UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56902332_56902333insGCCAGGTCCCTGCGGGGAGCTGGCACCCCTAGAAATGGGGT | CA2633375528 | SLC12A3 | c.2721-41_2721-40insGCCAGGTCCCTGCGGGGAGCTGGCACCCCTAGAAATGGGGT (n.2721-41_2721-40insGCCAGGTCCCTGCGGGGAGCTGGCACCCCTAGAAATGGGGT) c.2718-41_2718-40insGCCAGGTCCCTGCGGGGAGCTGGCACCCCTAGAAATGGGGT (n.2718-41_2718-40insGCCAGGTCCCTGCGGGGAGCTGGCACCCCTAGAAATGGGGT) c.2748-41_2748-40insGCCAGGTCCCTGCGGGGAGCTGGCACCCCTAGAAATGGGGT (n.2748-41_2748-40insGCCAGGTCCCTGCGGGGAGCTGGCACCCCTAGAAATGGGGT) c.2745-41_2745-40insGCCAGGTCCCTGCGGGGAGCTGGCACCCCTAGAAATGGGGT (n.2745-41_2745-40insGCCAGGTCCCTGCGGGGAGCTGGCACCCCTAGAAATGGGGT) n.111_112insGCCAGGTCCCTGCGGGGAGCTGGCACCCCTAGAAATGGGGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.56902315C>A | CA2633375533 | SLC12A3 | c.2721-58C>A (n.2721-58C>A) c.2718-58C>A (n.2718-58C>A) c.2748-58C>A (n.2748-58C>A) c.2745-58C>A (n.2745-58C>A) n.94C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56902315C= | CA2224364754 | SLC12A3 | c.2721-58C= (n.2721-58C=) c.2718-58C= (n.2718-58C=) c.2748-58C= (n.2748-58C=) c.2745-58C= (n.2745-58C=) n.94C= | |
| 16 | g.56902315C>G | CA721949205 | SLC12A3 | c.2721-58C>G (n.2721-58C>G) c.2718-58C>G (n.2718-58C>G) c.2748-58C>G (n.2748-58C>G) c.2745-58C>G (n.2745-58C>G) n.94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56902315C>T | CA2633375532 | SLC12A3 | c.2721-58C>T (n.2721-58C>T) c.2718-58C>T (n.2718-58C>T) c.2748-58C>T (n.2748-58C>T) c.2745-58C>T (n.2745-58C>T) n.94C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56902316A= | CA2224364755 | SLC12A3 | c.2721-57A= (n.2721-57A=) c.2718-57A= (n.2718-57A=) c.2748-57A= (n.2748-57A=) c.2745-57A= (n.2745-57A=) n.95A= | |
| 16 | g.56902316A>G | CA721949206 | SLC12A3 | c.2721-57A>G (n.2721-57A>G) c.2718-57A>G (n.2718-57A>G) c.2748-57A>G (n.2748-57A>G) c.2745-57A>G (n.2745-57A>G) n.95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56902317C= | CA2224364756 | SLC12A3 | c.2721-56C= (n.2721-56C=) c.2718-56C= (n.2718-56C=) c.2748-56C= (n.2748-56C=) c.2745-56C= (n.2745-56C=) n.96C= | |
| 16 | g.56902317C>T | CA2224364757 | SLC12A3 | c.2721-56C>T (n.2721-56C>T) c.2718-56C>T (n.2718-56C>T) c.2748-56C>T (n.2748-56C>T) c.2745-56C>T (n.2745-56C>T) n.96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56902318C>A | CA2224364759 | SLC12A3 | c.2721-55C>A (n.2721-55C>A) c.2718-55C>A (n.2718-55C>A) c.2748-55C>A (n.2748-55C>A) c.2745-55C>A (n.2745-55C>A) n.97C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56902318C= | CA2224364758 | SLC12A3 | c.2721-55C= (n.2721-55C=) c.2718-55C= (n.2718-55C=) c.2748-55C= (n.2748-55C=) c.2745-55C= (n.2745-55C=) n.97C= | |
| 16 | g.56902319C>A | CA2633375537 | SLC12A3 | c.2721-54C>A (n.2721-54C>A) c.2718-54C>A (n.2718-54C>A) c.2748-54C>A (n.2748-54C>A) c.2745-54C>A (n.2745-54C>A) n.98C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.56902319C= | CA2224364760 | SLC12A3 | c.2721-54C= (n.2721-54C=) c.2718-54C= (n.2718-54C=) c.2748-54C= (n.2748-54C=) c.2745-54C= (n.2745-54C=) n.98C= | |
| 16 | g.56902319C>G | CA2224364761 | SLC12A3 | c.2721-54C>G (n.2721-54C>G) c.2718-54C>G (n.2718-54C>G) c.2748-54C>G (n.2748-54C>G) c.2745-54C>G (n.2745-54C>G) n.98C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56902320C>A | CA281519597 | SLC12A3 | c.2721-53C>A (n.2721-53C>A) c.2718-53C>A (n.2718-53C>A) c.2748-53C>A (n.2748-53C>A) c.2745-53C>A (n.2745-53C>A) n.99C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56902320C= | CA2224364762 | SLC12A3 | c.2721-53C= (n.2721-53C=) c.2718-53C= (n.2718-53C=) c.2748-53C= (n.2748-53C=) c.2745-53C= (n.2745-53C=) n.99C= | |
| 16 | g.56902320C>T | CA2576002362 | SLC12A3 | c.2721-53C>T (n.2721-53C>T) c.2718-53C>T (n.2718-53C>T) c.2748-53C>T (n.2748-53C>T) c.2745-53C>T (n.2745-53C>T) n.99C>T | |
| 16 | g.56902320_56902321insA | CA721949211 | SLC12A3 | c.2721-53_2721-52insA (n.2721-53_2721-52insA) c.2718-53_2718-52insA (n.2718-53_2718-52insA) c.2748-53_2748-52insA (n.2748-53_2748-52insA) c.2745-53_2745-52insA (n.2745-53_2745-52insA) n.99_100insA | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56902321T>C | CA2633375538 | SLC12A3 | c.2721-52T>C (n.2721-52T>C) c.2718-52T>C (n.2718-52T>C) c.2748-52T>C (n.2748-52T>C) c.2745-52T>C (n.2745-52T>C) n.100T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56902322A>C | CA2807160631 | SLC12A3 | c.2721-51A>C (n.2721-51A>C) c.2718-51A>C (n.2718-51A>C) c.2748-51A>C (n.2748-51A>C) c.2745-51A>C (n.2745-51A>C) n.101A>C | |
| 16 | g.56902323G>T | CA2633375540 | SLC12A3 | c.2721-50G>T (n.2721-50G>T) c.2718-50G>T (n.2718-50G>T) c.2748-50G>T (n.2748-50G>T) c.2745-50G>T (n.2745-50G>T) n.102G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56902326A= | CA2224364763 | SLC12A3 | c.2721-47A= (n.2721-47A=) c.2718-47A= (n.2718-47A=) c.2748-47A= (n.2748-47A=) c.2745-47A= (n.2745-47A=) n.105A= | |
| 16 | g.56902326A>C | CA2633375541 | SLC12A3 | c.2721-47A>C (n.2721-47A>C) c.2718-47A>C (n.2718-47A>C) c.2748-47A>C (n.2748-47A>C) c.2745-47A>C (n.2745-47A>C) n.105A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56902326A>G | CA8070033 | SLC12A3 | c.2721-47A>G (n.2721-47A>G) c.2718-47A>G (n.2718-47A>G) c.2748-47A>G (n.2748-47A>G) c.2745-47A>G (n.2745-47A>G) n.105A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.56902327T>C | CA622341676 | SLC12A3 | c.2721-46T>C (n.2721-46T>C) c.2718-46T>C (n.2718-46T>C) c.2748-46T>C (n.2748-46T>C) c.2745-46T>C (n.2745-46T>C) n.106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56902327T= | CA2224364764 | SLC12A3 | c.2721-46T= (n.2721-46T=) c.2718-46T= (n.2718-46T=) c.2748-46T= (n.2748-46T=) c.2745-46T= (n.2745-46T=) n.106T= | |
| 16 | g.56902328G= | CA2224364765 | SLC12A3 | c.2721-45G= (n.2721-45G=) c.2718-45G= (n.2718-45G=) c.2748-45G= (n.2748-45G=) c.2745-45G= (n.2745-45G=) n.107G= | |
| 16 | g.56902328G>T | CA622341677 | SLC12A3 | c.2721-45G>T (n.2721-45G>T) c.2718-45G>T (n.2718-45G>T) c.2748-45G>T (n.2748-45G>T) c.2745-45G>T (n.2745-45G>T) n.107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56902330G>A | CA721949218 | SLC12A3 | c.2721-43G>A (n.2721-43G>A) c.2718-43G>A (n.2718-43G>A) c.2748-43G>A (n.2748-43G>A) c.2745-43G>A (n.2745-43G>A) n.109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56902330G= | CA2224364766 | SLC12A3 | c.2721-43G= (n.2721-43G=) c.2718-43G= (n.2718-43G=) c.2748-43G= (n.2748-43G=) c.2745-43G= (n.2745-43G=) n.109G= | |
| 16 | g.56902330G>T | CA8070034 | SLC12A3 | c.2721-43G>T (n.2721-43G>T) c.2718-43G>T (n.2718-43G>T) c.2748-43G>T (n.2748-43G>T) c.2745-43G>T (n.2745-43G>T) n.109G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56902331G>A | CA8070035 | SLC12A3 | c.2721-42G>A (n.2721-42G>A) c.2718-42G>A (n.2718-42G>A) c.2748-42G>A (n.2748-42G>A) c.2745-42G>A (n.2745-42G>A) n.110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56902331G= | CA2224364767 | SLC12A3 | c.2721-42G= (n.2721-42G=) c.2718-42G= (n.2718-42G=) c.2748-42G= (n.2748-42G=) c.2745-42G= (n.2745-42G=) n.110G= | |
| 16 | g.56902331G>T | CA622341679 | SLC12A3 | c.2721-42G>T (n.2721-42G>T) c.2718-42G>T (n.2718-42G>T) c.2748-42G>T (n.2748-42G>T) c.2745-42G>T (n.2745-42G>T) n.110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56902336C= | CA2224364768 | SLC12A3 | c.2721-37C= (n.2721-37C=) c.2718-37C= (n.2718-37C=) c.2748-37C= (n.2748-37C=) c.2745-37C= (n.2745-37C=) n.115C= | |
| 16 | g.56902336C>T | CA8070036 | SLC12A3 | c.2721-37C>T (n.2721-37C>T) c.2718-37C>T (n.2718-37C>T) c.2748-37C>T (n.2748-37C>T) c.2745-37C>T (n.2745-37C>T) n.115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56902337G>A | CA8070037 | SLC12A3 | c.2721-36G>A (n.2721-36G>A) c.2718-36G>A (n.2718-36G>A) c.2748-36G>A (n.2748-36G>A) c.2745-36G>A (n.2745-36G>A) n.116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56902337G= | CA2224364769 | SLC12A3 | c.2721-36G= (n.2721-36G=) c.2718-36G= (n.2718-36G=) c.2748-36G= (n.2748-36G=) c.2745-36G= (n.2745-36G=) n.116G= | |
| 16 | g.56902338T>C | CA2633375543 | SLC12A3 | c.2721-35T>C (n.2721-35T>C) c.2718-35T>C (n.2718-35T>C) c.2748-35T>C (n.2748-35T>C) c.2745-35T>C (n.2745-35T>C) n.117T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.56902341C>T | CA2633375544 | SLC12A3 | c.2721-32C>T (n.2721-32C>T) c.2718-32C>T (n.2718-32C>T) c.2748-32C>T (n.2748-32C>T) c.2745-32C>T (n.2745-32C>T) n.120C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56902343G>C | CA2576002363 | SLC12A3 | c.2721-30G>C (n.2721-30G>C) c.2718-30G>C (n.2718-30G>C) c.2748-30G>C (n.2748-30G>C) c.2745-30G>C (n.2745-30G>C) n.122G>C | |
| 16 | g.56902344C>T | CA2633375545 | SLC12A3 | c.2721-29C>T (n.2721-29C>T) c.2718-29C>T (n.2718-29C>T) c.2748-29C>T (n.2748-29C>T) c.2745-29C>T (n.2745-29C>T) n.123C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56902345C= | CA2224364770 | SLC12A3 | c.2721-28C= (n.2721-28C=) c.2718-28C= (n.2718-28C=) c.2748-28C= (n.2748-28C=) c.2745-28C= (n.2745-28C=) n.124C= | |
| 16 | g.56902345C>T | CA8070038 | SLC12A3 | c.2721-28C>T (n.2721-28C>T) c.2718-28C>T (n.2718-28C>T) c.2748-28C>T (n.2748-28C>T) c.2745-28C>T (n.2745-28C>T) n.124C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56902346G>A | CA8070039 | SLC12A3 | c.2721-27G>A (n.2721-27G>A) c.2718-27G>A (n.2718-27G>A) c.2748-27G>A (n.2748-27G>A) c.2745-27G>A (n.2745-27G>A) n.125G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56902346G= | CA2224364771 | SLC12A3 | c.2721-27G= (n.2721-27G=) c.2718-27G= (n.2718-27G=) c.2748-27G= (n.2748-27G=) c.2745-27G= (n.2745-27G=) n.125G= | |
| 16 | g.56902347G>A | CA2224364773 | SLC12A3 | c.2721-26G>A (n.2721-26G>A) c.2718-26G>A (n.2718-26G>A) c.2748-26G>A (n.2748-26G>A) c.2745-26G>A (n.2745-26G>A) n.126G>A | dbSNP |
| 16 | g.56902347G= | CA2224364772 | SLC12A3 | c.2721-26G= (n.2721-26G=) c.2718-26G= (n.2718-26G=) c.2748-26G= (n.2748-26G=) c.2745-26G= (n.2745-26G=) n.126G= | |
| 16 | g.56902347G>T | CA2633375551 | SLC12A3 | c.2721-26G>T (n.2721-26G>T) c.2718-26G>T (n.2718-26G>T) c.2748-26G>T (n.2748-26G>T) c.2745-26G>T (n.2745-26G>T) n.126G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.56902348C>A | CA622341680 | SLC12A3 | c.2721-25C>A (n.2721-25C>A) c.2718-25C>A (n.2718-25C>A) c.2748-25C>A (n.2748-25C>A) c.2745-25C>A (n.2745-25C>A) n.127C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |