Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56983312G>A | CA2633388275 | CETP | c.1322-14G>A (n.1322-14G>A) n.1720-14G>A c.1142-14G>A (n.1142-14G>A) c.1127-14G>A (n.1127-14G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56983312G>C | CA622656842 | CETP | c.1322-14G>C (n.1322-14G>C) n.1720-14G>C c.1142-14G>C (n.1142-14G>C) c.1127-14G>C (n.1127-14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983312G= | CA2224402524 | CETP | c.1322-14G= (n.1322-14G=) n.1720-14G= c.1142-14G= (n.1142-14G=) c.1127-14G= (n.1127-14G=) | |
16 | g.56983313T>C | CA2633388282 | CETP | c.1322-13T>C (n.1322-13T>C) n.1720-13T>C c.1142-13T>C (n.1142-13T>C) c.1127-13T>C (n.1127-13T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56983314C>G | CA2633388291 | CETP | c.1322-12C>G (n.1322-12C>G) n.1720-12C>G c.1142-12C>G (n.1142-12C>G) c.1127-12C>G (n.1127-12C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56983314C>T | CA2633388287 | CETP | c.1322-12C>T (n.1322-12C>T) n.1720-12C>T c.1142-12C>T (n.1142-12C>T) c.1127-12C>T (n.1127-12C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56983315C= | CA2224402525 | CETP | c.1322-11C= (n.1322-11C=) n.1720-11C= c.1142-11C= (n.1142-11C=) c.1127-11C= (n.1127-11C=) | |
16 | g.56983315C>T | CA622656843 | CETP | c.1322-11C>T (n.1322-11C>T) n.1720-11C>T c.1142-11C>T (n.1142-11C>T) c.1127-11C>T (n.1127-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56983316C>T | CA2807162635 | CETP | c.1322-10C>T (n.1322-10C>T) n.1720-10C>T c.1142-10C>T (n.1142-10C>T) c.1127-10C>T (n.1127-10C>T) | |
16 | g.56983317C= | CA2224402526 | CETP | c.1322-9C= (n.1322-9C=) n.1720-9C= c.1142-9C= (n.1142-9C=) c.1127-9C= (n.1127-9C=) | |
16 | g.56983317C>G | CA2633388294 | CETP | c.1322-9C>G (n.1322-9C>G) n.1720-9C>G c.1142-9C>G (n.1142-9C>G) c.1127-9C>G (n.1127-9C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56983317C>T | CA977681054 | CETP | c.1322-9C>T (n.1322-9C>T) n.1720-9C>T c.1142-9C>T (n.1142-9C>T) c.1127-9C>T (n.1127-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983318del | CA2633388296 | CETP | c.1322-8del (n.1322-8del) n.1720-8del c.1142-8del (n.1142-8del) c.1127-8del (n.1127-8del) | gnomAD v4 |
16 | g.56983318T>A | CA2732294735 | CETP | c.1322-8T>A (n.1322-8T>A) n.1720-8T>A c.1142-8T>A (n.1142-8T>A) c.1127-8T>A (n.1127-8T>A) | dbSNP |
16 | g.56983319G>T | CA2633388303 | CETP | c.1322-7G>T (n.1322-7G>T) n.1720-7G>T c.1142-7G>T (n.1142-7G>T) c.1127-7G>T (n.1127-7G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56983320C>T | CA2633388308 | CETP | c.1322-6C>T (n.1322-6C>T) n.1720-6C>T c.1142-6C>T (n.1142-6C>T) c.1127-6C>T (n.1127-6C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56983323dup | CA2633388307 | CETP | c.1322-3dup (n.1322-3dup) n.1720-3dup c.1142-3dup (n.1142-3dup) c.1127-3dup (n.1127-3dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56983324A= | CA2224402528 | CETP | c.1322-2A= (n.1322-2A=) n.1720-2A= c.1142-2A= (n.1142-2A=) c.1127-2A= (n.1127-2A=) | |
16 | g.56983324A>C | CA396007983 | CETP | c.1322-2A>C (n.1322-2A>C) n.1720-2A>C c.1142-2A>C (n.1142-2A>C) c.1127-2A>C (n.1127-2A>C) | |
16 | g.56983324A>G | CA396007986 | CETP | c.1322-2A>G (n.1322-2A>G) n.1720-2A>G c.1142-2A>G (n.1142-2A>G) c.1127-2A>G (n.1127-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983324A>T | CA396007989 | CETP | c.1322-2A>T (n.1322-2A>T) n.1720-2A>T c.1142-2A>T (n.1142-2A>T) c.1127-2A>T (n.1127-2A>T) | |
16 | g.56983324_56983325delinsAG | CA2224402527 | CETP | c.1322-2_1322-1delinsAG (n.1322-2_1322-1delinsAG) n.1720-2_1720-1delinsAG c.1142-2_1142-1delinsAG (n.1142-2_1142-1delinsAG) c.1127-2_1127-1delinsAG (n.1127-2_1127-1delinsAG) | |
16 | g.56983325G>A | CA396007991 | CETP | c.1322-1G>A (n.1322-1G>A) n.1720-1G>A c.1142-1G>A (n.1142-1G>A) c.1127-1G>A (n.1127-1G>A) | |
16 | g.56983325G>C | CA396007997 | CETP | c.1322-1G>C (n.1322-1G>C) n.1720-1G>C c.1142-1G>C (n.1142-1G>C) c.1127-1G>C (n.1127-1G>C) | |
16 | g.56983325G>T | CA396007995 | CETP | c.1322-1G>T (n.1322-1G>T) n.1720-1G>T c.1142-1G>T (n.1142-1G>T) c.1127-1G>T (n.1127-1G>T) | |
16 | g.56983327del | CA281530010 | CETP | c.1323del n.1721del c.1143del c.1128del | dbSNP |
16 | g.56983326G>A | CA396008000 | CETP | c.1322G>A (p.Arg441Gln) n.1720G>A c.1142G>A (p.Arg381Gln) c.1127G>A (p.Arg376Gln) | dbSNP |
16 | g.56983326G>C | CA396008001 | CETP | c.1322G>C (p.Arg441Pro) n.1720G>C c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) | |
16 | g.56983326G= | CA2224402529 | CETP | c.1322G= (p.Arg441=) n.1720G= c.1142G= (p.Arg381=) c.1127G= (p.Arg376=) | |
16 | g.56983326G>T | CA396008002 | CETP | c.1322G>T (p.Arg441Leu) n.1720G>T c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) | |
16 | g.56983327G>A | CA8071359 | CETP | c.1323G>A (p.Arg441=) n.1721G>A c.1143G>A (p.Arg381=) c.1128G>A (p.Arg376=) | dbSNP ExAC |
16 | g.56983327G>C | CA495622368 | CETP | c.1323G>C (p.Arg441=) n.1721G>C c.1143G>C (p.Arg381=) c.1128G>C (p.Arg376=) | gnomAD v4 |
16 | g.56983327G= | CA2224402530 | CETP | c.1323G= (p.Arg441=) n.1721G= c.1143G= (p.Arg381=) c.1128G= (p.Arg376=) | |
16 | g.56983327G>T | CA495622365 | CETP | c.1323G>T (p.Arg441=) n.1721G>T c.1143G>T (p.Arg381=) c.1128G>T (p.Arg376=) | |
16 | g.56983328C>A | CA396008006 | CETP | c.1324C>A (p.Leu442Ile) n.1722C>A c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.1129C>A (p.Leu377Ile) | |
16 | g.56983328C>G | CA396008008 | CETP | c.1324C>G (p.Leu442Val) n.1722C>G c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) | |
16 | g.56983328C>T | CA396008010 | CETP | c.1324C>T (p.Leu442Phe) n.1722C>T c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.1129C>T (p.Leu377Phe) | |
16 | g.56983329T>A | CA396008011 | CETP | c.1325T>A (p.Leu442His) n.1723T>A c.1145T>A (p.Leu382His) c.1130T>A (p.Leu377His) | |
16 | g.56983329T>C | CA396008014 | CETP | c.1325T>C (p.Leu442Pro) n.1723T>C c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) | |
16 | g.56983329T>G | CA396008016 | CETP | c.1325T>G (p.Leu442Arg) n.1723T>G c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) | |
16 | g.56983330C>A | CA495622381 | CETP | c.1326C>A (p.Leu442=) n.1724C>A c.1146C>A (p.Leu382=) c.1131C>A (p.Leu377=) | |
16 | g.56983330C= | CA2224402531 | CETP | c.1326C= (p.Leu442=) n.1724C= c.1146C= (p.Leu382=) c.1131C= (p.Leu377=) | |
16 | g.56983330C>G | CA495622383 | CETP | c.1326C>G (p.Leu442=) n.1724C>G c.1146C>G (p.Leu382=) c.1131C>G (p.Leu377=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56983330C>T | CA8071360 | CETP | c.1326C>T (p.Leu442=) n.1724C>T c.1146C>T (p.Leu382=) c.1131C>T (p.Leu377=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983331G>A | CA8071361 | CETP | c.1327G>A (p.Glu443Lys) n.1725G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983331G>C | CA396008019 | CETP | c.1327G>C (p.Glu443Gln) n.1725G>C c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) | |
16 | g.56983331G= | CA2224402532 | CETP | c.1327G= (p.Glu443=) n.1725G= c.1147G= (p.Glu383=) c.1132G= (p.Glu378=) | |
16 | g.56983331G>T | CA396008021 | CETP | c.1327G>T (p.Glu443Ter) n.1725G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) | COSMIC |
16 | g.56983332A>C | CA396008026 | CETP | c.1328A>C (p.Glu443Ala) n.1726A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) | |
16 | g.56983332A>G | CA396008027 | CETP | c.1328A>G (p.Glu443Gly) n.1726A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) |