| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.57651298C>A | CA396041936 | ADGRG1 | c.163C>A (p.Arg55Ser) n.198C>A c.178C>A (p.Arg60Ser) n.246C>A n.364C>A n.239C>A n.415C>A c.120C>A (p.Cys40Ter) c.167C>A (p.Ala56Glu) c.65-184C>A (n.65-184C>A) c.163C>A n.342C>A c.204C>A (p.Cys68Ter) n.413C>A c.65-58C>A (n.65-58C>A) n.216-508C>A n.484C>A n.434C>A c.110+53C>A (n.110+53C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57651298C= | CA2224708843 | ADGRG1 | c.163C= (p.Arg55=) n.198C= c.178C= (p.Arg60=) n.246C= n.364C= n.239C= n.415C= c.120C= (p.Cys40=) c.167C= (p.Ala56=) c.65-184C= (n.65-184C=) c.163C= n.342C= c.204C= (p.Cys68=) n.413C= c.65-58C= (n.65-58C=) n.216-508C= n.484C= n.434C= c.110+53C= (n.110+53C=) c.-363C= (n.-363C=) | |
| 16 | g.57651298C>G | CA396041941 | ADGRG1 | c.163C>G (p.Arg55Gly) n.198C>G c.178C>G (p.Arg60Gly) n.246C>G n.364C>G n.239C>G n.415C>G c.120C>G (p.Cys40Trp) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.65-184C>G (n.65-184C>G) c.163C>G n.342C>G c.204C>G (p.Cys68Trp) n.413C>G c.65-58C>G (n.65-58C>G) n.216-508C>G n.484C>G n.434C>G c.110+53C>G (n.110+53C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) | |
| 16 | g.57651298C>T | CA8078302 | ADGRG1 | c.163C>T (p.Arg55Cys) n.198C>T c.178C>T (p.Arg60Cys) n.246C>T n.364C>T n.239C>T n.415C>T c.120C>T (p.Cys40=) c.167C>T (p.Ala56Val) c.65-184C>T (n.65-184C>T) c.163C>T n.342C>T c.204C>T (p.Cys68=) n.413C>T c.65-58C>T (n.65-58C>T) n.216-508C>T n.484C>T n.434C>T c.110+53C>T (n.110+53C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.57651299G>A | CA396041946 | ADGRG1 | c.164G>A (p.Arg55His) n.199G>A c.179G>A (p.Arg60His) n.247G>A n.365G>A n.240G>A n.416G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) c.168G>A (p.Ala56=) c.65-183G>A (n.65-183G>A) c.164G>A n.343G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) n.414G>A c.65-57G>A (n.65-57G>A) n.216-507G>A n.485G>A n.435G>A c.110+54G>A (n.110+54G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.57651299G>C | CA396041953 | ADGRG1 | c.164G>C (p.Arg55Pro) n.199G>C c.179G>C (p.Arg60Pro) n.247G>C n.365G>C n.240G>C n.416G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) c.168G>C (p.Ala56=) c.65-183G>C (n.65-183G>C) c.164G>C n.343G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) n.414G>C c.65-57G>C (n.65-57G>C) n.216-507G>C n.485G>C n.435G>C c.110+54G>C (n.110+54G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) | |
| 16 | g.57651299G= | CA2224708847 | ADGRG1 | c.164G= (p.Arg55=) n.199G= c.179G= (p.Arg60=) n.247G= n.365G= n.240G= n.416G= c.121G= (p.Ala41=) c.168G= (p.Ala56=) c.65-183G= (n.65-183G=) c.164G= n.343G= c.205G= (p.Ala69=) n.414G= c.65-57G= (n.65-57G=) n.216-507G= n.485G= n.435G= c.110+54G= (n.110+54G=) c.-362G= (n.-362G=) | |
| 16 | g.57651299G>T | CA396041950 | ADGRG1 | c.164G>T (p.Arg55Leu) n.199G>T c.179G>T (p.Arg60Leu) n.247G>T n.365G>T n.240G>T n.416G>T c.121G>T (p.Ala41Ser) c.168G>T (p.Ala56=) c.65-183G>T (n.65-183G>T) c.164G>T n.343G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) n.414G>T c.65-57G>T (n.65-57G>T) n.216-507G>T n.485G>T n.435G>T c.110+54G>T (n.110+54G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) | |
| 16 | g.57651300C>A | CA396041958 | ADGRG1 | c.165C>A (p.Arg55=) n.200C>A c.180C>A (p.Arg60=) n.248C>A n.366C>A n.241C>A n.417C>A c.122C>A (p.Ala41Glu) c.169C>A (p.His57Asn) c.65-182C>A (n.65-182C>A) n.344C>A c.206C>A (p.Ala69Glu) n.415C>A c.65-56C>A (n.65-56C>A) n.216-506C>A n.486C>A n.436C>A c.110+55C>A (n.110+55C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) | |
| 16 | g.57651300C>G | CA396041960 | ADGRG1 | c.165C>G (p.Arg55=) n.200C>G c.180C>G (p.Arg60=) n.248C>G n.366C>G n.241C>G n.417C>G c.122C>G (p.Ala41Gly) c.169C>G (p.His57Asp) c.65-182C>G (n.65-182C>G) n.344C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) n.415C>G c.65-56C>G (n.65-56C>G) n.216-506C>G n.486C>G n.436C>G c.110+55C>G (n.110+55C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) | |
| 16 | g.57651300C>T | CA396041962 | ADGRG1 | c.165C>T (p.Arg55=) n.200C>T c.180C>T (p.Arg60=) n.248C>T n.366C>T n.241C>T n.417C>T c.122C>T (p.Ala41Val) c.169C>T (p.His57Tyr) c.65-182C>T (n.65-182C>T) n.344C>T c.206C>T (p.Ala69Val) n.415C>T c.65-56C>T (n.65-56C>T) n.216-506C>T n.486C>T n.436C>T c.110+55C>T (n.110+55C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) | |
| 16 | g.57651301A= | CA2224708853 | ADGRG1 | c.166A= (p.Ile56=) n.201A= c.181A= (p.Ile61=) n.249A= n.367A= n.242A= n.418A= c.123A= (p.Ala41=) c.170A= (p.His57=) c.65-181A= (n.65-181A=) n.345A= c.207A= (p.Ala69=) n.416A= c.65-55A= (n.65-55A=) n.216-505A= n.487A= n.437A= c.110+56A= (n.110+56A=) c.-360A= (n.-360A=) | |
| 16 | g.57651301A>C | CA396041965 | ADGRG1 | c.166A>C (p.Ile56Leu) n.201A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) n.249A>C n.367A>C n.242A>C n.418A>C c.123A>C (p.Ala41=) c.170A>C (p.His57Pro) c.65-181A>C (n.65-181A>C) n.345A>C c.207A>C (p.Ala69=) n.416A>C c.65-55A>C (n.65-55A>C) n.216-505A>C n.487A>C n.437A>C c.110+56A>C (n.110+56A>C) c.-360A>C (n.-360A>C) | |
| 16 | g.57651301A>G | CA396041966 | ADGRG1 | c.166A>G (p.Ile56Val) n.201A>G c.181A>G (p.Ile61Val) n.249A>G n.367A>G n.242A>G n.418A>G c.123A>G (p.Ala41=) c.170A>G (p.His57Arg) c.65-181A>G (n.65-181A>G) n.345A>G c.207A>G (p.Ala69=) n.416A>G c.65-55A>G (n.65-55A>G) n.216-505A>G n.487A>G n.437A>G c.110+56A>G (n.110+56A>G) c.-360A>G (n.-360A>G) | |
| 16 | g.57651301A>T | CA396041967 | ADGRG1 | c.166A>T (p.Ile56Phe) n.201A>T c.181A>T (p.Ile61Phe) n.249A>T n.367A>T n.242A>T n.418A>T c.123A>T (p.Ala41=) c.170A>T (p.His57Leu) c.65-181A>T (n.65-181A>T) n.345A>T c.207A>T (p.Ala69=) n.416A>T c.65-55A>T (n.65-55A>T) n.216-505A>T n.487A>T n.437A>T c.110+56A>T (n.110+56A>T) c.-360A>T (n.-360A>T) | dbSNP |
| 16 | g.57651302T>A | CA396041970 | ADGRG1 | c.167T>A (p.Ile56Asn) n.202T>A c.182T>A (p.Ile61Asn) n.250T>A n.368T>A n.243T>A n.419T>A c.124T>A (p.Ser42Thr) c.171T>A (p.His57Gln) c.65-180T>A (n.65-180T>A) n.346T>A c.208T>A (p.Ser70Thr) n.417T>A c.65-54T>A (n.65-54T>A) n.216-504T>A n.488T>A n.438T>A c.110+57T>A (n.110+57T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) | |
| 16 | g.57651302T>C | CA396041972 | ADGRG1 | c.167T>C (p.Ile56Thr) n.202T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) n.250T>C n.368T>C n.243T>C n.419T>C c.124T>C (p.Ser42Pro) c.171T>C (p.His57=) c.65-180T>C (n.65-180T>C) n.346T>C c.208T>C (p.Ser70Pro) n.417T>C c.65-54T>C (n.65-54T>C) n.216-504T>C n.488T>C n.438T>C c.110+57T>C (n.110+57T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) | |
| 16 | g.57651302T>G | CA396041991 | ADGRG1 | c.167T>G (p.Ile56Ser) n.202T>G c.182T>G (p.Ile61Ser) n.250T>G n.368T>G n.243T>G n.419T>G c.124T>G (p.Ser42Ala) c.171T>G (p.His57Gln) c.65-180T>G (n.65-180T>G) n.346T>G c.208T>G (p.Ser70Ala) n.417T>G c.65-54T>G (n.65-54T>G) n.216-504T>G n.488T>G n.438T>G c.110+57T>G (n.110+57T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) | |
| 16 | g.57651303C>A | CA396041995 | ADGRG1 | c.168C>A (p.Ile56=) n.203C>A c.183C>A (p.Ile61=) n.251C>A n.369C>A n.244C>A n.420C>A c.125C>A (p.Ser42Tyr) c.172C>A (p.Leu58Ile) c.65-179C>A (n.65-179C>A) n.347C>A c.209C>A (p.Ser70Tyr) n.418C>A c.65-53C>A (n.65-53C>A) n.216-503C>A n.489C>A n.439C>A c.110+58C>A (n.110+58C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) | |
| 16 | g.57651303C>G | CA396041999 | ADGRG1 | c.168C>G (p.Ile56Met) n.203C>G c.183C>G (p.Ile61Met) n.251C>G n.369C>G n.244C>G n.420C>G c.125C>G (p.Ser42Cys) c.172C>G (p.Leu58Val) c.65-179C>G (n.65-179C>G) n.347C>G c.209C>G (p.Ser70Cys) n.418C>G c.65-53C>G (n.65-53C>G) n.216-503C>G n.489C>G n.439C>G c.110+58C>G (n.110+58C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57651303C>T | CA396042002 | ADGRG1 | c.168C>T (p.Ile56=) n.203C>T c.183C>T (p.Ile61=) n.251C>T n.369C>T n.244C>T n.420C>T c.125C>T (p.Ser42Phe) c.172C>T (p.Leu58Phe) c.65-179C>T (n.65-179C>T) n.347C>T c.209C>T (p.Ser70Phe) n.418C>T c.65-53C>T (n.65-53C>T) n.216-503C>T n.489C>T n.439C>T c.110+58C>T (n.110+58C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) | |
| 16 | g.57651304T>A | CA396042006 | ADGRG1 | c.169T>A (p.Ser57Thr) n.204T>A c.184T>A (p.Ser62Thr) n.252T>A n.370T>A n.245T>A n.421T>A c.126T>A (p.Ser42=) c.173T>A (p.Leu58His) c.65-178T>A (n.65-178T>A) n.348T>A c.169T>A c.210T>A (p.Ser70=) n.419T>A c.65-52T>A (n.65-52T>A) n.216-502T>A n.490T>A n.440T>A c.110+59T>A (n.110+59T>A) c.-357T>A (n.-357T>A) | |
| 16 | g.57651304T>C | CA396042011 | ADGRG1 | c.169T>C (p.Ser57Pro) n.204T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) n.252T>C n.370T>C n.245T>C n.421T>C c.126T>C (p.Ser42=) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.65-178T>C (n.65-178T>C) n.348T>C c.169T>C c.210T>C (p.Ser70=) n.419T>C c.65-52T>C (n.65-52T>C) n.216-502T>C n.490T>C n.440T>C c.110+59T>C (n.110+59T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) | |
| 16 | g.57651304T>G | CA396042010 | ADGRG1 | c.169T>G (p.Ser57Ala) n.204T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) n.252T>G n.370T>G n.245T>G n.421T>G c.126T>G (p.Ser42=) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.65-178T>G (n.65-178T>G) n.348T>G c.169T>G c.210T>G (p.Ser70=) n.419T>G c.65-52T>G (n.65-52T>G) n.216-502T>G n.490T>G n.440T>G c.110+59T>G (n.110+59T>G) c.-357T>G (n.-357T>G) | |
| 16 | g.57651305C>A | CA396042016 | ADGRG1 | c.170C>A (p.Ser57Tyr) n.205C>A c.185C>A (p.Ser62Tyr) n.253C>A n.371C>A n.246C>A n.422C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) c.174C>A (p.Leu58=) c.65-177C>A (n.65-177C>A) n.349C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) n.420C>A c.65-51C>A (n.65-51C>A) n.216-501C>A n.491C>A n.441C>A c.110+60C>A (n.110+60C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) | |
| 16 | g.57651305C>G | CA396042017 | ADGRG1 | c.170C>G (p.Ser57Cys) n.205C>G c.185C>G (p.Ser62Cys) n.253C>G n.371C>G n.246C>G n.422C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) c.174C>G (p.Leu58=) c.65-177C>G (n.65-177C>G) n.349C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) n.420C>G c.65-51C>G (n.65-51C>G) n.216-501C>G n.491C>G n.441C>G c.110+60C>G (n.110+60C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) | |
| 16 | g.57651305C>T | CA396042018 | ADGRG1 | c.170C>T (p.Ser57Phe) n.205C>T c.185C>T (p.Ser62Phe) n.253C>T n.371C>T n.246C>T n.422C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) c.174C>T (p.Leu58=) c.65-177C>T (n.65-177C>T) n.349C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) n.420C>T c.65-51C>T (n.65-51C>T) n.216-501C>T n.491C>T n.441C>T c.110+60C>T (n.110+60C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.57651306C>A | CA396042019 | ADGRG1 | c.171C>A (p.Ser57=) n.206C>A c.186C>A (p.Ser62=) n.254C>A n.372C>A n.247C>A n.423C>A c.128C>A (p.Pro43Gln) c.175C>A (p.His59Asn) c.65-176C>A (n.65-176C>A) n.350C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) n.421C>A c.65-50C>A (n.65-50C>A) n.216-500C>A n.492C>A n.442C>A c.110+61C>A (n.110+61C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57651306C>G | CA396042020 | ADGRG1 | c.171C>G (p.Ser57=) n.206C>G c.186C>G (p.Ser62=) n.254C>G n.372C>G n.247C>G n.423C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) c.175C>G (p.His59Asp) c.65-176C>G (n.65-176C>G) n.350C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) n.421C>G c.65-50C>G (n.65-50C>G) n.216-500C>G n.492C>G n.442C>G c.110+61C>G (n.110+61C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) | |
| 16 | g.57651306C>T | CA396042021 | ADGRG1 | c.171C>T (p.Ser57=) n.206C>T c.186C>T (p.Ser62=) n.254C>T n.372C>T n.247C>T n.423C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) c.175C>T (p.His59Tyr) c.65-176C>T (n.65-176C>T) n.350C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) n.421C>T c.65-50C>T (n.65-50C>T) n.216-500C>T n.492C>T n.442C>T c.110+61C>T (n.110+61C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) | |
| 16 | g.57651307A>C | CA396042022 | ADGRG1 | c.172A>C (p.Ile58Leu) n.207A>C c.187A>C (p.Ile63Leu) n.255A>C n.373A>C n.248A>C n.424A>C c.129A>C (p.Pro43=) c.176A>C (p.His59Pro) c.65-175A>C (n.65-175A>C) n.351A>C c.213A>C (p.Pro71=) n.422A>C c.65-49A>C (n.65-49A>C) n.216-499A>C n.493A>C n.443A>C c.110+62A>C (n.110+62A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57651307A>G | CA396042023 | ADGRG1 | c.172A>G (p.Ile58Val) n.207A>G c.187A>G (p.Ile63Val) n.255A>G n.373A>G n.248A>G n.424A>G c.129A>G (p.Pro43=) c.176A>G (p.His59Arg) c.65-175A>G (n.65-175A>G) n.351A>G c.213A>G (p.Pro71=) n.422A>G c.65-49A>G (n.65-49A>G) n.216-499A>G n.493A>G n.443A>G c.110+62A>G (n.110+62A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57651307A>T | CA396042024 | ADGRG1 | c.172A>T (p.Ile58Phe) n.207A>T c.187A>T (p.Ile63Phe) n.255A>T n.373A>T n.248A>T n.424A>T c.129A>T (p.Pro43=) c.176A>T (p.His59Leu) c.65-175A>T (n.65-175A>T) n.351A>T c.213A>T (p.Pro71=) n.422A>T c.65-49A>T (n.65-49A>T) n.216-499A>T n.493A>T n.443A>T c.110+62A>T (n.110+62A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57651308T>A | CA396042036 | ADGRG1 | c.173T>A (p.Ile58Asn) n.208T>A c.188T>A (p.Ile63Asn) n.256T>A n.374T>A n.249T>A n.425T>A c.130T>A (p.Ser44Thr) c.177T>A (p.His59Gln) c.65-174T>A (n.65-174T>A) n.352T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) n.423T>A c.65-48T>A (n.65-48T>A) n.216-498T>A n.494T>A n.444T>A c.110+63T>A (n.110+63T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) | |
| 16 | g.57651308T>C | CA396042032 | ADGRG1 | c.173T>C (p.Ile58Thr) n.208T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) n.256T>C n.374T>C n.249T>C n.425T>C c.130T>C (p.Ser44Pro) c.177T>C (p.His59=) c.65-174T>C (n.65-174T>C) n.352T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) n.423T>C c.65-48T>C (n.65-48T>C) n.216-498T>C n.494T>C n.444T>C c.110+63T>C (n.110+63T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57651308T>G | CA396042027 | ADGRG1 | c.173T>G (p.Ile58Ser) n.208T>G c.188T>G (p.Ile63Ser) n.256T>G n.374T>G n.249T>G n.425T>G c.130T>G (p.Ser44Ala) c.177T>G (p.His59Gln) c.65-174T>G (n.65-174T>G) n.352T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) n.423T>G c.65-48T>G (n.65-48T>G) n.216-498T>G n.494T>G n.444T>G c.110+63T>G (n.110+63T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) | |
| 16 | g.57651309del | CA2633483651 | ADGRG1 | c.174del (p.Ile58MetfsTer?) n.209del c.189del (p.Ile63MetfsTer?) n.257del n.375del n.250del n.426del c.131del (p.Ser44Ter) c.178del (p.Arg60GlufsTer?) c.65-173del (n.65-173del) n.353del c.215del (p.Ser72Ter) n.424del c.65-47del (n.65-47del) n.216-497del n.495del n.445del c.110+64del (n.110+64del) c.-352del (n.-352del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.57651309C>A | CA396042042 | ADGRG1 | c.174C>A (p.Ile58=) n.209C>A c.189C>A (p.Ile63=) n.257C>A n.375C>A n.250C>A n.426C>A c.131C>A (p.Ser44Ter) c.178C>A (p.Arg60=) c.65-173C>A (n.65-173C>A) n.353C>A c.215C>A (p.Ser72Ter) n.424C>A c.65-47C>A (n.65-47C>A) n.216-497C>A n.495C>A n.445C>A c.110+64C>A (n.110+64C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) | ClinVar |
| 16 | g.57651309C= | CA2224708855 | ADGRG1 | c.174C= (p.Ile58=) n.209C= c.189C= (p.Ile63=) n.257C= n.375C= n.250C= n.426C= c.131C= (p.Ser44=) c.178C= (p.Arg60=) c.65-173C= (n.65-173C=) n.353C= c.215C= (p.Ser72=) n.424C= c.65-47C= (n.65-47C=) n.216-497C= n.495C= n.445C= c.110+64C= (n.110+64C=) c.-352C= (n.-352C=) | |
| 16 | g.57651309C>G | CA8078304 | ADGRG1 | c.174C>G (p.Ile58Met) n.209C>G c.189C>G (p.Ile63Met) n.257C>G n.375C>G n.250C>G n.426C>G c.131C>G (p.Ser44Trp) c.178C>G (p.Arg60Gly) c.65-173C>G (n.65-173C>G) n.353C>G c.215C>G (p.Ser72Trp) n.424C>G c.65-47C>G (n.65-47C>G) n.216-497C>G n.495C>G n.445C>G c.110+64C>G (n.110+64C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.57651309C>T | CA8078303 | ADGRG1 | c.174C>T (p.Ile58=) n.209C>T c.189C>T (p.Ile63=) n.257C>T n.375C>T n.250C>T n.426C>T c.131C>T (p.Ser44Leu) c.178C>T (p.Arg60Ter) c.65-173C>T (n.65-173C>T) n.353C>T c.215C>T (p.Ser72Leu) n.424C>T c.65-47C>T (n.65-47C>T) n.216-497C>T n.495C>T n.445C>T c.110+64C>T (n.110+64C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57651309dup | CA2580650479 | ADGRG1 | c.174dup (p.Glu59ArgfsTer25) n.209dup c.189dup (p.Glu64ArgfsTer25) n.257dup n.375dup n.250dup n.426dup c.174dup (p.Glu59ArgfsTer?) c.131dup (p.Arg45GlufsTer?) c.178dup (p.Arg60ProfsTer?) c.65-173dup (n.65-173dup) n.353dup c.215dup (p.Arg73GlufsTer?) n.424dup c.65-47dup (n.65-47dup) n.216-497dup n.495dup n.445dup c.110+64dup (n.110+64dup) c.-352dup (n.-352dup) | |
| 16 | g.57651310G>A | CA8078305 | ADGRG1 | c.175G>A (p.Glu59Lys) n.210G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) n.258G>A n.376G>A n.251G>A n.427G>A c.132G>A (p.Ser44=) c.179G>A (p.Arg60Gln) c.65-172G>A (n.65-172G>A) n.354G>A c.216G>A (p.Ser72=) n.425G>A c.65-46G>A (n.65-46G>A) n.216-496G>A n.496G>A n.446G>A c.110+65G>A (n.110+65G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57651310G>C | CA396042054 | ADGRG1 | c.175G>C (p.Glu59Gln) n.210G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) n.258G>C n.376G>C n.251G>C n.427G>C c.132G>C (p.Ser44=) c.179G>C (p.Arg60Pro) c.65-172G>C (n.65-172G>C) n.354G>C c.216G>C (p.Ser72=) n.425G>C c.65-46G>C (n.65-46G>C) n.216-496G>C n.496G>C n.446G>C c.110+65G>C (n.110+65G>C) c.-351G>C (n.-351G>C) | |
| 16 | g.57651310G= | CA2224708859 | ADGRG1 | c.175G= (p.Glu59=) n.210G= c.190G= (p.Glu64=) n.258G= n.376G= n.251G= n.427G= c.132G= (p.Ser44=) c.179G= (p.Arg60=) c.65-172G= (n.65-172G=) n.354G= c.216G= (p.Ser72=) n.425G= c.65-46G= (n.65-46G=) n.216-496G= n.496G= n.446G= c.110+65G= (n.110+65G=) c.-351G= (n.-351G=) | |
| 16 | g.57651310G>T | CA396042058 | ADGRG1 | c.175G>T (p.Glu59Ter) n.210G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) n.258G>T n.376G>T n.251G>T n.427G>T c.132G>T (p.Ser44=) c.179G>T (p.Arg60Leu) c.65-172G>T (n.65-172G>T) n.354G>T c.216G>T (p.Ser72=) n.425G>T c.65-46G>T (n.65-46G>T) n.216-496G>T n.496G>T n.446G>T c.110+65G>T (n.110+65G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) | |
| 16 | g.57651311A= | CA2224708863 | ADGRG1 | c.176A= (p.Glu59=) n.211A= c.191A= (p.Glu64=) n.259A= n.377A= n.252A= n.428A= c.133A= (p.Arg45=) c.180A= (p.Arg60=) c.65-171A= (n.65-171A=) n.355A= c.217A= (p.Arg73=) n.426A= c.65-45A= (n.65-45A=) n.216-495A= n.497A= n.447A= c.110+66A= (n.110+66A=) c.-350A= (n.-350A=) | |
| 16 | g.57651311A>C | CA396042062 | ADGRG1 | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.211A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) n.259A>C n.377A>C n.252A>C n.428A>C c.133A>C (p.Arg45=) c.180A>C (p.Arg60=) c.65-171A>C (n.65-171A>C) n.355A>C c.217A>C (p.Arg73=) n.426A>C c.65-45A>C (n.65-45A>C) n.216-495A>C n.497A>C n.447A>C c.110+66A>C (n.110+66A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) | |
| 16 | g.57651311A>G | CA8078306 | ADGRG1 | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.211A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) n.259A>G n.377A>G n.252A>G n.428A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) c.180A>G (p.Arg60=) c.65-171A>G (n.65-171A>G) n.355A>G c.217A>G (p.Arg73Gly) n.426A>G c.65-45A>G (n.65-45A>G) n.216-495A>G n.497A>G n.447A>G c.110+66A>G (n.110+66A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57651311A>T | CA396042066 | ADGRG1 | c.176A>T (p.Glu59Val) n.211A>T c.191A>T (p.Glu64Val) n.259A>T n.377A>T n.252A>T n.428A>T c.133A>T (p.Arg45Ter) c.180A>T (p.Arg60=) c.65-171A>T (n.65-171A>T) n.355A>T c.217A>T (p.Arg73Ter) n.426A>T c.65-45A>T (n.65-45A>T) n.216-495A>T n.497A>T n.447A>T c.110+66A>T (n.110+66A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) |