UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56971386G>A | CA281522847 | CETP | c.658+5G>A (n.658+5G>A) c.463+5G>A (n.463+5G>A) n.760+5G>A | dbSNP |
| 16 | g.56971386G= | CA2224398258 | CETP | c.658+5G= (n.658+5G=) c.463+5G= (n.463+5G=) n.760+5G= | |
| 16 | g.56971386G>T | CA8071026 | CETP | c.658+5G>T (n.658+5G>T) c.463+5G>T (n.463+5G>T) n.760+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971387T>C | CA622341685 | CETP | c.658+6T>C (n.658+6T>C) c.463+6T>C (n.463+6T>C) n.760+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971387T= | CA2224398264 | CETP | c.658+6T= (n.658+6T=) c.463+6T= (n.463+6T=) n.760+6T= | |
| 16 | g.56971387_56971388delinsTG | CA2224398265 | CETP | c.658+6_658+7delinsTG (n.658+6_658+7delinsTG) c.463+6_463+7delinsTG (n.463+6_463+7delinsTG) n.760+6_760+7delinsTG | |
| 16 | g.56971388del | CA722015739 | CETP | c.658+7del (n.658+7del) c.463+7del (n.463+7del) n.760+7del | dbSNP |
| 16 | g.56971388G>A | CA8071027 | CETP | c.658+7G>A (n.658+7G>A) c.463+7G>A (n.463+7G>A) n.760+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971388G= | CA2224398267 | CETP | c.658+7G= (n.658+7G=) c.463+7G= (n.463+7G=) n.760+7G= | |
| 16 | g.56971388G>T | CA2224398271 | CETP | c.658+7G>T (n.658+7G>T) c.463+7G>T (n.463+7G>T) n.760+7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56971389C>A | CA2580605738 | CETP | c.658+8C>A (n.658+8C>A) c.463+8C>A (n.463+8C>A) n.760+8C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56971389C= | CA2224398277 | CETP | c.658+8C= (n.658+8C=) c.463+8C= (n.463+8C=) n.760+8C= | |
| 16 | g.56971389C>G | CA2580605739 | CETP | c.658+8C>G (n.658+8C>G) c.463+8C>G (n.463+8C>G) n.760+8C>G | |
| 16 | g.56971389C>T | CA8071028 | CETP | c.658+8C>T (n.658+8C>T) c.463+8C>T (n.463+8C>T) n.760+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971390G>A | CA8071029 | CETP | c.658+9G>A (n.658+9G>A) c.463+9G>A (n.463+9G>A) n.760+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971390G= | CA2224398282 | CETP | c.658+9G= (n.658+9G=) c.463+9G= (n.463+9G=) n.760+9G= | |
| 16 | g.56971390G>T | CA622341687 | CETP | c.658+9G>T (n.658+9G>T) c.463+9G>T (n.463+9G>T) n.760+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971394C= | CA2224398285 | CETP | c.658+13C= (n.658+13C=) c.463+13C= (n.463+13C=) n.760+13C= | |
| 16 | g.56971394C>T | CA8071030 | CETP | c.658+13C>T (n.658+13C>T) c.463+13C>T (n.463+13C>T) n.760+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971395T>C | CA2633385975 | CETP | c.658+14T>C (n.658+14T>C) c.463+14T>C (n.463+14T>C) n.760+14T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56971397T>C | CA977672266 | CETP | c.658+16T>C (n.658+16T>C) c.463+16T>C (n.463+16T>C) n.760+16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971397T= | CA2224398288 | CETP | c.658+16T= (n.658+16T=) c.463+16T= (n.463+16T=) n.760+16T= | |
| 16 | g.56971399_56971400insTCTGAG | CA2633385976 | CETP | c.658+18_658+19insTCTGAG (n.658+18_658+19insTCTGAG) c.463+18_463+19insTCTGAG (n.463+18_463+19insTCTGAG) n.760+18_760+19insTCTGAG | gnomAD v4 |
| 16 | g.56971400G>A | CA2633385977 | CETP | c.658+19G>A (n.658+19G>A) c.463+19G>A (n.463+19G>A) n.760+19G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56971400G>T | CA2633385978 | CETP | c.658+19G>T (n.658+19G>T) c.463+19G>T (n.463+19G>T) n.760+19G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56971401C>A | CA2633385979 | CETP | c.658+20C>A (n.658+20C>A) c.463+20C>A (n.463+20C>A) n.760+20C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56971401C= | CA2224398290 | CETP | c.658+20C= (n.658+20C=) c.463+20C= (n.463+20C=) n.760+20C= | |
| 16 | g.56971401C>T | CA622341689 | CETP | c.658+20C>T (n.658+20C>T) c.463+20C>T (n.463+20C>T) n.760+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971402A= | CA2224398293 | CETP | c.658+21A= (n.658+21A=) c.463+21A= (n.463+21A=) n.760+21A= | |
| 16 | g.56971402A>C | CA2633385980 | CETP | c.658+21A>C (n.658+21A>C) c.463+21A>C (n.463+21A>C) n.760+21A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56971402A>G | CA8071032 | CETP | c.658+21A>G (n.658+21A>G) c.463+21A>G (n.463+21A>G) n.760+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971402A>T | CA8071031 | CETP | c.658+21A>T (n.658+21A>T) c.463+21A>T (n.463+21A>T) n.760+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971404G>A | CA2633385981 | CETP | c.658+23G>A (n.658+23G>A) c.463+23G>A (n.463+23G>A) n.760+23G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56971404G>T | CA2633385982 | CETP | c.658+23G>T (n.658+23G>T) c.463+23G>T (n.463+23G>T) n.760+23G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56971405C>A | CA2633385983 | CETP | c.658+24C>A (n.658+24C>A) c.463+24C>A (n.463+24C>A) n.760+24C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56971406C>A | CA2633385985 | CETP | c.658+25C>A (n.658+25C>A) c.463+25C>A (n.463+25C>A) n.760+25C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56971407_56971408del | CA2633385984 | CETP | c.658+26_658+27del (n.658+26_658+27del) c.463+26_463+27del (n.463+26_463+27del) n.760+26_760+27del | gnomAD v4 |
| 16 | g.56971407T>A | CA2576002816 | CETP | c.658+26T>A (n.658+26T>A) c.463+26T>A (n.463+26T>A) n.760+26T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56971408C>A | CA8071033 | CETP | c.658+27C>A (n.658+27C>A) c.463+27C>A (n.463+27C>A) n.760+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971408C= | CA2224398295 | CETP | c.658+27C= (n.658+27C=) c.463+27C= (n.463+27C=) n.760+27C= | |
| 16 | g.56971409A>G | CA2633385991 | CETP | c.658+28A>G (n.658+28A>G) c.463+28A>G (n.463+28A>G) n.760+28A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56971410G>A | CA2633385992 | CETP | c.658+29G>A (n.658+29G>A) c.463+29G>A (n.463+29G>A) n.760+29G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56971410G>T | CA2633385993 | CETP | c.658+29G>T (n.658+29G>T) c.463+29G>T (n.463+29G>T) n.760+29G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56971415C>A | CA2633385996 | CETP | c.658+34C>A (n.658+34C>A) c.463+34C>A (n.463+34C>A) n.760+34C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56971415C= | CA2224398297 | CETP | c.658+34C= (n.658+34C=) c.463+34C= (n.463+34C=) n.760+34C= | |
| 16 | g.56971415C>G | CA2633385997 | CETP | c.658+34C>G (n.658+34C>G) c.463+34C>G (n.463+34C>G) n.760+34C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56971415C>T | CA8071034 | CETP | c.658+34C>T (n.658+34C>T) c.463+34C>T (n.463+34C>T) n.760+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56971417G>A | CA2633385999 | CETP | c.658+36G>A (n.658+36G>A) c.463+36G>A (n.463+36G>A) n.760+36G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56971417G>T | CA2633386002 | CETP | c.658+36G>T (n.658+36G>T) c.463+36G>T (n.463+36G>T) n.760+36G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56971418C>A | CA2633386005 | CETP | c.658+37C>A (n.658+37C>A) c.463+37C>A (n.463+37C>A) n.760+37C>A | gnomAD v4 |