>A n.6154-866C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533262dup | CA281675326 | CNOT1 | c.5896-866dup (n.5896-866dup) c.5881-866dup (n.5881-866dup) c.1036-866dup (n.1036-866dup) n.6214-866dup n.6154-866dup | dbSNP |
| 16 | g.58533262G>A | CA2633583199 | CNOT1 | c.5896-867C>T (n.5896-867C>T) c.5881-867C>T (n.5881-867C>T) c.1036-867C>T (n.1036-867C>T) n.6214-867C>T n.6154-867C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533262G>C | CA722175645 | CNOT1 | c.5896-867C>G (n.5896-867C>G) c.5881-867C>G (n.5881-867C>G) c.1036-867C>G (n.1036-867C>G) n.6214-867C>G n.6154-867C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533262G= | CA2225119791 | CNOT1 | c.5896-867C= (n.5896-867C=) c.5881-867C= (n.5881-867C=) c.1036-867C= (n.1036-867C=) n.6214-867C= n.6154-867C= | |
| 16 | g.58533262_58533263insT | CA2633583203 | CNOT1 | c.5896-868_5896-867insA (n.5896-868_5896-867insA) c.5881-868_5881-867insA (n.5881-868_5881-867insA) c.1036-868_1036-867insA (n.1036-868_1036-867insA) n.6214-868_6214-867insA n.6154-868_6154-867insA | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533263C>A | CA2633583200 | CNOT1 | c.5896-868G>T (n.5896-868G>T) c.5881-868G>T (n.5881-868G>T) c.1036-868G>T (n.1036-868G>T) n.6214-868G>T n.6154-868G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533263C>T | CA2633583202 | CNOT1 | c.5896-868G>A (n.5896-868G>A) c.5881-868G>A (n.5881-868G>A) c.1036-868G>A (n.1036-868G>A) n.6214-868G>A n.6154-868G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533264A>G | CA2633583204 | CNOT1 | c.5896-869T>C (n.5896-869T>C) c.5881-869T>C (n.5881-869T>C) c.1036-869T>C (n.1036-869T>C) n.6214-869T>C n.6154-869T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533265T>A | CA2633583208 | CNOT1 | c.5896-870A>T (n.5896-870A>T) c.5881-870A>T (n.5881-870A>T) c.1036-870A>T (n.1036-870A>T) n.6214-870A>T n.6154-870A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533265T>C | CA722175647 | CNOT1 | c.5896-870A>G (n.5896-870A>G) c.5881-870A>G (n.5881-870A>G) c.1036-870A>G (n.1036-870A>G) n.6214-870A>G n.6154-870A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533265T= | CA2225119792 | CNOT1 | c.5896-870A= (n.5896-870A=) c.5881-870A= (n.5881-870A=) c.1036-870A= (n.1036-870A=) n.6214-870A= n.6154-870A= | |
| 16 | g.58533265_58533266del | CA2633583205 | CNOT1 | c.5896-871_5896-870del (n.5896-871_5896-870del) c.5881-871_5881-870del (n.5881-871_5881-870del) c.1036-871_1036-870del (n.1036-871_1036-870del) n.6214-871_6214-870del n.6154-871_6154-870del | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533267_58533366del | CA2633583206 | CNOT1 | c.5895+783_5896-870del (n.5895+783_5896-870del) c.5880+783_5881-870del (n.5880+783_5881-870del) c.1035+783_1036-870del (n.1035+783_1036-870del) n.6213+783_6214-870del n.6153+783_6154-870del | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533266G>A | CA2633583213 | CNOT1 | c.5896-871C>T (n.5896-871C>T) c.5881-871C>T (n.5881-871C>T) c.1036-871C>T (n.1036-871C>T) n.6214-871C>T n.6154-871C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533266G>C | CA2633583214 | CNOT1 | c.5896-871C>G (n.5896-871C>G) c.5881-871C>G (n.5881-871C>G) c.1036-871C>G (n.1036-871C>G) n.6214-871C>G n.6154-871C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533266G>T | CA2633583215 | CNOT1 | c.5896-871C>A (n.5896-871C>A) c.5881-871C>A (n.5881-871C>A) c.1036-871C>A (n.1036-871C>A) n.6214-871C>A n.6154-871C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533267G>A | CA977770981 | CNOT1 | c.5896-872C>T (n.5896-872C>T) c.5881-872C>T (n.5881-872C>T) c.1036-872C>T (n.1036-872C>T) n.6214-872C>T n.6154-872C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533267G>C | CA2633583220 | CNOT1 | c.5896-872C>G (n.5896-872C>G) c.5881-872C>G (n.5881-872C>G) c.1036-872C>G (n.1036-872C>G) n.6214-872C>G n.6154-872C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533267G= | CA2225119793 | CNOT1 | c.5896-872C= (n.5896-872C=) c.5881-872C= (n.5881-872C=) c.1036-872C= (n.1036-872C=) n.6214-872C= n.6154-872C= | |
| 16 | g.58533269G>A | CA281675345 | CNOT1 | c.5896-874C>T (n.5896-874C>T) c.5881-874C>T (n.5881-874C>T) c.1036-874C>T (n.1036-874C>T) n.6214-874C>T n.6154-874C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533269G= | CA2225119794 | CNOT1 | c.5896-874C= (n.5896-874C=) c.5881-874C= (n.5881-874C=) c.1036-874C= (n.1036-874C=) n.6214-874C= n.6154-874C= | |
| 16 | g.58533269G>T | CA2633583222 | CNOT1 | c.5896-874C>A (n.5896-874C>A) c.5881-874C>A (n.5881-874C>A) c.1036-874C>A (n.1036-874C>A) n.6214-874C>A n.6154-874C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533270G>A | CA622716927 | CNOT1 | c.5896-875C>T (n.5896-875C>T) c.5881-875C>T (n.5881-875C>T) c.1036-875C>T (n.1036-875C>T) n.6214-875C>T n.6154-875C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |