WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.57964049_57964060dup | CA977728461 | CNGB1 | c.290+80_290+91dup (n.290+80_290+91dup) n.428_439dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57964058C>A | CA2633527701 | CNGB1 | c.290+72G>T (n.290+72G>T) n.420G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.57964061G>A | CA2633527702 | CNGB1 | c.290+69C>T (n.290+69C>T) n.417C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.57964062G>T | CA2576013659 | CNGB1 | c.290+68C>A (n.290+68C>A) n.416C>A | |
| 16 | g.57964063G>A | CA2576013660 | CNGB1 | c.290+67C>T (n.290+67C>T) n.415C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.57964063G>T | CA2576013661 | CNGB1 | c.290+67C>A (n.290+67C>A) n.415C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.57964064C>A | CA2633527703 | CNGB1 | c.290+66G>T (n.290+66G>T) n.414G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.57964064C>T | CA2576013662 | CNGB1 | c.290+66G>A (n.290+66G>A) n.414G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.57964066C>A | CA2633527704 | CNGB1 | c.290+64G>T (n.290+64G>T) n.412G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.57964066C= | CA2224857203 | CNGB1 | c.290+64G= (n.290+64G=) n.412G= | |
| 16 | g.57964066C>G | CA2633527705 | CNGB1 | c.290+64G>C (n.290+64G>C) n.412G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.57964066C>T | CA722135902 | CNGB1 | c.290+64G>A (n.290+64G>A) n.412G>A | dbSNP |
| 16 | g.57964068del | CA2576013663 | CNGB1 | c.290+64del (n.290+64del) n.412del | |
| 16 | g.57964068C>G | CA2633527706 | CNGB1 | c.290+62G>C (n.290+62G>C) n.410G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.57964068C>T | CA2633527707 | CNGB1 | c.290+62G>A (n.290+62G>A) n.410G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.57964070A= | CA2224857204 | CNGB1 | c.290+60T= (n.290+60T=) n.408T= | |
| 16 | g.57964070A>C | CA622693097 | CNGB1 | c.290+60T>G (n.290+60T>G) n.408T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57964070A>G | CA2633527708 | CNGB1 | c.290+60T>C (n.290+60T>C) n.408T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.57964071G>C | CA2633527710 | CNGB1 | c.290+59C>G (n.290+59C>G) n.407C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.57964071G>T | CA2633527709 | CNGB1 | c.290+59C>A (n.290+59C>A) n.407C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.57964073T>G | CA977728472 | CNGB1 | c.290+57A>C (n.290+57A>C) n.405A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57964073T= | CA2224857205 | CNGB1 | c.290+57A= (n.290+57A=) n.405A= | |
| 16 | g.57964073_57964074insA | CA2576013664 | CNGB1 | c.290+56_290+57insT (n.290+56_290+57insT) n.404_405insT | |
| 16 | g.57964074G>A | CA2224857207 | CNGB1 | c.290+56C>T (n.290+56C>T) n.404C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57964074G= | CA2224857206 | CNGB1 | c.290+56C= (n.290+56C=) n.404C= | |
| 16 | g.57964074G>T | CA281626788 | CNGB1 | c.290+56C>A (n.290+56C>A) n.404C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57964082_57964119del | CA2633527711 | CNGB1 | c.290+19_290+56del (n.290+19_290+56del) n.367_404del | gnomAD v4 |
| 16 | g.57964075G>A | CA2224857209 | CNGB1 | c.290+55C>T (n.290+55C>T) n.403C>T | dbSNP |
| 16 | g.57964075G= | CA2224857208 | CNGB1 | c.290+55C= (n.290+55C=) n.403C= | |
| 16 | g.57964075G>T | CA281626798 | CNGB1 | c.290+55C>A (n.290+55C>A) n.403C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57964076G>C | CA2576013665 | CNGB1 | c.290+54C>G (n.290+54C>G) n.402C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.57964077A>C | CA2633527712 | CNGB1 | c.290+53T>G (n.290+53T>G) n.401T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.57964079G>T | CA2633527713 | CNGB1 | c.290+51C>A (n.290+51C>A) n.399C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.57964080G>T | CA2633527714 | CNGB1 | c.290+50C>A (n.290+50C>A) n.398C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.57964081T>G | CA2633527715 | CNGB1 | c.290+49A>C (n.290+49A>C) n.397A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57964081T= | CA2224857210 | CNGB1 | c.290+49A= (n.290+49A=) n.397A= | |
| 16 | g.57964082A= | CA2224857211 | CNGB1 | c.290+48T= (n.290+48T=) n.396T= | |
| 16 | g.57964082A>C | CA2633527716 | CNGB1 | c.290+48T>G (n.290+48T>G) n.396T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.57964082A>G | CA8083911 | CNGB1 | c.290+48T>C (n.290+48T>C) n.396T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57964082dup | CA622693098 | CNGB1 | c.290+48dup (n.290+48dup) n.396dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57964083G>C | CA2633527717 | CNGB1 | c.290+47C>G (n.290+47C>G) n.395C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.57964083G>T | CA2633527718 | CNGB1 | c.290+47C>A (n.290+47C>A) n.395C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.57964084T>C | CA8083912 | CNGB1 | c.290+46A>G (n.290+46A>G) n.394A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.57964084T>G | CA2576013666 | CNGB1 | c.290+46A>C (n.290+46A>C) n.394A>C | |
| 16 | g.57964084T= | CA2224857212 | CNGB1 | c.290+46A= (n.290+46A=) n.394A= | |
| 16 | g.57964087G>A | CA622693101 | CNGB1 | c.290+43C>T (n.290+43C>T) n.391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57964087G>C | CA722135925 | CNGB1 | c.290+43C>G (n.290+43C>G) n.391C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57964087G= | CA2224857213 | CNGB1 | c.290+43C= (n.290+43C=) n.391C= | |
| 16 | g.57964088G>A | CA2224857215 | CNGB1 | c.290+42C>T (n.290+42C>T) n.390C>T | dbSNP |
| 16 | g.57964088G= | CA2224857214 | CNGB1 | c.290+42C= (n.290+42C=) n.390C= |