WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.58018951_58018954dup | CA2633540161 | USB1 | c.571-21_571-18dup (n.571-21_571-18dup) c.*89-21_*89-18dup (n.*89-21_*89-18dup) c.457-21_457-18dup (n.457-21_457-18dup) c.504-21_504-18dup (n.504-21_504-18dup) c.*301-21_*301-18dup (n.*301-21_*301-18dup) c.*267-21_*267-18dup (n.*267-21_*267-18dup) c.610-21_610-18dup (n.610-21_610-18dup) c.556-21_556-18dup (n.556-21_556-18dup) n.805-21_805-18dup n.655-21_655-18dup n.2328-21_2328-18dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.58018951_58018954del | CA2633540162 | USB1 | c.571-21_571-18del (n.571-21_571-18del) c.*89-21_*89-18del (n.*89-21_*89-18del) c.457-21_457-18del (n.457-21_457-18del) c.504-21_504-18del (n.504-21_504-18del) c.*301-21_*301-18del (n.*301-21_*301-18del) c.*267-21_*267-18del (n.*267-21_*267-18del) c.610-21_610-18del (n.610-21_610-18del) c.556-21_556-18del (n.556-21_556-18del) n.805-21_805-18del n.655-21_655-18del n.2328-21_2328-18del | gnomAD v4 |
| 16 | g.58018947G>A | CA8084996 | USB1 | c.571-25G>A (n.571-25G>A) c.*89-25G>A (n.*89-25G>A) c.457-25G>A (n.457-25G>A) c.504-25G>A (n.504-25G>A) c.*301-25G>A (n.*301-25G>A) c.*267-25G>A (n.*267-25G>A) c.610-25G>A (n.610-25G>A) c.556-25G>A (n.556-25G>A) n.805-25G>A n.655-25G>A n.2328-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58018947G= | CA2224882222 | USB1 | c.571-25G= (n.571-25G=) c.*89-25G= (n.*89-25G=) c.457-25G= (n.457-25G=) c.504-25G= (n.504-25G=) c.*301-25G= (n.*301-25G=) c.*267-25G= (n.*267-25G=) c.610-25G= (n.610-25G=) c.556-25G= (n.556-25G=) n.805-25G= n.655-25G= n.2328-25G= | |
| 16 | g.58018948C>A | CA2633540163 | USB1 | c.571-24C>A (n.571-24C>A) c.*89-24C>A (n.*89-24C>A) c.457-24C>A (n.457-24C>A) c.504-24C>A (n.504-24C>A) c.*301-24C>A (n.*301-24C>A) c.*267-24C>A (n.*267-24C>A) c.610-24C>A (n.610-24C>A) c.556-24C>A (n.556-24C>A) n.805-24C>A n.655-24C>A n.2328-24C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.58018948C= | CA2224882223 | USB1 | c.571-24C= (n.571-24C=) c.*89-24C= (n.*89-24C=) c.457-24C= (n.457-24C=) c.504-24C= (n.504-24C=) c.*301-24C= (n.*301-24C=) c.*267-24C= (n.*267-24C=) c.610-24C= (n.610-24C=) c.556-24C= (n.556-24C=) n.805-24C= n.655-24C= n.2328-24C= | |
| 16 | g.58018948C>T | CA8084997 | USB1 | c.571-24C>T (n.571-24C>T) c.*89-24C>T (n.*89-24C>T) c.457-24C>T (n.457-24C>T) c.504-24C>T (n.504-24C>T) c.*301-24C>T (n.*301-24C>T) c.*267-24C>T (n.*267-24C>T) c.610-24C>T (n.610-24C>T) c.556-24C>T (n.556-24C>T) n.805-24C>T n.655-24C>T n.2328-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.58018951G>A | CA2224882225 | USB1 | c.571-21G>A (n.571-21G>A) c.*89-21G>A (n.*89-21G>A) c.457-21G>A (n.457-21G>A) c.504-21G>A (n.504-21G>A) c.*301-21G>A (n.*301-21G>A) c.*267-21G>A (n.*267-21G>A) c.610-21G>A (n.610-21G>A) c.556-21G>A (n.556-21G>A) n.805-21G>A n.655-21G>A n.2328-21G>A | dbSNP |
| 16 | g.58018951G>C | CA622694258 | USB1 | c.571-21G>C (n.571-21G>C) c.*89-21G>C (n.*89-21G>C) c.457-21G>C (n.457-21G>C) c.504-21G>C (n.504-21G>C) c.*301-21G>C (n.*301-21G>C) c.*267-21G>C (n.*267-21G>C) c.610-21G>C (n.610-21G>C) c.556-21G>C (n.556-21G>C) n.805-21G>C n.655-21G>C n.2328-21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.58018951G= | CA2224882224 | USB1 | c.571-21G= (n.571-21G=) c.*89-21G= (n.*89-21G=) c.457-21G= (n.457-21G=) c.504-21G= (n.504-21G=) c.*301-21G= (n.*301-21G=) c.*267-21G= (n.*267-21G=) c.610-21G= (n.610-21G=) c.556-21G= (n.556-21G=) n.805-21G= n.655-21G= n.2328-21G= | |
| 16 | g.58018952C>T | CA2580091789 | USB1 | c.571-20C>T (n.571-20C>T) c.*89-20C>T (n.*89-20C>T) c.457-20C>T (n.457-20C>T) c.504-20C>T (n.504-20C>T) c.*301-20C>T (n.*301-20C>T) c.*267-20C>T (n.*267-20C>T) c.610-20C>T (n.610-20C>T) c.556-20C>T (n.556-20C>T) n.805-20C>T n.655-20C>T n.2328-20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.58018953C= | CA2224882226 | USB1 | c.571-19C= (n.571-19C=) c.*89-19C= (n.*89-19C=) c.457-19C= (n.457-19C=) c.504-19C= (n.504-19C=) c.*301-19C= (n.*301-19C=) c.*267-19C= (n.*267-19C=) c.610-19C= (n.610-19C=) c.556-19C= (n.556-19C=) n.805-19C= n.655-19C= n.2328-19C= | |
| 16 | g.58018953C>T | CA8084998 | USB1 | c.571-19C>T (n.571-19C>T) c.*89-19C>T (n.*89-19C>T) c.457-19C>T (n.457-19C>T) c.504-19C>T (n.504-19C>T) c.*301-19C>T (n.*301-19C>T) c.*267-19C>T (n.*267-19C>T) c.610-19C>T (n.610-19C>T) c.556-19C>T (n.556-19C>T) n.805-19C>T n.655-19C>T n.2328-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58018954T>C | CA2633540164 | USB1 | c.571-18T>C (n.571-18T>C) c.*89-18T>C (n.*89-18T>C) c.457-18T>C (n.457-18T>C) c.504-18T>C (n.504-18T>C) c.*301-18T>C (n.*301-18T>C) c.*267-18T>C (n.*267-18T>C) c.610-18T>C (n.610-18T>C) c.556-18T>C (n.556-18T>C) n.805-18T>C n.655-18T>C n.2328-18T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58018955C>G | CA2633540165 | USB1 | c.571-17C>G (n.571-17C>G) c.*89-17C>G (n.*89-17C>G) c.457-17C>G (n.457-17C>G) c.504-17C>G (n.504-17C>G) c.*301-17C>G (n.*301-17C>G) c.*267-17C>G (n.*267-17C>G) c.610-17C>G (n.610-17C>G) c.556-17C>G (n.556-17C>G) n.805-17C>G n.655-17C>G n.2328-17C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.58018955C>T | CA2633540166 | USB1 | c.571-17C>T (n.571-17C>T) c.*89-17C>T (n.*89-17C>T) c.457-17C>T (n.457-17C>T) c.504-17C>T (n.504-17C>T) c.*301-17C>T (n.*301-17C>T) c.*267-17C>T (n.*267-17C>T) c.610-17C>T (n.610-17C>T) c.556-17C>T (n.556-17C>T) n.805-17C>T n.655-17C>T n.2328-17C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58018956T>C | CA8084999 | USB1 | c.571-16T>C (n.571-16T>C) c.*89-16T>C (n.*89-16T>C) c.457-16T>C (n.457-16T>C) c.504-16T>C (n.504-16T>C) c.*301-16T>C (n.*301-16T>C) c.*267-16T>C (n.*267-16T>C) c.610-16T>C (n.610-16T>C) c.556-16T>C (n.556-16T>C) n.805-16T>C n.655-16T>C n.2328-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.58018956T= | CA2224882227 | USB1 | c.571-16T= (n.571-16T=) c.*89-16T= (n.*89-16T=) c.457-16T= (n.457-16T=) c.504-16T= (n.504-16T=) c.*301-16T= (n.*301-16T=) c.*267-16T= (n.*267-16T=) c.610-16T= (n.610-16T=) c.556-16T= (n.556-16T=) n.805-16T= n.655-16T= n.2328-16T= | |
| 16 | g.58018957del | CA2580091790 | USB1 | c.571-15del (n.571-15del) c.*89-15del (n.*89-15del) c.457-15del (n.457-15del) c.504-15del (n.504-15del) c.*301-15del (n.*301-15del) c.*267-15del (n.*267-15del) c.610-15del (n.610-15del) c.556-15del (n.556-15del) n.805-15del n.655-15del n.2328-15del | ClinVar |
| 16 | g.58018957C>A | CA622694265 | USB1 | c.571-15C>A (n.571-15C>A) c.*89-15C>A (n.*89-15C>A) c.457-15C>A (n.457-15C>A) c.504-15C>A (n.504-15C>A) c.*301-15C>A (n.*301-15C>A) c.*267-15C>A (n.*267-15C>A) c.610-15C>A (n.610-15C>A) c.556-15C>A (n.556-15C>A) n.805-15C>A n.655-15C>A n.2328-15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.58018957C= | CA2224882228 | USB1 | c.571-15C= (n.571-15C=) c.*89-15C= (n.*89-15C=) c.457-15C= (n.457-15C=) c.504-15C= (n.504-15C=) c.*301-15C= (n.*301-15C=) c.*267-15C= (n.*267-15C=) c.610-15C= (n.610-15C=) c.556-15C= (n.556-15C=) n.805-15C= n.655-15C= n.2328-15C= | |
| 16 | g.58018957C>T | CA8085000 | USB1 | c.571-15C>T (n.571-15C>T) c.*89-15C>T (n.*89-15C>T) c.457-15C>T (n.457-15C>T) c.504-15C>T (n.504-15C>T) c.*301-15C>T (n.*301-15C>T) c.*267-15C>T (n.*267-15C>T) c.610-15C>T (n.610-15C>T) c.556-15C>T (n.556-15C>T) n.805-15C>T n.655-15C>T n.2328-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.58018958G>A | CA8085001 | USB1 | c.571-14G>A (n.571-14G>A) c.*89-14G>A (n.*89-14G>A) c.457-14G>A (n.457-14G>A) c.504-14G>A (n.504-14G>A) c.*301-14G>A (n.*301-14G>A) c.*267-14G>A (n.*267-14G>A) c.610-14G>A (n.610-14G>A) c.556-14G>A (n.556-14G>A) n.805-14G>A n.655-14G>A n.2328-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58018958G>C | CA8085002 | USB1 | c.571-14G>C (n.571-14G>C) c.*89-14G>C (n.*89-14G>C) c.457-14G>C (n.457-14G>C) c.504-14G>C (n.504-14G>C) c.*301-14G>C (n.*301-14G>C) c.*267-14G>C (n.*267-14G>C) c.610-14G>C (n.610-14G>C) c.556-14G>C (n.556-14G>C) n.805-14G>C n.655-14G>C n.2328-14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58018958G= | CA2224882229 | USB1 | c.571-14G= (n.571-14G=) c.*89-14G= (n.*89-14G=) c.457-14G= (n.457-14G=) c.504-14G= (n.504-14G=) c.*301-14G= (n.*301-14G=) c.*267-14G= (n.*267-14G=) c.610-14G= (n.610-14G=) c.556-14G= (n.556-14G=) n.805-14G= n.655-14G= n.2328-14G= | |
| 16 | g.58018959T>C | CA2576014308 | USB1 | c.571-13T>C (n.571-13T>C) c.*89-13T>C (n.*89-13T>C) c.457-13T>C (n.457-13T>C) c.504-13T>C (n.504-13T>C) c.*301-13T>C (n.*301-13T>C) c.*267-13T>C (n.*267-13T>C) c.610-13T>C (n.610-13T>C) c.556-13T>C (n.556-13T>C) n.805-13T>C n.655-13T>C n.2328-13T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58018961T>C | CA2633540167 | USB1 | c.571-11T>C (n.571-11T>C) c.*89-11T>C (n.*89-11T>C) c.457-11T>C (n.457-11T>C) c.504-11T>C (n.504-11T>C) c.*301-11T>C (n.*301-11T>C) c.*267-11T>C (n.*267-11T>C) c.610-11T>C (n.610-11T>C) c.556-11T>C (n.556-11T>C) n.805-11T>C n.655-11T>C n.2328-11T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58018963C>G | CA2633540168 | USB1 | c.571-9C>G (n.571-9C>G) c.*89-9C>G (n.*89-9C>G) c.457-9C>G (n.457-9C>G) c.504-9C>G (n.504-9C>G) c.*301-9C>G (n.*301-9C>G) c.*267-9C>G (n.*267-9C>G) c.610-9C>G (n.610-9C>G) c.556-9C>G (n.556-9C>G) n.805-9C>G n.655-9C>G n.2328-9C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.58018964C= | CA2224882230 | USB1 | c.571-8C= (n.571-8C=) c.*89-8C= (n.*89-8C=) c.457-8C= (n.457-8C=) c.504-8C= (n.504-8C=) c.*301-8C= (n.*301-8C=) c.*267-8C= (n.*267-8C=) c.610-8C= (n.610-8C=) c.556-8C= (n.556-8C=) n.805-8C= n.655-8C= n.2328-8C= | |
| 16 | g.58018964C>T | CA2224882231 | USB1 | c.571-8C>T (n.571-8C>T) c.*89-8C>T (n.*89-8C>T) c.457-8C>T (n.457-8C>T) c.504-8C>T (n.504-8C>T) c.*301-8C>T (n.*301-8C>T) c.*267-8C>T (n.*267-8C>T) c.610-8C>T (n.610-8C>T) c.556-8C>T (n.556-8C>T) n.805-8C>T n.655-8C>T n.2328-8C>T | dbSNP |
| 16 | g.58018965T>C | CA2224882233 | USB1 | c.571-7T>C (n.571-7T>C) c.*89-7T>C (n.*89-7T>C) c.457-7T>C (n.457-7T>C) c.504-7T>C (n.504-7T>C) c.*301-7T>C (n.*301-7T>C) c.*267-7T>C (n.*267-7T>C) c.610-7T>C (n.610-7T>C) c.556-7T>C (n.556-7T>C) n.805-7T>C n.655-7T>C n.2328-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.58018965T= | CA2224882232 | USB1 | c.571-7T= (n.571-7T=) c.*89-7T= (n.*89-7T=) c.457-7T= (n.457-7T=) c.504-7T= (n.504-7T=) c.*301-7T= (n.*301-7T=) c.*267-7T= (n.*267-7T=) c.610-7T= (n.610-7T=) c.556-7T= (n.556-7T=) n.805-7T= n.655-7T= n.2328-7T= | |
| 16 | g.58018965_58018966delinsCT | CA2573152504 | USB1 | c.571-7_571-6delinsCT (n.571-7_571-6delinsCT) c.*89-7_*89-6delinsCT (n.*89-7_*89-6delinsCT) c.457-7_457-6delinsCT (n.457-7_457-6delinsCT) c.504-7_504-6delinsCT (n.504-7_504-6delinsCT) c.*301-7_*301-6delinsCT (n.*301-7_*301-6delinsCT) c.*267-7_*267-6delinsCT (n.*267-7_*267-6delinsCT) c.610-7_610-6delinsCT (n.610-7_610-6delinsCT) c.556-7_556-6delinsCT (n.556-7_556-6delinsCT) n.805-7_805-6delinsCT n.655-7_655-6delinsCT n.2328-7_2328-6delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.58018966C>T | CA2633540169 | USB1 | c.571-6C>T (n.571-6C>T) c.*89-6C>T (n.*89-6C>T) c.457-6C>T (n.457-6C>T) c.504-6C>T (n.504-6C>T) c.*301-6C>T (n.*301-6C>T) c.*267-6C>T (n.*267-6C>T) c.610-6C>T (n.610-6C>T) c.556-6C>T (n.556-6C>T) n.805-6C>T n.655-6C>T n.2328-6C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58018967C>T | CA2633540170 | USB1 | c.571-5C>T (n.571-5C>T) c.*89-5C>T (n.*89-5C>T) c.457-5C>T (n.457-5C>T) c.504-5C>T (n.504-5C>T) c.*301-5C>T (n.*301-5C>T) c.*267-5C>T (n.*267-5C>T) c.610-5C>T (n.610-5C>T) c.556-5C>T (n.556-5C>T) n.805-5C>T n.655-5C>T n.2328-5C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.58018968C= | CA2224882234 | USB1 | c.571-4C= (n.571-4C=) c.*89-4C= (n.*89-4C=) c.457-4C= (n.457-4C=) c.504-4C= (n.504-4C=) c.*301-4C= (n.*301-4C=) c.*267-4C= (n.*267-4C=) c.610-4C= (n.610-4C=) c.556-4C= (n.556-4C=) n.805-4C= n.655-4C= n.2328-4C= | |
| 16 | g.58018968C>T | CA622694271 | USB1 | c.571-4C>T (n.571-4C>T) c.*89-4C>T (n.*89-4C>T) c.457-4C>T (n.457-4C>T) c.504-4C>T (n.504-4C>T) c.*301-4C>T (n.*301-4C>T) c.*267-4C>T (n.*267-4C>T) c.610-4C>T (n.610-4C>T) c.556-4C>T (n.556-4C>T) n.805-4C>T n.655-4C>T n.2328-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.58018969C>A | CA281640728 | USB1 | c.571-3C>A (n.571-3C>A) c.*89-3C>A (n.*89-3C>A) c.457-3C>A (n.457-3C>A) c.504-3C>A (n.504-3C>A) c.*301-3C>A (n.*301-3C>A) c.*267-3C>A (n.*267-3C>A) c.610-3C>A (n.610-3C>A) c.556-3C>A (n.556-3C>A) n.805-3C>A n.655-3C>A n.2328-3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58018969C= | CA2224882235 | USB1 | c.571-3C= (n.571-3C=) c.*89-3C= (n.*89-3C=) c.457-3C= (n.457-3C=) c.504-3C= (n.504-3C=) c.*301-3C= (n.*301-3C=) c.*267-3C= (n.*267-3C=) c.610-3C= (n.610-3C=) c.556-3C= (n.556-3C=) n.805-3C= n.655-3C= n.2328-3C= | |
| 16 | g.58018970A>C | CA396130083 | USB1 | c.571-2A>C (n.571-2A>C) c.*89-2A>C (n.*89-2A>C) c.457-2A>C (n.457-2A>C) c.504-2A>C (n.504-2A>C) c.*301-2A>C (n.*301-2A>C) c.*267-2A>C (n.*267-2A>C) c.610-2A>C (n.610-2A>C) c.556-2A>C (n.556-2A>C) n.805-2A>C n.655-2A>C n.2328-2A>C | |
| 16 | g.58018970A>G | CA396130084 | USB1 | c.571-2A>G (n.571-2A>G) c.*89-2A>G (n.*89-2A>G) c.457-2A>G (n.457-2A>G) c.504-2A>G (n.504-2A>G) c.*301-2A>G (n.*301-2A>G) c.*267-2A>G (n.*267-2A>G) c.610-2A>G (n.610-2A>G) c.556-2A>G (n.556-2A>G) n.805-2A>G n.655-2A>G n.2328-2A>G | |
| 16 | g.58018970A>T | CA396130085 | USB1 | c.571-2A>T (n.571-2A>T) c.*89-2A>T (n.*89-2A>T) c.457-2A>T (n.457-2A>T) c.504-2A>T (n.504-2A>T) c.*301-2A>T (n.*301-2A>T) c.*267-2A>T (n.*267-2A>T) c.610-2A>T (n.610-2A>T) c.556-2A>T (n.556-2A>T) n.805-2A>T n.655-2A>T n.2328-2A>T | |
| 16 | g.58018971G>A | CA396130086 | USB1 | c.571-1G>A (n.571-1G>A) c.*89-1G>A (n.*89-1G>A) c.457-1G>A (n.457-1G>A) c.504-1G>A (n.504-1G>A) c.*301-1G>A (n.*301-1G>A) c.*267-1G>A (n.*267-1G>A) c.610-1G>A (n.610-1G>A) c.556-1G>A (n.556-1G>A) n.805-1G>A n.655-1G>A n.2328-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.58018971G>C | CA396130087 | USB1 | c.571-1G>C (n.571-1G>C) c.*89-1G>C (n.*89-1G>C) c.457-1G>C (n.457-1G>C) c.504-1G>C (n.504-1G>C) c.*301-1G>C (n.*301-1G>C) c.*267-1G>C (n.*267-1G>C) c.610-1G>C (n.610-1G>C) c.556-1G>C (n.556-1G>C) n.805-1G>C n.655-1G>C n.2328-1G>C | |
| 16 | g.58018971G>T | CA396130088 | USB1 | c.571-1G>T (n.571-1G>T) c.*89-1G>T (n.*89-1G>T) c.457-1G>T (n.457-1G>T) c.504-1G>T (n.504-1G>T) c.*301-1G>T (n.*301-1G>T) c.*267-1G>T (n.*267-1G>T) c.610-1G>T (n.610-1G>T) c.556-1G>T (n.556-1G>T) n.805-1G>T n.655-1G>T n.2328-1G>T | |
| 16 | g.58018972G>A | CA396130089 | USB1 | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.*89G>A (n.*89G>A) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.504G>A (p.Arg168=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.556G>A (p.Asp186Asn) n.805G>A n.655G>A n.2328G>A | |
| 16 | g.58018972G>C | CA396130090 | USB1 | c.571G>C (p.Asp191His) c.*89G>C (n.*89G>C) c.457G>C (p.Asp153His) c.504G>C (p.Arg168Ser) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.610G>C (p.Asp204His) c.556G>C (p.Asp186His) n.805G>C n.655G>C n.2328G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.58018972G>T | CA396130091 | USB1 | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.*89G>T (n.*89G>T) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.504G>T (p.Arg168Ser) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.805G>T n.655G>T n.2328G>T | |
| 16 | g.58018973A>C | CA396130092 | USB1 | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.*90A>C (n.*90A>C) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.557A>C (p.Asp186Ala) n.806A>C n.656A>C n.2329A>C | |
| 16 | g.58018973A>G | CA396130093 | USB1 | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.505A>G (p.Ile169Val) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.557A>G (p.Asp186Gly) n.806A>G n.656A>G n.2329A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |