Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56971373C>A | CA396001045 | CETP | c.650C>A (p.Thr217Lys) c.455C>A (p.Thr152Lys) n.752C>A | |
16 | g.56971373C>G | CA396001047 | CETP | c.650C>G (p.Thr217Arg) c.455C>G (p.Thr152Arg) n.752C>G | |
16 | g.56971373C>T | CA396001048 | CETP | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) n.752C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56971374A= | CA2224398242 | CETP | c.651A= (p.Thr217=) c.456A= (p.Thr152=) n.753A= | |
16 | g.56971374A>C | CA495619179 | CETP | c.651A>C (p.Thr217=) c.456A>C (p.Thr152=) n.753A>C | |
16 | g.56971374A>G | CA8071022 | CETP | c.651A>G (p.Thr217=) c.456A>G (p.Thr152=) n.753A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.56971374A>T | CA495619180 | CETP | c.651A>T (p.Thr217=) c.456A>T (p.Thr152=) n.753A>T | |
16 | g.56971375A>C | CA495619181 | CETP | c.652A>C (p.Arg218=) c.457A>C (p.Arg153=) n.754A>C | |
16 | g.56971375A>G | CA396001052 | CETP | c.652A>G (p.Arg218Gly) c.457A>G (p.Arg153Gly) n.754A>G | |
16 | g.56971375A>T | CA396001051 | CETP | c.652A>T (p.Arg218Trp) c.457A>T (p.Arg153Trp) n.754A>T | |
16 | g.56971376G>A | CA396001055 | CETP | c.653G>A (p.Arg218Lys) c.458G>A (p.Arg153Lys) n.755G>A | |
16 | g.56971376G>C | CA396001056 | CETP | c.653G>C (p.Arg218Thr) c.458G>C (p.Arg153Thr) n.755G>C | |
16 | g.56971376G>T | CA396001057 | CETP | c.653G>T (p.Arg218Met) c.458G>T (p.Arg153Met) n.755G>T | |
16 | g.56971376_56971377delinsAAAC | CA2695223542 | CETP | c.653_654delinsAAAC (p.Arg218LysfsTer18) c.458_459delinsAAAC (p.Arg153LysfsTer18) n.755_756delinsAAAC | |
16 | g.56971377G>A | CA8071023 | CETP | c.654G>A (p.Arg218=) c.459G>A (p.Arg153=) n.756G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56971377G>C | CA396001058 | CETP | c.654G>C (p.Arg218Ser) c.459G>C (p.Arg153Ser) n.756G>C | gnomAD v4 |
16 | g.56971377G= | CA2224398245 | CETP | c.654G= (p.Arg218=) c.459G= (p.Arg153=) n.756G= | |
16 | g.56971377G>T | CA396001059 | CETP | c.654G>T (p.Arg218Ser) c.459G>T (p.Arg153Ser) n.756G>T | |
16 | g.56971378G>A | CA396001060 | CETP | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.757G>A | |
16 | g.56971378G>C | CA396001061 | CETP | c.655G>C (p.Ala219Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.757G>C | |
16 | g.56971378G>T | CA396001063 | CETP | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.757G>T | |
16 | g.56971379C>A | CA396001064 | CETP | c.656C>A (p.Ala219Asp) c.461C>A (p.Ala154Asp) n.758C>A | |
16 | g.56971379C>G | CA396001072 | CETP | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.758C>G | |
16 | g.56971379C>T | CA396001074 | CETP | c.656C>T (p.Ala219Val) c.461C>T (p.Ala154Val) n.758C>T | |
16 | g.56971380T>A | CA495619188 | CETP | c.657T>A (p.Ala219=) c.462T>A (p.Ala154=) n.759T>A | |
16 | g.56971380T>C | CA495619189 | CETP | c.657T>C (p.Ala219=) c.462T>C (p.Ala154=) n.759T>C | |
16 | g.56971380T>G | CA495619190 | CETP | c.657T>G (p.Ala219=) c.462T>G (p.Ala154=) n.759T>G | |
16 | g.56971381G>A | CA396001081 | CETP | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.760G>A | |
16 | g.56971381G>C | CA396001079 | CETP | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.760G>C | |
16 | g.56971381G>T | CA396001076 | CETP | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.760G>T | |
16 | g.56971382G>A | CA396001084 | CETP | c.658+1G>A (n.658+1G>A) c.463+1G>A (n.463+1G>A) n.760+1G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.56971382G>C | CA396001090 | CETP | c.658+1G>C (n.658+1G>C) c.463+1G>C (n.463+1G>C) n.760+1G>C | dbSNP |
16 | g.56971382G= | CA2224398248 | CETP | c.658+1G= (n.658+1G=) c.463+1G= (n.463+1G=) n.760+1G= | |
16 | g.56971382G>T | CA396001092 | CETP | c.658+1G>T (n.658+1G>T) c.463+1G>T (n.463+1G>T) n.760+1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56971383T>A | CA396001094 | CETP | c.658+2T>A (n.658+2T>A) c.463+2T>A (n.463+2T>A) n.760+2T>A | |
16 | g.56971383T>C | CA8071024 | CETP | c.658+2T>C (n.658+2T>C) c.463+2T>C (n.463+2T>C) n.760+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56971383T>G | CA396001098 | CETP | c.658+2T>G (n.658+2T>G) c.463+2T>G (n.463+2T>G) n.760+2T>G | |
16 | g.56971383T= | CA2224398250 | CETP | c.658+2T= (n.658+2T=) c.463+2T= (n.463+2T=) n.760+2T= | |
16 | g.56971384G>A | CA8071025 | CETP | c.658+3G>A (n.658+3G>A) c.463+3G>A (n.463+3G>A) n.760+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56971384G= | CA2224398252 | CETP | c.658+3G= (n.658+3G=) c.463+3G= (n.463+3G=) n.760+3G= | |
16 | g.56971384G>T | CA2633385973 | CETP | c.658+3G>T (n.658+3G>T) c.463+3G>T (n.463+3G>T) n.760+3G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56971386G>A | CA281522847 | CETP | c.658+5G>A (n.658+5G>A) c.463+5G>A (n.463+5G>A) n.760+5G>A | dbSNP |
16 | g.56971386G= | CA2224398258 | CETP | c.658+5G= (n.658+5G=) c.463+5G= (n.463+5G=) n.760+5G= | |
16 | g.56971386G>T | CA8071026 | CETP | c.658+5G>T (n.658+5G>T) c.463+5G>T (n.463+5G>T) n.760+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56971387T>C | CA622341685 | CETP | c.658+6T>C (n.658+6T>C) c.463+6T>C (n.463+6T>C) n.760+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56971387T= | CA2224398264 | CETP | c.658+6T= (n.658+6T=) c.463+6T= (n.463+6T=) n.760+6T= | |
16 | g.56971387_56971388delinsTG | CA2224398265 | CETP | c.658+6_658+7delinsTG (n.658+6_658+7delinsTG) c.463+6_463+7delinsTG (n.463+6_463+7delinsTG) n.760+6_760+7delinsTG | |
16 | g.56971388del | CA722015739 | CETP | c.658+7del (n.658+7del) c.463+7del (n.463+7del) n.760+7del | dbSNP |
16 | g.56971388G>A | CA8071027 | CETP | c.658+7G>A (n.658+7G>A) c.463+7G>A (n.463+7G>A) n.760+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56971388G= | CA2224398267 | CETP | c.658+7G= (n.658+7G=) c.463+7G= (n.463+7G=) n.760+7G= |