Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.57656142_57656146del | CA2633480524 | ADGRG1 | c.1018-84_1018-80del (n.1018-84_1018-80del) n.1053-84_1053-80del c.1033-84_1033-80del (n.1033-84_1033-80del) c.*681-84_*681-80del (n.*681-84_*681-80del) c.418+234_418+238del c.508-84_508-80del (n.508-84_508-80del) c.493-84_493-80del (n.493-84_493-80del) c.1018-87_1018-83del (n.1018-87_1018-83del) c.862-84_862-80del (n.862-84_862-80del) | gnomAD v4 |
16 | g.57656144T>G | CA2633480527 | ADGRG1 | c.1018-82T>G (n.1018-82T>G) n.1053-82T>G c.1033-82T>G (n.1033-82T>G) c.*681-82T>G (n.*681-82T>G) c.418+236T>G c.508-82T>G (n.508-82T>G) c.493-82T>G (n.493-82T>G) c.1018-85T>G (n.1018-85T>G) c.862-82T>G (n.862-82T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57656145C= | CA2224714223 | ADGRG1 | c.1018-81C= (n.1018-81C=) n.1053-81C= c.1033-81C= (n.1033-81C=) c.*681-81C= (n.*681-81C=) c.418+237C= c.508-81C= (n.508-81C=) c.493-81C= (n.493-81C=) c.1018-84C= (n.1018-84C=) c.862-81C= (n.862-81C=) | |
16 | g.57656145C>G | CA2633480528 | ADGRG1 | c.1018-81C>G (n.1018-81C>G) n.1053-81C>G c.1033-81C>G (n.1033-81C>G) c.*681-81C>G (n.*681-81C>G) c.418+237C>G c.508-81C>G (n.508-81C>G) c.493-81C>G (n.493-81C>G) c.1018-84C>G (n.1018-84C>G) c.862-81C>G (n.862-81C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57656145C>T | CA2224714224 | ADGRG1 | c.1018-81C>T (n.1018-81C>T) n.1053-81C>T c.1033-81C>T (n.1033-81C>T) c.*681-81C>T (n.*681-81C>T) c.418+237C>T c.508-81C>T (n.508-81C>T) c.493-81C>T (n.493-81C>T) c.1018-84C>T (n.1018-84C>T) c.862-81C>T (n.862-81C>T) | dbSNP |
16 | g.57656146T>C | CA722088553 | ADGRG1 | c.1018-80T>C (n.1018-80T>C) n.1053-80T>C c.1033-80T>C (n.1033-80T>C) c.*681-80T>C (n.*681-80T>C) c.418+238T>C c.508-80T>C (n.508-80T>C) c.493-80T>C (n.493-80T>C) c.1018-83T>C (n.1018-83T>C) c.862-80T>C (n.862-80T>C) | dbSNP |
16 | g.57656146T= | CA2224714225 | ADGRG1 | c.1018-80T= (n.1018-80T=) n.1053-80T= c.1033-80T= (n.1033-80T=) c.*681-80T= (n.*681-80T=) c.418+238T= c.508-80T= (n.508-80T=) c.493-80T= (n.493-80T=) c.1018-83T= (n.1018-83T=) c.862-80T= (n.862-80T=) | |
16 | g.57656147A= | CA2224714226 | ADGRG1 | c.1018-79A= (n.1018-79A=) n.1053-79A= c.1033-79A= (n.1033-79A=) c.*681-79A= (n.*681-79A=) c.418+239A= c.508-79A= (n.508-79A=) c.493-79A= (n.493-79A=) c.1018-82A= (n.1018-82A=) c.862-79A= (n.862-79A=) | |
16 | g.57656147A>G | CA722088554 | ADGRG1 | c.1018-79A>G (n.1018-79A>G) n.1053-79A>G c.1033-79A>G (n.1033-79A>G) c.*681-79A>G (n.*681-79A>G) c.418+239A>G c.508-79A>G (n.508-79A>G) c.493-79A>G (n.493-79A>G) c.1018-82A>G (n.1018-82A>G) c.862-79A>G (n.862-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57656148G>A | CA977693720 | ADGRG1 | c.1018-78G>A (n.1018-78G>A) n.1053-78G>A c.1033-78G>A (n.1033-78G>A) c.*681-78G>A (n.*681-78G>A) c.418+240G>A c.508-78G>A (n.508-78G>A) c.493-78G>A (n.493-78G>A) c.1018-81G>A (n.1018-81G>A) c.862-78G>A (n.862-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57656148G= | CA2224714227 | ADGRG1 | c.1018-78G= (n.1018-78G=) n.1053-78G= c.1033-78G= (n.1033-78G=) c.*681-78G= (n.*681-78G=) c.418+240G= c.508-78G= (n.508-78G=) c.493-78G= (n.493-78G=) c.1018-81G= (n.1018-81G=) c.862-78G= (n.862-78G=) | |
16 | g.57656149A= | CA2224714228 | ADGRG1 | c.1018-77A= (n.1018-77A=) n.1053-77A= c.1033-77A= (n.1033-77A=) c.*681-77A= (n.*681-77A=) c.418+241A= c.508-77A= (n.508-77A=) c.493-77A= (n.493-77A=) c.1018-80A= (n.1018-80A=) c.862-77A= (n.862-77A=) | |
16 | g.57656149A>C | CA2224714229 | ADGRG1 | c.1018-77A>C (n.1018-77A>C) n.1053-77A>C c.1033-77A>C (n.1033-77A>C) c.*681-77A>C (n.*681-77A>C) c.418+241A>C c.508-77A>C (n.508-77A>C) c.493-77A>C (n.493-77A>C) c.1018-80A>C (n.1018-80A>C) c.862-77A>C (n.862-77A>C) | dbSNP |
16 | g.57656151T>C | CA722088555 | ADGRG1 | c.1018-75T>C (n.1018-75T>C) n.1053-75T>C c.1033-75T>C (n.1033-75T>C) c.*681-75T>C (n.*681-75T>C) c.418+243T>C c.508-75T>C (n.508-75T>C) c.493-75T>C (n.493-75T>C) c.1018-78T>C (n.1018-78T>C) c.862-75T>C (n.862-75T>C) | dbSNP |
16 | g.57656151T= | CA2224714230 | ADGRG1 | c.1018-75T= (n.1018-75T=) n.1053-75T= c.1033-75T= (n.1033-75T=) c.*681-75T= (n.*681-75T=) c.418+243T= c.508-75T= (n.508-75T=) c.493-75T= (n.493-75T=) c.1018-78T= (n.1018-78T=) c.862-75T= (n.862-75T=) | |
16 | g.57656153C= | CA2224714231 | ADGRG1 | c.1018-73C= (n.1018-73C=) n.1053-73C= c.1033-73C= (n.1033-73C=) c.*681-73C= (n.*681-73C=) c.418+245C= c.508-73C= (n.508-73C=) c.493-73C= (n.493-73C=) c.1018-76C= (n.1018-76C=) c.862-73C= (n.862-73C=) | |
16 | g.57656153C>T | CA722088556 | ADGRG1 | c.1018-73C>T (n.1018-73C>T) n.1053-73C>T c.1033-73C>T (n.1033-73C>T) c.*681-73C>T (n.*681-73C>T) c.418+245C>T c.508-73C>T (n.508-73C>T) c.493-73C>T (n.493-73C>T) c.1018-76C>T (n.1018-76C>T) c.862-73C>T (n.862-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57656154C>G | CA2633480529 | ADGRG1 | c.1018-72C>G (n.1018-72C>G) n.1053-72C>G c.1033-72C>G (n.1033-72C>G) c.*681-72C>G (n.*681-72C>G) c.418+246C>G c.508-72C>G (n.508-72C>G) c.493-72C>G (n.493-72C>G) c.1018-75C>G (n.1018-75C>G) c.862-72C>G (n.862-72C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57656154C>T | CA2576010177 | ADGRG1 | c.1018-72C>T (n.1018-72C>T) n.1053-72C>T c.1033-72C>T (n.1033-72C>T) c.*681-72C>T (n.*681-72C>T) c.418+246C>T c.508-72C>T (n.508-72C>T) c.493-72C>T (n.493-72C>T) c.1018-75C>T (n.1018-75C>T) c.862-72C>T (n.862-72C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.57656155T>A | CA2224714233 | ADGRG1 | c.1018-71T>A (n.1018-71T>A) n.1053-71T>A c.1033-71T>A (n.1033-71T>A) c.*681-71T>A (n.*681-71T>A) c.418+247T>A c.508-71T>A (n.508-71T>A) c.493-71T>A (n.493-71T>A) c.1018-74T>A (n.1018-74T>A) c.862-71T>A (n.862-71T>A) | dbSNP |
16 | g.57656155T>C | CA281578445 | ADGRG1 | c.1018-71T>C (n.1018-71T>C) n.1053-71T>C c.1033-71T>C (n.1033-71T>C) c.*681-71T>C (n.*681-71T>C) c.418+247T>C c.508-71T>C (n.508-71T>C) c.493-71T>C (n.493-71T>C) c.1018-74T>C (n.1018-74T>C) c.862-71T>C (n.862-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57656155T= | CA2224714232 | ADGRG1 | c.1018-71T= (n.1018-71T=) n.1053-71T= c.1033-71T= (n.1033-71T=) c.*681-71T= (n.*681-71T=) c.418+247T= c.508-71T= (n.508-71T=) c.493-71T= (n.493-71T=) c.1018-74T= (n.1018-74T=) c.862-71T= (n.862-71T=) | |
16 | g.57656160C= | CA2224714234 | ADGRG1 | c.1018-66C= (n.1018-66C=) n.1053-66C= c.1033-66C= (n.1033-66C=) c.*681-66C= (n.*681-66C=) c.418+252C= c.508-66C= (n.508-66C=) c.493-66C= (n.493-66C=) c.1018-69C= (n.1018-69C=) c.862-66C= (n.862-66C=) | |
16 | g.57656160C>T | CA977693732 | ADGRG1 | c.1018-66C>T (n.1018-66C>T) n.1053-66C>T c.1033-66C>T (n.1033-66C>T) c.*681-66C>T (n.*681-66C>T) c.418+252C>T c.508-66C>T (n.508-66C>T) c.493-66C>T (n.493-66C>T) c.1018-69C>T (n.1018-69C>T) c.862-66C>T (n.862-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57656162G>A | CA2633480534 | ADGRG1 | c.1018-64G>A (n.1018-64G>A) n.1053-64G>A c.1033-64G>A (n.1033-64G>A) c.*681-64G>A (n.*681-64G>A) c.418+254G>A c.508-64G>A (n.508-64G>A) c.493-64G>A (n.493-64G>A) c.1018-67G>A (n.1018-67G>A) c.862-64G>A (n.862-64G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57656163G>A | CA2633480536 | ADGRG1 | c.1018-63G>A (n.1018-63G>A) n.1053-63G>A c.1033-63G>A (n.1033-63G>A) c.*681-63G>A (n.*681-63G>A) c.418+255G>A c.508-63G>A (n.508-63G>A) c.493-63G>A (n.493-63G>A) c.1018-66G>A (n.1018-66G>A) c.862-63G>A (n.862-63G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57656165C= | CA2224714235 | ADGRG1 | c.1018-61C= (n.1018-61C=) n.1053-61C= c.1033-61C= (n.1033-61C=) c.*681-61C= (n.*681-61C=) c.418+257C= c.508-61C= (n.508-61C=) c.493-61C= (n.493-61C=) c.1018-64C= (n.1018-64C=) c.862-61C= (n.862-61C=) | |
16 | g.57656165C>T | CA281578449 | ADGRG1 | c.1018-61C>T (n.1018-61C>T) n.1053-61C>T c.1033-61C>T (n.1033-61C>T) c.*681-61C>T (n.*681-61C>T) c.418+257C>T c.508-61C>T (n.508-61C>T) c.493-61C>T (n.493-61C>T) c.1018-64C>T (n.1018-64C>T) c.862-61C>T (n.862-61C>T) | dbSNP |
16 | g.57656167G>A | CA281578451 | ADGRG1 | c.1018-59G>A (n.1018-59G>A) n.1053-59G>A c.1033-59G>A (n.1033-59G>A) c.*681-59G>A (n.*681-59G>A) c.418+259G>A c.508-59G>A (n.508-59G>A) c.493-59G>A (n.493-59G>A) c.1018-62G>A (n.1018-62G>A) c.862-59G>A (n.862-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.57656167G>C | CA2224714237 | ADGRG1 | c.1018-59G>C (n.1018-59G>C) n.1053-59G>C c.1033-59G>C (n.1033-59G>C) c.*681-59G>C (n.*681-59G>C) c.418+259G>C c.508-59G>C (n.508-59G>C) c.493-59G>C (n.493-59G>C) c.1018-62G>C (n.1018-62G>C) c.862-59G>C (n.862-59G>C) | dbSNP |
16 | g.57656167G= | CA2224714236 | ADGRG1 | c.1018-59G= (n.1018-59G=) n.1053-59G= c.1033-59G= (n.1033-59G=) c.*681-59G= (n.*681-59G=) c.418+259G= c.508-59G= (n.508-59G=) c.493-59G= (n.493-59G=) c.1018-62G= (n.1018-62G=) c.862-59G= (n.862-59G=) | |
16 | g.57656170A= | CA2224714238 | ADGRG1 | c.1018-56A= (n.1018-56A=) n.1053-56A= c.1033-56A= (n.1033-56A=) c.*681-56A= (n.*681-56A=) c.418+262A= c.508-56A= (n.508-56A=) c.493-56A= (n.493-56A=) c.1018-59A= (n.1018-59A=) c.862-56A= (n.862-56A=) | |
16 | g.57656170A>C | CA2596205208 | ADGRG1 | c.1018-56A>C (n.1018-56A>C) n.1053-56A>C c.1033-56A>C (n.1033-56A>C) c.*681-56A>C (n.*681-56A>C) c.418+262A>C c.508-56A>C (n.508-56A>C) c.493-56A>C (n.493-56A>C) c.1018-59A>C (n.1018-59A>C) c.862-56A>C (n.862-56A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57656170A>G | CA281578453 | ADGRG1 | c.1018-56A>G (n.1018-56A>G) n.1053-56A>G c.1033-56A>G (n.1033-56A>G) c.*681-56A>G (n.*681-56A>G) c.418+262A>G c.508-56A>G (n.508-56A>G) c.493-56A>G (n.493-56A>G) c.1018-59A>G (n.1018-59A>G) c.862-56A>G (n.862-56A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57656171A>G | CA2633480542 | ADGRG1 | c.1018-55A>G (n.1018-55A>G) n.1053-55A>G c.1033-55A>G (n.1033-55A>G) c.*681-55A>G (n.*681-55A>G) c.418+263A>G c.508-55A>G (n.508-55A>G) c.493-55A>G (n.493-55A>G) c.1018-58A>G (n.1018-58A>G) c.862-55A>G (n.862-55A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.57656172G>T | CA2576010180 | ADGRG1 | c.1018-54G>T (n.1018-54G>T) n.1053-54G>T c.1033-54G>T (n.1033-54G>T) c.*681-54G>T (n.*681-54G>T) c.418+264G>T c.508-54G>T (n.508-54G>T) c.493-54G>T (n.493-54G>T) c.1018-57G>T (n.1018-57G>T) c.862-54G>T (n.862-54G>T) | |
16 | g.57656173T>G | CA622682597 | ADGRG1 | c.1018-53T>G (n.1018-53T>G) n.1053-53T>G c.1033-53T>G (n.1033-53T>G) c.*681-53T>G (n.*681-53T>G) c.418+265T>G c.508-53T>G (n.508-53T>G) c.493-53T>G (n.493-53T>G) c.1018-56T>G (n.1018-56T>G) c.862-53T>G (n.862-53T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57656173T= | CA2224714239 | ADGRG1 | c.1018-53T= (n.1018-53T=) n.1053-53T= c.1033-53T= (n.1033-53T=) c.*681-53T= (n.*681-53T=) c.418+265T= c.508-53T= (n.508-53T=) c.493-53T= (n.493-53T=) c.1018-56T= (n.1018-56T=) c.862-53T= (n.862-53T=) | |
16 | g.57656176G>A | CA8078608 | ADGRG1 | c.1018-50G>A (n.1018-50G>A) n.1053-50G>A c.1033-50G>A (n.1033-50G>A) c.*681-50G>A (n.*681-50G>A) c.418+268G>A c.508-50G>A (n.508-50G>A) c.493-50G>A (n.493-50G>A) c.1018-53G>A (n.1018-53G>A) c.862-50G>A (n.862-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57656176G= | CA2224714240 | ADGRG1 | c.1018-50G= (n.1018-50G=) n.1053-50G= c.1033-50G= (n.1033-50G=) c.*681-50G= (n.*681-50G=) c.418+268G= c.508-50G= (n.508-50G=) c.493-50G= (n.493-50G=) c.1018-53G= (n.1018-53G=) c.862-50G= (n.862-50G=) | |
16 | g.57656177A= | CA2224714241 | ADGRG1 | c.1018-49A= (n.1018-49A=) n.1053-49A= c.1033-49A= (n.1033-49A=) c.*681-49A= (n.*681-49A=) c.418+269A= c.508-49A= (n.508-49A=) c.493-49A= (n.493-49A=) c.1018-52A= (n.1018-52A=) c.862-49A= (n.862-49A=) | |
16 | g.57656177A>G | CA2224714242 | ADGRG1 | c.1018-49A>G (n.1018-49A>G) n.1053-49A>G c.1033-49A>G (n.1033-49A>G) c.*681-49A>G (n.*681-49A>G) c.418+269A>G c.508-49A>G (n.508-49A>G) c.493-49A>G (n.493-49A>G) c.1018-52A>G (n.1018-52A>G) c.862-49A>G (n.862-49A>G) | dbSNP |
16 | g.57656177A>T | CA2596205209 | ADGRG1 | c.1018-49A>T (n.1018-49A>T) n.1053-49A>T c.1033-49A>T (n.1033-49A>T) c.*681-49A>T (n.*681-49A>T) c.418+269A>T c.508-49A>T (n.508-49A>T) c.493-49A>T (n.493-49A>T) c.1018-52A>T (n.1018-52A>T) c.862-49A>T (n.862-49A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57656178G>A | CA8078609 | ADGRG1 | c.1018-48G>A (n.1018-48G>A) n.1053-48G>A c.1033-48G>A (n.1033-48G>A) c.*681-48G>A (n.*681-48G>A) c.418+270G>A c.508-48G>A (n.508-48G>A) c.493-48G>A (n.493-48G>A) c.1018-51G>A (n.1018-51G>A) c.862-48G>A (n.862-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.57656178G= | CA2224714243 | ADGRG1 | c.1018-48G= (n.1018-48G=) n.1053-48G= c.1033-48G= (n.1033-48G=) c.*681-48G= (n.*681-48G=) c.418+270G= c.508-48G= (n.508-48G=) c.493-48G= (n.493-48G=) c.1018-51G= (n.1018-51G=) c.862-48G= (n.862-48G=) | |
16 | g.57656179G>A | CA2576010181 | ADGRG1 | c.1018-47G>A (n.1018-47G>A) n.1053-47G>A c.1033-47G>A (n.1033-47G>A) c.*681-47G>A (n.*681-47G>A) c.418+271G>A c.508-47G>A (n.508-47G>A) c.493-47G>A (n.493-47G>A) c.1018-50G>A (n.1018-50G>A) c.862-47G>A (n.862-47G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.57656180G>A | CA281578465 | ADGRG1 | c.1018-46G>A (n.1018-46G>A) n.1053-46G>A c.1033-46G>A (n.1033-46G>A) c.*681-46G>A (n.*681-46G>A) c.418+272G>A c.508-46G>A (n.508-46G>A) c.493-46G>A (n.493-46G>A) c.1018-49G>A (n.1018-49G>A) c.862-46G>A (n.862-46G>A) | dbSNP |
16 | g.57656180G= | CA2224714244 | ADGRG1 | c.1018-46G= (n.1018-46G=) n.1053-46G= c.1033-46G= (n.1033-46G=) c.*681-46G= (n.*681-46G=) c.418+272G= c.508-46G= (n.508-46G=) c.493-46G= (n.493-46G=) c.1018-49G= (n.1018-49G=) c.862-46G= (n.862-46G=) | |
16 | g.57656181G>A | CA8078610 | ADGRG1 | c.1018-45G>A (n.1018-45G>A) n.1053-45G>A c.1033-45G>A (n.1033-45G>A) c.*681-45G>A (n.*681-45G>A) c.418+273G>A c.508-45G>A (n.508-45G>A) c.493-45G>A (n.493-45G>A) c.1018-48G>A (n.1018-48G>A) c.862-45G>A (n.862-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.57656181G= | CA2224714245 | ADGRG1 | c.1018-45G= (n.1018-45G=) n.1053-45G= c.1033-45G= (n.1033-45G=) c.*681-45G= (n.*681-45G=) c.418+273G= c.508-45G= (n.508-45G=) c.493-45G= (n.493-45G=) c.1018-48G= (n.1018-48G=) c.862-45G= (n.862-45G=) |