Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56983293_56983295del | CA2633388232 | CETP | c.1322-33_1322-31del (n.1322-33_1322-31del) n.1720-33_1720-31del c.1142-33_1142-31del (n.1142-33_1142-31del) c.1127-33_1127-31del (n.1127-33_1127-31del) | gnomAD v4 |
16 | g.56983295G>A | CA8071356 | CETP | c.1322-31G>A (n.1322-31G>A) n.1720-31G>A c.1142-31G>A (n.1142-31G>A) c.1127-31G>A (n.1127-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983295G= | CA2224402516 | CETP | c.1322-31G= (n.1322-31G=) n.1720-31G= c.1142-31G= (n.1142-31G=) c.1127-31G= (n.1127-31G=) | |
16 | g.56983296G>A | CA622656840 | CETP | c.1322-30G>A (n.1322-30G>A) n.1720-30G>A c.1142-30G>A (n.1142-30G>A) c.1127-30G>A (n.1127-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983296G= | CA2224402517 | CETP | c.1322-30G= (n.1322-30G=) n.1720-30G= c.1142-30G= (n.1142-30G=) c.1127-30G= (n.1127-30G=) | |
16 | g.56983296G>T | CA2576003077 | CETP | c.1322-30G>T (n.1322-30G>T) n.1720-30G>T c.1142-30G>T (n.1142-30G>T) c.1127-30G>T (n.1127-30G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56983297G>T | CA2633388244 | CETP | c.1322-29G>T (n.1322-29G>T) n.1720-29G>T c.1142-29G>T (n.1142-29G>T) c.1127-29G>T (n.1127-29G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56983298C>A | CA2633388246 | CETP | c.1322-28C>A (n.1322-28C>A) n.1720-28C>A c.1142-28C>A (n.1142-28C>A) c.1127-28C>A (n.1127-28C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56983300G>A | CA8071357 | CETP | c.1322-26G>A (n.1322-26G>A) n.1720-26G>A c.1142-26G>A (n.1142-26G>A) c.1127-26G>A (n.1127-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56983300G= | CA2224402518 | CETP | c.1322-26G= (n.1322-26G=) n.1720-26G= c.1142-26G= (n.1142-26G=) c.1127-26G= (n.1127-26G=) | |
16 | g.56983300G>T | CA2633388250 | CETP | c.1322-26G>T (n.1322-26G>T) n.1720-26G>T c.1142-26G>T (n.1142-26G>T) c.1127-26G>T (n.1127-26G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56983302C= | CA2224402519 | CETP | c.1322-24C= (n.1322-24C=) n.1720-24C= c.1142-24C= (n.1142-24C=) c.1127-24C= (n.1127-24C=) | |
16 | g.56983302C>G | CA2224402520 | CETP | c.1322-24C>G (n.1322-24C>G) n.1720-24C>G c.1142-24C>G (n.1142-24C>G) c.1127-24C>G (n.1127-24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56983307del | CA2633388258 | CETP | c.1322-19del (n.1322-19del) n.1720-19del c.1142-19del (n.1142-19del) c.1127-19del (n.1127-19del) | gnomAD v4 |
16 | g.56983305G>T | CA2633388264 | CETP | c.1322-21G>T (n.1322-21G>T) n.1720-21G>T c.1142-21G>T (n.1142-21G>T) c.1127-21G>T (n.1127-21G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56983306G>C | CA2633388266 | CETP | c.1322-20G>C (n.1322-20G>C) n.1720-20G>C c.1142-20G>C (n.1142-20G>C) c.1127-20G>C (n.1127-20G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56983307G>A | CA622656841 | CETP | c.1322-19G>A (n.1322-19G>A) n.1720-19G>A c.1142-19G>A (n.1142-19G>A) c.1127-19G>A (n.1127-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56983307G= | CA2224402521 | CETP | c.1322-19G= (n.1322-19G=) n.1720-19G= c.1142-19G= (n.1142-19G=) c.1127-19G= (n.1127-19G=) | |
16 | g.56983307G>T | CA8071358 | CETP | c.1322-19G>T (n.1322-19G>T) n.1720-19G>T c.1142-19G>T (n.1142-19G>T) c.1127-19G>T (n.1127-19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983311T>C | CA2224402523 | CETP | c.1322-15T>C (n.1322-15T>C) n.1720-15T>C c.1142-15T>C (n.1142-15T>C) c.1127-15T>C (n.1127-15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56983311T= | CA2224402522 | CETP | c.1322-15T= (n.1322-15T=) n.1720-15T= c.1142-15T= (n.1142-15T=) c.1127-15T= (n.1127-15T=) | |
16 | g.56983312G>A | CA2633388275 | CETP | c.1322-14G>A (n.1322-14G>A) n.1720-14G>A c.1142-14G>A (n.1142-14G>A) c.1127-14G>A (n.1127-14G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56983312G>C | CA622656842 | CETP | c.1322-14G>C (n.1322-14G>C) n.1720-14G>C c.1142-14G>C (n.1142-14G>C) c.1127-14G>C (n.1127-14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983312G= | CA2224402524 | CETP | c.1322-14G= (n.1322-14G=) n.1720-14G= c.1142-14G= (n.1142-14G=) c.1127-14G= (n.1127-14G=) | |
16 | g.56983313T>C | CA2633388282 | CETP | c.1322-13T>C (n.1322-13T>C) n.1720-13T>C c.1142-13T>C (n.1142-13T>C) c.1127-13T>C (n.1127-13T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56983314C>G | CA2633388291 | CETP | c.1322-12C>G (n.1322-12C>G) n.1720-12C>G c.1142-12C>G (n.1142-12C>G) c.1127-12C>G (n.1127-12C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56983314C>T | CA2633388287 | CETP | c.1322-12C>T (n.1322-12C>T) n.1720-12C>T c.1142-12C>T (n.1142-12C>T) c.1127-12C>T (n.1127-12C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56983315C= | CA2224402525 | CETP | c.1322-11C= (n.1322-11C=) n.1720-11C= c.1142-11C= (n.1142-11C=) c.1127-11C= (n.1127-11C=) | |
16 | g.56983315C>T | CA622656843 | CETP | c.1322-11C>T (n.1322-11C>T) n.1720-11C>T c.1142-11C>T (n.1142-11C>T) c.1127-11C>T (n.1127-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.56983317C= | CA2224402526 | CETP | c.1322-9C= (n.1322-9C=) n.1720-9C= c.1142-9C= (n.1142-9C=) c.1127-9C= (n.1127-9C=) | |
16 | g.56983317C>G | CA2633388294 | CETP | c.1322-9C>G (n.1322-9C>G) n.1720-9C>G c.1142-9C>G (n.1142-9C>G) c.1127-9C>G (n.1127-9C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56983317C>T | CA977681054 | CETP | c.1322-9C>T (n.1322-9C>T) n.1720-9C>T c.1142-9C>T (n.1142-9C>T) c.1127-9C>T (n.1127-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983318del | CA2633388296 | CETP | c.1322-8del (n.1322-8del) n.1720-8del c.1142-8del (n.1142-8del) c.1127-8del (n.1127-8del) | gnomAD v4 |
16 | g.56983318T>A | CA2732294735 | CETP | c.1322-8T>A (n.1322-8T>A) n.1720-8T>A c.1142-8T>A (n.1142-8T>A) c.1127-8T>A (n.1127-8T>A) | dbSNP |
16 | g.56983319G>T | CA2633388303 | CETP | c.1322-7G>T (n.1322-7G>T) n.1720-7G>T c.1142-7G>T (n.1142-7G>T) c.1127-7G>T (n.1127-7G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56983320C>T | CA2633388308 | CETP | c.1322-6C>T (n.1322-6C>T) n.1720-6C>T c.1142-6C>T (n.1142-6C>T) c.1127-6C>T (n.1127-6C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56983323dup | CA2633388307 | CETP | c.1322-3dup (n.1322-3dup) n.1720-3dup c.1142-3dup (n.1142-3dup) c.1127-3dup (n.1127-3dup) | gnomAD v4 |
16 | g.56983324A= | CA2224402528 | CETP | c.1322-2A= (n.1322-2A=) n.1720-2A= c.1142-2A= (n.1142-2A=) c.1127-2A= (n.1127-2A=) | |
16 | g.56983324A>C | CA396007983 | CETP | c.1322-2A>C (n.1322-2A>C) n.1720-2A>C c.1142-2A>C (n.1142-2A>C) c.1127-2A>C (n.1127-2A>C) | |
16 | g.56983324A>G | CA396007986 | CETP | c.1322-2A>G (n.1322-2A>G) n.1720-2A>G c.1142-2A>G (n.1142-2A>G) c.1127-2A>G (n.1127-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56983324A>T | CA396007989 | CETP | c.1322-2A>T (n.1322-2A>T) n.1720-2A>T c.1142-2A>T (n.1142-2A>T) c.1127-2A>T (n.1127-2A>T) | |
16 | g.56983324_56983325delinsAG | CA2224402527 | CETP | c.1322-2_1322-1delinsAG (n.1322-2_1322-1delinsAG) n.1720-2_1720-1delinsAG c.1142-2_1142-1delinsAG (n.1142-2_1142-1delinsAG) c.1127-2_1127-1delinsAG (n.1127-2_1127-1delinsAG) | |
16 | g.56983325G>A | CA396007991 | CETP | c.1322-1G>A (n.1322-1G>A) n.1720-1G>A c.1142-1G>A (n.1142-1G>A) c.1127-1G>A (n.1127-1G>A) | |
16 | g.56983325G>C | CA396007997 | CETP | c.1322-1G>C (n.1322-1G>C) n.1720-1G>C c.1142-1G>C (n.1142-1G>C) c.1127-1G>C (n.1127-1G>C) | |
16 | g.56983325G>T | CA396007995 | CETP | c.1322-1G>T (n.1322-1G>T) n.1720-1G>T c.1142-1G>T (n.1142-1G>T) c.1127-1G>T (n.1127-1G>T) | |
16 | g.56983327del | CA281530010 | CETP | c.1323del n.1721del c.1143del c.1128del | dbSNP |
16 | g.56983326G>A | CA396008000 | CETP | c.1322G>A (p.Arg441Gln) n.1720G>A c.1142G>A (p.Arg381Gln) c.1127G>A (p.Arg376Gln) | dbSNP |
16 | g.56983326G>C | CA396008001 | CETP | c.1322G>C (p.Arg441Pro) n.1720G>C c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) | |
16 | g.56983326G= | CA2224402529 | CETP | c.1322G= (p.Arg441=) n.1720G= c.1142G= (p.Arg381=) c.1127G= (p.Arg376=) | |
16 | g.56983326G>T | CA396008002 | CETP | c.1322G>T (p.Arg441Leu) n.1720G>T c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) |