WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56978367G>C | CA2633385719 | CETP | c.1146+112G>C (n.1146+112G>C) n.1544+112G>C c.966+112G>C (n.966+112G>C) c.951+112G>C (n.951+112G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978367G>T | CA2633385720 | CETP | c.1146+112G>T (n.1146+112G>T) n.1544+112G>T c.966+112G>T (n.966+112G>T) c.951+112G>T (n.951+112G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978368C>A | CA2633385724 | CETP | c.1146+113C>A (n.1146+113C>A) n.1544+113C>A c.966+113C>A (n.966+113C>A) c.951+113C>A (n.951+113C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978368C= | CA2224396317 | CETP | c.1146+113C= (n.1146+113C=) n.1544+113C= c.966+113C= (n.966+113C=) c.951+113C= (n.951+113C=) | |
| 16 | g.56978368C>G | CA281527505 | CETP | c.1146+113C>G (n.1146+113C>G) n.1544+113C>G c.966+113C>G (n.966+113C>G) c.951+113C>G (n.951+113C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56978368C>T | CA722020588 | CETP | c.1146+113C>T (n.1146+113C>T) n.1544+113C>T c.966+113C>T (n.966+113C>T) c.951+113C>T (n.951+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56978369T>G | CA281527509 | CETP | c.1146+114T>G (n.1146+114T>G) n.1544+114T>G c.966+114T>G (n.966+114T>G) c.951+114T>G (n.951+114T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56978369T= | CA2224396320 | CETP | c.1146+114T= (n.1146+114T=) n.1544+114T= c.966+114T= (n.966+114T=) c.951+114T= (n.951+114T=) | |
| 16 | g.56978370G>C | CA2633385728 | CETP | c.1146+115G>C (n.1146+115G>C) n.1544+115G>C c.966+115G>C (n.966+115G>C) c.951+115G>C (n.951+115G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978370G>T | CA2633385729 | CETP | c.1146+115G>T (n.1146+115G>T) n.1544+115G>T c.966+115G>T (n.966+115G>T) c.951+115G>T (n.951+115G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978371G>A | CA2633385730 | CETP | c.1146+116G>A (n.1146+116G>A) n.1544+116G>A c.966+116G>A (n.966+116G>A) c.951+116G>A (n.951+116G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978371G>T | CA2633385731 | CETP | c.1146+116G>T (n.1146+116G>T) n.1544+116G>T c.966+116G>T (n.966+116G>T) c.951+116G>T (n.951+116G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978372C>A | CA2633385732 | CETP | c.1146+117C>A (n.1146+117C>A) n.1544+117C>A c.966+117C>A (n.966+117C>A) c.951+117C>A (n.951+117C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978373A= | CA2224396322 | CETP | c.1146+118A= (n.1146+118A=) n.1544+118A= c.966+118A= (n.966+118A=) c.951+118A= (n.951+118A=) | |
| 16 | g.56978373A>G | CA722020590 | CETP | c.1146+118A>G (n.1146+118A>G) n.1544+118A>G c.966+118A>G (n.966+118A>G) c.951+118A>G (n.951+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56978374C>A | CA2633385735 | CETP | c.1146+119C>A (n.1146+119C>A) n.1544+119C>A c.966+119C>A (n.966+119C>A) c.951+119C>A (n.951+119C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978376G>A | CA2633385738 | CETP | c.1146+121G>A (n.1146+121G>A) n.1544+121G>A c.966+121G>A (n.966+121G>A) c.951+121G>A (n.951+121G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978376G>C | CA2633385741 | CETP | c.1146+121G>C (n.1146+121G>C) n.1544+121G>C c.966+121G>C (n.966+121G>C) c.951+121G>C (n.951+121G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978376G>T | CA2633385742 | CETP | c.1146+121G>T (n.1146+121G>T) n.1544+121G>T c.966+121G>T (n.966+121G>T) c.951+121G>T (n.951+121G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978377G>A | CA2633385747 | CETP | c.1146+122G>A (n.1146+122G>A) n.1544+122G>A c.966+122G>A (n.966+122G>A) c.951+122G>A (n.951+122G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978377G>T | CA2633385749 | CETP | c.1146+122G>T (n.1146+122G>T) n.1544+122G>T c.966+122G>T (n.966+122G>T) c.951+122G>T (n.951+122G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978378T>C | CA2633385750 | CETP | c.1146+123T>C (n.1146+123T>C) n.1544+123T>C c.966+123T>C (n.966+123T>C) c.951+123T>C (n.951+123T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978379del | CA2633385751 | CETP | c.1146+124del (n.1146+124del) n.1544+124del c.966+124del (n.966+124del) c.951+124del (n.951+124del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978380G>T | CA2633385756 | CETP | c.1146+125G>T (n.1146+125G>T) n.1544+125G>T c.966+125G>T (n.966+125G>T) c.951+125G>T (n.951+125G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978381T>C | CA2633385760 | CETP | c.1146+126T>C (n.1146+126T>C) n.1544+126T>C c.966+126T>C (n.966+126T>C) c.951+126T>C (n.951+126T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978382C= | CA2224396324 | CETP | c.1146+127C= (n.1146+127C=) n.1544+127C= c.966+127C= (n.966+127C=) c.951+127C= (n.951+127C=) | |
| 16 | g.56978382C>G | CA2224396325 | CETP | c.1146+127C>G (n.1146+127C>G) n.1544+127C>G c.966+127C>G (n.966+127C>G) c.951+127C>G (n.951+127C>G) | dbSNP |
| 16 | g.56978382C>T | CA2596113145 | CETP | c.1146+127C>T (n.1146+127C>T) n.1544+127C>T c.966+127C>T (n.966+127C>T) c.951+127C>T (n.951+127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56978383T>G | CA2224396327 | CETP | c.1146+128T>G (n.1146+128T>G) n.1544+128T>G c.966+128T>G (n.966+128T>G) c.951+128T>G (n.951+128T>G) | dbSNP |
| 16 | g.56978383T= | CA2224396328 | CETP | c.1146+128T= (n.1146+128T=) n.1544+128T= c.966+128T= (n.966+128T=) c.951+128T= (n.951+128T=) | |
| 16 | g.56978384C>A | CA2633385762 | CETP | c.1146+129C>A (n.1146+129C>A) n.1544+129C>A c.966+129C>A (n.966+129C>A) c.951+129C>A (n.951+129C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978384C>G | CA2633385764 | CETP | c.1146+129C>G (n.1146+129C>G) n.1544+129C>G c.966+129C>G (n.966+129C>G) c.951+129C>G (n.951+129C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978385T>A | CA2633385765 | CETP | c.1146+130T>A (n.1146+130T>A) n.1544+130T>A c.966+130T>A (n.966+130T>A) c.951+130T>A (n.951+130T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978385T>G | CA2224396330 | CETP | c.1146+130T>G (n.1146+130T>G) n.1544+130T>G c.966+130T>G (n.966+130T>G) c.951+130T>G (n.951+130T>G) | dbSNP |
| 16 | g.56978385T= | CA2224396329 | CETP | c.1146+130T= (n.1146+130T=) n.1544+130T= c.966+130T= (n.966+130T=) c.951+130T= (n.951+130T=) | |
| 16 | g.56978386T>C | CA622343138 | CETP | c.1146+131T>C (n.1146+131T>C) n.1544+131T>C c.966+131T>C (n.966+131T>C) c.951+131T>C (n.951+131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56978386T>G | CA2633385772 | CETP | c.1146+131T>G (n.1146+131T>G) n.1544+131T>G c.966+131T>G (n.966+131T>G) c.951+131T>G (n.951+131T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978386T= | CA2224396332 | CETP | c.1146+131T= (n.1146+131T=) n.1544+131T= c.966+131T= (n.966+131T=) c.951+131T= (n.951+131T=) | |
| 16 | g.56978387G>A | CA2224396334 | CETP | c.1146+132G>A (n.1146+132G>A) n.1544+132G>A c.966+132G>A (n.966+132G>A) c.951+132G>A (n.951+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56978387G= | CA2224396333 | CETP | c.1146+132G= (n.1146+132G=) n.1544+132G= c.966+132G= (n.966+132G=) c.951+132G= (n.951+132G=) | |
| 16 | g.56978387G>T | CA2633385777 | CETP | c.1146+132G>T (n.1146+132G>T) n.1544+132G>T c.966+132G>T (n.966+132G>T) c.951+132G>T (n.951+132G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978388C>A | CA2633385781 | CETP | c.1146+133C>A (n.1146+133C>A) n.1544+133C>A c.966+133C>A (n.966+133C>A) c.951+133C>A (n.951+133C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978388C>T | CA2633385784 | CETP | c.1146+133C>T (n.1146+133C>T) n.1544+133C>T c.966+133C>T (n.966+133C>T) c.951+133C>T (n.951+133C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978389A= | CA2224396335 | CETP | c.1146+134A= (n.1146+134A=) n.1544+134A= c.966+134A= (n.966+134A=) c.951+134A= (n.951+134A=) | |
| 16 | g.56978389A>C | CA2224396336 | CETP | c.1146+134A>C (n.1146+134A>C) n.1544+134A>C c.966+134A>C (n.966+134A>C) c.951+134A>C (n.951+134A>C) | dbSNP |
| 16 | g.56978390C>A | CA2633385787 | CETP | c.1146+135C>A (n.1146+135C>A) n.1544+135C>A c.966+135C>A (n.966+135C>A) c.951+135C>A (n.951+135C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978390C= | CA2224396337 | CETP | c.1146+135C= (n.1146+135C=) n.1544+135C= c.966+135C= (n.966+135C=) c.951+135C= (n.951+135C=) | |
| 16 | g.56978390C>G | CA977674682 | CETP | c.1146+135C>G (n.1146+135C>G) n.1544+135C>G c.966+135C>G (n.966+135C>G) c.951+135C>G (n.951+135C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56978391A>G | CA2633385790 | CETP | c.1146+136A>G (n.1146+136A>G) n.1544+136A>G c.966+136A>G (n.966+136A>G) c.951+136A>G (n.951+136A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56978392T>A | CA977674683 | CETP | c.1146+137T>A (n.1146+137T>A) n.1544+137T>A c.966+137T>A (n.966+137T>A) c.951+137T>A (n.951+137T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |