Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56983315C=CA2224402525CETPc.1322-11C= (n.1322-11C=)
n.1720-11C=
c.1142-11C= (n.1142-11C=)
c.1127-11C= (n.1127-11C=)
16g.56983315C>TCA622656843CETPc.1322-11C>T (n.1322-11C>T)
n.1720-11C>T
c.1142-11C>T (n.1142-11C>T)
c.1127-11C>T (n.1127-11C>T)
dbSNP gnomAD v2
16g.56983316C>TCA2807162635CETPc.1322-10C>T (n.1322-10C>T)
n.1720-10C>T
c.1142-10C>T (n.1142-10C>T)
c.1127-10C>T (n.1127-10C>T)
16g.56983317C=CA2224402526CETPc.1322-9C= (n.1322-9C=)
n.1720-9C=
c.1142-9C= (n.1142-9C=)
c.1127-9C= (n.1127-9C=)
16g.56983317C>GCA2633388294CETPc.1322-9C>G (n.1322-9C>G)
n.1720-9C>G
c.1142-9C>G (n.1142-9C>G)
c.1127-9C>G (n.1127-9C>G)
gnomAD v4
16g.56983317C>TCA977681054CETPc.1322-9C>T (n.1322-9C>T)
n.1720-9C>T
c.1142-9C>T (n.1142-9C>T)
c.1127-9C>T (n.1127-9C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983318delCA2633388296CETPc.1322-8del (n.1322-8del)
n.1720-8del
c.1142-8del (n.1142-8del)
c.1127-8del (n.1127-8del)
gnomAD v4
16g.56983318T>ACA2732294735CETPc.1322-8T>A (n.1322-8T>A)
n.1720-8T>A
c.1142-8T>A (n.1142-8T>A)
c.1127-8T>A (n.1127-8T>A)
dbSNP
16g.56983319G>TCA2633388303CETPc.1322-7G>T (n.1322-7G>T)
n.1720-7G>T
c.1142-7G>T (n.1142-7G>T)
c.1127-7G>T (n.1127-7G>T)
gnomAD v4
16g.56983320C>TCA2633388308CETPc.1322-6C>T (n.1322-6C>T)
n.1720-6C>T
c.1142-6C>T (n.1142-6C>T)
c.1127-6C>T (n.1127-6C>T)
gnomAD v4
16g.56983323dupCA2633388307CETPc.1322-3dup (n.1322-3dup)
n.1720-3dup
c.1142-3dup (n.1142-3dup)
c.1127-3dup (n.1127-3dup)
gnomAD v4
16g.56983324A=CA2224402528CETPc.1322-2A= (n.1322-2A=)
n.1720-2A=
c.1142-2A= (n.1142-2A=)
c.1127-2A= (n.1127-2A=)
16g.56983324A>CCA396007983CETPc.1322-2A>C (n.1322-2A>C)
n.1720-2A>C
c.1142-2A>C (n.1142-2A>C)
c.1127-2A>C (n.1127-2A>C)
16g.56983324A>GCA396007986CETPc.1322-2A>G (n.1322-2A>G)
n.1720-2A>G
c.1142-2A>G (n.1142-2A>G)
c.1127-2A>G (n.1127-2A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983324A>TCA396007989CETPc.1322-2A>T (n.1322-2A>T)
n.1720-2A>T
c.1142-2A>T (n.1142-2A>T)
c.1127-2A>T (n.1127-2A>T)
16g.56983324_56983325delinsAGCA2224402527CETPc.1322-2_1322-1delinsAG (n.1322-2_1322-1delinsAG)
n.1720-2_1720-1delinsAG
c.1142-2_1142-1delinsAG (n.1142-2_1142-1delinsAG)
c.1127-2_1127-1delinsAG (n.1127-2_1127-1delinsAG)
16g.56983325G>ACA396007991CETPc.1322-1G>A (n.1322-1G>A)
n.1720-1G>A
c.1142-1G>A (n.1142-1G>A)
c.1127-1G>A (n.1127-1G>A)
16g.56983325G>CCA396007997CETPc.1322-1G>C (n.1322-1G>C)
n.1720-1G>C
c.1142-1G>C (n.1142-1G>C)
c.1127-1G>C (n.1127-1G>C)
16g.56983325G>TCA396007995CETPc.1322-1G>T (n.1322-1G>T)
n.1720-1G>T
c.1142-1G>T (n.1142-1G>T)
c.1127-1G>T (n.1127-1G>T)
16g.56983327delCA281530010CETPc.1323del
n.1721del
c.1143del
c.1128del
dbSNP
16g.56983326G>ACA396008000CETPc.1322G>A (p.Arg441Gln)
n.1720G>A
c.1142G>A (p.Arg381Gln)
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
dbSNP
16g.56983326G>CCA396008001CETPc.1322G>C (p.Arg441Pro)
n.1720G>C
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
16g.56983326G=CA2224402529CETPc.1322G= (p.Arg441=)
n.1720G=
c.1142G= (p.Arg381=)
c.1127G= (p.Arg376=)
16g.56983326G>TCA396008002CETPc.1322G>T (p.Arg441Leu)
n.1720G>T
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
16g.56983327G>ACA8071359CETPc.1323G>A (p.Arg441=)
n.1721G>A
c.1143G>A (p.Arg381=)
c.1128G>A (p.Arg376=)
dbSNP ExAC
16g.56983327G>CCA495622368CETPc.1323G>C (p.Arg441=)
n.1721G>C
c.1143G>C (p.Arg381=)
c.1128G>C (p.Arg376=)
gnomAD v4
16g.56983327G=CA2224402530CETPc.1323G= (p.Arg441=)
n.1721G=
c.1143G= (p.Arg381=)
c.1128G= (p.Arg376=)
16g.56983327G>TCA495622365CETPc.1323G>T (p.Arg441=)
n.1721G>T
c.1143G>T (p.Arg381=)
c.1128G>T (p.Arg376=)
16g.56983328C>ACA396008006CETPc.1324C>A (p.Leu442Ile)
n.1722C>A
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
16g.56983328C>GCA396008008CETPc.1324C>G (p.Leu442Val)
n.1722C>G
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
16g.56983328C>TCA396008010CETPc.1324C>T (p.Leu442Phe)
n.1722C>T
c.1144C>T (p.Leu382Phe)
c.1129C>T (p.Leu377Phe)
16g.56983329T>ACA396008011CETPc.1325T>A (p.Leu442His)
n.1723T>A
c.1145T>A (p.Leu382His)
c.1130T>A (p.Leu377His)
16g.56983329T>CCA396008014CETPc.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.1723T>C
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
16g.56983329T>GCA396008016CETPc.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.1723T>G
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
16g.56983330C>ACA495622381CETPc.1326C>A (p.Leu442=)
n.1724C>A
c.1146C>A (p.Leu382=)
c.1131C>A (p.Leu377=)
16g.56983330C=CA2224402531CETPc.1326C= (p.Leu442=)
n.1724C=
c.1146C= (p.Leu382=)
c.1131C= (p.Leu377=)
16g.56983330C>GCA495622383CETPc.1326C>G (p.Leu442=)
n.1724C>G
c.1146C>G (p.Leu382=)
c.1131C>G (p.Leu377=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.56983330C>TCA8071360CETPc.1326C>T (p.Leu442=)
n.1724C>T
c.1146C>T (p.Leu382=)
c.1131C>T (p.Leu377=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983331G>ACA8071361CETPc.1327G>A (p.Glu443Lys)
n.1725G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983331G>CCA396008019CETPc.1327G>C (p.Glu443Gln)
n.1725G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
16g.56983331G=CA2224402532CETPc.1327G= (p.Glu443=)
n.1725G=
c.1147G= (p.Glu383=)
c.1132G= (p.Glu378=)
16g.56983331G>TCA396008021CETPc.1327G>T (p.Glu443Ter)
n.1725G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
COSMIC
16g.56983332A>CCA396008026CETPc.1328A>C (p.Glu443Ala)
n.1726A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
16g.56983332A>GCA396008027CETPc.1328A>G (p.Glu443Gly)
n.1726A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
16g.56983332A>TCA396008029CETPc.1328A>T (p.Glu443Val)
n.1726A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
16g.56983333G>ACA495622394CETPc.1329G>A (p.Glu443=)
n.1727G>A
c.1149G>A (p.Glu383=)
c.1134G>A (p.Glu378=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56983333G>CCA396008031CETPc.1329G>C (p.Glu443Asp)
n.1727G>C
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
16g.56983333G=CA2224402533CETPc.1329G= (p.Glu443=)
n.1727G=
c.1149G= (p.Glu383=)
c.1134G= (p.Glu378=)
16g.56983333G>TCA396008033CETPc.1329G>T (p.Glu443Asp)
n.1727G>T
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
16g.56983334G>ACA396008035CETPc.1330G>A (p.Val444Ile)
n.1728G>A
c.1150G>A (p.Val384Ile)
c.1135G>A (p.Val379Ile)

Number of alleles fetched