| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56904182G= | CA2224365608 | SLC12A3 | c.2857-213G= (n.2857-213G=) c.2854-213G= (n.2854-213G=) c.2884-213G= (n.2884-213G=) c.2881-213G= (n.2881-213G=) n.288-213G= | |
| 16 | g.56904182G>T | CA281521046 | SLC12A3 | c.2857-213G>T (n.2857-213G>T) c.2854-213G>T (n.2854-213G>T) c.2884-213G>T (n.2884-213G>T) c.2881-213G>T (n.2881-213G>T) n.288-213G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904183A= | CA2224365609 | SLC12A3 | c.2857-212A= (n.2857-212A=) c.2854-212A= (n.2854-212A=) c.2884-212A= (n.2884-212A=) c.2881-212A= (n.2881-212A=) n.288-212A= | |
| 16 | g.56904183A>C | CA2224365610 | SLC12A3 | c.2857-212A>C (n.2857-212A>C) c.2854-212A>C (n.2854-212A>C) c.2884-212A>C (n.2884-212A>C) c.2881-212A>C (n.2881-212A>C) n.288-212A>C | dbSNP |
| 16 | g.56904183A>G | CA2633379525 | SLC12A3 | c.2857-212A>G (n.2857-212A>G) c.2854-212A>G (n.2854-212A>G) c.2884-212A>G (n.2884-212A>G) c.2881-212A>G (n.2881-212A>G) n.288-212A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904185T>A | CA2633379551 | SLC12A3 | c.2857-210T>A (n.2857-210T>A) c.2854-210T>A (n.2854-210T>A) c.2884-210T>A (n.2884-210T>A) c.2881-210T>A (n.2881-210T>A) n.288-210T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904186G>T | CA2633379555 | SLC12A3 | c.2857-209G>T (n.2857-209G>T) c.2854-209G>T (n.2854-209G>T) c.2884-209G>T (n.2884-209G>T) c.2881-209G>T (n.2881-209G>T) n.288-209G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904187C>A | CA622342399 | SLC12A3 | c.2857-208C>A (n.2857-208C>A) c.2854-208C>A (n.2854-208C>A) c.2884-208C>A (n.2884-208C>A) c.2881-208C>A (n.2881-208C>A) n.288-208C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904187C= | CA2224365611 | SLC12A3 | c.2857-208C= (n.2857-208C=) c.2854-208C= (n.2854-208C=) c.2884-208C= (n.2884-208C=) c.2881-208C= (n.2881-208C=) n.288-208C= | |
| 16 | g.56904187C>G | CA2633379559 | SLC12A3 | c.2857-208C>G (n.2857-208C>G) c.2854-208C>G (n.2854-208C>G) c.2884-208C>G (n.2884-208C>G) c.2881-208C>G (n.2881-208C>G) n.288-208C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904189del | CA2633379562 | SLC12A3 | c.2857-206del (n.2857-206del) c.2854-206del (n.2854-206del) c.2884-206del (n.2884-206del) c.2881-206del (n.2881-206del) n.288-206del | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904189T>C | CA2633379565 | SLC12A3 | c.2857-206T>C (n.2857-206T>C) c.2854-206T>C (n.2854-206T>C) c.2884-206T>C (n.2884-206T>C) c.2881-206T>C (n.2881-206T>C) n.288-206T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904191T>C | CA2224365613 | SLC12A3 | c.2857-204T>C (n.2857-204T>C) c.2854-204T>C (n.2854-204T>C) c.2884-204T>C (n.2884-204T>C) c.2881-204T>C (n.2881-204T>C) n.288-204T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904191T= | CA2224365612 | SLC12A3 | c.2857-204T= (n.2857-204T=) c.2854-204T= (n.2854-204T=) c.2884-204T= (n.2884-204T=) c.2881-204T= (n.2881-204T=) n.288-204T= | |
| 16 | g.56904192T>C | CA977656476 | SLC12A3 | c.2857-203T>C (n.2857-203T>C) c.2854-203T>C (n.2854-203T>C) c.2884-203T>C (n.2884-203T>C) c.2881-203T>C (n.2881-203T>C) n.288-203T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904192T>G | CA2633379570 | SLC12A3 | c.2857-203T>G (n.2857-203T>G) c.2854-203T>G (n.2854-203T>G) c.2884-203T>G (n.2884-203T>G) c.2881-203T>G (n.2881-203T>G) n.288-203T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904192T= | CA2224365614 | SLC12A3 | c.2857-203T= (n.2857-203T=) c.2854-203T= (n.2854-203T=) c.2884-203T= (n.2884-203T=) c.2881-203T= (n.2881-203T=) n.288-203T= | |
| 16 | g.56904193G>T | CA2633379574 | SLC12A3 | c.2857-202G>T (n.2857-202G>T) c.2854-202G>T (n.2854-202G>T) c.2884-202G>T (n.2884-202G>T) c.2881-202G>T (n.2881-202G>T) n.288-202G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904194G>A | CA721950499 | SLC12A3 | c.2857-201G>A (n.2857-201G>A) c.2854-201G>A (n.2854-201G>A) c.2884-201G>A (n.2884-201G>A) c.2881-201G>A (n.2881-201G>A) n.288-201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904194G>C | CA2633379598 | SLC12A3 | c.2857-201G>C (n.2857-201G>C) c.2854-201G>C (n.2854-201G>C) c.2884-201G>C (n.2884-201G>C) c.2881-201G>C (n.2881-201G>C) n.288-201G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904194G= | CA2224365615 | SLC12A3 | c.2857-201G= (n.2857-201G=) c.2854-201G= (n.2854-201G=) c.2884-201G= (n.2884-201G=) c.2881-201G= (n.2881-201G=) n.288-201G= | |
| 16 | g.56904194G>T | CA2633379599 | SLC12A3 | c.2857-201G>T (n.2857-201G>T) c.2854-201G>T (n.2854-201G>T) c.2884-201G>T (n.2884-201G>T) c.2881-201G>T (n.2881-201G>T) n.288-201G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904196G>A | CA2633379600 | SLC12A3 | c.2857-199G>A (n.2857-199G>A) c.2854-199G>A (n.2854-199G>A) c.2884-199G>A (n.2884-199G>A) c.2881-199G>A (n.2881-199G>A) n.288-199G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904197G>A | CA2633379603 | SLC12A3 | c.2857-198G>A (n.2857-198G>A) c.2854-198G>A (n.2854-198G>A) c.2884-198G>A (n.2884-198G>A) c.2881-198G>A (n.2881-198G>A) n.288-198G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904197G>T | CA2633379604 | SLC12A3 | c.2857-198G>T (n.2857-198G>T) c.2854-198G>T (n.2854-198G>T) c.2884-198G>T (n.2884-198G>T) c.2881-198G>T (n.2881-198G>T) n.288-198G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904198A= | CA2224365616 | SLC12A3 | c.2857-197A= (n.2857-197A=) c.2854-197A= (n.2854-197A=) c.2884-197A= (n.2884-197A=) c.2881-197A= (n.2881-197A=) n.288-197A= | |
| 16 | g.56904198A>T | CA2224365617 | SLC12A3 | c.2857-197A>T (n.2857-197A>T) c.2854-197A>T (n.2854-197A>T) c.2884-197A>T (n.2884-197A>T) c.2881-197A>T (n.2881-197A>T) n.288-197A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904199G>A | CA2633379610 | SLC12A3 | c.2857-196G>A (n.2857-196G>A) c.2854-196G>A (n.2854-196G>A) c.2884-196G>A (n.2884-196G>A) c.2881-196G>A (n.2881-196G>A) n.288-196G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904199G= | CA2224365618 | SLC12A3 | c.2857-196G= (n.2857-196G=) c.2854-196G= (n.2854-196G=) c.2884-196G= (n.2884-196G=) c.2881-196G= (n.2881-196G=) n.288-196G= | |
| 16 | g.56904199G>T | CA2224365619 | SLC12A3 | c.2857-196G>T (n.2857-196G>T) c.2854-196G>T (n.2854-196G>T) c.2884-196G>T (n.2884-196G>T) c.2881-196G>T (n.2881-196G>T) n.288-196G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904200G>A | CA2633379612 | SLC12A3 | c.2857-195G>A (n.2857-195G>A) c.2854-195G>A (n.2854-195G>A) c.2884-195G>A (n.2884-195G>A) c.2881-195G>A (n.2881-195G>A) n.288-195G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904200G>T | CA2633379613 | SLC12A3 | c.2857-195G>T (n.2857-195G>T) c.2854-195G>T (n.2854-195G>T) c.2884-195G>T (n.2884-195G>T) c.2881-195G>T (n.2881-195G>T) n.288-195G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904201T>C | CA2633379616 | SLC12A3 | c.2857-194T>C (n.2857-194T>C) c.2854-194T>C (n.2854-194T>C) c.2884-194T>C (n.2884-194T>C) c.2881-194T>C (n.2881-194T>C) n.288-194T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904202G>T | CA2633379622 | SLC12A3 | c.2857-193G>T (n.2857-193G>T) c.2854-193G>T (n.2854-193G>T) c.2884-193G>T (n.2884-193G>T) c.2881-193G>T (n.2881-193G>T) n.288-193G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904203A>G | CA2633379630 | SLC12A3 | c.2857-192A>G (n.2857-192A>G) c.2854-192A>G (n.2854-192A>G) c.2884-192A>G (n.2884-192A>G) c.2881-192A>G (n.2881-192A>G) n.288-192A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904204G>A | CA2633379634 | SLC12A3 | c.2857-191G>A (n.2857-191G>A) c.2854-191G>A (n.2854-191G>A) c.2884-191G>A (n.2884-191G>A) c.2881-191G>A (n.2881-191G>A) n.288-191G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904204G>T | CA2633379637 | SLC12A3 | c.2857-191G>T (n.2857-191G>T) c.2854-191G>T (n.2854-191G>T) c.2884-191G>T (n.2884-191G>T) c.2881-191G>T (n.2881-191G>T) n.288-191G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904205C>A | CA2633379640 | SLC12A3 | c.2857-190C>A (n.2857-190C>A) c.2854-190C>A (n.2854-190C>A) c.2884-190C>A (n.2884-190C>A) c.2881-190C>A (n.2881-190C>A) n.288-190C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904205C= | CA2224365620 | SLC12A3 | c.2857-190C= (n.2857-190C=) c.2854-190C= (n.2854-190C=) c.2884-190C= (n.2884-190C=) c.2881-190C= (n.2881-190C=) n.288-190C= | |
| 16 | g.56904205C>T | CA622342403 | SLC12A3 | c.2857-190C>T (n.2857-190C>T) c.2854-190C>T (n.2854-190C>T) c.2884-190C>T (n.2884-190C>T) c.2881-190C>T (n.2881-190C>T) n.288-190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904207T>C | CA281521049 | SLC12A3 | c.2857-188T>C (n.2857-188T>C) c.2854-188T>C (n.2854-188T>C) c.2884-188T>C (n.2884-188T>C) c.2881-188T>C (n.2881-188T>C) n.288-188T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904207T= | CA2224365621 | SLC12A3 | c.2857-188T= (n.2857-188T=) c.2854-188T= (n.2854-188T=) c.2884-188T= (n.2884-188T=) c.2881-188T= (n.2881-188T=) n.288-188T= | |
| 16 | g.56904208G>A | CA2633379653 | SLC12A3 | c.2857-187G>A (n.2857-187G>A) c.2854-187G>A (n.2854-187G>A) c.2884-187G>A (n.2884-187G>A) c.2881-187G>A (n.2881-187G>A) n.288-187G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904208G>C | CA721950502 | SLC12A3 | c.2857-187G>C (n.2857-187G>C) c.2854-187G>C (n.2854-187G>C) c.2884-187G>C (n.2884-187G>C) c.2881-187G>C (n.2881-187G>C) n.288-187G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904208G= | CA2224365622 | SLC12A3 | c.2857-187G= (n.2857-187G=) c.2854-187G= (n.2854-187G=) c.2884-187G= (n.2884-187G=) c.2881-187G= (n.2881-187G=) n.288-187G= | |
| 16 | g.56904208G>T | CA2633379656 | SLC12A3 | c.2857-187G>T (n.2857-187G>T) c.2854-187G>T (n.2854-187G>T) c.2884-187G>T (n.2884-187G>T) c.2881-187G>T (n.2881-187G>T) n.288-187G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904209G>A | CA281521052 | SLC12A3 | c.2857-186G>A (n.2857-186G>A) c.2854-186G>A (n.2854-186G>A) c.2884-186G>A (n.2884-186G>A) c.2881-186G>A (n.2881-186G>A) n.288-186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904209G>C | CA2633379663 | SLC12A3 | c.2857-186G>C (n.2857-186G>C) c.2854-186G>C (n.2854-186G>C) c.2884-186G>C (n.2884-186G>C) c.2881-186G>C (n.2881-186G>C) n.288-186G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904209G= | CA2224365623 | SLC12A3 | c.2857-186G= (n.2857-186G=) c.2854-186G= (n.2854-186G=) c.2884-186G= (n.2884-186G=) c.2881-186G= (n.2881-186G=) n.288-186G= | |
| 16 | g.56904209G>T | CA2633379666 | SLC12A3 | c.2857-186G>T (n.2857-186G>T) c.2854-186G>T (n.2854-186G>T) c.2884-186G>T (n.2884-186G>T) c.2881-186G>T (n.2881-186G>T) n.288-186G>T | gnomAD v4 |