Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56904131T>ACA2633379328SLC12A3c.2857-264T>A (n.2857-264T>A)
c.2854-264T>A (n.2854-264T>A)
c.2884-264T>A (n.2884-264T>A)
c.2881-264T>A (n.2881-264T>A)
n.288-264T>A
 gnomAD v4
16g.56904132C=CA2224365585SLC12A3c.2857-263C= (n.2857-263C=)
c.2854-263C= (n.2854-263C=)
c.2884-263C= (n.2884-263C=)
c.2881-263C= (n.2881-263C=)
n.288-263C=
16g.56904132C>TCA622342388SLC12A3c.2857-263C>T (n.2857-263C>T)
c.2854-263C>T (n.2854-263C>T)
c.2884-263C>T (n.2884-263C>T)
c.2881-263C>T (n.2881-263C>T)
n.288-263C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904135T>CCA2807160827SLC12A3c.2857-260T>C (n.2857-260T>C)
c.2854-260T>C (n.2854-260T>C)
c.2884-260T>C (n.2884-260T>C)
c.2881-260T>C (n.2881-260T>C)
n.288-260T>C
16g.56904136C>ACA2224365587SLC12A3c.2857-259C>A (n.2857-259C>A)
c.2854-259C>A (n.2854-259C>A)
c.2884-259C>A (n.2884-259C>A)
c.2881-259C>A (n.2881-259C>A)
n.288-259C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.56904136C=CA2224365586SLC12A3c.2857-259C= (n.2857-259C=)
c.2854-259C= (n.2854-259C=)
c.2884-259C= (n.2884-259C=)
c.2881-259C= (n.2881-259C=)
n.288-259C=
16g.56904136C>TCA622342390SLC12A3c.2857-259C>T (n.2857-259C>T)
c.2854-259C>T (n.2854-259C>T)
c.2884-259C>T (n.2884-259C>T)
c.2881-259C>T (n.2881-259C>T)
n.288-259C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56904137T>CCA721950486SLC12A3c.2857-258T>C (n.2857-258T>C)
c.2854-258T>C (n.2854-258T>C)
c.2884-258T>C (n.2884-258T>C)
c.2881-258T>C (n.2881-258T>C)
n.288-258T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904137T=CA2224365588SLC12A3c.2857-258T= (n.2857-258T=)
c.2854-258T= (n.2854-258T=)
c.2884-258T= (n.2884-258T=)
c.2881-258T= (n.2881-258T=)
n.288-258T=
16g.56904137_56904138insGGTTATGGTCATACA721950488SLC12A3c.2857-258_2857-257insGGTTATGGTCATA (n.2857-258_2857-257insGGTTATGGTCATA)
c.2854-258_2854-257insGGTTATGGTCATA (n.2854-258_2854-257insGGTTATGGTCATA)
c.2884-258_2884-257insGGTTATGGTCATA (n.2884-258_2884-257insGGTTATGGTCATA)
c.2881-258_2881-257insGGTTATGGTCATA (n.2881-258_2881-257insGGTTATGGTCATA)
n.288-258_288-257insGGTTATGGTCATA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904138A>GCA2633379351SLC12A3c.2857-257A>G (n.2857-257A>G)
c.2854-257A>G (n.2854-257A>G)
c.2884-257A>G (n.2884-257A>G)
c.2881-257A>G (n.2881-257A>G)
n.288-257A>G
 gnomAD v4
16g.56904139C>ACA2633379353SLC12A3c.2857-256C>A (n.2857-256C>A)
c.2854-256C>A (n.2854-256C>A)
c.2884-256C>A (n.2884-256C>A)
c.2881-256C>A (n.2881-256C>A)
n.288-256C>A
 gnomAD v4
16g.56904140C>ACA2633379354SLC12A3c.2857-255C>A (n.2857-255C>A)
c.2854-255C>A (n.2854-255C>A)
c.2884-255C>A (n.2884-255C>A)
c.2881-255C>A (n.2881-255C>A)
n.288-255C>A
 gnomAD v4
16g.56904140C>TCA2633379355SLC12A3c.2857-255C>T (n.2857-255C>T)
c.2854-255C>T (n.2854-255C>T)
c.2884-255C>T (n.2884-255C>T)
c.2881-255C>T (n.2881-255C>T)
n.288-255C>T
 gnomAD v4
16g.56904141C>ACA2633379356SLC12A3c.2857-254C>A (n.2857-254C>A)
c.2854-254C>A (n.2854-254C>A)
c.2884-254C>A (n.2884-254C>A)
c.2881-254C>A (n.2881-254C>A)
n.288-254C>A
 gnomAD v4
16g.56904141C=CA2224365589SLC12A3c.2857-254C= (n.2857-254C=)
c.2854-254C= (n.2854-254C=)
c.2884-254C= (n.2884-254C=)
c.2881-254C= (n.2881-254C=)
n.288-254C=
16g.56904141C>GCA2224365590SLC12A3c.2857-254C>G (n.2857-254C>G)
c.2854-254C>G (n.2854-254C>G)
c.2884-254C>G (n.2884-254C>G)
c.2881-254C>G (n.2881-254C>G)
n.288-254C>G
 dbSNP
16g.56904141C>TCA721950492SLC12A3c.2857-254C>T (n.2857-254C>T)
c.2854-254C>T (n.2854-254C>T)
c.2884-254C>T (n.2884-254C>T)
c.2881-254C>T (n.2881-254C>T)
n.288-254C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904142T>CCA281520996SLC12A3c.2857-253T>C (n.2857-253T>C)
c.2854-253T>C (n.2854-253T>C)
c.2884-253T>C (n.2884-253T>C)
c.2881-253T>C (n.2881-253T>C)
n.288-253T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904142T=CA2224365591SLC12A3c.2857-253T= (n.2857-253T=)
c.2854-253T= (n.2854-253T=)
c.2884-253T= (n.2884-253T=)
c.2881-253T= (n.2881-253T=)
n.288-253T=
16g.56904143G>ACA2633379362SLC12A3c.2857-252G>A (n.2857-252G>A)
c.2854-252G>A (n.2854-252G>A)
c.2884-252G>A (n.2884-252G>A)
c.2881-252G>A (n.2881-252G>A)
n.288-252G>A
 gnomAD v4
16g.56904143G>TCA2633379364SLC12A3c.2857-252G>T (n.2857-252G>T)
c.2854-252G>T (n.2854-252G>T)
c.2884-252G>T (n.2884-252G>T)
c.2881-252G>T (n.2881-252G>T)
n.288-252G>T
 gnomAD v4
16g.56904144C>ACA2633379366SLC12A3c.2857-251C>A (n.2857-251C>A)
c.2854-251C>A (n.2854-251C>A)
c.2884-251C>A (n.2884-251C>A)
c.2881-251C>A (n.2881-251C>A)
n.288-251C>A
 gnomAD v4
16g.56904146G>ACA2633379370SLC12A3c.2857-249G>A (n.2857-249G>A)
c.2854-249G>A (n.2854-249G>A)
c.2884-249G>A (n.2884-249G>A)
c.2881-249G>A (n.2881-249G>A)
n.288-249G>A
 gnomAD v4
16g.56904146G=CA2224365592SLC12A3c.2857-249G= (n.2857-249G=)
c.2854-249G= (n.2854-249G=)
c.2884-249G= (n.2884-249G=)
c.2881-249G= (n.2881-249G=)
n.288-249G=
16g.56904146G>TCA2224365593SLC12A3c.2857-249G>T (n.2857-249G>T)
c.2854-249G>T (n.2854-249G>T)
c.2884-249G>T (n.2884-249G>T)
c.2881-249G>T (n.2881-249G>T)
n.288-249G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.56904147G>ACA2633379373SLC12A3c.2857-248G>A (n.2857-248G>A)
c.2854-248G>A (n.2854-248G>A)
c.2884-248G>A (n.2884-248G>A)
c.2881-248G>A (n.2881-248G>A)
n.288-248G>A
 gnomAD v4
16g.56904148T>CCA2633379374SLC12A3c.2857-247T>C (n.2857-247T>C)
c.2854-247T>C (n.2854-247T>C)
c.2884-247T>C (n.2884-247T>C)
c.2881-247T>C (n.2881-247T>C)
n.288-247T>C
 gnomAD v4
16g.56904150A=CA2224365594SLC12A3c.2857-245A= (n.2857-245A=)
c.2854-245A= (n.2854-245A=)
c.2884-245A= (n.2884-245A=)
c.2881-245A= (n.2881-245A=)
n.288-245A=
16g.56904150A>CCA2633379376SLC12A3c.2857-245A>C (n.2857-245A>C)
c.2854-245A>C (n.2854-245A>C)
c.2884-245A>C (n.2884-245A>C)
c.2881-245A>C (n.2881-245A>C)
n.288-245A>C
 gnomAD v4
16g.56904150A>GCA721950494SLC12A3c.2857-245A>G (n.2857-245A>G)
c.2854-245A>G (n.2854-245A>G)
c.2884-245A>G (n.2884-245A>G)
c.2881-245A>G (n.2881-245A>G)
n.288-245A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.56904151T>CCA281521000SLC12A3c.2857-244T>C (n.2857-244T>C)
c.2854-244T>C (n.2854-244T>C)
c.2884-244T>C (n.2884-244T>C)
c.2881-244T>C (n.2881-244T>C)
n.288-244T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904151T>GCA2224365596SLC12A3c.2857-244T>G (n.2857-244T>G)
c.2854-244T>G (n.2854-244T>G)
c.2884-244T>G (n.2884-244T>G)
c.2881-244T>G (n.2881-244T>G)
n.288-244T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.56904151T=CA2224365595SLC12A3c.2857-244T= (n.2857-244T=)
c.2854-244T= (n.2854-244T=)
c.2884-244T= (n.2884-244T=)
c.2881-244T= (n.2881-244T=)
n.288-244T=
16g.56904151_56904152insACA2633379386SLC12A3c.2857-244_2857-243insA (n.2857-244_2857-243insA)
c.2854-244_2854-243insA (n.2854-244_2854-243insA)
c.2884-244_2884-243insA (n.2884-244_2884-243insA)
c.2881-244_2881-243insA (n.2881-244_2881-243insA)
n.288-244_288-243insA
 gnomAD v4
16g.56904152G>ACA2596112907SLC12A3c.2857-243G>A (n.2857-243G>A)
c.2854-243G>A (n.2854-243G>A)
c.2884-243G>A (n.2884-243G>A)
c.2881-243G>A (n.2881-243G>A)
n.288-243G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904152G>TCA2633379388SLC12A3c.2857-243G>T (n.2857-243G>T)
c.2854-243G>T (n.2854-243G>T)
c.2884-243G>T (n.2884-243G>T)
c.2881-243G>T (n.2881-243G>T)
n.288-243G>T
 gnomAD v4
16g.56904153G>TCA2633379392SLC12A3c.2857-242G>T (n.2857-242G>T)
c.2854-242G>T (n.2854-242G>T)
c.2884-242G>T (n.2884-242G>T)
c.2881-242G>T (n.2881-242G>T)
n.288-242G>T
 gnomAD v4
16g.56904154T>ACA2633379394SLC12A3c.2857-241T>A (n.2857-241T>A)
c.2854-241T>A (n.2854-241T>A)
c.2884-241T>A (n.2884-241T>A)
c.2881-241T>A (n.2881-241T>A)
n.288-241T>A
 gnomAD v4
16g.56904154T>CCA2741489003SLC12A3c.2857-241T>C (n.2857-241T>C)
c.2854-241T>C (n.2854-241T>C)
c.2884-241T>C (n.2884-241T>C)
c.2881-241T>C (n.2881-241T>C)
n.288-241T>C
16g.56904155C=CA2224365597SLC12A3c.2857-240C= (n.2857-240C=)
c.2854-240C= (n.2854-240C=)
c.2884-240C= (n.2884-240C=)
c.2881-240C= (n.2881-240C=)
n.288-240C=
16g.56904155C>TCA2224365598SLC12A3c.2857-240C>T (n.2857-240C>T)
c.2854-240C>T (n.2854-240C>T)
c.2884-240C>T (n.2884-240C>T)
c.2881-240C>T (n.2881-240C>T)
n.288-240C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.56904156A>GCA2633379399SLC12A3c.2857-239A>G (n.2857-239A>G)
c.2854-239A>G (n.2854-239A>G)
c.2884-239A>G (n.2884-239A>G)
c.2881-239A>G (n.2881-239A>G)
n.288-239A>G
 gnomAD v4
16g.56904157T>GCA622342393SLC12A3c.2857-238T>G (n.2857-238T>G)
c.2854-238T>G (n.2854-238T>G)
c.2884-238T>G (n.2884-238T>G)
c.2881-238T>G (n.2881-238T>G)
n.288-238T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904157T=CA2224365599SLC12A3c.2857-238T= (n.2857-238T=)
c.2854-238T= (n.2854-238T=)
c.2884-238T= (n.2884-238T=)
c.2881-238T= (n.2881-238T=)
n.288-238T=
16g.56904160A=CA2224365600SLC12A3c.2857-235A= (n.2857-235A=)
c.2854-235A= (n.2854-235A=)
c.2884-235A= (n.2884-235A=)
c.2881-235A= (n.2881-235A=)
n.288-235A=
16g.56904160A>CCA281521007SLC12A3c.2857-235A>C (n.2857-235A>C)
c.2854-235A>C (n.2854-235A>C)
c.2884-235A>C (n.2884-235A>C)
c.2881-235A>C (n.2881-235A>C)
n.288-235A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56904160A>GCA2633379406SLC12A3c.2857-235A>G (n.2857-235A>G)
c.2854-235A>G (n.2854-235A>G)
c.2884-235A>G (n.2884-235A>G)
c.2881-235A>G (n.2881-235A>G)
n.288-235A>G
 gnomAD v4
16g.56904161G>TCA2633379413SLC12A3c.2857-234G>T (n.2857-234G>T)
c.2854-234G>T (n.2854-234G>T)
c.2884-234G>T (n.2884-234G>T)
c.2881-234G>T (n.2881-234G>T)
n.288-234G>T
 gnomAD v4
16g.56904162T>CCA2224365602SLC12A3c.2857-233T>C (n.2857-233T>C)
c.2854-233T>C (n.2854-233T>C)
c.2884-233T>C (n.2884-233T>C)
c.2881-233T>C (n.2881-233T>C)
n.288-233T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched