| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56904224G>A | CA2633379737 | SLC12A3 | c.2857-171G>A (n.2857-171G>A) c.2854-171G>A (n.2854-171G>A) c.2884-171G>A (n.2884-171G>A) c.2881-171G>A (n.2881-171G>A) n.288-171G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904224G= | CA2224365633 | SLC12A3 | c.2857-171G= (n.2857-171G=) c.2854-171G= (n.2854-171G=) c.2884-171G= (n.2884-171G=) c.2881-171G= (n.2881-171G=) n.288-171G= | |
| 16 | g.56904224G>T | CA622342416 | SLC12A3 | c.2857-171G>T (n.2857-171G>T) c.2854-171G>T (n.2854-171G>T) c.2884-171G>T (n.2884-171G>T) c.2881-171G>T (n.2881-171G>T) n.288-171G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904225A>T | CA2633379739 | SLC12A3 | c.2857-170A>T (n.2857-170A>T) c.2854-170A>T (n.2854-170A>T) c.2884-170A>T (n.2884-170A>T) c.2881-170A>T (n.2881-170A>T) n.288-170A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904226G>A | CA721950513 | SLC12A3 | c.2857-169G>A (n.2857-169G>A) c.2854-169G>A (n.2854-169G>A) c.2884-169G>A (n.2884-169G>A) c.2881-169G>A (n.2881-169G>A) n.288-169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904226G= | CA2224365634 | SLC12A3 | c.2857-169G= (n.2857-169G=) c.2854-169G= (n.2854-169G=) c.2884-169G= (n.2884-169G=) c.2881-169G= (n.2881-169G=) n.288-169G= | |
| 16 | g.56904226G>T | CA2224365635 | SLC12A3 | c.2857-169G>T (n.2857-169G>T) c.2854-169G>T (n.2854-169G>T) c.2884-169G>T (n.2884-169G>T) c.2881-169G>T (n.2881-169G>T) n.288-169G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904227G>A | CA8070096 | SLC12A3 | c.2857-168G>A (n.2857-168G>A) c.2854-168G>A (n.2854-168G>A) c.2884-168G>A (n.2884-168G>A) c.2881-168G>A (n.2881-168G>A) n.288-168G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904227G= | CA2224365636 | SLC12A3 | c.2857-168G= (n.2857-168G=) c.2854-168G= (n.2854-168G=) c.2884-168G= (n.2884-168G=) c.2881-168G= (n.2881-168G=) n.288-168G= | |
| 16 | g.56904228G= | CA2224365637 | SLC12A3 | c.2857-167G= (n.2857-167G=) c.2854-167G= (n.2854-167G=) c.2884-167G= (n.2884-167G=) c.2881-167G= (n.2881-167G=) n.288-167G= | |
| 16 | g.56904228G>T | CA622342418 | SLC12A3 | c.2857-167G>T (n.2857-167G>T) c.2854-167G>T (n.2854-167G>T) c.2884-167G>T (n.2884-167G>T) c.2881-167G>T (n.2881-167G>T) n.288-167G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904229T>A | CA2633379745 | SLC12A3 | c.2857-166T>A (n.2857-166T>A) c.2854-166T>A (n.2854-166T>A) c.2884-166T>A (n.2884-166T>A) c.2881-166T>A (n.2881-166T>A) n.288-166T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904230C>A | CA2633379747 | SLC12A3 | c.2857-165C>A (n.2857-165C>A) c.2854-165C>A (n.2854-165C>A) c.2884-165C>A (n.2884-165C>A) c.2881-165C>A (n.2881-165C>A) n.288-165C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904230C= | CA2224365638 | SLC12A3 | c.2857-165C= (n.2857-165C=) c.2854-165C= (n.2854-165C=) c.2884-165C= (n.2884-165C=) c.2881-165C= (n.2881-165C=) n.288-165C= | |
| 16 | g.56904230C>T | CA622342420 | SLC12A3 | c.2857-165C>T (n.2857-165C>T) c.2854-165C>T (n.2854-165C>T) c.2884-165C>T (n.2884-165C>T) c.2881-165C>T (n.2881-165C>T) n.288-165C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56904231C= | CA2224365639 | SLC12A3 | c.2857-164C= (n.2857-164C=) c.2854-164C= (n.2854-164C=) c.2884-164C= (n.2884-164C=) c.2881-164C= (n.2881-164C=) n.288-164C= | |
| 16 | g.56904231C>T | CA622342422 | SLC12A3 | c.2857-164C>T (n.2857-164C>T) c.2854-164C>T (n.2854-164C>T) c.2884-164C>T (n.2884-164C>T) c.2881-164C>T (n.2881-164C>T) n.288-164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904232C>A | CA2633379753 | SLC12A3 | c.2857-163C>A (n.2857-163C>A) c.2854-163C>A (n.2854-163C>A) c.2884-163C>A (n.2884-163C>A) c.2881-163C>A (n.2881-163C>A) n.288-163C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904233C= | CA2224365640 | SLC12A3 | c.2857-162C= (n.2857-162C=) c.2854-162C= (n.2854-162C=) c.2884-162C= (n.2884-162C=) c.2881-162C= (n.2881-162C=) n.288-162C= | |
| 16 | g.56904233C>T | CA2224365641 | SLC12A3 | c.2857-162C>T (n.2857-162C>T) c.2854-162C>T (n.2854-162C>T) c.2884-162C>T (n.2884-162C>T) c.2881-162C>T (n.2881-162C>T) n.288-162C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904234T>C | CA2633379759 | SLC12A3 | c.2857-161T>C (n.2857-161T>C) c.2854-161T>C (n.2854-161T>C) c.2884-161T>C (n.2884-161T>C) c.2881-161T>C (n.2881-161T>C) n.288-161T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904235T>G | CA8070097 | SLC12A3 | c.2857-160T>G (n.2857-160T>G) c.2854-160T>G (n.2854-160T>G) c.2884-160T>G (n.2884-160T>G) c.2881-160T>G (n.2881-160T>G) n.288-160T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904235T= | CA2224365642 | SLC12A3 | c.2857-160T= (n.2857-160T=) c.2854-160T= (n.2854-160T=) c.2884-160T= (n.2884-160T=) c.2881-160T= (n.2881-160T=) n.288-160T= | |
| 16 | g.56904236C>A | CA2633379767 | SLC12A3 | c.2857-159C>A (n.2857-159C>A) c.2854-159C>A (n.2854-159C>A) c.2884-159C>A (n.2884-159C>A) c.2881-159C>A (n.2881-159C>A) n.288-159C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904236C= | CA2224365643 | SLC12A3 | c.2857-159C= (n.2857-159C=) c.2854-159C= (n.2854-159C=) c.2884-159C= (n.2884-159C=) c.2881-159C= (n.2881-159C=) n.288-159C= | |
| 16 | g.56904236C>T | CA2224365644 | SLC12A3 | c.2857-159C>T (n.2857-159C>T) c.2854-159C>T (n.2854-159C>T) c.2884-159C>T (n.2884-159C>T) c.2881-159C>T (n.2881-159C>T) n.288-159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904237T>A | CA2633379771 | SLC12A3 | c.2857-158T>A (n.2857-158T>A) c.2854-158T>A (n.2854-158T>A) c.2884-158T>A (n.2884-158T>A) c.2881-158T>A (n.2881-158T>A) n.288-158T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904239C>A | CA2633379772 | SLC12A3 | c.2857-156C>A (n.2857-156C>A) c.2854-156C>A (n.2854-156C>A) c.2884-156C>A (n.2884-156C>A) c.2881-156C>A (n.2881-156C>A) n.288-156C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904239C= | CA2224365645 | SLC12A3 | c.2857-156C= (n.2857-156C=) c.2854-156C= (n.2854-156C=) c.2884-156C= (n.2884-156C=) c.2881-156C= (n.2881-156C=) n.288-156C= | |
| 16 | g.56904239C>T | CA2224365646 | SLC12A3 | c.2857-156C>T (n.2857-156C>T) c.2854-156C>T (n.2854-156C>T) c.2884-156C>T (n.2884-156C>T) c.2881-156C>T (n.2881-156C>T) n.288-156C>T | dbSNP |
| 16 | g.56904240C>A | CA2633379777 | SLC12A3 | c.2857-155C>A (n.2857-155C>A) c.2854-155C>A (n.2854-155C>A) c.2884-155C>A (n.2884-155C>A) c.2881-155C>A (n.2881-155C>A) n.288-155C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904240C>T | CA2633379778 | SLC12A3 | c.2857-155C>T (n.2857-155C>T) c.2854-155C>T (n.2854-155C>T) c.2884-155C>T (n.2884-155C>T) c.2881-155C>T (n.2881-155C>T) n.288-155C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904243G>A | CA2633379782 | SLC12A3 | c.2857-152G>A (n.2857-152G>A) c.2854-152G>A (n.2854-152G>A) c.2884-152G>A (n.2884-152G>A) c.2881-152G>A (n.2881-152G>A) n.288-152G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904243G>T | CA2633379784 | SLC12A3 | c.2857-152G>T (n.2857-152G>T) c.2854-152G>T (n.2854-152G>T) c.2884-152G>T (n.2884-152G>T) c.2881-152G>T (n.2881-152G>T) n.288-152G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904245G>A | CA2224365648 | SLC12A3 | c.2857-150G>A (n.2857-150G>A) c.2854-150G>A (n.2854-150G>A) c.2884-150G>A (n.2884-150G>A) c.2881-150G>A (n.2881-150G>A) n.288-150G>A | dbSNP |
| 16 | g.56904245G= | CA2224365647 | SLC12A3 | c.2857-150G= (n.2857-150G=) c.2854-150G= (n.2854-150G=) c.2884-150G= (n.2884-150G=) c.2881-150G= (n.2881-150G=) n.288-150G= | |
| 16 | g.56904245G>T | CA2633379788 | SLC12A3 | c.2857-150G>T (n.2857-150G>T) c.2854-150G>T (n.2854-150G>T) c.2884-150G>T (n.2884-150G>T) c.2881-150G>T (n.2881-150G>T) n.288-150G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904246A>G | CA2633379790 | SLC12A3 | c.2857-149A>G (n.2857-149A>G) c.2854-149A>G (n.2854-149A>G) c.2884-149A>G (n.2884-149A>G) c.2881-149A>G (n.2881-149A>G) n.288-149A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904246A>T | CA2633379791 | SLC12A3 | c.2857-149A>T (n.2857-149A>T) c.2854-149A>T (n.2854-149A>T) c.2884-149A>T (n.2884-149A>T) c.2881-149A>T (n.2881-149A>T) n.288-149A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904247C>A | CA2633379794 | SLC12A3 | c.2857-148C>A (n.2857-148C>A) c.2854-148C>A (n.2854-148C>A) c.2884-148C>A (n.2884-148C>A) c.2881-148C>A (n.2881-148C>A) n.288-148C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904247C= | CA2224365649 | SLC12A3 | c.2857-148C= (n.2857-148C=) c.2854-148C= (n.2854-148C=) c.2884-148C= (n.2884-148C=) c.2881-148C= (n.2881-148C=) n.288-148C= | |
| 16 | g.56904247C>G | CA2633379797 | SLC12A3 | c.2857-148C>G (n.2857-148C>G) c.2854-148C>G (n.2854-148C>G) c.2884-148C>G (n.2884-148C>G) c.2881-148C>G (n.2881-148C>G) n.288-148C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904247C>T | CA8070098 | SLC12A3 | c.2857-148C>T (n.2857-148C>T) c.2854-148C>T (n.2854-148C>T) c.2884-148C>T (n.2884-148C>T) c.2881-148C>T (n.2881-148C>T) n.288-148C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904249G>A | CA2633379872 | SLC12A3 | c.2857-146G>A (n.2857-146G>A) c.2854-146G>A (n.2854-146G>A) c.2884-146G>A (n.2884-146G>A) c.2881-146G>A (n.2881-146G>A) n.288-146G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904249G>C | CA721950523 | SLC12A3 | c.2857-146G>C (n.2857-146G>C) c.2854-146G>C (n.2854-146G>C) c.2884-146G>C (n.2884-146G>C) c.2881-146G>C (n.2881-146G>C) n.288-146G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904249G= | CA2224365650 | SLC12A3 | c.2857-146G= (n.2857-146G=) c.2854-146G= (n.2854-146G=) c.2884-146G= (n.2884-146G=) c.2881-146G= (n.2881-146G=) n.288-146G= | |
| 16 | g.56904250G>A | CA622342427 | SLC12A3 | c.2857-145G>A (n.2857-145G>A) c.2854-145G>A (n.2854-145G>A) c.2884-145G>A (n.2884-145G>A) c.2881-145G>A (n.2881-145G>A) n.288-145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904250G= | CA2224365651 | SLC12A3 | c.2857-145G= (n.2857-145G=) c.2854-145G= (n.2854-145G=) c.2884-145G= (n.2884-145G=) c.2881-145G= (n.2881-145G=) n.288-145G= | |
| 16 | g.56904252G>A | CA8070099 | SLC12A3 | c.2857-143G>A (n.2857-143G>A) c.2854-143G>A (n.2854-143G>A) c.2884-143G>A (n.2884-143G>A) c.2881-143G>A (n.2881-143G>A) n.288-143G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904252G= | CA2224365652 | SLC12A3 | c.2857-143G= (n.2857-143G=) c.2854-143G= (n.2854-143G=) c.2884-143G= (n.2884-143G=) c.2881-143G= (n.2881-143G=) n.288-143G= |