UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56971584G>A | CA281523045 | CETP | c.658+203G>A (n.658+203G>A) c.463+203G>A (n.463+203G>A) n.760+203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971584G= | CA2224398389 | CETP | c.658+203G= (n.658+203G=) c.463+203G= (n.463+203G=) n.760+203G= | |
| 16 | g.56971586T>C | CA2224398391 | CETP | c.658+205T>C (n.658+205T>C) c.463+205T>C (n.463+205T>C) n.760+205T>C | dbSNP |
| 16 | g.56971586T= | CA2224398390 | CETP | c.658+205T= (n.658+205T=) c.463+205T= (n.463+205T=) n.760+205T= | |
| 16 | g.56971587G= | CA2224398392 | CETP | c.658+206G= (n.658+206G=) c.463+206G= (n.463+206G=) n.760+206G= | |
| 16 | g.56971587G>T | CA2224398393 | CETP | c.658+206G>T (n.658+206G>T) c.463+206G>T (n.463+206G>T) n.760+206G>T | dbSNP |
| 16 | g.56971588G>A | CA2224398395 | CETP | c.658+207G>A (n.658+207G>A) c.463+207G>A (n.463+207G>A) n.760+207G>A | dbSNP |
| 16 | g.56971588G= | CA2224398394 | CETP | c.658+207G= (n.658+207G=) c.463+207G= (n.463+207G=) n.760+207G= | |
| 16 | g.56971589G>A | CA622341849 | CETP | c.658+208G>A (n.658+208G>A) c.463+208G>A (n.463+208G>A) n.760+208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971589G= | CA2224398396 | CETP | c.658+208G= (n.658+208G=) c.463+208G= (n.463+208G=) n.760+208G= | |
| 16 | g.56971593G>A | CA2224398398 | CETP | c.658+212G>A (n.658+212G>A) c.463+212G>A (n.463+212G>A) n.760+212G>A | dbSNP |
| 16 | g.56971593G>C | CA2732287157 | CETP | c.658+212G>C (n.658+212G>C) c.463+212G>C (n.463+212G>C) n.760+212G>C | dbSNP |
| 16 | g.56971593G= | CA2224398397 | CETP | c.658+212G= (n.658+212G=) c.463+212G= (n.463+212G=) n.760+212G= | |
| 16 | g.56971597A= | CA2224398400 | CETP | c.658+216A= (n.658+216A=) c.463+216A= (n.463+216A=) n.760+216A= | |
| 16 | g.56971597A>G | CA2224398399 | CETP | c.658+216A>G (n.658+216A>G) c.463+216A>G (n.463+216A>G) n.760+216A>G | dbSNP |
| 16 | g.56971598T>C | CA722015822 | CETP | c.658+217T>C (n.658+217T>C) c.463+217T>C (n.463+217T>C) n.760+217T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971598T= | CA2224398401 | CETP | c.658+217T= (n.658+217T=) c.463+217T= (n.463+217T=) n.760+217T= | |
| 16 | g.56971601A= | CA2224398402 | CETP | c.658+220A= (n.658+220A=) c.463+220A= (n.463+220A=) n.760+220A= | |
| 16 | g.56971601A>C | CA2224398403 | CETP | c.658+220A>C (n.658+220A>C) c.463+220A>C (n.463+220A>C) n.760+220A>C | dbSNP |
| 16 | g.56971601A>T | CA2224398404 | CETP | c.658+220A>T (n.658+220A>T) c.463+220A>T (n.463+220A>T) n.760+220A>T | dbSNP |
| 16 | g.56971602A= | CA2224398405 | CETP | c.658+221A= (n.658+221A=) c.463+221A= (n.463+221A=) n.760+221A= | |
| 16 | g.56971602A>G | CA722015828 | CETP | c.658+221A>G (n.658+221A>G) c.463+221A>G (n.463+221A>G) n.760+221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971608G>A | CA722015829 | CETP | c.658+227G>A (n.658+227G>A) c.463+227G>A (n.463+227G>A) n.760+227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971608G= | CA2224398406 | CETP | c.658+227G= (n.658+227G=) c.463+227G= (n.463+227G=) n.760+227G= | |
| 16 | g.56971610C= | CA2224398407 | CETP | c.658+229C= (n.658+229C=) c.463+229C= (n.463+229C=) n.760+229C= | |
| 16 | g.56971610C>G | CA977672312 | CETP | c.658+229C>G (n.658+229C>G) c.463+229C>G (n.463+229C>G) n.760+229C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971610C>T | CA2224398408 | CETP | c.658+229C>T (n.658+229C>T) c.463+229C>T (n.463+229C>T) n.760+229C>T | dbSNP |
| 16 | g.56971611A= | CA2224398409 | CETP | c.658+230A= (n.658+230A=) c.463+230A= (n.463+230A=) n.760+230A= | |
| 16 | g.56971611A>G | CA622341850 | CETP | c.658+230A>G (n.658+230A>G) c.463+230A>G (n.463+230A>G) n.760+230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971614T>C | CA281523051 | CETP | c.658+233T>C (n.658+233T>C) c.463+233T>C (n.463+233T>C) n.760+233T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971614T= | CA2224398410 | CETP | c.658+233T= (n.658+233T=) c.463+233T= (n.463+233T=) n.760+233T= | |
| 16 | g.56971615G>T | CA2732294775 | CETP | c.658+234G>T (n.658+234G>T) c.463+234G>T (n.463+234G>T) n.760+234G>T | dbSNP |
| 16 | g.56971616G>C | CA722015832 | CETP | c.658+235G>C (n.658+235G>C) c.463+235G>C (n.463+235G>C) n.760+235G>C | dbSNP |
| 16 | g.56971616G= | CA2224398411 | CETP | c.658+235G= (n.658+235G=) c.463+235G= (n.463+235G=) n.760+235G= | |
| 16 | g.56971618T>C | CA2224398414 | CETP | c.658+237T>C (n.658+237T>C) c.463+237T>C (n.463+237T>C) n.760+237T>C | dbSNP |
| 16 | g.56971618T= | CA2224398413 | CETP | c.658+237T= (n.658+237T=) c.463+237T= (n.463+237T=) n.760+237T= | |
| 16 | g.56971618_56971641delinsTGATTAAGTCCAAGAGGACTCCAA | CA2224398412 | CETP | c.658+237_658+260delinsTGATTAAGTCCAAGAGGACTCCAA (n.658+237_658+260delinsTGATTAAGTCCAAGAGGACTCCAA) c.463+237_463+260delinsTGATTAAGTCCAAGAGGACTCCAA (n.463+237_463+260delinsTGATTAAGTCCAAGAGGACTCCAA) n.760+237_760+260delinsTGATTAAGTCCAAGAGGACTCCAA | |
| 16 | g.56971623_56971645del | CA622341851 | CETP | c.658+242_658+264del (n.658+242_658+264del) c.463+242_463+264del (n.463+242_463+264del) n.760+242_760+264del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971620A= | CA2224398415 | CETP | c.658+239A= (n.658+239A=) c.463+239A= (n.463+239A=) n.760+239A= | |
| 16 | g.56971620A>G | CA2224398416 | CETP | c.658+239A>G (n.658+239A>G) c.463+239A>G (n.463+239A>G) n.760+239A>G | dbSNP |
| 16 | g.56971638C>A | CA2581242075 | CETP | c.658+257C>A (n.658+257C>A) c.463+257C>A (n.463+257C>A) n.760+257C>A | |
| 16 | g.56971638C= | CA2224398417 | CETP | c.658+257C= (n.658+257C=) c.463+257C= (n.463+257C=) n.760+257C= | |
| 16 | g.56971638C>G | CA2581242076 | CETP | c.658+257C>G (n.658+257C>G) c.463+257C>G (n.463+257C>G) n.760+257C>G | |
| 16 | g.56971638C>T | CA14364252 | CETP | c.658+257C>T (n.658+257C>T) c.463+257C>T (n.463+257C>T) n.760+257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971641A= | CA2224398418 | CETP | c.658+260A= (n.658+260A=) c.463+260A= (n.463+260A=) n.760+260A= | |
| 16 | g.56971641A>G | CA722015834 | CETP | c.658+260A>G (n.658+260A>G) c.463+260A>G (n.463+260A>G) n.760+260A>G | dbSNP |
| 16 | g.56971643A= | CA2224398419 | CETP | c.658+262A= (n.658+262A=) c.463+262A= (n.463+262A=) n.760+262A= | |
| 16 | g.56971643A>T | CA622341854 | CETP | c.658+262A>T (n.658+262A>T) c.463+262A>T (n.463+262A>T) n.760+262A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971648C= | CA2224398420 | CETP | c.658+267C= (n.658+267C=) c.463+267C= (n.463+267C=) n.760+267C= | |
| 16 | g.56971648C>T | CA977672320 | CETP | c.658+267C>T (n.658+267C>T) c.463+267C>T (n.463+267C>T) n.760+267C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |