UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56971614T>C | CA281523051 | CETP | c.658+233T>C (n.658+233T>C) c.463+233T>C (n.463+233T>C) n.760+233T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971614T= | CA2224398410 | CETP | c.658+233T= (n.658+233T=) c.463+233T= (n.463+233T=) n.760+233T= | |
| 16 | g.56971615G>T | CA2732294775 | CETP | c.658+234G>T (n.658+234G>T) c.463+234G>T (n.463+234G>T) n.760+234G>T | dbSNP |
| 16 | g.56971616G>C | CA722015832 | CETP | c.658+235G>C (n.658+235G>C) c.463+235G>C (n.463+235G>C) n.760+235G>C | dbSNP |
| 16 | g.56971616G= | CA2224398411 | CETP | c.658+235G= (n.658+235G=) c.463+235G= (n.463+235G=) n.760+235G= | |
| 16 | g.56971618T>C | CA2224398414 | CETP | c.658+237T>C (n.658+237T>C) c.463+237T>C (n.463+237T>C) n.760+237T>C | dbSNP |
| 16 | g.56971618T= | CA2224398413 | CETP | c.658+237T= (n.658+237T=) c.463+237T= (n.463+237T=) n.760+237T= | |
| 16 | g.56971618_56971641delinsTGATTAAGTCCAAGAGGACTCCAA | CA2224398412 | CETP | c.658+237_658+260delinsTGATTAAGTCCAAGAGGACTCCAA (n.658+237_658+260delinsTGATTAAGTCCAAGAGGACTCCAA) c.463+237_463+260delinsTGATTAAGTCCAAGAGGACTCCAA (n.463+237_463+260delinsTGATTAAGTCCAAGAGGACTCCAA) n.760+237_760+260delinsTGATTAAGTCCAAGAGGACTCCAA | |
| 16 | g.56971623_56971645del | CA622341851 | CETP | c.658+242_658+264del (n.658+242_658+264del) c.463+242_463+264del (n.463+242_463+264del) n.760+242_760+264del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971620A= | CA2224398415 | CETP | c.658+239A= (n.658+239A=) c.463+239A= (n.463+239A=) n.760+239A= | |
| 16 | g.56971620A>G | CA2224398416 | CETP | c.658+239A>G (n.658+239A>G) c.463+239A>G (n.463+239A>G) n.760+239A>G | dbSNP |
| 16 | g.56971638C>A | CA2581242075 | CETP | c.658+257C>A (n.658+257C>A) c.463+257C>A (n.463+257C>A) n.760+257C>A | |
| 16 | g.56971638C= | CA2224398417 | CETP | c.658+257C= (n.658+257C=) c.463+257C= (n.463+257C=) n.760+257C= | |
| 16 | g.56971638C>G | CA2581242076 | CETP | c.658+257C>G (n.658+257C>G) c.463+257C>G (n.463+257C>G) n.760+257C>G | |
| 16 | g.56971638C>T | CA14364252 | CETP | c.658+257C>T (n.658+257C>T) c.463+257C>T (n.463+257C>T) n.760+257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971641A= | CA2224398418 | CETP | c.658+260A= (n.658+260A=) c.463+260A= (n.463+260A=) n.760+260A= | |
| 16 | g.56971641A>G | CA722015834 | CETP | c.658+260A>G (n.658+260A>G) c.463+260A>G (n.463+260A>G) n.760+260A>G | dbSNP |
| 16 | g.56971643A= | CA2224398419 | CETP | c.658+262A= (n.658+262A=) c.463+262A= (n.463+262A=) n.760+262A= | |
| 16 | g.56971643A>T | CA622341854 | CETP | c.658+262A>T (n.658+262A>T) c.463+262A>T (n.463+262A>T) n.760+262A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971648C= | CA2224398420 | CETP | c.658+267C= (n.658+267C=) c.463+267C= (n.463+267C=) n.760+267C= | |
| 16 | g.56971648C>T | CA977672320 | CETP | c.658+267C>T (n.658+267C>T) c.463+267C>T (n.463+267C>T) n.760+267C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971654A= | CA2224398421 | CETP | c.658+273A= (n.658+273A=) c.463+273A= (n.463+273A=) n.760+273A= | |
| 16 | g.56971654A>G | CA2224398422 | CETP | c.658+273A>G (n.658+273A>G) c.463+273A>G (n.463+273A>G) n.760+273A>G | dbSNP |
| 16 | g.56971655G>A | CA977672322 | CETP | c.658+274G>A (n.658+274G>A) c.463+274G>A (n.463+274G>A) n.760+274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971655G= | CA2224398423 | CETP | c.658+274G= (n.658+274G=) c.463+274G= (n.463+274G=) n.760+274G= | |
| 16 | g.56971662A= | CA2224398424 | CETP | c.658+281A= (n.658+281A=) c.463+281A= (n.463+281A=) n.760+281A= | |
| 16 | g.56971662A>G | CA281523067 | CETP | c.658+281A>G (n.658+281A>G) c.463+281A>G (n.463+281A>G) n.760+281A>G | dbSNP |
| 16 | g.56971663G>T | CA2807154866 | CETP | c.658+282G>T (n.658+282G>T) c.463+282G>T (n.463+282G>T) n.760+282G>T | |
| 16 | g.56971664_56971665delinsGA | CA2224398425 | CETP | c.658+283_658+284delinsGA (n.658+283_658+284delinsGA) c.463+283_463+284delinsGA (n.463+283_463+284delinsGA) n.760+283_760+284delinsGA | |
| 16 | g.56971665A= | CA2224398426 | CETP | c.658+284A= (n.658+284A=) c.463+284A= (n.463+284A=) n.760+284A= | |
| 16 | g.56971665A>T | CA722015841 | CETP | c.658+284A>T (n.658+284A>T) c.463+284A>T (n.463+284A>T) n.760+284A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971670del | CA977672323 | CETP | c.658+289del (n.658+289del) c.463+289del (n.463+289del) n.760+289del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971667A= | CA2224398427 | CETP | c.658+286A= (n.658+286A=) c.463+286A= (n.463+286A=) n.760+286A= | |
| 16 | g.56971667A>G | CA977672325 | CETP | c.658+286A>G (n.658+286A>G) c.463+286A>G (n.463+286A>G) n.760+286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971670A= | CA2224398428 | CETP | c.658+289A= (n.658+289A=) c.463+289A= (n.463+289A=) n.760+289A= | |
| 16 | g.56971670A>C | CA722015842 | CETP | c.658+289A>C (n.658+289A>C) c.463+289A>C (n.463+289A>C) n.760+289A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971671G>A | CA622341857 | CETP | c.658+290G>A (n.658+290G>A) c.463+290G>A (n.463+290G>A) n.760+290G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971671G>C | CA281523086 | CETP | c.658+290G>C (n.658+290G>C) c.463+290G>C (n.463+290G>C) n.760+290G>C | dbSNP |
| 16 | g.56971671G= | CA2224398429 | CETP | c.658+290G= (n.658+290G=) c.463+290G= (n.463+290G=) n.760+290G= | |
| 16 | g.56971673T= | CA2224398430 | CETP | c.658+292T= (n.658+292T=) c.463+292T= (n.463+292T=) n.760+292T= | |
| 16 | g.56971675dup | CA722015851 | CETP | c.658+294dup (n.658+294dup) c.463+294dup (n.463+294dup) n.760+294dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971678A= | CA2224398431 | CETP | c.658+297A= (n.658+297A=) c.463+297A= (n.463+297A=) n.760+297A= | |
| 16 | g.56971678A>T | CA2224398432 | CETP | c.658+297A>T (n.658+297A>T) c.463+297A>T (n.463+297A>T) n.760+297A>T | dbSNP |
| 16 | g.56971679G>A | CA2224398434 | CETP | c.658+298G>A (n.658+298G>A) c.463+298G>A (n.463+298G>A) n.760+298G>A | dbSNP |
| 16 | g.56971679G= | CA2224398433 | CETP | c.658+298G= (n.658+298G=) c.463+298G= (n.463+298G=) n.760+298G= | |
| 16 | g.56971681T>C | CA722015855 | CETP | c.658+300T>C (n.658+300T>C) c.463+300T>C (n.463+300T>C) n.760+300T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971681T= | CA2224398435 | CETP | c.658+300T= (n.658+300T=) c.463+300T= (n.463+300T=) n.760+300T= | |
| 16 | g.56971682T>G | CA722015857 | CETP | c.658+301T>G (n.658+301T>G) c.463+301T>G (n.463+301T>G) n.760+301T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971682T= | CA2224398436 | CETP | c.658+301T= (n.658+301T=) c.463+301T= (n.463+301T=) n.760+301T= | |
| 16 | g.56971684C= | CA2224398437 | CETP | c.658+303C= (n.658+303C=) c.463+303C= (n.463+303C=) n.760+303C= |