UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56972578C>T | CA2807162038 | CETP | c.750+495C>T (n.750+495C>T) c.555+495C>T (n.555+495C>T) n.852+495C>T c.*359C>T (n.*359C>T) | |
| 16 | g.56972580C>A | CA2224398907 | CETP | c.750+497C>A (n.750+497C>A) c.555+497C>A (n.555+497C>A) n.852+497C>A c.*361C>A (n.*361C>A) | dbSNP |
| 16 | g.56972580C= | CA2224398906 | CETP | c.750+497C= (n.750+497C=) c.555+497C= (n.555+497C=) n.852+497C= c.*361C= (n.*361C=) | |
| 16 | g.56972580C>T | CA281523831 | CETP | c.750+497C>T (n.750+497C>T) c.555+497C>T (n.555+497C>T) n.852+497C>T c.*361C>T (n.*361C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56972581G>A | CA281523835 | CETP | c.750+498G>A (n.750+498G>A) c.555+498G>A (n.555+498G>A) n.852+498G>A c.*362G>A (n.*362G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56972581G= | CA2224398908 | CETP | c.750+498G= (n.750+498G=) c.555+498G= (n.555+498G=) n.852+498G= c.*362G= (n.*362G=) | |
| 16 | g.56972586C>A | CA2224398910 | CETP | c.750+503C>A (n.750+503C>A) c.555+503C>A (n.555+503C>A) n.852+503C>A c.*367C>A (n.*367C>A) | dbSNP |
| 16 | g.56972586C= | CA2224398909 | CETP | c.750+503C= (n.750+503C=) c.555+503C= (n.555+503C=) n.852+503C= c.*367C= (n.*367C=) | |
| 16 | g.56972589_56972590delinsAG | CA2224398911 | CETP | c.750+506_750+507delinsAG (n.750+506_750+507delinsAG) c.555+506_555+507delinsAG (n.555+506_555+507delinsAG) n.852+506_852+507delinsAG c.*370_*371delinsAG (n.*370_*371delinsAG) | |
| 16 | g.56972590del | CA919714225 | CETP | c.750+507del (n.750+507del) c.555+507del (n.555+507del) n.852+507del c.*371del (n.*371del) | dbSNP |
| 16 | g.56972590G= | CA2224398912 | CETP | c.750+507G= (n.750+507G=) c.555+507G= (n.555+507G=) n.852+507G= c.*371G= (n.*371G=) | |
| 16 | g.56972590G>T | CA2224398913 | CETP | c.750+507G>T (n.750+507G>T) c.555+507G>T (n.555+507G>T) n.852+507G>T c.*371G>T (n.*371G>T) | dbSNP |
| 16 | g.56972592C>A | CA622342004 | CETP | c.750+509C>A (n.750+509C>A) c.555+509C>A (n.555+509C>A) n.852+509C>A c.*373C>A (n.*373C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56972592C= | CA2224398914 | CETP | c.750+509C= (n.750+509C=) c.555+509C= (n.555+509C=) n.852+509C= c.*373C= (n.*373C=) | |
| 16 | g.56972592C>T | CA722016649 | CETP | c.750+509C>T (n.750+509C>T) c.555+509C>T (n.555+509C>T) n.852+509C>T c.*373C>T (n.*373C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56972595C>G | CA2540555901 | CETP | c.750+512C>G (n.750+512C>G) c.555+512C>G (n.555+512C>G) n.852+512C>G c.*376C>G (n.*376C>G) | |
| 16 | g.56972599A= | CA2224398915 | CETP | c.750+516A= (n.750+516A=) c.555+516A= (n.555+516A=) n.852+516A= c.*380A= (n.*380A=) | |
| 16 | g.56972599A>T | CA2224398916 | CETP | c.750+516A>T (n.750+516A>T) c.555+516A>T (n.555+516A>T) n.852+516A>T c.*380A>T (n.*380A>T) | dbSNP |
| 16 | g.56972603A>G | CA2732294989 | CETP | c.750+520A>G (n.750+520A>G) c.555+520A>G (n.555+520A>G) n.852+520A>G c.*384A>G (n.*384A>G) | dbSNP |
| 16 | g.56972606A>G | CA2732295006 | CETP | c.750+523A>G (n.750+523A>G) c.555+523A>G (n.555+523A>G) n.852+523A>G c.*387A>G (n.*387A>G) | dbSNP |
| 16 | g.56972607C>G | CA2807162040 | CETP | c.750+524C>G (n.750+524C>G) c.555+524C>G (n.555+524C>G) n.852+524C>G c.*388C>G (n.*388C>G) | |
| 16 | g.56972608C= | CA2224398917 | CETP | c.750+525C= (n.750+525C=) c.555+525C= (n.555+525C=) n.852+525C= c.*389C= (n.*389C=) | |
| 16 | g.56972608C>T | CA622342005 | CETP | c.750+525C>T (n.750+525C>T) c.555+525C>T (n.555+525C>T) n.852+525C>T c.*389C>T (n.*389C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56972610C>A | CA281523841 | CETP | c.750+527C>A (n.750+527C>A) c.555+527C>A (n.555+527C>A) n.852+527C>A c.*391C>A (n.*391C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56972610C= | CA2224398918 | CETP | c.750+527C= (n.750+527C=) c.555+527C= (n.555+527C=) n.852+527C= c.*391C= (n.*391C=) | |
| 16 | g.56972612T>C | CA722016657 | CETP | c.750+529T>C (n.750+529T>C) c.555+529T>C (n.555+529T>C) n.852+529T>C c.*393T>C (n.*393T>C) | dbSNP |
| 16 | g.56972612T= | CA2224398919 | CETP | c.750+529T= (n.750+529T=) c.555+529T= (n.555+529T=) n.852+529T= c.*393T= (n.*393T=) | |
| 16 | g.56972614C= | CA2224398920 | CETP | c.750+531C= (n.750+531C=) c.555+531C= (n.555+531C=) n.852+531C= c.*395C= (n.*395C=) | |
| 16 | g.56972614C>T | CA977672582 | CETP | c.750+531C>T (n.750+531C>T) c.555+531C>T (n.555+531C>T) n.852+531C>T c.*395C>T (n.*395C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56972615C= | CA2224398921 | CETP | c.750+532C= (n.750+532C=) c.555+532C= (n.555+532C=) n.852+532C= c.*396C= (n.*396C=) | |
| 16 | g.56972615C>T | CA977672583 | CETP | c.750+532C>T (n.750+532C>T) c.555+532C>T (n.555+532C>T) n.852+532C>T c.*396C>T (n.*396C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56972617G= | CA2224398922 | CETP | c.750+534G= (n.750+534G=) c.555+534G= (n.555+534G=) n.852+534G= c.*398G= (n.*398G=) | |
| 16 | g.56972617G>T | CA2224398923 | CETP | c.750+534G>T (n.750+534G>T) c.555+534G>T (n.555+534G>T) n.852+534G>T c.*398G>T (n.*398G>T) | dbSNP |
| 16 | g.56972623T>C | CA977672584 | CETP | c.750+540T>C (n.750+540T>C) c.555+540T>C (n.555+540T>C) n.852+540T>C c.*404T>C (n.*404T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56972623T= | CA2224398924 | CETP | c.750+540T= (n.750+540T=) c.555+540T= (n.555+540T=) n.852+540T= c.*404T= (n.*404T=) | |
| 16 | g.56972626C= | CA2224398925 | CETP | c.750+543C= (n.750+543C=) c.555+543C= (n.555+543C=) n.852+543C= c.*407C= (n.*407C=) | |
| 16 | g.56972626C>T | CA622342006 | CETP | c.750+543C>T (n.750+543C>T) c.555+543C>T (n.555+543C>T) n.852+543C>T c.*407C>T (n.*407C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56972634C>A | CA2224398927 | CETP | c.750+551C>A (n.750+551C>A) c.555+551C>A (n.555+551C>A) n.852+551C>A c.*415C>A (n.*415C>A) | dbSNP |
| 16 | g.56972634C= | CA2224398926 | CETP | c.750+551C= (n.750+551C=) c.555+551C= (n.555+551C=) n.852+551C= c.*415C= (n.*415C=) | |
| 16 | g.56972639C= | CA2224398928 | CETP | c.750+556C= (n.750+556C=) c.555+556C= (n.555+556C=) n.852+556C= c.*420C= (n.*420C=) | |
| 16 | g.56972639C>T | CA281523842 | CETP | c.750+556C>T (n.750+556C>T) c.555+556C>T (n.555+556C>T) n.852+556C>T c.*420C>T (n.*420C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56972640C= | CA2224398929 | CETP | c.750+557C= (n.750+557C=) c.555+557C= (n.555+557C=) n.852+557C= c.*421C= (n.*421C=) | |
| 16 | g.56972640C>T | CA722016658 | CETP | c.750+557C>T (n.750+557C>T) c.555+557C>T (n.555+557C>T) n.852+557C>T c.*421C>T (n.*421C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56972641A= | CA2224398930 | CETP | c.750+558A= (n.750+558A=) c.555+558A= (n.555+558A=) n.852+558A= c.*422A= (n.*422A=) | |
| 16 | g.56972641A>G | CA977672586 | CETP | c.750+558A>G (n.750+558A>G) c.555+558A>G (n.555+558A>G) n.852+558A>G c.*422A>G (n.*422A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56972644A= | CA2224398931 | CETP | c.750+561A= (n.750+561A=) c.555+561A= (n.555+561A=) n.852+561A= c.*425A= (n.*425A=) | |
| 16 | g.56972644A>G | CA622342008 | CETP | c.750+561A>G (n.750+561A>G) c.555+561A>G (n.555+561A>G) n.852+561A>G c.*425A>G (n.*425A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56972648C>A | CA622342009 | CETP | c.750+565C>A (n.750+565C>A) c.555+565C>A (n.555+565C>A) n.852+565C>A c.*429C>A (n.*429C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56972648C= | CA2224398932 | CETP | c.750+565C= (n.750+565C=) c.555+565C= (n.555+565C=) n.852+565C= c.*429C= (n.*429C=) | |
| 16 | g.56972651C= | CA2224398933 | CETP | c.750+568C= (n.750+568C=) c.555+568C= (n.555+568C=) n.852+568C= c.*432C= (n.*432C=) |