WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.58533169A>G | CA2633583042 | CNOT1 | c.5896-774T>C (n.5896-774T>C) c.5881-774T>C (n.5881-774T>C) c.1036-774T>C (n.1036-774T>C) n.6214-774T>C n.6154-774T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533169A>T | CA2633583043 | CNOT1 | c.5896-774T>A (n.5896-774T>A) c.5881-774T>A (n.5881-774T>A) c.1036-774T>A (n.1036-774T>A) n.6214-774T>A n.6154-774T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533170C>T | CA2633583044 | CNOT1 | c.5896-775G>A (n.5896-775G>A) c.5881-775G>A (n.5881-775G>A) c.1036-775G>A (n.1036-775G>A) n.6214-775G>A n.6154-775G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533171A= | CA2225119757 | CNOT1 | c.5896-776T= (n.5896-776T=) c.5881-776T= (n.5881-776T=) c.1036-776T= (n.1036-776T=) n.6214-776T= n.6154-776T= | |
| 16 | g.58533171A>C | CA281675288 | CNOT1 | c.5896-776T>G (n.5896-776T>G) c.5881-776T>G (n.5881-776T>G) c.1036-776T>G (n.1036-776T>G) n.6214-776T>G n.6154-776T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533172_58533173del | CA2633583046 | CNOT1 | c.5896-777_5896-776del (n.5896-777_5896-776del) c.5881-777_5881-776del (n.5881-777_5881-776del) c.1036-777_1036-776del (n.1036-777_1036-776del) n.6214-777_6214-776del n.6154-777_6154-776del | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533173A= | CA2225119758 | CNOT1 | c.5896-778T= (n.5896-778T=) c.5881-778T= (n.5881-778T=) c.1036-778T= (n.1036-778T=) n.6214-778T= n.6154-778T= | |
| 16 | g.58533173A>T | CA722175597 | CNOT1 | c.5896-778T>A (n.5896-778T>A) c.5881-778T>A (n.5881-778T>A) c.1036-778T>A (n.1036-778T>A) n.6214-778T>A n.6154-778T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533175T>G | CA2633583048 | CNOT1 | c.5896-780A>C (n.5896-780A>C) c.5881-780A>C (n.5881-780A>C) c.1036-780A>C (n.1036-780A>C) n.6214-780A>C n.6154-780A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533176_58533177insGG | CA2633583051 | CNOT1 | c.5896-782_5896-781insCC (n.5896-782_5896-781insCC) c.5881-782_5881-781insCC (n.5881-782_5881-781insCC) c.1036-782_1036-781insCC (n.1036-782_1036-781insCC) n.6214-782_6214-781insCC n.6154-782_6154-781insCC | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533179T>A | CA2633583052 | CNOT1 | c.5896-784A>T (n.5896-784A>T) c.5881-784A>T (n.5881-784A>T) c.1036-784A>T (n.1036-784A>T) n.6214-784A>T n.6154-784A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533179T>C | CA2633583053 | CNOT1 | c.5896-784A>G (n.5896-784A>G) c.5881-784A>G (n.5881-784A>G) c.1036-784A>G (n.1036-784A>G) n.6214-784A>G n.6154-784A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533181T>G | CA2633583055 | CNOT1 | c.5896-786A>C (n.5896-786A>C) c.5881-786A>C (n.5881-786A>C) c.1036-786A>C (n.1036-786A>C) n.6214-786A>C n.6154-786A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533183A>G | CA2633583058 | CNOT1 | c.5896-788T>C (n.5896-788T>C) c.5881-788T>C (n.5881-788T>C) c.1036-788T>C (n.1036-788T>C) n.6214-788T>C n.6154-788T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533184G>A | CA2633583061 | CNOT1 | c.5896-789C>T (n.5896-789C>T) c.5881-789C>T (n.5881-789C>T) c.1036-789C>T (n.1036-789C>T) n.6214-789C>T n.6154-789C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533184G>T | CA2633583066 | CNOT1 | c.5896-789C>A (n.5896-789C>A) c.5881-789C>A (n.5881-789C>A) c.1036-789C>A (n.1036-789C>A) n.6214-789C>A n.6154-789C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533185G>T | CA2633583070 | CNOT1 | c.5896-790C>A (n.5896-790C>A) c.5881-790C>A (n.5881-790C>A) c.1036-790C>A (n.1036-790C>A) n.6214-790C>A n.6154-790C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533186A>G | CA2633583072 | CNOT1 | c.5896-791T>C (n.5896-791T>C) c.5881-791T>C (n.5881-791T>C) c.1036-791T>C (n.1036-791T>C) n.6214-791T>C n.6154-791T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533187C>A | CA2633583073 | CNOT1 | c.5896-792G>T (n.5896-792G>T) c.5881-792G>T (n.5881-792G>T) c.1036-792G>T (n.1036-792G>T) n.6214-792G>T n.6154-792G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533189G>T | CA2633583074 | CNOT1 | c.5896-794C>A (n.5896-794C>A) c.5881-794C>A (n.5881-794C>A) c.1036-794C>A (n.1036-794C>A) n.6214-794C>A n.6154-794C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533191A>G | CA2633583075 | CNOT1 | c.5896-796T>C (n.5896-796T>C) c.5881-796T>C (n.5881-796T>C) c.1036-796T>C (n.1036-796T>C) n.6214-796T>C n.6154-796T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533195A>G | CA2541542336 | CNOT1 | c.5896-800T>C (n.5896-800T>C) c.5881-800T>C (n.5881-800T>C) c.1036-800T>C (n.1036-800T>C) n.6214-800T>C n.6154-800T>C | |
| 16 | g.58533196G>T | CA2633583076 | CNOT1 | c.5896-801C>A (n.5896-801C>A) c.5881-801C>A (n.5881-801C>A) c.1036-801C>A (n.1036-801C>A) n.6214-801C>A n.6154-801C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533197A>T | CA2633583077 | CNOT1 | c.5896-802T>A (n.5896-802T>A) c.5881-802T>A (n.5881-802T>A) c.1036-802T>A (n.1036-802T>A) n.6214-802T>A n.6154-802T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533198C>A | CA2633583079 | CNOT1 | c.5896-803G>T (n.5896-803G>T) c.5881-803G>T (n.5881-803G>T) c.1036-803G>T (n.1036-803G>T) n.6214-803G>T n.6154-803G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533199A= | CA2225119759 | CNOT1 | c.5896-804T= (n.5896-804T=) c.5881-804T= (n.5881-804T=) c.1036-804T= (n.1036-804T=) n.6214-804T= n.6154-804T= | |
| 16 | g.58533199A>G | CA722175601 | CNOT1 | c.5896-804T>C (n.5896-804T>C) c.5881-804T>C (n.5881-804T>C) c.1036-804T>C (n.1036-804T>C) n.6214-804T>C n.6154-804T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533200T>C | CA722175607 | CNOT1 | c.5896-805A>G (n.5896-805A>G) c.5881-805A>G (n.5881-805A>G) c.1036-805A>G (n.1036-805A>G) n.6214-805A>G n.6154-805A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533200T= | CA2225119760 | CNOT1 | c.5896-805A= (n.5896-805A=) c.5881-805A= (n.5881-805A=) c.1036-805A= (n.1036-805A=) n.6214-805A= n.6154-805A= | |
| 16 | g.58533203A>G | CA2633583084 | CNOT1 | c.5896-808T>C (n.5896-808T>C) c.5881-808T>C (n.5881-808T>C) c.1036-808T>C (n.1036-808T>C) n.6214-808T>C n.6154-808T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533204C= | CA2225119761 | CNOT1 | c.5896-809G= (n.5896-809G=) c.5881-809G= (n.5881-809G=) c.1036-809G= (n.1036-809G=) n.6214-809G= n.6154-809G= | |
| 16 | g.58533204C>T | CA2225119762 | CNOT1 | c.5896-809G>A (n.5896-809G>A) c.5881-809G>A (n.5881-809G>A) c.1036-809G>A (n.1036-809G>A) n.6214-809G>A n.6154-809G>A | dbSNP |
| 16 | g.58533205A= | CA2225119763 | CNOT1 | c.5896-810T= (n.5896-810T=) c.5881-810T= (n.5881-810T=) c.1036-810T= (n.1036-810T=) n.6214-810T= n.6154-810T= | |
| 16 | g.58533205A>G | CA722175610 | CNOT1 | c.5896-810T>C (n.5896-810T>C) c.5881-810T>C (n.5881-810T>C) c.1036-810T>C (n.1036-810T>C) n.6214-810T>C n.6154-810T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.58533206A>G | CA2633583087 | CNOT1 | c.5896-811T>C (n.5896-811T>C) c.5881-811T>C (n.5881-811T>C) c.1036-811T>C (n.1036-811T>C) n.6214-811T>C n.6154-811T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533207A>G | CA2633583088 | CNOT1 | c.5896-812T>C (n.5896-812T>C) c.5881-812T>C (n.5881-812T>C) c.1036-812T>C (n.1036-812T>C) n.6214-812T>C n.6154-812T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533210G>T | CA2633583089 | CNOT1 | c.5896-815C>A (n.5896-815C>A) c.5881-815C>A (n.5881-815C>A) c.1036-815C>A (n.1036-815C>A) n.6214-815C>A n.6154-815C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533212T>G | CA2225119765 | CNOT1 | c.5896-817A>C (n.5896-817A>C) c.5881-817A>C (n.5881-817A>C) c.1036-817A>C (n.1036-817A>C) n.6214-817A>C n.6154-817A>C | dbSNP |
| 16 | g.58533212T= | CA2225119764 | CNOT1 | c.5896-817A= (n.5896-817A=) c.5881-817A= (n.5881-817A=) c.1036-817A= (n.1036-817A=) n.6214-817A= n.6154-817A= | |
| 16 | g.58533213T>C | CA977770957 | CNOT1 | c.5896-818A>G (n.5896-818A>G) c.5881-818A>G (n.5881-818A>G) c.1036-818A>G (n.1036-818A>G) n.6214-818A>G n.6154-818A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533213T= | CA2225119766 | CNOT1 | c.5896-818A= (n.5896-818A=) c.5881-818A= (n.5881-818A=) c.1036-818A= (n.1036-818A=) n.6214-818A= n.6154-818A= | |
| 16 | g.58533218del | CA2633583090 | CNOT1 | c.5896-819del (n.5896-819del) c.5881-819del (n.5881-819del) c.1036-819del (n.1036-819del) n.6214-819del n.6154-819del | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533215G>A | CA977770958 | CNOT1 | c.5896-820C>T (n.5896-820C>T) c.5881-820C>T (n.5881-820C>T) c.1036-820C>T (n.1036-820C>T) n.6214-820C>T n.6154-820C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58533215G= | CA2225119767 | CNOT1 | c.5896-820C= (n.5896-820C=) c.5881-820C= (n.5881-820C=) c.1036-820C= (n.1036-820C=) n.6214-820C= n.6154-820C= | |
| 16 | g.58533215G>T | CA2633583092 | CNOT1 | c.5896-820C>A (n.5896-820C>A) c.5881-820C>A (n.5881-820C>A) c.1036-820C>A (n.1036-820C>A) n.6214-820C>A n.6154-820C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533216G>A | CA2633583094 | CNOT1 | c.5896-821C>T (n.5896-821C>T) c.5881-821C>T (n.5881-821C>T) c.1036-821C>T (n.1036-821C>T) n.6214-821C>T n.6154-821C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533216G>T | CA2633583096 | CNOT1 | c.5896-821C>A (n.5896-821C>A) c.5881-821C>A (n.5881-821C>A) c.1036-821C>A (n.1036-821C>A) n.6214-821C>A n.6154-821C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533217G>A | CA2633583098 | CNOT1 | c.5896-822C>T (n.5896-822C>T) c.5881-822C>T (n.5881-822C>T) c.1036-822C>T (n.1036-822C>T) n.6214-822C>T n.6154-822C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533217G>T | CA2633583099 | CNOT1 | c.5896-822C>A (n.5896-822C>A) c.5881-822C>A (n.5881-822C>A) c.1036-822C>A (n.1036-822C>A) n.6214-822C>A n.6154-822C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58533218G>A | CA2633583100 | CNOT1 | c.5896-823C>T (n.5896-823C>T) c.5881-823C>T (n.5881-823C>T) c.1036-823C>T (n.1036-823C>T) n.6214-823C>T n.6154-823C>T | gnomAD v4 |