WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56904207T>C | CA281521049 | SLC12A3 | c.2857-188T>C (n.2857-188T>C) c.2854-188T>C (n.2854-188T>C) c.2884-188T>C (n.2884-188T>C) c.2881-188T>C (n.2881-188T>C) n.288-188T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904207T= | CA2224365621 | SLC12A3 | c.2857-188T= (n.2857-188T=) c.2854-188T= (n.2854-188T=) c.2884-188T= (n.2884-188T=) c.2881-188T= (n.2881-188T=) n.288-188T= | |
| 16 | g.56904208G>A | CA2633379653 | SLC12A3 | c.2857-187G>A (n.2857-187G>A) c.2854-187G>A (n.2854-187G>A) c.2884-187G>A (n.2884-187G>A) c.2881-187G>A (n.2881-187G>A) n.288-187G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904208G>C | CA721950502 | SLC12A3 | c.2857-187G>C (n.2857-187G>C) c.2854-187G>C (n.2854-187G>C) c.2884-187G>C (n.2884-187G>C) c.2881-187G>C (n.2881-187G>C) n.288-187G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904208G= | CA2224365622 | SLC12A3 | c.2857-187G= (n.2857-187G=) c.2854-187G= (n.2854-187G=) c.2884-187G= (n.2884-187G=) c.2881-187G= (n.2881-187G=) n.288-187G= | |
| 16 | g.56904208G>T | CA2633379656 | SLC12A3 | c.2857-187G>T (n.2857-187G>T) c.2854-187G>T (n.2854-187G>T) c.2884-187G>T (n.2884-187G>T) c.2881-187G>T (n.2881-187G>T) n.288-187G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904209G>A | CA281521052 | SLC12A3 | c.2857-186G>A (n.2857-186G>A) c.2854-186G>A (n.2854-186G>A) c.2884-186G>A (n.2884-186G>A) c.2881-186G>A (n.2881-186G>A) n.288-186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904209G>C | CA2633379663 | SLC12A3 | c.2857-186G>C (n.2857-186G>C) c.2854-186G>C (n.2854-186G>C) c.2884-186G>C (n.2884-186G>C) c.2881-186G>C (n.2881-186G>C) n.288-186G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904209G= | CA2224365623 | SLC12A3 | c.2857-186G= (n.2857-186G=) c.2854-186G= (n.2854-186G=) c.2884-186G= (n.2884-186G=) c.2881-186G= (n.2881-186G=) n.288-186G= | |
| 16 | g.56904209G>T | CA2633379666 | SLC12A3 | c.2857-186G>T (n.2857-186G>T) c.2854-186G>T (n.2854-186G>T) c.2884-186G>T (n.2884-186G>T) c.2881-186G>T (n.2881-186G>T) n.288-186G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904210T>A | CA2633379673 | SLC12A3 | c.2857-185T>A (n.2857-185T>A) c.2854-185T>A (n.2854-185T>A) c.2884-185T>A (n.2884-185T>A) c.2881-185T>A (n.2881-185T>A) n.288-185T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904210T>C | CA2633379676 | SLC12A3 | c.2857-185T>C (n.2857-185T>C) c.2854-185T>C (n.2854-185T>C) c.2884-185T>C (n.2884-185T>C) c.2881-185T>C (n.2881-185T>C) n.288-185T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904210T>G | CA2633379671 | SLC12A3 | c.2857-185T>G (n.2857-185T>G) c.2854-185T>G (n.2854-185T>G) c.2884-185T>G (n.2884-185T>G) c.2881-185T>G (n.2881-185T>G) n.288-185T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904211G= | CA2224365624 | SLC12A3 | c.2857-184G= (n.2857-184G=) c.2854-184G= (n.2854-184G=) c.2884-184G= (n.2884-184G=) c.2881-184G= (n.2881-184G=) n.288-184G= | |
| 16 | g.56904211G>T | CA2224365625 | SLC12A3 | c.2857-184G>T (n.2857-184G>T) c.2854-184G>T (n.2854-184G>T) c.2884-184G>T (n.2884-184G>T) c.2881-184G>T (n.2881-184G>T) n.288-184G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904212C>A | CA2633379681 | SLC12A3 | c.2857-183C>A (n.2857-183C>A) c.2854-183C>A (n.2854-183C>A) c.2884-183C>A (n.2884-183C>A) c.2881-183C>A (n.2881-183C>A) n.288-183C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904212C>T | CA2633379682 | SLC12A3 | c.2857-183C>T (n.2857-183C>T) c.2854-183C>T (n.2854-183C>T) c.2884-183C>T (n.2884-183C>T) c.2881-183C>T (n.2881-183C>T) n.288-183C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904213T>C | CA2633379685 | SLC12A3 | c.2857-182T>C (n.2857-182T>C) c.2854-182T>C (n.2854-182T>C) c.2884-182T>C (n.2884-182T>C) c.2881-182T>C (n.2881-182T>C) n.288-182T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904214C>A | CA2633379691 | SLC12A3 | c.2857-181C>A (n.2857-181C>A) c.2854-181C>A (n.2854-181C>A) c.2884-181C>A (n.2884-181C>A) c.2881-181C>A (n.2881-181C>A) n.288-181C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904214C= | CA2224365626 | SLC12A3 | c.2857-181C= (n.2857-181C=) c.2854-181C= (n.2854-181C=) c.2884-181C= (n.2884-181C=) c.2881-181C= (n.2881-181C=) n.288-181C= | |
| 16 | g.56904214C>G | CA8070092 | SLC12A3 | c.2857-181C>G (n.2857-181C>G) c.2854-181C>G (n.2854-181C>G) c.2884-181C>G (n.2884-181C>G) c.2881-181C>G (n.2881-181C>G) n.288-181C>G | dbSNP ExAC |
| 16 | g.56904214C>T | CA622342408 | SLC12A3 | c.2857-181C>T (n.2857-181C>T) c.2854-181C>T (n.2854-181C>T) c.2884-181C>T (n.2884-181C>T) c.2881-181C>T (n.2881-181C>T) n.288-181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904215C>A | CA8070093 | SLC12A3 | c.2857-180C>A (n.2857-180C>A) c.2854-180C>A (n.2854-180C>A) c.2884-180C>A (n.2884-180C>A) c.2881-180C>A (n.2881-180C>A) n.288-180C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904215C= | CA2224365627 | SLC12A3 | c.2857-180C= (n.2857-180C=) c.2854-180C= (n.2854-180C=) c.2884-180C= (n.2884-180C=) c.2881-180C= (n.2881-180C=) n.288-180C= | |
| 16 | g.56904215C>T | CA977656487 | SLC12A3 | c.2857-180C>T (n.2857-180C>T) c.2854-180C>T (n.2854-180C>T) c.2884-180C>T (n.2884-180C>T) c.2881-180C>T (n.2881-180C>T) n.288-180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904216A>G | CA2633379699 | SLC12A3 | c.2857-179A>G (n.2857-179A>G) c.2854-179A>G (n.2854-179A>G) c.2884-179A>G (n.2884-179A>G) c.2881-179A>G (n.2881-179A>G) n.288-179A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904217T>A | CA8070094 | SLC12A3 | c.2857-178T>A (n.2857-178T>A) c.2854-178T>A (n.2854-178T>A) c.2884-178T>A (n.2884-178T>A) c.2881-178T>A (n.2881-178T>A) n.288-178T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904217T>C | CA2633379709 | SLC12A3 | c.2857-178T>C (n.2857-178T>C) c.2854-178T>C (n.2854-178T>C) c.2884-178T>C (n.2884-178T>C) c.2881-178T>C (n.2881-178T>C) n.288-178T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904217T= | CA2224365628 | SLC12A3 | c.2857-178T= (n.2857-178T=) c.2854-178T= (n.2854-178T=) c.2884-178T= (n.2884-178T=) c.2881-178T= (n.2881-178T=) n.288-178T= | |
| 16 | g.56904218T>C | CA2224365630 | SLC12A3 | c.2857-177T>C (n.2857-177T>C) c.2854-177T>C (n.2854-177T>C) c.2884-177T>C (n.2884-177T>C) c.2881-177T>C (n.2881-177T>C) n.288-177T>C | dbSNP |
| 16 | g.56904218T= | CA2224365629 | SLC12A3 | c.2857-177T= (n.2857-177T=) c.2854-177T= (n.2854-177T=) c.2884-177T= (n.2884-177T=) c.2881-177T= (n.2881-177T=) n.288-177T= | |
| 16 | g.56904219A>T | CA2633379717 | SLC12A3 | c.2857-176A>T (n.2857-176A>T) c.2854-176A>T (n.2854-176A>T) c.2884-176A>T (n.2884-176A>T) c.2881-176A>T (n.2881-176A>T) n.288-176A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904220C>A | CA622342413 | SLC12A3 | c.2857-175C>A (n.2857-175C>A) c.2854-175C>A (n.2854-175C>A) c.2884-175C>A (n.2884-175C>A) c.2881-175C>A (n.2881-175C>A) n.288-175C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904220C= | CA2224365631 | SLC12A3 | c.2857-175C= (n.2857-175C=) c.2854-175C= (n.2854-175C=) c.2884-175C= (n.2884-175C=) c.2881-175C= (n.2881-175C=) n.288-175C= | |
| 16 | g.56904222C>A | CA2633379728 | SLC12A3 | c.2857-173C>A (n.2857-173C>A) c.2854-173C>A (n.2854-173C>A) c.2884-173C>A (n.2884-173C>A) c.2881-173C>A (n.2881-173C>A) n.288-173C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904222C= | CA2224365632 | SLC12A3 | c.2857-173C= (n.2857-173C=) c.2854-173C= (n.2854-173C=) c.2884-173C= (n.2884-173C=) c.2881-173C= (n.2881-173C=) n.288-173C= | |
| 16 | g.56904222C>T | CA8070095 | SLC12A3 | c.2857-173C>T (n.2857-173C>T) c.2854-173C>T (n.2854-173C>T) c.2884-173C>T (n.2884-173C>T) c.2881-173C>T (n.2881-173C>T) n.288-173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904223T>G | CA2633379736 | SLC12A3 | c.2857-172T>G (n.2857-172T>G) c.2854-172T>G (n.2854-172T>G) c.2884-172T>G (n.2884-172T>G) c.2881-172T>G (n.2881-172T>G) n.288-172T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904224G>A | CA2633379737 | SLC12A3 | c.2857-171G>A (n.2857-171G>A) c.2854-171G>A (n.2854-171G>A) c.2884-171G>A (n.2884-171G>A) c.2881-171G>A (n.2881-171G>A) n.288-171G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904224G= | CA2224365633 | SLC12A3 | c.2857-171G= (n.2857-171G=) c.2854-171G= (n.2854-171G=) c.2884-171G= (n.2884-171G=) c.2881-171G= (n.2881-171G=) n.288-171G= | |
| 16 | g.56904224G>T | CA622342416 | SLC12A3 | c.2857-171G>T (n.2857-171G>T) c.2854-171G>T (n.2854-171G>T) c.2884-171G>T (n.2884-171G>T) c.2881-171G>T (n.2881-171G>T) n.288-171G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904225A>T | CA2633379739 | SLC12A3 | c.2857-170A>T (n.2857-170A>T) c.2854-170A>T (n.2854-170A>T) c.2884-170A>T (n.2884-170A>T) c.2881-170A>T (n.2881-170A>T) n.288-170A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904226G>A | CA721950513 | SLC12A3 | c.2857-169G>A (n.2857-169G>A) c.2854-169G>A (n.2854-169G>A) c.2884-169G>A (n.2884-169G>A) c.2881-169G>A (n.2881-169G>A) n.288-169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904226G= | CA2224365634 | SLC12A3 | c.2857-169G= (n.2857-169G=) c.2854-169G= (n.2854-169G=) c.2884-169G= (n.2884-169G=) c.2881-169G= (n.2881-169G=) n.288-169G= | |
| 16 | g.56904226G>T | CA2224365635 | SLC12A3 | c.2857-169G>T (n.2857-169G>T) c.2854-169G>T (n.2854-169G>T) c.2884-169G>T (n.2884-169G>T) c.2881-169G>T (n.2881-169G>T) n.288-169G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904227G>A | CA8070096 | SLC12A3 | c.2857-168G>A (n.2857-168G>A) c.2854-168G>A (n.2854-168G>A) c.2884-168G>A (n.2884-168G>A) c.2881-168G>A (n.2881-168G>A) n.288-168G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904227G= | CA2224365636 | SLC12A3 | c.2857-168G= (n.2857-168G=) c.2854-168G= (n.2854-168G=) c.2884-168G= (n.2884-168G=) c.2881-168G= (n.2881-168G=) n.288-168G= | |
| 16 | g.56904228G= | CA2224365637 | SLC12A3 | c.2857-167G= (n.2857-167G=) c.2854-167G= (n.2854-167G=) c.2884-167G= (n.2884-167G=) c.2881-167G= (n.2881-167G=) n.288-167G= | |
| 16 | g.56904228G>T | CA622342418 | SLC12A3 | c.2857-167G>T (n.2857-167G>T) c.2854-167G>T (n.2854-167G>T) c.2884-167G>T (n.2884-167G>T) c.2881-167G>T (n.2881-167G>T) n.288-167G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904229T>A | CA2633379745 | SLC12A3 | c.2857-166T>A (n.2857-166T>A) c.2854-166T>A (n.2854-166T>A) c.2884-166T>A (n.2884-166T>A) c.2881-166T>A (n.2881-166T>A) n.288-166T>A | gnomAD v4 |