WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56904193G>T | CA2633379574 | SLC12A3 | c.2857-202G>T (n.2857-202G>T) c.2854-202G>T (n.2854-202G>T) c.2884-202G>T (n.2884-202G>T) c.2881-202G>T (n.2881-202G>T) n.288-202G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904194G>A | CA721950499 | SLC12A3 | c.2857-201G>A (n.2857-201G>A) c.2854-201G>A (n.2854-201G>A) c.2884-201G>A (n.2884-201G>A) c.2881-201G>A (n.2881-201G>A) n.288-201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904194G>C | CA2633379598 | SLC12A3 | c.2857-201G>C (n.2857-201G>C) c.2854-201G>C (n.2854-201G>C) c.2884-201G>C (n.2884-201G>C) c.2881-201G>C (n.2881-201G>C) n.288-201G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904194G= | CA2224365615 | SLC12A3 | c.2857-201G= (n.2857-201G=) c.2854-201G= (n.2854-201G=) c.2884-201G= (n.2884-201G=) c.2881-201G= (n.2881-201G=) n.288-201G= | |
| 16 | g.56904194G>T | CA2633379599 | SLC12A3 | c.2857-201G>T (n.2857-201G>T) c.2854-201G>T (n.2854-201G>T) c.2884-201G>T (n.2884-201G>T) c.2881-201G>T (n.2881-201G>T) n.288-201G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904196G>A | CA2633379600 | SLC12A3 | c.2857-199G>A (n.2857-199G>A) c.2854-199G>A (n.2854-199G>A) c.2884-199G>A (n.2884-199G>A) c.2881-199G>A (n.2881-199G>A) n.288-199G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904197G>A | CA2633379603 | SLC12A3 | c.2857-198G>A (n.2857-198G>A) c.2854-198G>A (n.2854-198G>A) c.2884-198G>A (n.2884-198G>A) c.2881-198G>A (n.2881-198G>A) n.288-198G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904197G>T | CA2633379604 | SLC12A3 | c.2857-198G>T (n.2857-198G>T) c.2854-198G>T (n.2854-198G>T) c.2884-198G>T (n.2884-198G>T) c.2881-198G>T (n.2881-198G>T) n.288-198G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904198A= | CA2224365616 | SLC12A3 | c.2857-197A= (n.2857-197A=) c.2854-197A= (n.2854-197A=) c.2884-197A= (n.2884-197A=) c.2881-197A= (n.2881-197A=) n.288-197A= | |
| 16 | g.56904198A>T | CA2224365617 | SLC12A3 | c.2857-197A>T (n.2857-197A>T) c.2854-197A>T (n.2854-197A>T) c.2884-197A>T (n.2884-197A>T) c.2881-197A>T (n.2881-197A>T) n.288-197A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904199G>A | CA2633379610 | SLC12A3 | c.2857-196G>A (n.2857-196G>A) c.2854-196G>A (n.2854-196G>A) c.2884-196G>A (n.2884-196G>A) c.2881-196G>A (n.2881-196G>A) n.288-196G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904199G= | CA2224365618 | SLC12A3 | c.2857-196G= (n.2857-196G=) c.2854-196G= (n.2854-196G=) c.2884-196G= (n.2884-196G=) c.2881-196G= (n.2881-196G=) n.288-196G= | |
| 16 | g.56904199G>T | CA2224365619 | SLC12A3 | c.2857-196G>T (n.2857-196G>T) c.2854-196G>T (n.2854-196G>T) c.2884-196G>T (n.2884-196G>T) c.2881-196G>T (n.2881-196G>T) n.288-196G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904200G>A | CA2633379612 | SLC12A3 | c.2857-195G>A (n.2857-195G>A) c.2854-195G>A (n.2854-195G>A) c.2884-195G>A (n.2884-195G>A) c.2881-195G>A (n.2881-195G>A) n.288-195G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904200G>T | CA2633379613 | SLC12A3 | c.2857-195G>T (n.2857-195G>T) c.2854-195G>T (n.2854-195G>T) c.2884-195G>T (n.2884-195G>T) c.2881-195G>T (n.2881-195G>T) n.288-195G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904201T>C | CA2633379616 | SLC12A3 | c.2857-194T>C (n.2857-194T>C) c.2854-194T>C (n.2854-194T>C) c.2884-194T>C (n.2884-194T>C) c.2881-194T>C (n.2881-194T>C) n.288-194T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904202G>T | CA2633379622 | SLC12A3 | c.2857-193G>T (n.2857-193G>T) c.2854-193G>T (n.2854-193G>T) c.2884-193G>T (n.2884-193G>T) c.2881-193G>T (n.2881-193G>T) n.288-193G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904203A>G | CA2633379630 | SLC12A3 | c.2857-192A>G (n.2857-192A>G) c.2854-192A>G (n.2854-192A>G) c.2884-192A>G (n.2884-192A>G) c.2881-192A>G (n.2881-192A>G) n.288-192A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904204G>A | CA2633379634 | SLC12A3 | c.2857-191G>A (n.2857-191G>A) c.2854-191G>A (n.2854-191G>A) c.2884-191G>A (n.2884-191G>A) c.2881-191G>A (n.2881-191G>A) n.288-191G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904204G>T | CA2633379637 | SLC12A3 | c.2857-191G>T (n.2857-191G>T) c.2854-191G>T (n.2854-191G>T) c.2884-191G>T (n.2884-191G>T) c.2881-191G>T (n.2881-191G>T) n.288-191G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904205C>A | CA2633379640 | SLC12A3 | c.2857-190C>A (n.2857-190C>A) c.2854-190C>A (n.2854-190C>A) c.2884-190C>A (n.2884-190C>A) c.2881-190C>A (n.2881-190C>A) n.288-190C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904205C= | CA2224365620 | SLC12A3 | c.2857-190C= (n.2857-190C=) c.2854-190C= (n.2854-190C=) c.2884-190C= (n.2884-190C=) c.2881-190C= (n.2881-190C=) n.288-190C= | |
| 16 | g.56904205C>T | CA622342403 | SLC12A3 | c.2857-190C>T (n.2857-190C>T) c.2854-190C>T (n.2854-190C>T) c.2884-190C>T (n.2884-190C>T) c.2881-190C>T (n.2881-190C>T) n.288-190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904207T>C | CA281521049 | SLC12A3 | c.2857-188T>C (n.2857-188T>C) c.2854-188T>C (n.2854-188T>C) c.2884-188T>C (n.2884-188T>C) c.2881-188T>C (n.2881-188T>C) n.288-188T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904207T= | CA2224365621 | SLC12A3 | c.2857-188T= (n.2857-188T=) c.2854-188T= (n.2854-188T=) c.2884-188T= (n.2884-188T=) c.2881-188T= (n.2881-188T=) n.288-188T= | |
| 16 | g.56904208G>A | CA2633379653 | SLC12A3 | c.2857-187G>A (n.2857-187G>A) c.2854-187G>A (n.2854-187G>A) c.2884-187G>A (n.2884-187G>A) c.2881-187G>A (n.2881-187G>A) n.288-187G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904208G>C | CA721950502 | SLC12A3 | c.2857-187G>C (n.2857-187G>C) c.2854-187G>C (n.2854-187G>C) c.2884-187G>C (n.2884-187G>C) c.2881-187G>C (n.2881-187G>C) n.288-187G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904208G= | CA2224365622 | SLC12A3 | c.2857-187G= (n.2857-187G=) c.2854-187G= (n.2854-187G=) c.2884-187G= (n.2884-187G=) c.2881-187G= (n.2881-187G=) n.288-187G= | |
| 16 | g.56904208G>T | CA2633379656 | SLC12A3 | c.2857-187G>T (n.2857-187G>T) c.2854-187G>T (n.2854-187G>T) c.2884-187G>T (n.2884-187G>T) c.2881-187G>T (n.2881-187G>T) n.288-187G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904209G>A | CA281521052 | SLC12A3 | c.2857-186G>A (n.2857-186G>A) c.2854-186G>A (n.2854-186G>A) c.2884-186G>A (n.2884-186G>A) c.2881-186G>A (n.2881-186G>A) n.288-186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904209G>C | CA2633379663 | SLC12A3 | c.2857-186G>C (n.2857-186G>C) c.2854-186G>C (n.2854-186G>C) c.2884-186G>C (n.2884-186G>C) c.2881-186G>C (n.2881-186G>C) n.288-186G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904209G= | CA2224365623 | SLC12A3 | c.2857-186G= (n.2857-186G=) c.2854-186G= (n.2854-186G=) c.2884-186G= (n.2884-186G=) c.2881-186G= (n.2881-186G=) n.288-186G= | |
| 16 | g.56904209G>T | CA2633379666 | SLC12A3 | c.2857-186G>T (n.2857-186G>T) c.2854-186G>T (n.2854-186G>T) c.2884-186G>T (n.2884-186G>T) c.2881-186G>T (n.2881-186G>T) n.288-186G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904210T>A | CA2633379673 | SLC12A3 | c.2857-185T>A (n.2857-185T>A) c.2854-185T>A (n.2854-185T>A) c.2884-185T>A (n.2884-185T>A) c.2881-185T>A (n.2881-185T>A) n.288-185T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904210T>C | CA2633379676 | SLC12A3 | c.2857-185T>C (n.2857-185T>C) c.2854-185T>C (n.2854-185T>C) c.2884-185T>C (n.2884-185T>C) c.2881-185T>C (n.2881-185T>C) n.288-185T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904210T>G | CA2633379671 | SLC12A3 | c.2857-185T>G (n.2857-185T>G) c.2854-185T>G (n.2854-185T>G) c.2884-185T>G (n.2884-185T>G) c.2881-185T>G (n.2881-185T>G) n.288-185T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904211G= | CA2224365624 | SLC12A3 | c.2857-184G= (n.2857-184G=) c.2854-184G= (n.2854-184G=) c.2884-184G= (n.2884-184G=) c.2881-184G= (n.2881-184G=) n.288-184G= | |
| 16 | g.56904211G>T | CA2224365625 | SLC12A3 | c.2857-184G>T (n.2857-184G>T) c.2854-184G>T (n.2854-184G>T) c.2884-184G>T (n.2884-184G>T) c.2881-184G>T (n.2881-184G>T) n.288-184G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904212C>A | CA2633379681 | SLC12A3 | c.2857-183C>A (n.2857-183C>A) c.2854-183C>A (n.2854-183C>A) c.2884-183C>A (n.2884-183C>A) c.2881-183C>A (n.2881-183C>A) n.288-183C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904212C>T | CA2633379682 | SLC12A3 | c.2857-183C>T (n.2857-183C>T) c.2854-183C>T (n.2854-183C>T) c.2884-183C>T (n.2884-183C>T) c.2881-183C>T (n.2881-183C>T) n.288-183C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904213T>C | CA2633379685 | SLC12A3 | c.2857-182T>C (n.2857-182T>C) c.2854-182T>C (n.2854-182T>C) c.2884-182T>C (n.2884-182T>C) c.2881-182T>C (n.2881-182T>C) n.288-182T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904214C>A | CA2633379691 | SLC12A3 | c.2857-181C>A (n.2857-181C>A) c.2854-181C>A (n.2854-181C>A) c.2884-181C>A (n.2884-181C>A) c.2881-181C>A (n.2881-181C>A) n.288-181C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904214C= | CA2224365626 | SLC12A3 | c.2857-181C= (n.2857-181C=) c.2854-181C= (n.2854-181C=) c.2884-181C= (n.2884-181C=) c.2881-181C= (n.2881-181C=) n.288-181C= | |
| 16 | g.56904214C>G | CA8070092 | SLC12A3 | c.2857-181C>G (n.2857-181C>G) c.2854-181C>G (n.2854-181C>G) c.2884-181C>G (n.2884-181C>G) c.2881-181C>G (n.2881-181C>G) n.288-181C>G | dbSNP ExAC |
| 16 | g.56904214C>T | CA622342408 | SLC12A3 | c.2857-181C>T (n.2857-181C>T) c.2854-181C>T (n.2854-181C>T) c.2884-181C>T (n.2884-181C>T) c.2881-181C>T (n.2881-181C>T) n.288-181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904215C>A | CA8070093 | SLC12A3 | c.2857-180C>A (n.2857-180C>A) c.2854-180C>A (n.2854-180C>A) c.2884-180C>A (n.2884-180C>A) c.2881-180C>A (n.2881-180C>A) n.288-180C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904215C= | CA2224365627 | SLC12A3 | c.2857-180C= (n.2857-180C=) c.2854-180C= (n.2854-180C=) c.2884-180C= (n.2884-180C=) c.2881-180C= (n.2881-180C=) n.288-180C= | |
| 16 | g.56904215C>T | CA977656487 | SLC12A3 | c.2857-180C>T (n.2857-180C>T) c.2854-180C>T (n.2854-180C>T) c.2884-180C>T (n.2884-180C>T) c.2881-180C>T (n.2881-180C>T) n.288-180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904216A>G | CA2633379699 | SLC12A3 | c.2857-179A>G (n.2857-179A>G) c.2854-179A>G (n.2854-179A>G) c.2884-179A>G (n.2884-179A>G) c.2881-179A>G (n.2881-179A>G) n.288-179A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904217T>A | CA8070094 | SLC12A3 | c.2857-178T>A (n.2857-178T>A) c.2854-178T>A (n.2854-178T>A) c.2884-178T>A (n.2884-178T>A) c.2881-178T>A (n.2881-178T>A) n.288-178T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |