| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.57651502C>A | CA396043662 | ADGRG1 | c.367C>A (p.Gln123Lys) n.402C>A c.382C>A (p.Gln128Lys) n.450C>A n.443C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.85C>A (p.Gln29Lys) n.546C>A n.617C>A c.211C>A (p.Gln71Lys) n.216-304C>A c.367C>A c.110+257C>A (n.110+257C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) | |
| 16 | g.57651502C= | CA2224709145 | ADGRG1 | c.367C= (p.Gln123=) n.402C= c.382C= (p.Gln128=) n.450C= n.443C= c.*30C= (n.*30C=) c.85C= (p.Gln29=) n.546C= n.617C= c.211C= (p.Gln71=) n.216-304C= c.367C= c.110+257C= (n.110+257C=) c.-159C= (n.-159C=) | |
| 16 | g.57651502C>G | CA396043664 | ADGRG1 | c.367C>G (p.Gln123Glu) n.402C>G c.382C>G (p.Gln128Glu) n.450C>G n.443C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.85C>G (p.Gln29Glu) n.546C>G n.617C>G c.211C>G (p.Gln71Glu) n.216-304C>G c.367C>G c.110+257C>G (n.110+257C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) | |
| 16 | g.57651502C>T | CA16607322 | ADGRG1 | c.367C>T (p.Gln123Ter) n.402C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) n.450C>T n.443C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.85C>T (p.Gln29Ter) n.546C>T n.617C>T c.211C>T (p.Gln71Ter) n.216-304C>T c.367C>T c.110+257C>T (n.110+257C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57651503A>C | CA396043673 | ADGRG1 | c.368A>C (p.Gln123Pro) n.403A>C c.383A>C (p.Gln128Pro) n.451A>C n.444A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.86A>C (p.Gln29Pro) n.547A>C n.618A>C c.212A>C (p.Gln71Pro) n.216-303A>C c.110+258A>C (n.110+258A>C) c.-158A>C (n.-158A>C) | |
| 16 | g.57651503A>G | CA396043669 | ADGRG1 | c.368A>G (p.Gln123Arg) n.403A>G c.383A>G (p.Gln128Arg) n.451A>G n.444A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.86A>G (p.Gln29Arg) n.547A>G n.618A>G c.212A>G (p.Gln71Arg) n.216-303A>G c.110+258A>G (n.110+258A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) | |
| 16 | g.57651503A>T | CA396043667 | ADGRG1 | c.368A>T (p.Gln123Leu) n.403A>T c.383A>T (p.Gln128Leu) n.451A>T n.444A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.86A>T (p.Gln29Leu) n.547A>T n.618A>T c.212A>T (p.Gln71Leu) n.216-303A>T c.110+258A>T (n.110+258A>T) c.-158A>T (n.-158A>T) | |
| 16 | g.57651504G>A | CA495634881 | ADGRG1 | c.369G>A (p.Gln123=) n.404G>A c.384G>A (p.Gln128=) n.452G>A n.445G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.87G>A (p.Gln29=) n.548G>A n.619G>A c.213G>A (p.Gln71=) n.216-302G>A c.110+259G>A (n.110+259G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) | |
| 16 | g.57651504G>C | CA396043675 | ADGRG1 | c.369G>C (p.Gln123His) n.404G>C c.384G>C (p.Gln128His) n.452G>C n.445G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.87G>C (p.Gln29His) n.548G>C n.619G>C c.213G>C (p.Gln71His) n.216-302G>C c.110+259G>C (n.110+259G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) | |
| 16 | g.57651504G= | CA2224709147 | ADGRG1 | c.369G= (p.Gln123=) n.404G= c.384G= (p.Gln128=) n.452G= n.445G= c.*32G= (n.*32G=) c.87G= (p.Gln29=) n.548G= n.619G= c.213G= (p.Gln71=) n.216-302G= c.110+259G= (n.110+259G=) c.-157G= (n.-157G=) | |
| 16 | g.57651504G>T | CA396043677 | ADGRG1 | c.369G>T (p.Gln123His) n.404G>T c.384G>T (p.Gln128His) n.452G>T n.445G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.87G>T (p.Gln29His) n.548G>T n.619G>T c.213G>T (p.Gln71His) n.216-302G>T c.110+259G>T (n.110+259G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57651505C>A | CA396043681 | ADGRG1 | c.370C>A (p.His124Asn) n.405C>A c.385C>A (p.His129Asn) n.453C>A n.446C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.88C>A (p.His30Asn) n.549C>A n.620C>A c.214C>A (p.His72Asn) n.216-301C>A c.110+260C>A (n.110+260C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57651505C= | CA2224709151 | ADGRG1 | c.370C= (p.His124=) n.405C= c.385C= (p.His129=) n.453C= n.446C= c.*33C= (n.*33C=) c.88C= (p.His30=) n.549C= n.620C= c.214C= (p.His72=) n.216-301C= c.110+260C= (n.110+260C=) c.-156C= (n.-156C=) | |
| 16 | g.57651505C>G | CA8078340 | ADGRG1 | c.370C>G (p.His124Asp) n.405C>G c.385C>G (p.His129Asp) n.453C>G n.446C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.88C>G (p.His30Asp) n.549C>G n.620C>G c.214C>G (p.His72Asp) n.216-301C>G c.110+260C>G (n.110+260C>G) c.-156C>G (n.-156C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57651505C>T | CA396043684 | ADGRG1 | c.370C>T (p.His124Tyr) n.405C>T c.385C>T (p.His129Tyr) n.453C>T n.446C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.88C>T (p.His30Tyr) n.549C>T n.620C>T c.214C>T (p.His72Tyr) n.216-301C>T c.110+260C>T (n.110+260C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57651506A= | CA2224709154 | ADGRG1 | c.371A= (p.His124=) n.406A= c.386A= (p.His129=) n.454A= n.447A= c.*34A= (n.*34A=) c.89A= (p.His30=) n.550A= n.621A= c.215A= (p.His72=) n.216-300A= c.110+261A= (n.110+261A=) c.-155A= (n.-155A=) | |
| 16 | g.57651506A>C | CA396043685 | ADGRG1 | c.371A>C (p.His124Pro) n.406A>C c.386A>C (p.His129Pro) n.454A>C n.447A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.89A>C (p.His30Pro) n.550A>C n.621A>C c.215A>C (p.His72Pro) n.216-300A>C c.110+261A>C (n.110+261A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) | |
| 16 | g.57651506A>G | CA396043686 | ADGRG1 | c.371A>G (p.His124Arg) n.406A>G c.386A>G (p.His129Arg) n.454A>G n.447A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.89A>G (p.His30Arg) n.550A>G n.621A>G c.215A>G (p.His72Arg) n.216-300A>G c.110+261A>G (n.110+261A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) | |
| 16 | g.57651506A>T | CA396043687 | ADGRG1 | c.371A>T (p.His124Leu) n.406A>T c.386A>T (p.His129Leu) n.454A>T n.447A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.89A>T (p.His30Leu) n.550A>T n.621A>T c.215A>T (p.His72Leu) n.216-300A>T c.110+261A>T (n.110+261A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) | |
| 16 | g.57651506_57651507insGGAAGCTCTT | CA8078341 | ADGRG1 | c.371_372insGGAAGCTCTT (p.His124GlnfsTer?) n.406_407insGGAAGCTCTT c.386_387insGGAAGCTCTT (p.His129GlnfsTer?) n.454_455insGGAAGCTCTT n.447_448insGGAAGCTCTT c.*34_*35insGGAAGCTCTT (n.*34_*35insGGAAGCTCTT) c.89_90insGGAAGCTCTT (p.His30GlnfsTer?) n.550_551insGGAAGCTCTT n.621_622insGGAAGCTCTT c.215_216insGGAAGCTCTT (p.His72GlnfsTer?) n.216-300_216-299insGGAAGCTCTT c.110+261_110+262insGGAAGCTCTT (n.110+261_110+262insGGAAGCTCTT) c.-155_-154insGGAAGCTCTT (n.-155_-154insGGAAGCTCTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57651507C>A | CA396043689 | ADGRG1 | c.372C>A (p.His124Gln) n.407C>A c.387C>A (p.His129Gln) n.455C>A n.448C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.90C>A (p.His30Gln) n.551C>A n.622C>A c.216C>A (p.His72Gln) n.216-299C>A c.110+262C>A (n.110+262C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) | |
| 16 | g.57651507C>G | CA396043691 | ADGRG1 | c.372C>G (p.His124Gln) n.407C>G c.387C>G (p.His129Gln) n.455C>G n.448C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.90C>G (p.His30Gln) n.551C>G n.622C>G c.216C>G (p.His72Gln) n.216-299C>G c.110+262C>G (n.110+262C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) | |
| 16 | g.57651507C>T | CA495634882 | ADGRG1 | c.372C>T (p.His124=) n.407C>T c.387C>T (p.His129=) n.455C>T n.448C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.90C>T (p.His30=) n.551C>T n.622C>T c.216C>T (p.His72=) n.216-299C>T c.110+262C>T (n.110+262C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) | |
| 16 | g.57651508C>A | CA396043693 | ADGRG1 | c.373C>A (p.Gln125Lys) n.408C>A c.388C>A (p.Gln130Lys) n.456C>A n.449C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.91C>A (p.Gln31Lys) n.552C>A n.623C>A c.217C>A (p.Gln73Lys) n.216-298C>A c.110+263C>A (n.110+263C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) | |
| 16 | g.57651508C= | CA2224709157 | ADGRG1 | c.373C= (p.Gln125=) n.408C= c.388C= (p.Gln130=) n.456C= n.449C= c.*36C= (n.*36C=) c.91C= (p.Gln31=) n.552C= n.623C= c.217C= (p.Gln73=) n.216-298C= c.110+263C= (n.110+263C=) c.-153C= (n.-153C=) | |
| 16 | g.57651508C>G | CA10604663 | ADGRG1 | c.373C>G (p.Gln125Glu) n.408C>G c.388C>G (p.Gln130Glu) n.456C>G n.449C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.91C>G (p.Gln31Glu) n.552C>G n.623C>G c.217C>G (p.Gln73Glu) n.216-298C>G c.110+263C>G (n.110+263C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57651508C>T | CA396043695 | ADGRG1 | c.373C>T (p.Gln125Ter) n.408C>T c.388C>T (p.Gln130Ter) n.456C>T n.449C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.91C>T (p.Gln31Ter) n.552C>T n.623C>T c.217C>T (p.Gln73Ter) n.216-298C>T c.110+263C>T (n.110+263C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) | |
| 16 | g.57651508_57651511delinsCAGG | CA2224709159 | ADGRG1 | c.373_376delinsCAGG (p.Gln125=) n.408_411delinsCAGG c.388_391delinsCAGG (p.Gln130=) n.456_459delinsCAGG n.449_452delinsCAGG c.*36_*39delinsCAGG (n.*36_*39delinsCAGG) c.91_94delinsCAGG (p.Gln31=) n.552_555delinsCAGG n.623_626delinsCAGG c.217_220delinsCAGG (p.Gln73=) n.216-298_216-295delinsCAGG c.110+263_110+266delinsCAGG (n.110+263_110+266delinsCAGG) c.-153_-150delinsCAGG (n.-153_-150delinsCAGG) | |
| 16 | g.57651509A= | CA2224709163 | ADGRG1 | c.374A= (p.Gln125=) n.409A= c.389A= (p.Gln130=) n.457A= n.450A= c.*37A= (n.*37A=) c.92A= (p.Gln31=) n.553A= n.624A= c.218A= (p.Gln73=) n.216-297A= c.110+264A= (n.110+264A=) c.-152A= (n.-152A=) | |
| 16 | g.57651509A>C | CA396043706 | ADGRG1 | c.374A>C (p.Gln125Pro) n.409A>C c.389A>C (p.Gln130Pro) n.457A>C n.450A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.92A>C (p.Gln31Pro) n.553A>C n.624A>C c.218A>C (p.Gln73Pro) n.216-297A>C c.110+264A>C (n.110+264A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) | |
| 16 | g.57651509A>G | CA8078343 | ADGRG1 | c.374A>G (p.Gln125Arg) n.409A>G c.389A>G (p.Gln130Arg) n.457A>G n.450A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.92A>G (p.Gln31Arg) n.553A>G n.624A>G c.218A>G (p.Gln73Arg) n.216-297A>G c.110+264A>G (n.110+264A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57651509A>T | CA396043704 | ADGRG1 | c.374A>T (p.Gln125Leu) n.409A>T c.389A>T (p.Gln130Leu) n.457A>T n.450A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.92A>T (p.Gln31Leu) n.553A>T n.624A>T c.218A>T (p.Gln73Leu) n.216-297A>T c.110+264A>T (n.110+264A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) | |
| 16 | g.57651514_57651516del | CA8078342 | ADGRG1 | c.379_381del (p.Glu127del) n.414_416del c.394_396del (p.Glu132del) n.462_464del n.455_457del c.*42_*44del (n.*42_*44del) c.97_99del (p.Glu33del) n.558_560del n.629_631del c.223_225del (p.Glu75del) n.216-292_216-290del c.110+269_110+271del (n.110+269_110+271del) c.-147_-145del (n.-147_-145del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.57651510G>A | CA495634883 | ADGRG1 | c.375G>A (p.Gln125=) n.410G>A c.390G>A (p.Gln130=) n.458G>A n.451G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.93G>A (p.Gln31=) n.554G>A n.625G>A c.219G>A (p.Gln73=) n.216-296G>A c.110+265G>A (n.110+265G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) | |
| 16 | g.57651510G>C | CA396043710 | ADGRG1 | c.375G>C (p.Gln125His) n.410G>C c.390G>C (p.Gln130His) n.458G>C n.451G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.93G>C (p.Gln31His) n.554G>C n.625G>C c.219G>C (p.Gln73His) n.216-296G>C c.110+265G>C (n.110+265G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) | |
| 16 | g.57651510G>T | CA396043708 | ADGRG1 | c.375G>T (p.Gln125His) n.410G>T c.390G>T (p.Gln130His) n.458G>T n.451G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.93G>T (p.Gln31His) n.554G>T n.625G>T c.219G>T (p.Gln73His) n.216-296G>T c.110+265G>T (n.110+265G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) | |
| 16 | g.57651511G>A | CA396043712 | ADGRG1 | c.376G>A (p.Glu126Lys) n.411G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) n.459G>A n.452G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.94G>A (p.Glu32Lys) n.555G>A n.626G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) n.216-295G>A c.110+266G>A (n.110+266G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) | |
| 16 | g.57651511G>C | CA8078344 | ADGRG1 | c.376G>C (p.Glu126Gln) n.411G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) n.459G>C n.452G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.94G>C (p.Glu32Gln) n.555G>C n.626G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) n.216-295G>C c.110+266G>C (n.110+266G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57651511G= | CA2224709167 | ADGRG1 | c.376G= (p.Glu126=) n.411G= c.391G= (p.Glu131=) n.459G= n.452G= c.*39G= (n.*39G=) c.94G= (p.Glu32=) n.555G= n.626G= c.220G= (p.Glu74=) n.216-295G= c.110+266G= (n.110+266G=) c.-150G= (n.-150G=) | |
| 16 | g.57651511G>T | CA396043716 | ADGRG1 | c.376G>T (p.Glu126Ter) n.411G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) n.459G>T n.452G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.94G>T (p.Glu32Ter) n.555G>T n.626G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) n.216-295G>T c.110+266G>T (n.110+266G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) | |
| 16 | g.57651512A>C | CA396043717 | ADGRG1 | c.377A>C (p.Glu126Ala) n.412A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) n.460A>C n.453A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.95A>C (p.Glu32Ala) n.556A>C n.627A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) n.216-294A>C c.110+267A>C (n.110+267A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) | |
| 16 | g.57651512A>G | CA396043724 | ADGRG1 | c.377A>G (p.Glu126Gly) n.412A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) n.460A>G n.453A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.95A>G (p.Glu32Gly) n.556A>G n.627A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) n.216-294A>G c.110+267A>G (n.110+267A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) | |
| 16 | g.57651512A>T | CA396043725 | ADGRG1 | c.377A>T (p.Glu126Val) n.412A>T c.392A>T (p.Glu131Val) n.460A>T n.453A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.95A>T (p.Glu32Val) n.556A>T n.627A>T c.221A>T (p.Glu74Val) n.216-294A>T c.110+267A>T (n.110+267A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) | |
| 16 | g.57651513G>A | CA495634884 | ADGRG1 | c.378G>A (p.Glu126=) n.413G>A c.393G>A (p.Glu131=) n.461G>A n.454G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.96G>A (p.Glu32=) n.557G>A n.628G>A c.222G>A (p.Glu74=) n.216-293G>A c.110+268G>A (n.110+268G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57651513G>C | CA396043726 | ADGRG1 | c.378G>C (p.Glu126Asp) n.413G>C c.393G>C (p.Glu131Asp) n.461G>C n.454G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.96G>C (p.Glu32Asp) n.557G>C n.628G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) n.216-293G>C c.110+268G>C (n.110+268G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) | |
| 16 | g.57651513G= | CA2224709169 | ADGRG1 | c.378G= (p.Glu126=) n.413G= c.393G= (p.Glu131=) n.461G= n.454G= c.*41G= (n.*41G=) c.96G= (p.Glu32=) n.557G= n.628G= c.222G= (p.Glu74=) n.216-293G= c.110+268G= (n.110+268G=) c.-148G= (n.-148G=) | |
| 16 | g.57651513G>T | CA396043727 | ADGRG1 | c.378G>T (p.Glu126Asp) n.413G>T c.393G>T (p.Glu131Asp) n.461G>T n.454G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.96G>T (p.Glu32Asp) n.557G>T n.628G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) n.216-293G>T c.110+268G>T (n.110+268G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) | |
| 16 | g.57651514G>A | CA8078345 | ADGRG1 | c.379G>A (p.Glu127Lys) n.414G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) n.462G>A n.455G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.97G>A (p.Glu33Lys) n.558G>A n.629G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) n.216-292G>A c.110+269G>A (n.110+269G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57651514G>C | CA396043728 | ADGRG1 | c.379G>C (p.Glu127Gln) n.414G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) n.462G>C n.455G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.97G>C (p.Glu33Gln) n.558G>C n.629G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) n.216-292G>C c.110+269G>C (n.110+269G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) | |
| 16 | g.57651514G= | CA2224709173 | ADGRG1 | c.379G= (p.Glu127=) n.414G= c.394G= (p.Glu132=) n.462G= n.455G= c.*42G= (n.*42G=) c.97G= (p.Glu33=) n.558G= n.629G= c.223G= (p.Glu75=) n.216-292G= c.110+269G= (n.110+269G=) c.-147G= (n.-147G=) |