Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.56894484G>ACA2224361184SLC12A3c.2522-47G>A (n.2522-47G>A)
c.2519-47G>A (n.2519-47G>A)
c.2549-47G>A (n.2549-47G>A)
c.2546-47G>A (n.2546-47G>A)
 dbSNP
16g.56894484G=CA2224361183SLC12A3c.2522-47G= (n.2522-47G=)
c.2519-47G= (n.2519-47G=)
c.2549-47G= (n.2549-47G=)
c.2546-47G= (n.2546-47G=)
16g.56894485T>CCA2224361186SLC12A3c.2522-46T>C (n.2522-46T>C)
c.2519-46T>C (n.2519-46T>C)
c.2549-46T>C (n.2549-46T>C)
c.2546-46T>C (n.2546-46T>C)
 dbSNP
16g.56894485T=CA2224361185SLC12A3c.2522-46T= (n.2522-46T=)
c.2519-46T= (n.2519-46T=)
c.2549-46T= (n.2549-46T=)
c.2546-46T= (n.2546-46T=)
16g.56894486C>ACA2224361188SLC12A3c.2522-45C>A (n.2522-45C>A)
c.2519-45C>A (n.2519-45C>A)
c.2549-45C>A (n.2549-45C>A)
c.2546-45C>A (n.2546-45C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56894486C=CA2224361187SLC12A3c.2522-45C= (n.2522-45C=)
c.2519-45C= (n.2519-45C=)
c.2549-45C= (n.2549-45C=)
c.2546-45C= (n.2546-45C=)
16g.56894486C>TCA8069948SLC12A3c.2522-45C>T (n.2522-45C>T)
c.2519-45C>T (n.2519-45C>T)
c.2549-45C>T (n.2549-45C>T)
c.2546-45C>T (n.2546-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894487C>ACA2633374390SLC12A3c.2522-44C>A (n.2522-44C>A)
c.2519-44C>A (n.2519-44C>A)
c.2549-44C>A (n.2549-44C>A)
c.2546-44C>A (n.2546-44C>A)
 gnomAD v4
16g.56894487C=CA2224361189SLC12A3c.2522-44C= (n.2522-44C=)
c.2519-44C= (n.2519-44C=)
c.2549-44C= (n.2549-44C=)
c.2546-44C= (n.2546-44C=)
16g.56894487C>TCA622340459SLC12A3c.2522-44C>T (n.2522-44C>T)
c.2519-44C>T (n.2519-44C>T)
c.2549-44C>T (n.2549-44C>T)
c.2546-44C>T (n.2546-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894488T>CCA2576002275SLC12A3c.2522-43T>C (n.2522-43T>C)
c.2519-43T>C (n.2519-43T>C)
c.2549-43T>C (n.2549-43T>C)
c.2546-43T>C (n.2546-43T>C)
16g.56894489G>TCA2576002276SLC12A3c.2522-42G>T (n.2522-42G>T)
c.2519-42G>T (n.2519-42G>T)
c.2549-42G>T (n.2549-42G>T)
c.2546-42G>T (n.2546-42G>T)
16g.56894490A>GCA2633374392SLC12A3c.2522-41A>G (n.2522-41A>G)
c.2519-41A>G (n.2519-41A>G)
c.2549-41A>G (n.2549-41A>G)
c.2546-41A>G (n.2546-41A>G)
 gnomAD v4
16g.56894491G>ACA2576002277SLC12A3c.2522-40G>A (n.2522-40G>A)
c.2519-40G>A (n.2519-40G>A)
c.2549-40G>A (n.2549-40G>A)
c.2546-40G>A (n.2546-40G>A)
16g.56894491_56894496delinsGTGTATCA2224361190SLC12A3c.2522-40_2522-35delinsGTGTAT (n.2522-40_2522-35delinsGTGTAT)
c.2519-40_2519-35delinsGTGTAT (n.2519-40_2519-35delinsGTGTAT)
c.2549-40_2549-35delinsGTGTAT (n.2549-40_2549-35delinsGTGTAT)
c.2546-40_2546-35delinsGTGTAT (n.2546-40_2546-35delinsGTGTAT)
16g.56894492T>CCA8069950SLC12A3c.2522-39T>C (n.2522-39T>C)
c.2519-39T>C (n.2519-39T>C)
c.2549-39T>C (n.2549-39T>C)
c.2546-39T>C (n.2546-39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.56894492T>GCA2633374396SLC12A3c.2522-39T>G (n.2522-39T>G)
c.2519-39T>G (n.2519-39T>G)
c.2549-39T>G (n.2549-39T>G)
c.2546-39T>G (n.2546-39T>G)
 gnomAD v4
16g.56894492T=CA2224361191SLC12A3c.2522-39T= (n.2522-39T=)
c.2519-39T= (n.2519-39T=)
c.2549-39T= (n.2549-39T=)
c.2546-39T= (n.2546-39T=)
16g.56894493_56894497delCA8069949SLC12A3c.2522-38_2522-34del (n.2522-38_2522-34del)
c.2519-38_2519-34del (n.2519-38_2519-34del)
c.2549-38_2549-34del (n.2549-38_2549-34del)
c.2546-38_2546-34del (n.2546-38_2546-34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56894493G>ACA8069951SLC12A3c.2522-38G>A (n.2522-38G>A)
c.2519-38G>A (n.2519-38G>A)
c.2549-38G>A (n.2549-38G>A)
c.2546-38G>A (n.2546-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894493G=CA2224361192SLC12A3c.2522-38G= (n.2522-38G=)
c.2519-38G= (n.2519-38G=)
c.2549-38G= (n.2549-38G=)
c.2546-38G= (n.2546-38G=)
16g.56894493G>TCA2576002278SLC12A3c.2522-38G>T (n.2522-38G>T)
c.2519-38G>T (n.2519-38G>T)
c.2549-38G>T (n.2549-38G>T)
c.2546-38G>T (n.2546-38G>T)
16g.56894495A>TCA2576002279SLC12A3c.2522-36A>T (n.2522-36A>T)
c.2519-36A>T (n.2519-36A>T)
c.2549-36A>T (n.2549-36A>T)
c.2546-36A>T (n.2546-36A>T)
16g.56894498C>ACA2633374400SLC12A3c.2522-33C>A (n.2522-33C>A)
c.2519-33C>A (n.2519-33C>A)
c.2549-33C>A (n.2549-33C>A)
c.2546-33C>A (n.2546-33C>A)
 gnomAD v4
16g.56894499T>GCA2545667362SLC12A3c.2522-32T>G (n.2522-32T>G)
c.2519-32T>G (n.2519-32T>G)
c.2549-32T>G (n.2549-32T>G)
c.2546-32T>G (n.2546-32T>G)
16g.56894501G>ACA622340466SLC12A3c.2522-30G>A (n.2522-30G>A)
c.2519-30G>A (n.2519-30G>A)
c.2549-30G>A (n.2549-30G>A)
c.2546-30G>A (n.2546-30G>A)
 dbSNP gnomAD v2
16g.56894501G=CA2224361193SLC12A3c.2522-30G= (n.2522-30G=)
c.2519-30G= (n.2519-30G=)
c.2549-30G= (n.2549-30G=)
c.2546-30G= (n.2546-30G=)
16g.56894502T>CCA977652811SLC12A3c.2522-29T>C (n.2522-29T>C)
c.2519-29T>C (n.2519-29T>C)
c.2549-29T>C (n.2549-29T>C)
c.2546-29T>C (n.2546-29T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894502T=CA2224361194SLC12A3c.2522-29T= (n.2522-29T=)
c.2519-29T= (n.2519-29T=)
c.2549-29T= (n.2549-29T=)
c.2546-29T= (n.2546-29T=)
16g.56894503C>ACA2576002280SLC12A3c.2522-28C>A (n.2522-28C>A)
c.2519-28C>A (n.2519-28C>A)
c.2549-28C>A (n.2549-28C>A)
c.2546-28C>A (n.2546-28C>A)
 gnomAD v4
16g.56894504A=CA2224361195SLC12A3c.2522-27A= (n.2522-27A=)
c.2519-27A= (n.2519-27A=)
c.2549-27A= (n.2549-27A=)
c.2546-27A= (n.2546-27A=)
16g.56894504A>TCA2224361196SLC12A3c.2522-27A>T (n.2522-27A>T)
c.2519-27A>T (n.2519-27A>T)
c.2549-27A>T (n.2549-27A>T)
c.2546-27A>T (n.2546-27A>T)
 dbSNP
16g.56894506G>CCA2633374404SLC12A3c.2522-25G>C (n.2522-25G>C)
c.2519-25G>C (n.2519-25G>C)
c.2549-25G>C (n.2549-25G>C)
c.2546-25G>C (n.2546-25G>C)
 gnomAD v4
16g.56894506G>TCA2633374406SLC12A3c.2522-25G>T (n.2522-25G>T)
c.2519-25G>T (n.2519-25G>T)
c.2549-25G>T (n.2549-25G>T)
c.2546-25G>T (n.2546-25G>T)
 gnomAD v4
16g.56894507A=CA2224361197SLC12A3c.2522-24A= (n.2522-24A=)
c.2519-24A= (n.2519-24A=)
c.2549-24A= (n.2549-24A=)
c.2546-24A= (n.2546-24A=)
16g.56894507A>GCA622340468SLC12A3c.2522-24A>G (n.2522-24A>G)
c.2519-24A>G (n.2519-24A>G)
c.2549-24A>G (n.2549-24A>G)
c.2546-24A>G (n.2546-24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56894508C>ACA2633374421SLC12A3c.2522-23C>A (n.2522-23C>A)
c.2519-23C>A (n.2519-23C>A)
c.2549-23C>A (n.2549-23C>A)
c.2546-23C>A (n.2546-23C>A)
 gnomAD v4
16g.56894508C>TCA2633374422SLC12A3c.2522-23C>T (n.2522-23C>T)
c.2519-23C>T (n.2519-23C>T)
c.2549-23C>T (n.2549-23C>T)
c.2546-23C>T (n.2546-23C>T)
 gnomAD v4
16g.56894510C>ACA622340471SLC12A3c.2522-21C>A (n.2522-21C>A)
c.2519-21C>A (n.2519-21C>A)
c.2549-21C>A (n.2549-21C>A)
c.2546-21C>A (n.2546-21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56894510C=CA2224361199SLC12A3c.2522-21C= (n.2522-21C=)
c.2519-21C= (n.2519-21C=)
c.2549-21C= (n.2549-21C=)
c.2546-21C= (n.2546-21C=)
16g.56894510C>GCA2224361198SLC12A3c.2522-21C>G (n.2522-21C>G)
c.2519-21C>G (n.2519-21C>G)
c.2549-21C>G (n.2549-21C>G)
c.2546-21C>G (n.2546-21C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.56894511A=CA2224361200SLC12A3c.2522-20A= (n.2522-20A=)
c.2519-20A= (n.2519-20A=)
c.2549-20A= (n.2549-20A=)
c.2546-20A= (n.2546-20A=)
16g.56894511A>GCA8069952SLC12A3c.2522-20A>G (n.2522-20A>G)
c.2519-20A>G (n.2519-20A>G)
c.2549-20A>G (n.2549-20A>G)
c.2546-20A>G (n.2546-20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.56894512C>ACA2633374427SLC12A3c.2522-19C>A (n.2522-19C>A)
c.2519-19C>A (n.2519-19C>A)
c.2549-19C>A (n.2549-19C>A)
c.2546-19C>A (n.2546-19C>A)
 gnomAD v4
16g.56894512C=CA2224361201SLC12A3c.2522-19C= (n.2522-19C=)
c.2519-19C= (n.2519-19C=)
c.2549-19C= (n.2549-19C=)
c.2546-19C= (n.2546-19C=)
16g.56894512C>GCA8069954SLC12A3c.2522-19C>G (n.2522-19C>G)
c.2519-19C>G (n.2519-19C>G)
c.2549-19C>G (n.2549-19C>G)
c.2546-19C>G (n.2546-19C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894512C>TCA8069953SLC12A3c.2522-19C>T (n.2522-19C>T)
c.2519-19C>T (n.2519-19C>T)
c.2549-19C>T (n.2549-19C>T)
c.2546-19C>T (n.2546-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894513G>ACA8069955SLC12A3c.2522-18G>A (n.2522-18G>A)
c.2519-18G>A (n.2519-18G>A)
c.2549-18G>A (n.2549-18G>A)
c.2546-18G>A (n.2546-18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.56894513G>CCA2633374433SLC12A3c.2522-18G>C (n.2522-18G>C)
c.2519-18G>C (n.2519-18G>C)
c.2549-18G>C (n.2549-18G>C)
c.2546-18G>C (n.2546-18G>C)
 gnomAD v4
16g.56894513G=CA2224361202SLC12A3c.2522-18G= (n.2522-18G=)
c.2519-18G= (n.2519-18G=)
c.2549-18G= (n.2549-18G=)
c.2546-18G= (n.2546-18G=)

Number of alleles fetched