UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56904143G>A | CA2633379362 | SLC12A3 | c.2857-252G>A (n.2857-252G>A) c.2854-252G>A (n.2854-252G>A) c.2884-252G>A (n.2884-252G>A) c.2881-252G>A (n.2881-252G>A) n.288-252G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904143G>T | CA2633379364 | SLC12A3 | c.2857-252G>T (n.2857-252G>T) c.2854-252G>T (n.2854-252G>T) c.2884-252G>T (n.2884-252G>T) c.2881-252G>T (n.2881-252G>T) n.288-252G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904144C>A | CA2633379366 | SLC12A3 | c.2857-251C>A (n.2857-251C>A) c.2854-251C>A (n.2854-251C>A) c.2884-251C>A (n.2884-251C>A) c.2881-251C>A (n.2881-251C>A) n.288-251C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904146G>A | CA2633379370 | SLC12A3 | c.2857-249G>A (n.2857-249G>A) c.2854-249G>A (n.2854-249G>A) c.2884-249G>A (n.2884-249G>A) c.2881-249G>A (n.2881-249G>A) n.288-249G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904146G= | CA2224365592 | SLC12A3 | c.2857-249G= (n.2857-249G=) c.2854-249G= (n.2854-249G=) c.2884-249G= (n.2884-249G=) c.2881-249G= (n.2881-249G=) n.288-249G= | |
| 16 | g.56904146G>T | CA2224365593 | SLC12A3 | c.2857-249G>T (n.2857-249G>T) c.2854-249G>T (n.2854-249G>T) c.2884-249G>T (n.2884-249G>T) c.2881-249G>T (n.2881-249G>T) n.288-249G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904147G>A | CA2633379373 | SLC12A3 | c.2857-248G>A (n.2857-248G>A) c.2854-248G>A (n.2854-248G>A) c.2884-248G>A (n.2884-248G>A) c.2881-248G>A (n.2881-248G>A) n.288-248G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904148T>C | CA2633379374 | SLC12A3 | c.2857-247T>C (n.2857-247T>C) c.2854-247T>C (n.2854-247T>C) c.2884-247T>C (n.2884-247T>C) c.2881-247T>C (n.2881-247T>C) n.288-247T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904150A= | CA2224365594 | SLC12A3 | c.2857-245A= (n.2857-245A=) c.2854-245A= (n.2854-245A=) c.2884-245A= (n.2884-245A=) c.2881-245A= (n.2881-245A=) n.288-245A= | |
| 16 | g.56904150A>C | CA2633379376 | SLC12A3 | c.2857-245A>C (n.2857-245A>C) c.2854-245A>C (n.2854-245A>C) c.2884-245A>C (n.2884-245A>C) c.2881-245A>C (n.2881-245A>C) n.288-245A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904150A>G | CA721950494 | SLC12A3 | c.2857-245A>G (n.2857-245A>G) c.2854-245A>G (n.2854-245A>G) c.2884-245A>G (n.2884-245A>G) c.2881-245A>G (n.2881-245A>G) n.288-245A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904151T>C | CA281521000 | SLC12A3 | c.2857-244T>C (n.2857-244T>C) c.2854-244T>C (n.2854-244T>C) c.2884-244T>C (n.2884-244T>C) c.2881-244T>C (n.2881-244T>C) n.288-244T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904151T>G | CA2224365596 | SLC12A3 | c.2857-244T>G (n.2857-244T>G) c.2854-244T>G (n.2854-244T>G) c.2884-244T>G (n.2884-244T>G) c.2881-244T>G (n.2881-244T>G) n.288-244T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904151T= | CA2224365595 | SLC12A3 | c.2857-244T= (n.2857-244T=) c.2854-244T= (n.2854-244T=) c.2884-244T= (n.2884-244T=) c.2881-244T= (n.2881-244T=) n.288-244T= | |
| 16 | g.56904151_56904152insA | CA2633379386 | SLC12A3 | c.2857-244_2857-243insA (n.2857-244_2857-243insA) c.2854-244_2854-243insA (n.2854-244_2854-243insA) c.2884-244_2884-243insA (n.2884-244_2884-243insA) c.2881-244_2881-243insA (n.2881-244_2881-243insA) n.288-244_288-243insA | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904152G>A | CA2596112907 | SLC12A3 | c.2857-243G>A (n.2857-243G>A) c.2854-243G>A (n.2854-243G>A) c.2884-243G>A (n.2884-243G>A) c.2881-243G>A (n.2881-243G>A) n.288-243G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904152G>T | CA2633379388 | SLC12A3 | c.2857-243G>T (n.2857-243G>T) c.2854-243G>T (n.2854-243G>T) c.2884-243G>T (n.2884-243G>T) c.2881-243G>T (n.2881-243G>T) n.288-243G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904153G>T | CA2633379392 | SLC12A3 | c.2857-242G>T (n.2857-242G>T) c.2854-242G>T (n.2854-242G>T) c.2884-242G>T (n.2884-242G>T) c.2881-242G>T (n.2881-242G>T) n.288-242G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904154T>A | CA2633379394 | SLC12A3 | c.2857-241T>A (n.2857-241T>A) c.2854-241T>A (n.2854-241T>A) c.2884-241T>A (n.2884-241T>A) c.2881-241T>A (n.2881-241T>A) n.288-241T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904154T>C | CA2741489003 | SLC12A3 | c.2857-241T>C (n.2857-241T>C) c.2854-241T>C (n.2854-241T>C) c.2884-241T>C (n.2884-241T>C) c.2881-241T>C (n.2881-241T>C) n.288-241T>C | |
| 16 | g.56904155C= | CA2224365597 | SLC12A3 | c.2857-240C= (n.2857-240C=) c.2854-240C= (n.2854-240C=) c.2884-240C= (n.2884-240C=) c.2881-240C= (n.2881-240C=) n.288-240C= | |
| 16 | g.56904155C>T | CA2224365598 | SLC12A3 | c.2857-240C>T (n.2857-240C>T) c.2854-240C>T (n.2854-240C>T) c.2884-240C>T (n.2884-240C>T) c.2881-240C>T (n.2881-240C>T) n.288-240C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56904156A>G | CA2633379399 | SLC12A3 | c.2857-239A>G (n.2857-239A>G) c.2854-239A>G (n.2854-239A>G) c.2884-239A>G (n.2884-239A>G) c.2881-239A>G (n.2881-239A>G) n.288-239A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904157T>G | CA622342393 | SLC12A3 | c.2857-238T>G (n.2857-238T>G) c.2854-238T>G (n.2854-238T>G) c.2884-238T>G (n.2884-238T>G) c.2881-238T>G (n.2881-238T>G) n.288-238T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904157T= | CA2224365599 | SLC12A3 | c.2857-238T= (n.2857-238T=) c.2854-238T= (n.2854-238T=) c.2884-238T= (n.2884-238T=) c.2881-238T= (n.2881-238T=) n.288-238T= | |
| 16 | g.56904160A= | CA2224365600 | SLC12A3 | c.2857-235A= (n.2857-235A=) c.2854-235A= (n.2854-235A=) c.2884-235A= (n.2884-235A=) c.2881-235A= (n.2881-235A=) n.288-235A= | |
| 16 | g.56904160A>C | CA281521007 | SLC12A3 | c.2857-235A>C (n.2857-235A>C) c.2854-235A>C (n.2854-235A>C) c.2884-235A>C (n.2884-235A>C) c.2881-235A>C (n.2881-235A>C) n.288-235A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904160A>G | CA2633379406 | SLC12A3 | c.2857-235A>G (n.2857-235A>G) c.2854-235A>G (n.2854-235A>G) c.2884-235A>G (n.2884-235A>G) c.2881-235A>G (n.2881-235A>G) n.288-235A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904161G>T | CA2633379413 | SLC12A3 | c.2857-234G>T (n.2857-234G>T) c.2854-234G>T (n.2854-234G>T) c.2884-234G>T (n.2884-234G>T) c.2881-234G>T (n.2881-234G>T) n.288-234G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904162T>C | CA2224365602 | SLC12A3 | c.2857-233T>C (n.2857-233T>C) c.2854-233T>C (n.2854-233T>C) c.2884-233T>C (n.2884-233T>C) c.2881-233T>C (n.2881-233T>C) n.288-233T>C | dbSNP |
| 16 | g.56904162T= | CA2224365601 | SLC12A3 | c.2857-233T= (n.2857-233T=) c.2854-233T= (n.2854-233T=) c.2884-233T= (n.2884-233T=) c.2881-233T= (n.2881-233T=) n.288-233T= | |
| 16 | g.56904165G>A | CA2633379422 | SLC12A3 | c.2857-230G>A (n.2857-230G>A) c.2854-230G>A (n.2854-230G>A) c.2884-230G>A (n.2884-230G>A) c.2881-230G>A (n.2881-230G>A) n.288-230G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904165G>T | CA2633379418 | SLC12A3 | c.2857-230G>T (n.2857-230G>T) c.2854-230G>T (n.2854-230G>T) c.2884-230G>T (n.2884-230G>T) c.2881-230G>T (n.2881-230G>T) n.288-230G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904166G>A | CA2633379447 | SLC12A3 | c.2857-229G>A (n.2857-229G>A) c.2854-229G>A (n.2854-229G>A) c.2884-229G>A (n.2884-229G>A) c.2881-229G>A (n.2881-229G>A) n.288-229G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904166G= | CA2224365603 | SLC12A3 | c.2857-229G= (n.2857-229G=) c.2854-229G= (n.2854-229G=) c.2884-229G= (n.2884-229G=) c.2881-229G= (n.2881-229G=) n.288-229G= | |
| 16 | g.56904166G>T | CA281521009 | SLC12A3 | c.2857-229G>T (n.2857-229G>T) c.2854-229G>T (n.2854-229G>T) c.2884-229G>T (n.2884-229G>T) c.2881-229G>T (n.2881-229G>T) n.288-229G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904167C>A | CA2633379450 | SLC12A3 | c.2857-228C>A (n.2857-228C>A) c.2854-228C>A (n.2854-228C>A) c.2884-228C>A (n.2884-228C>A) c.2881-228C>A (n.2881-228C>A) n.288-228C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904168A>G | CA2633379451 | SLC12A3 | c.2857-227A>G (n.2857-227A>G) c.2854-227A>G (n.2854-227A>G) c.2884-227A>G (n.2884-227A>G) c.2881-227A>G (n.2881-227A>G) n.288-227A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904169A= | CA2224365604 | SLC12A3 | c.2857-226A= (n.2857-226A=) c.2854-226A= (n.2854-226A=) c.2884-226A= (n.2884-226A=) c.2881-226A= (n.2881-226A=) n.288-226A= | |
| 16 | g.56904169A>G | CA977656474 | SLC12A3 | c.2857-226A>G (n.2857-226A>G) c.2854-226A>G (n.2854-226A>G) c.2884-226A>G (n.2884-226A>G) c.2881-226A>G (n.2881-226A>G) n.288-226A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904170G>T | CA2633379452 | SLC12A3 | c.2857-225G>T (n.2857-225G>T) c.2854-225G>T (n.2854-225G>T) c.2884-225G>T (n.2884-225G>T) c.2881-225G>T (n.2881-225G>T) n.288-225G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904171G>A | CA281521014 | SLC12A3 | c.2857-224G>A (n.2857-224G>A) c.2854-224G>A (n.2854-224G>A) c.2884-224G>A (n.2884-224G>A) c.2881-224G>A (n.2881-224G>A) n.288-224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56904171G= | CA2224365605 | SLC12A3 | c.2857-224G= (n.2857-224G=) c.2854-224G= (n.2854-224G=) c.2884-224G= (n.2884-224G=) c.2881-224G= (n.2881-224G=) n.288-224G= | |
| 16 | g.56904171G>T | CA2633379460 | SLC12A3 | c.2857-224G>T (n.2857-224G>T) c.2854-224G>T (n.2854-224G>T) c.2884-224G>T (n.2884-224G>T) c.2881-224G>T (n.2881-224G>T) n.288-224G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904172A>G | CA2633379483 | SLC12A3 | c.2857-223A>G (n.2857-223A>G) c.2854-223A>G (n.2854-223A>G) c.2884-223A>G (n.2884-223A>G) c.2881-223A>G (n.2881-223A>G) n.288-223A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904175del | CA2633379482 | SLC12A3 | c.2857-220del (n.2857-220del) c.2854-220del (n.2854-220del) c.2884-220del (n.2884-220del) c.2881-220del (n.2881-220del) n.288-220del | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904173A>C | CA2633379488 | SLC12A3 | c.2857-222A>C (n.2857-222A>C) c.2854-222A>C (n.2854-222A>C) c.2884-222A>C (n.2884-222A>C) c.2881-222A>C (n.2881-222A>C) n.288-222A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904173A>G | CA2536553707 | SLC12A3 | c.2857-222A>G (n.2857-222A>G) c.2854-222A>G (n.2854-222A>G) c.2884-222A>G (n.2884-222A>G) c.2881-222A>G (n.2881-222A>G) n.288-222A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904174A>G | CA2633379493 | SLC12A3 | c.2857-221A>G (n.2857-221A>G) c.2854-221A>G (n.2854-221A>G) c.2884-221A>G (n.2884-221A>G) c.2881-221A>G (n.2881-221A>G) n.288-221A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.56904175A= | CA2224365606 | SLC12A3 | c.2857-220A= (n.2857-220A=) c.2854-220A= (n.2854-220A=) c.2884-220A= (n.2884-220A=) c.2881-220A= (n.2881-220A=) n.288-220A= |