UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56982002C= | CA2224401930 | CETP | c.1249-163C= (n.1249-163C=) n.1647-163C= c.1069-163C= (n.1069-163C=) c.1054-163C= (n.1054-163C=) | |
| 16 | g.56982002C>T | CA977680310 | CETP | c.1249-163C>T (n.1249-163C>T) n.1647-163C>T c.1069-163C>T (n.1069-163C>T) c.1054-163C>T (n.1054-163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56982004C= | CA2224401931 | CETP | c.1249-161C= (n.1249-161C=) n.1647-161C= c.1069-161C= (n.1069-161C=) c.1054-161C= (n.1054-161C=) | |
| 16 | g.56982004C>G | CA722023124 | CETP | c.1249-161C>G (n.1249-161C>G) n.1647-161C>G c.1069-161C>G (n.1069-161C>G) c.1054-161C>G (n.1054-161C>G) | dbSNP |
| 16 | g.56982004C>T | CA2224401932 | CETP | c.1249-161C>T (n.1249-161C>T) n.1647-161C>T c.1069-161C>T (n.1069-161C>T) c.1054-161C>T (n.1054-161C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56982005T>C | CA2224401934 | CETP | c.1249-160T>C (n.1249-160T>C) n.1647-160T>C c.1069-160T>C (n.1069-160T>C) c.1054-160T>C (n.1054-160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56982005T= | CA2224401933 | CETP | c.1249-160T= (n.1249-160T=) n.1647-160T= c.1069-160T= (n.1069-160T=) c.1054-160T= (n.1054-160T=) | |
| 16 | g.56982006C>A | CA281529260 | CETP | c.1249-159C>A (n.1249-159C>A) n.1647-159C>A c.1069-159C>A (n.1069-159C>A) c.1054-159C>A (n.1054-159C>A) | dbSNP |
| 16 | g.56982006C= | CA2224401935 | CETP | c.1249-159C= (n.1249-159C=) n.1647-159C= c.1069-159C= (n.1069-159C=) c.1054-159C= (n.1054-159C=) | |
| 16 | g.56982008G>A | CA281529265 | CETP | c.1249-157G>A (n.1249-157G>A) n.1647-157G>A c.1069-157G>A (n.1069-157G>A) c.1054-157G>A (n.1054-157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56982008G= | CA2224401936 | CETP | c.1249-157G= (n.1249-157G=) n.1647-157G= c.1069-157G= (n.1069-157G=) c.1054-157G= (n.1054-157G=) | |
| 16 | g.56982009G>A | CA977680322 | CETP | c.1249-156G>A (n.1249-156G>A) n.1647-156G>A c.1069-156G>A (n.1069-156G>A) c.1054-156G>A (n.1054-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56982009G= | CA2224401937 | CETP | c.1249-156G= (n.1249-156G=) n.1647-156G= c.1069-156G= (n.1069-156G=) c.1054-156G= (n.1054-156G=) | |
| 16 | g.56982009G>T | CA622343622 | CETP | c.1249-156G>T (n.1249-156G>T) n.1647-156G>T c.1069-156G>T (n.1069-156G>T) c.1054-156G>T (n.1054-156G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56982013G>A | CA2633387106 | CETP | c.1249-152G>A (n.1249-152G>A) n.1647-152G>A c.1069-152G>A (n.1069-152G>A) c.1054-152G>A (n.1054-152G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56982013G>C | CA622343623 | CETP | c.1249-152G>C (n.1249-152G>C) n.1647-152G>C c.1069-152G>C (n.1069-152G>C) c.1054-152G>C (n.1054-152G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56982013G= | CA2224401938 | CETP | c.1249-152G= (n.1249-152G=) n.1647-152G= c.1069-152G= (n.1069-152G=) c.1054-152G= (n.1054-152G=) | |
| 16 | g.56982014G>A | CA2224401939 | CETP | c.1249-151G>A (n.1249-151G>A) n.1647-151G>A c.1069-151G>A (n.1069-151G>A) c.1054-151G>A (n.1054-151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56982014G= | CA2224401940 | CETP | c.1249-151G= (n.1249-151G=) n.1647-151G= c.1069-151G= (n.1069-151G=) c.1054-151G= (n.1054-151G=) | |
| 16 | g.56982014G>T | CA2633387111 | CETP | c.1249-151G>T (n.1249-151G>T) n.1647-151G>T c.1069-151G>T (n.1069-151G>T) c.1054-151G>T (n.1054-151G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56982015C>A | CA2633387113 | CETP | c.1249-150C>A (n.1249-150C>A) n.1647-150C>A c.1069-150C>A (n.1069-150C>A) c.1054-150C>A (n.1054-150C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56982015C>G | CA2633387112 | CETP | c.1249-150C>G (n.1249-150C>G) n.1647-150C>G c.1069-150C>G (n.1069-150C>G) c.1054-150C>G (n.1054-150C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56982016A>G | CA2633387114 | CETP | c.1249-149A>G (n.1249-149A>G) n.1647-149A>G c.1069-149A>G (n.1069-149A>G) c.1054-149A>G (n.1054-149A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56982017C>A | CA2633387115 | CETP | c.1249-148C>A (n.1249-148C>A) n.1647-148C>A c.1069-148C>A (n.1069-148C>A) c.1054-148C>A (n.1054-148C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56982017C= | CA2224401941 | CETP | c.1249-148C= (n.1249-148C=) n.1647-148C= c.1069-148C= (n.1069-148C=) c.1054-148C= (n.1054-148C=) | |
| 16 | g.56982017C>T | CA622343624 | CETP | c.1249-148C>T (n.1249-148C>T) n.1647-148C>T c.1069-148C>T (n.1069-148C>T) c.1054-148C>T (n.1054-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56982018C>A | CA2633387116 | CETP | c.1249-147C>A (n.1249-147C>A) n.1647-147C>A c.1069-147C>A (n.1069-147C>A) c.1054-147C>A (n.1054-147C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56982018C= | CA2224401942 | CETP | c.1249-147C= (n.1249-147C=) n.1647-147C= c.1069-147C= (n.1069-147C=) c.1054-147C= (n.1054-147C=) | |
| 16 | g.56982018C>T | CA2224401943 | CETP | c.1249-147C>T (n.1249-147C>T) n.1647-147C>T c.1069-147C>T (n.1069-147C>T) c.1054-147C>T (n.1054-147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56982019G>A | CA281529267 | CETP | c.1249-146G>A (n.1249-146G>A) n.1647-146G>A c.1069-146G>A (n.1069-146G>A) c.1054-146G>A (n.1054-146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56982019G= | CA2224401944 | CETP | c.1249-146G= (n.1249-146G=) n.1647-146G= c.1069-146G= (n.1069-146G=) c.1054-146G= (n.1054-146G=) | |
| 16 | g.56982020T>C | CA2633387117 | CETP | c.1249-145T>C (n.1249-145T>C) n.1647-145T>C c.1069-145T>C (n.1069-145T>C) c.1054-145T>C (n.1054-145T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56982021C>A | CA2633387118 | CETP | c.1249-144C>A (n.1249-144C>A) n.1647-144C>A c.1069-144C>A (n.1069-144C>A) c.1054-144C>A (n.1054-144C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56982022_56982023delinsTG | CA2224401945 | CETP | c.1249-143_1249-142delinsTG (n.1249-143_1249-142delinsTG) n.1647-143_1647-142delinsTG c.1069-143_1069-142delinsTG (n.1069-143_1069-142delinsTG) c.1054-143_1054-142delinsTG (n.1054-143_1054-142delinsTG) | |
| 16 | g.56982023G>A | CA2633387119 | CETP | c.1249-142G>A (n.1249-142G>A) n.1647-142G>A c.1069-142G>A (n.1069-142G>A) c.1054-142G>A (n.1054-142G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56982023G>T | CA2633387120 | CETP | c.1249-142G>T (n.1249-142G>T) n.1647-142G>T c.1069-142G>T (n.1069-142G>T) c.1054-142G>T (n.1054-142G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56982026del | CA2224401946 | CETP | c.1249-139del (n.1249-139del) n.1647-139del c.1069-139del (n.1069-139del) c.1054-139del (n.1054-139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56982024G>T | CA2633387121 | CETP | c.1249-141G>T (n.1249-141G>T) n.1647-141G>T c.1069-141G>T (n.1069-141G>T) c.1054-141G>T (n.1054-141G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56982025G>C | CA656558875 | CETP | c.1249-140G>C (n.1249-140G>C) n.1647-140G>C c.1069-140G>C (n.1069-140G>C) c.1054-140G>C (n.1054-140G>C) | COSMIC |
| 16 | g.56982025G= | CA2224401947 | CETP | c.1249-140G= (n.1249-140G=) n.1647-140G= c.1069-140G= (n.1069-140G=) c.1054-140G= (n.1054-140G=) | |
| 16 | g.56982025G>T | CA722023135 | CETP | c.1249-140G>T (n.1249-140G>T) n.1647-140G>T c.1069-140G>T (n.1069-140G>T) c.1054-140G>T (n.1054-140G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56982026G>A | CA281529272 | CETP | c.1249-139G>A (n.1249-139G>A) n.1647-139G>A c.1069-139G>A (n.1069-139G>A) c.1054-139G>A (n.1054-139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56982026G= | CA2224401948 | CETP | c.1249-139G= (n.1249-139G=) n.1647-139G= c.1069-139G= (n.1069-139G=) c.1054-139G= (n.1054-139G=) | |
| 16 | g.56982026G>T | CA2633387125 | CETP | c.1249-139G>T (n.1249-139G>T) n.1647-139G>T c.1069-139G>T (n.1069-139G>T) c.1054-139G>T (n.1054-139G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56982027C>A | CA2633387126 | CETP | c.1249-138C>A (n.1249-138C>A) n.1647-138C>A c.1069-138C>A (n.1069-138C>A) c.1054-138C>A (n.1054-138C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56982027C= | CA2224401949 | CETP | c.1249-138C= (n.1249-138C=) n.1647-138C= c.1069-138C= (n.1069-138C=) c.1054-138C= (n.1054-138C=) | |
| 16 | g.56982027C>T | CA722023139 | CETP | c.1249-138C>T (n.1249-138C>T) n.1647-138C>T c.1069-138C>T (n.1069-138C>T) c.1054-138C>T (n.1054-138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56982028A= | CA2224401950 | CETP | c.1249-137A= (n.1249-137A=) n.1647-137A= c.1069-137A= (n.1069-137A=) c.1054-137A= (n.1054-137A=) | |
| 16 | g.56982028A>G | CA281529276 | CETP | c.1249-137A>G (n.1249-137A>G) n.1647-137A>G c.1069-137A>G (n.1069-137A>G) c.1054-137A>G (n.1054-137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56982029G>A | CA2633387128 | CETP | c.1249-136G>A (n.1249-136G>A) n.1647-136G>A c.1069-136G>A (n.1069-136G>A) c.1054-136G>A (n.1054-136G>A) | gnomAD v4 |