Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.57651421C>ACA495791243ADGRG1c.286C>A (p.Arg96=)
n.321C>A
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c.110+176C>A (n.110+176C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
16g.57651421C=CA2224709063ADGRG1c.286C= (p.Arg96=)
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n.607C=
c.327C= (p.Thr109=)
n.557C=
c.110+176C= (n.110+176C=)
c.-240C= (n.-240C=)
16g.57651421C>GCA396042976ADGRG1c.286C>G (p.Arg96Gly)
n.321C>G
c.301C>G (p.Arg101Gly)
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n.362C>G
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c.65-61C>G (n.65-61C>G)
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c.327C>G (p.Thr109=)
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c.110+176C>G (n.110+176C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
16g.57651421C>TCA271540ADGRG1c.286C>T (p.Arg96Ter)
n.321C>T
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n.487C>T
n.362C>T
n.538C>T
c.243C>T (p.Thr81=)
c.65-61C>T (n.65-61C>T)
n.465C>T
n.536C>T
c.130C>T (p.Arg44Ter)
n.216-385C>T
n.607C>T
c.327C>T (p.Thr109=)
n.557C>T
c.110+176C>T (n.110+176C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57651422G>ACA271542ADGRG1c.287G>A (p.Arg96Gln)
n.322G>A
c.302G>A (p.Arg101Gln)
n.370G>A
n.488G>A
n.363G>A
n.539G>A
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.65-60G>A (n.65-60G>A)
n.466G>A
n.537G>A
c.131G>A (p.Arg44Gln)
n.216-384G>A
n.608G>A
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.558G>A
c.110+177G>A (n.110+177G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57651422G>CCA396042980ADGRG1c.287G>C (p.Arg96Pro)
n.322G>C
c.302G>C (p.Arg101Pro)
n.370G>C
n.488G>C
n.363G>C
n.539G>C
c.244G>C (p.Asp82His)
c.65-60G>C (n.65-60G>C)
n.466G>C
n.537G>C
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.216-384G>C
n.608G>C
c.328G>C (p.Asp110His)
n.558G>C
c.110+177G>C (n.110+177G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
16g.57651422G=CA2224709066ADGRG1c.287G= (p.Arg96=)
n.322G=
c.302G= (p.Arg101=)
n.370G=
n.488G=
n.363G=
n.539G=
c.244G= (p.Asp82=)
c.65-60G= (n.65-60G=)
n.466G=
n.537G=
c.131G= (p.Arg44=)
n.216-384G=
n.608G=
c.328G= (p.Asp110=)
n.558G=
c.110+177G= (n.110+177G=)
c.-239G= (n.-239G=)
16g.57651422G>TCA396042981ADGRG1c.287G>T (p.Arg96Leu)
n.322G>T
c.302G>T (p.Arg101Leu)
n.370G>T
n.488G>T
n.363G>T
n.539G>T
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.65-60G>T (n.65-60G>T)
n.466G>T
n.537G>T
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.216-384G>T
n.608G>T
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.558G>T
c.110+177G>T (n.110+177G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
16g.57651423A>CCA396042985ADGRG1c.288A>C (p.Arg96=)
n.323A>C
c.303A>C (p.Arg101=)
n.371A>C
n.489A>C
n.364A>C
n.540A>C
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.65-59A>C (n.65-59A>C)
n.467A>C
n.538A>C
c.132A>C (p.Arg44=)
n.216-383A>C
n.609A>C
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.559A>C
c.110+178A>C (n.110+178A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
 gnomAD v4
16g.57651423A>GCA396042986ADGRG1c.288A>G (p.Arg96=)
n.323A>G
c.303A>G (p.Arg101=)
n.371A>G
n.489A>G
n.364A>G
n.540A>G
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.65-59A>G (n.65-59A>G)
n.467A>G
n.538A>G
c.132A>G (p.Arg44=)
n.216-383A>G
n.609A>G
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.559A>G
c.110+178A>G (n.110+178A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
 gnomAD v4
16g.57651423A>TCA396042988ADGRG1c.288A>T (p.Arg96=)
n.323A>T
c.303A>T (p.Arg101=)
n.371A>T
n.489A>T
n.364A>T
n.540A>T
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.65-59A>T (n.65-59A>T)
n.467A>T
n.538A>T
c.132A>T (p.Arg44=)
n.216-383A>T
n.609A>T
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.559A>T
c.110+178A>T (n.110+178A>T)
c.-238A>T (n.-238A>T)
16g.57651424C>ACA396042993ADGRG1c.289C>A (p.His97Asn)
n.324C>A
c.304C>A (p.His102Asn)
n.372C>A
n.490C>A
n.365C>A
n.541C>A
c.246C>A (p.Asp82Glu)
c.65-58C>A (n.65-58C>A)
n.468C>A
n.539C>A
c.133C>A (p.His45Asn)
n.216-382C>A
n.610C>A
c.330C>A (p.Asp110Glu)
n.560C>A
c.110+179C>A (n.110+179C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
16g.57651424C>GCA396042995ADGRG1c.289C>G (p.His97Asp)
n.324C>G
c.304C>G (p.His102Asp)
n.372C>G
n.490C>G
n.365C>G
n.541C>G
c.246C>G (p.Asp82Glu)
c.65-58C>G (n.65-58C>G)
n.468C>G
n.539C>G
c.133C>G (p.His45Asp)
n.216-382C>G
n.610C>G
c.330C>G (p.Asp110Glu)
n.560C>G
c.110+179C>G (n.110+179C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
 gnomAD v4
16g.57651424C>TCA396042991ADGRG1c.289C>T (p.His97Tyr)
n.324C>T
c.304C>T (p.His102Tyr)
n.372C>T
n.490C>T
n.365C>T
n.541C>T
c.246C>T (p.Asp82=)
c.65-58C>T (n.65-58C>T)
n.468C>T
n.539C>T
c.133C>T (p.His45Tyr)
n.216-382C>T
n.610C>T
c.330C>T (p.Asp110=)
n.560C>T
c.110+179C>T (n.110+179C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
16g.57651425A=CA2224709071ADGRG1c.290A= (p.His97=)
n.325A=
c.305A= (p.His102=)
n.373A=
n.491A=
n.366A=
n.542A=
c.247A= (p.Met83=)
c.65-57A= (n.65-57A=)
n.469A=
n.540A=
c.134A= (p.His45=)
n.216-381A=
n.611A=
c.331A= (p.Met111=)
n.561A=
c.110+180A= (n.110+180A=)
c.-236A= (n.-236A=)
16g.57651425A>CCA396043000ADGRG1c.290A>C (p.His97Pro)
n.325A>C
c.305A>C (p.His102Pro)
n.373A>C
n.491A>C
n.366A>C
n.542A>C
c.247A>C (p.Met83Leu)
c.65-57A>C (n.65-57A>C)
n.469A>C
n.540A>C
c.134A>C (p.His45Pro)
n.216-381A>C
n.611A>C
c.331A>C (p.Met111Leu)
n.561A>C
c.110+180A>C (n.110+180A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
16g.57651425A>GCA8078332ADGRG1c.290A>G (p.His97Arg)
n.325A>G
c.305A>G (p.His102Arg)
n.373A>G
n.491A>G
n.366A>G
n.542A>G
c.247A>G (p.Met83Val)
c.65-57A>G (n.65-57A>G)
n.469A>G
n.540A>G
c.134A>G (p.His45Arg)
n.216-381A>G
n.611A>G
c.331A>G (p.Met111Val)
n.561A>G
c.110+180A>G (n.110+180A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.57651425A>TCA396042998ADGRG1c.290A>T (p.His97Leu)
n.325A>T
c.305A>T (p.His102Leu)
n.373A>T
n.491A>T
n.366A>T
n.542A>T
c.247A>T (p.Met83Leu)
c.65-57A>T (n.65-57A>T)
n.469A>T
n.540A>T
c.134A>T (p.His45Leu)
n.216-381A>T
n.611A>T
c.331A>T (p.Met111Leu)
n.561A>T
c.110+180A>T (n.110+180A>T)
c.-236A>T (n.-236A>T)
16g.57651426T>ACA396043004ADGRG1c.291T>A (p.His97Gln)
n.326T>A
c.306T>A (p.His102Gln)
n.374T>A
n.492T>A
n.367T>A
n.543T>A
c.248T>A (p.Met83Lys)
c.65-56T>A (n.65-56T>A)
n.470T>A
n.541T>A
c.135T>A (p.His45Gln)
n.216-380T>A
n.612T>A
c.332T>A (p.Met111Lys)
n.562T>A
c.110+181T>A (n.110+181T>A)
c.-235T>A (n.-235T>A)
16g.57651426T>CCA396043006ADGRG1c.291T>C (p.His97=)
n.326T>C
c.306T>C (p.His102=)
n.374T>C
n.492T>C
n.367T>C
n.543T>C
c.248T>C (p.Met83Thr)
c.65-56T>C (n.65-56T>C)
n.470T>C
n.541T>C
c.135T>C (p.His45=)
n.216-380T>C
n.612T>C
c.332T>C (p.Met111Thr)
n.562T>C
c.110+181T>C (n.110+181T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.57651426T>GCA396043008ADGRG1c.291T>G (p.His97Gln)
n.326T>G
c.306T>G (p.His102Gln)
n.374T>G
n.492T>G
n.367T>G
n.543T>G
c.248T>G (p.Met83Arg)
c.65-56T>G (n.65-56T>G)
n.470T>G
n.541T>G
c.135T>G (p.His45Gln)
n.216-380T>G
n.612T>G
c.332T>G (p.Met111Arg)
n.562T>G
c.110+181T>G (n.110+181T>G)
c.-235T>G (n.-235T>G)
16g.57651427G>ACA396043014ADGRG1c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.327G>A
c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.375G>A
n.493G>A
n.368G>A
n.544G>A
c.249G>A (p.Met83Ile)
c.65-55G>A (n.65-55G>A)
n.471G>A
n.542G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.216-379G>A
n.613G>A
c.333G>A (p.Met111Ile)
n.563G>A
c.110+182G>A (n.110+182G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
16g.57651427G>CCA396043012ADGRG1c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.327G>C
c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.375G>C
n.493G>C
n.368G>C
n.544G>C
c.249G>C (p.Met83Ile)
c.65-55G>C (n.65-55G>C)
n.471G>C
n.542G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.216-379G>C
n.613G>C
c.333G>C (p.Met111Ile)
n.563G>C
c.110+182G>C (n.110+182G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
16g.57651427G=CA2224709075ADGRG1c.292G= (p.Ala98=)
n.327G=
c.307G= (p.Ala103=)
n.375G=
n.493G=
n.368G=
n.544G=
c.249G= (p.Met83=)
c.65-55G= (n.65-55G=)
n.471G=
n.542G=
c.136G= (p.Ala46=)
n.216-379G=
n.613G=
c.333G= (p.Met111=)
n.563G=
c.110+182G= (n.110+182G=)
c.-234G= (n.-234G=)
16g.57651427G>TCA396043010ADGRG1c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.327G>T
c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.375G>T
n.493G>T
n.368G>T
n.544G>T
c.249G>T (p.Met83Ile)
c.65-55G>T (n.65-55G>T)
n.471G>T
n.542G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.216-379G>T
n.613G>T
c.333G>T (p.Met111Ile)
n.563G>T
c.110+182G>T (n.110+182G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57651428C>ACA396043016ADGRG1c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.328C>A
c.308C>A (p.Ala103Asp)
n.376C>A
n.494C>A
n.369C>A
n.545C>A
c.250C>A (p.Leu84Met)
c.65-54C>A (n.65-54C>A)
n.472C>A
n.543C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
n.216-378C>A
n.614C>A
c.334C>A (p.Leu112Met)
n.564C>A
c.110+183C>A (n.110+183C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
16g.57651428C=CA2224709077ADGRG1c.293C= (p.Ala98=)
n.328C=
c.308C= (p.Ala103=)
n.376C=
n.494C=
n.369C=
n.545C=
c.250C= (p.Leu84=)
c.65-54C= (n.65-54C=)
n.472C=
n.543C=
c.137C= (p.Ala46=)
n.216-378C=
n.614C=
c.334C= (p.Leu112=)
n.564C=
c.110+183C= (n.110+183C=)
c.-233C= (n.-233C=)
16g.57651428C>GCA396043018ADGRG1c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.328C>G
c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.376C>G
n.494C>G
n.369C>G
n.545C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.65-54C>G (n.65-54C>G)
n.472C>G
n.543C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.216-378C>G
n.614C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.564C>G
c.110+183C>G (n.110+183C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57651428C>TCA396043019ADGRG1c.293C>T (p.Ala98Val)
n.328C>T
c.308C>T (p.Ala103Val)
n.376C>T
n.494C>T
n.369C>T
n.545C>T
c.250C>T (p.Leu84=)
c.65-54C>T (n.65-54C>T)
n.472C>T
n.543C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
n.216-378C>T
n.614C>T
c.334C>T (p.Leu112=)
n.564C>T
c.110+183C>T (n.110+183C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
 gnomAD v4
16g.57651429T>ACA396043021ADGRG1c.294T>A (p.Ala98=)
n.329T>A
c.309T>A (p.Ala103=)
n.377T>A
n.495T>A
n.370T>A
n.546T>A
c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.65-53T>A (n.65-53T>A)
n.473T>A
n.544T>A
c.138T>A (p.Ala46=)
n.216-377T>A
n.615T>A
c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.565T>A
c.110+184T>A (n.110+184T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
16g.57651429T>CCA396043023ADGRG1c.294T>C (p.Ala98=)
n.329T>C
c.309T>C (p.Ala103=)
n.377T>C
n.495T>C
n.370T>C
n.546T>C
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.65-53T>C (n.65-53T>C)
n.473T>C
n.544T>C
c.138T>C (p.Ala46=)
n.216-377T>C
n.615T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.565T>C
c.110+184T>C (n.110+184T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.57651429T>GCA396043024ADGRG1c.294T>G (p.Ala98=)
n.329T>G
c.309T>G (p.Ala103=)
n.377T>G
n.495T>G
n.370T>G
n.546T>G
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.65-53T>G (n.65-53T>G)
n.473T>G
n.544T>G
c.138T>G (p.Ala46=)
n.216-377T>G
n.615T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.565T>G
c.110+184T>G (n.110+184T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
16g.57651429T=CA2224709081ADGRG1c.294T= (p.Ala98=)
n.329T=
c.309T= (p.Ala103=)
n.377T=
n.495T=
n.370T=
n.546T=
c.251T= (p.Leu84=)
c.65-53T= (n.65-53T=)
n.473T=
n.544T=
c.138T= (p.Ala46=)
n.216-377T=
n.615T=
c.335T= (p.Leu112=)
n.565T=
c.110+184T= (n.110+184T=)
c.-232T= (n.-232T=)
16g.57651430G>ACA396043027ADGRG1c.295G>A (p.Gly99Arg)
n.330G>A
c.310G>A (p.Gly104Arg)
n.378G>A
n.496G>A
n.371G>A
n.547G>A
c.252G>A (p.Leu84=)
c.65-52G>A (n.65-52G>A)
n.474G>A
c.310G>A
n.545G>A
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.216-376G>A
n.616G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
n.566G>A
c.110+185G>A (n.110+185G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
16g.57651430G>CCA396043029ADGRG1c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.330G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.378G>C
n.496G>C
n.371G>C
n.547G>C
c.252G>C (p.Leu84=)
c.65-52G>C (n.65-52G>C)
n.474G>C
c.310G>C
n.545G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.216-376G>C
n.616G>C
c.336G>C (p.Leu112=)
n.566G>C
c.110+185G>C (n.110+185G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
16g.57651430G=CA2224709083ADGRG1c.295G= (p.Gly99=)
n.330G=
c.310G= (p.Gly104=)
n.378G=
n.496G=
n.371G=
n.547G=
c.252G= (p.Leu84=)
c.65-52G= (n.65-52G=)
n.474G=
c.310G=
n.545G=
c.139G= (p.Gly47=)
n.216-376G=
n.616G=
c.336G= (p.Leu112=)
n.566G=
c.110+185G= (n.110+185G=)
c.-231G= (n.-231G=)
16g.57651430G>TCA281572756ADGRG1c.295G>T (p.Gly99Trp)
n.330G>T
c.310G>T (p.Gly104Trp)
n.378G>T
n.496G>T
n.371G>T
n.547G>T
c.252G>T (p.Leu84=)
c.65-52G>T (n.65-52G>T)
n.474G>T
c.310G>T
n.545G>T
c.139G>T (p.Gly47Trp)
n.216-376G>T
n.616G>T
c.336G>T (p.Leu112=)
n.566G>T
c.110+185G>T (n.110+185G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.57651431G>ACA396043032ADGRG1c.296G>A (p.Gly99Glu)
n.331G>A
c.311G>A (p.Gly104Glu)
n.379G>A
n.497G>A
n.372G>A
n.548G>A
c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.65-51G>A (n.65-51G>A)
n.475G>A
n.546G>A
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.216-375G>A
n.617G>A
c.337G>A (p.Gly113Arg)
n.567G>A
c.110+186G>A (n.110+186G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
16g.57651431G>CCA396043033ADGRG1c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.331G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.379G>C
n.497G>C
n.372G>C
n.548G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.65-51G>C (n.65-51G>C)
n.475G>C
n.546G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.216-375G>C
n.617G>C
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.567G>C
c.110+186G>C (n.110+186G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
16g.57651431G>TCA396043036ADGRG1c.296G>T (p.Gly99Val)
n.331G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.379G>T
n.497G>T
n.372G>T
n.548G>T
c.253G>T (p.Gly85Ter)
c.65-51G>T (n.65-51G>T)
n.475G>T
n.546G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.216-375G>T
n.617G>T
c.337G>T (p.Gly113Ter)
n.567G>T
c.110+186G>T (n.110+186G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
16g.57651432G>ACA396043038ADGRG1c.297G>A (p.Gly99=)
n.332G>A
c.312G>A (p.Gly104=)
n.380G>A
n.498G>A
n.373G>A
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.65-50G>A (n.65-50G>A)
n.476G>A
n.547G>A
c.141G>A (p.Gly47=)
n.216-374G>A
n.618G>A
c.338G>A (p.Gly113Glu)
n.568G>A
c.110+187G>A (n.110+187G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
 ClinVar
16g.57651432G>CCA396043039ADGRG1c.297G>C (p.Gly99=)
n.332G>C
c.312G>C (p.Gly104=)
n.380G>C
n.498G>C
n.373G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.65-50G>C (n.65-50G>C)
n.476G>C
n.547G>C
c.141G>C (p.Gly47=)
n.216-374G>C
n.618G>C
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.568G>C
c.110+187G>C (n.110+187G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
16g.57651432G>TCA396043049ADGRG1c.297G>T (p.Gly99=)
n.332G>T
c.312G>T (p.Gly104=)
n.380G>T
n.498G>T
n.373G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.65-50G>T (n.65-50G>T)
n.476G>T
n.547G>T
c.141G>T (p.Gly47=)
n.216-374G>T
n.618G>T
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.568G>T
c.110+187G>T (n.110+187G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
16g.57651433A>CCA495791260ADGRG1c.298A>C (p.Arg100=)
n.333A>C
c.313A>C (p.Arg105=)
n.381A>C
n.499A>C
n.374A>C
c.255A>C (p.Gly85=)
c.65-49A>C (n.65-49A>C)
n.477A>C
n.548A>C
c.142A>C (p.Arg48=)
n.216-373A>C
n.619A>C
c.339A>C (p.Gly113=)
n.569A>C
c.110+188A>C (n.110+188A>C)
c.-228A>C (n.-228A>C)
16g.57651433A>GCA396043051ADGRG1c.298A>G (p.Arg100Gly)
n.333A>G
c.313A>G (p.Arg105Gly)
n.381A>G
n.499A>G
n.374A>G
c.255A>G (p.Gly85=)
c.65-49A>G (n.65-49A>G)
n.477A>G
n.548A>G
c.142A>G (p.Arg48Gly)
n.216-373A>G
n.619A>G
c.339A>G (p.Gly113=)
n.569A>G
c.110+188A>G (n.110+188A>G)
c.-228A>G (n.-228A>G)
 gnomAD v4
16g.57651433A>TCA396043052ADGRG1c.298A>T (p.Arg100Ter)
n.333A>T
c.313A>T (p.Arg105Ter)
n.381A>T
n.499A>T
n.374A>T
c.255A>T (p.Gly85=)
c.65-49A>T (n.65-49A>T)
n.477A>T
n.548A>T
c.142A>T (p.Arg48Ter)
n.216-373A>T
n.619A>T
c.339A>T (p.Gly113=)
n.569A>T
c.110+188A>T (n.110+188A>T)
c.-228A>T (n.-228A>T)
16g.57651434G>ACA396043053ADGRG1c.299G>A (p.Arg100Lys)
n.334G>A
c.314G>A (p.Arg105Lys)
n.382G>A
n.500G>A
n.375G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.65-48G>A (n.65-48G>A)
n.478G>A
n.549G>A
c.143G>A (p.Arg48Lys)
n.216-372G>A
n.620G>A
c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.570G>A
c.110+189G>A (n.110+189G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
 gnomAD v4
16g.57651434G>CCA396043054ADGRG1c.299G>C (p.Arg100Thr)
n.334G>C
c.314G>C (p.Arg105Thr)
n.382G>C
n.500G>C
n.375G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
c.65-48G>C (n.65-48G>C)
n.478G>C
n.549G>C
c.143G>C (p.Arg48Thr)
n.216-372G>C
n.620G>C
c.340G>C (p.Asp114His)
n.570G>C
c.110+189G>C (n.110+189G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
16g.57651434G=CA2224709085ADGRG1c.299G= (p.Arg100=)
n.334G=
c.314G= (p.Arg105=)
n.382G=
n.500G=
n.375G=
c.256G= (p.Asp86=)
c.65-48G= (n.65-48G=)
n.478G=
n.549G=
c.143G= (p.Arg48=)
n.216-372G=
n.620G=
c.340G= (p.Asp114=)
n.570G=
c.110+189G= (n.110+189G=)
c.-227G= (n.-227G=)
16g.57651434G>TCA396043055ADGRG1c.299G>T (p.Arg100Ile)
n.334G>T
c.314G>T (p.Arg105Ile)
n.382G>T
n.500G>T
n.375G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.65-48G>T (n.65-48G>T)
n.478G>T
n.549G>T
c.143G>T (p.Arg48Ile)
n.216-372G>T
n.620G>T
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.570G>T
c.110+189G>T (n.110+189G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched