Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56971381G>A | CA396001081 | CETP | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.760G>A | |
16 | g.56971381G>C | CA396001079 | CETP | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.760G>C | |
16 | g.56971381G>T | CA396001076 | CETP | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.760G>T | |
16 | g.56971382G>A | CA396001084 | CETP | c.658+1G>A (n.658+1G>A) c.463+1G>A (n.463+1G>A) n.760+1G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56971382G>C | CA396001090 | CETP | c.658+1G>C (n.658+1G>C) c.463+1G>C (n.463+1G>C) n.760+1G>C | dbSNP |
16 | g.56971382G= | CA2224398248 | CETP | c.658+1G= (n.658+1G=) c.463+1G= (n.463+1G=) n.760+1G= | |
16 | g.56971382G>T | CA396001092 | CETP | c.658+1G>T (n.658+1G>T) c.463+1G>T (n.463+1G>T) n.760+1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56971383T>A | CA396001094 | CETP | c.658+2T>A (n.658+2T>A) c.463+2T>A (n.463+2T>A) n.760+2T>A | |
16 | g.56971383T>C | CA8071024 | CETP | c.658+2T>C (n.658+2T>C) c.463+2T>C (n.463+2T>C) n.760+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56971383T>G | CA396001098 | CETP | c.658+2T>G (n.658+2T>G) c.463+2T>G (n.463+2T>G) n.760+2T>G | |
16 | g.56971383T= | CA2224398250 | CETP | c.658+2T= (n.658+2T=) c.463+2T= (n.463+2T=) n.760+2T= | |
16 | g.56971384G>A | CA8071025 | CETP | c.658+3G>A (n.658+3G>A) c.463+3G>A (n.463+3G>A) n.760+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56971384G= | CA2224398252 | CETP | c.658+3G= (n.658+3G=) c.463+3G= (n.463+3G=) n.760+3G= | |
16 | g.56971384G>T | CA2633385973 | CETP | c.658+3G>T (n.658+3G>T) c.463+3G>T (n.463+3G>T) n.760+3G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56971386G>A | CA281522847 | CETP | c.658+5G>A (n.658+5G>A) c.463+5G>A (n.463+5G>A) n.760+5G>A | dbSNP |
16 | g.56971386G= | CA2224398258 | CETP | c.658+5G= (n.658+5G=) c.463+5G= (n.463+5G=) n.760+5G= | |
16 | g.56971386G>T | CA8071026 | CETP | c.658+5G>T (n.658+5G>T) c.463+5G>T (n.463+5G>T) n.760+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56971387T>C | CA622341685 | CETP | c.658+6T>C (n.658+6T>C) c.463+6T>C (n.463+6T>C) n.760+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56971387T= | CA2224398264 | CETP | c.658+6T= (n.658+6T=) c.463+6T= (n.463+6T=) n.760+6T= | |
16 | g.56971387_56971388delinsTG | CA2224398265 | CETP | c.658+6_658+7delinsTG (n.658+6_658+7delinsTG) c.463+6_463+7delinsTG (n.463+6_463+7delinsTG) n.760+6_760+7delinsTG | |
16 | g.56971388del | CA722015739 | CETP | c.658+7del (n.658+7del) c.463+7del (n.463+7del) n.760+7del | dbSNP |
16 | g.56971388G>A | CA8071027 | CETP | c.658+7G>A (n.658+7G>A) c.463+7G>A (n.463+7G>A) n.760+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56971388G= | CA2224398267 | CETP | c.658+7G= (n.658+7G=) c.463+7G= (n.463+7G=) n.760+7G= | |
16 | g.56971388G>T | CA2224398271 | CETP | c.658+7G>T (n.658+7G>T) c.463+7G>T (n.463+7G>T) n.760+7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56971389C>A | CA2580605738 | CETP | c.658+8C>A (n.658+8C>A) c.463+8C>A (n.463+8C>A) n.760+8C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56971389C= | CA2224398277 | CETP | c.658+8C= (n.658+8C=) c.463+8C= (n.463+8C=) n.760+8C= | |
16 | g.56971389C>G | CA2580605739 | CETP | c.658+8C>G (n.658+8C>G) c.463+8C>G (n.463+8C>G) n.760+8C>G | |
16 | g.56971389C>T | CA8071028 | CETP | c.658+8C>T (n.658+8C>T) c.463+8C>T (n.463+8C>T) n.760+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56971390G>A | CA8071029 | CETP | c.658+9G>A (n.658+9G>A) c.463+9G>A (n.463+9G>A) n.760+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56971390G= | CA2224398282 | CETP | c.658+9G= (n.658+9G=) c.463+9G= (n.463+9G=) n.760+9G= | |
16 | g.56971390G>T | CA622341687 | CETP | c.658+9G>T (n.658+9G>T) c.463+9G>T (n.463+9G>T) n.760+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56971394C= | CA2224398285 | CETP | c.658+13C= (n.658+13C=) c.463+13C= (n.463+13C=) n.760+13C= | |
16 | g.56971394C>T | CA8071030 | CETP | c.658+13C>T (n.658+13C>T) c.463+13C>T (n.463+13C>T) n.760+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56971395T>C | CA2633385975 | CETP | c.658+14T>C (n.658+14T>C) c.463+14T>C (n.463+14T>C) n.760+14T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56971397T>C | CA977672266 | CETP | c.658+16T>C (n.658+16T>C) c.463+16T>C (n.463+16T>C) n.760+16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56971397T= | CA2224398288 | CETP | c.658+16T= (n.658+16T=) c.463+16T= (n.463+16T=) n.760+16T= | |
16 | g.56971399_56971400insTCTGAG | CA2633385976 | CETP | c.658+18_658+19insTCTGAG (n.658+18_658+19insTCTGAG) c.463+18_463+19insTCTGAG (n.463+18_463+19insTCTGAG) n.760+18_760+19insTCTGAG | gnomAD v4 |
16 | g.56971400G>A | CA2633385977 | CETP | c.658+19G>A (n.658+19G>A) c.463+19G>A (n.463+19G>A) n.760+19G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56971400G>T | CA2633385978 | CETP | c.658+19G>T (n.658+19G>T) c.463+19G>T (n.463+19G>T) n.760+19G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56971401C>A | CA2633385979 | CETP | c.658+20C>A (n.658+20C>A) c.463+20C>A (n.463+20C>A) n.760+20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56971401C= | CA2224398290 | CETP | c.658+20C= (n.658+20C=) c.463+20C= (n.463+20C=) n.760+20C= | |
16 | g.56971401C>T | CA622341689 | CETP | c.658+20C>T (n.658+20C>T) c.463+20C>T (n.463+20C>T) n.760+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56971402A= | CA2224398293 | CETP | c.658+21A= (n.658+21A=) c.463+21A= (n.463+21A=) n.760+21A= | |
16 | g.56971402A>C | CA2633385980 | CETP | c.658+21A>C (n.658+21A>C) c.463+21A>C (n.463+21A>C) n.760+21A>C | gnomAD v4 |
16 | g.56971402A>G | CA8071032 | CETP | c.658+21A>G (n.658+21A>G) c.463+21A>G (n.463+21A>G) n.760+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56971402A>T | CA8071031 | CETP | c.658+21A>T (n.658+21A>T) c.463+21A>T (n.463+21A>T) n.760+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56971404G>A | CA2633385981 | CETP | c.658+23G>A (n.658+23G>A) c.463+23G>A (n.463+23G>A) n.760+23G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56971404G>T | CA2633385982 | CETP | c.658+23G>T (n.658+23G>T) c.463+23G>T (n.463+23G>T) n.760+23G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56971405C>A | CA2633385983 | CETP | c.658+24C>A (n.658+24C>A) c.463+24C>A (n.463+24C>A) n.760+24C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56971406C>A | CA2633385985 | CETP | c.658+25C>A (n.658+25C>A) c.463+25C>A (n.463+25C>A) n.760+25C>A | gnomAD v4 |