WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56894472A= | CA2224361176 | SLC12A3 | c.2522-59A= (n.2522-59A=) c.2519-59A= (n.2519-59A=) c.2549-59A= (n.2549-59A=) c.2546-59A= (n.2546-59A=) | |
| 16 | g.56894472A>C | CA2224361177 | SLC12A3 | c.2522-59A>C (n.2522-59A>C) c.2519-59A>C (n.2519-59A>C) c.2549-59A>C (n.2549-59A>C) c.2546-59A>C (n.2546-59A>C) | dbSNP |
| 16 | g.56894473C>A | CA2633374358 | SLC12A3 | c.2522-58C>A (n.2522-58C>A) c.2519-58C>A (n.2519-58C>A) c.2549-58C>A (n.2549-58C>A) c.2546-58C>A (n.2546-58C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56894474A>G | CA2576002271 | SLC12A3 | c.2522-57A>G (n.2522-57A>G) c.2519-57A>G (n.2519-57A>G) c.2549-57A>G (n.2549-57A>G) c.2546-57A>G (n.2546-57A>G) | |
| 16 | g.56894475T>C | CA281514196 | SLC12A3 | c.2522-56T>C (n.2522-56T>C) c.2519-56T>C (n.2519-56T>C) c.2549-56T>C (n.2549-56T>C) c.2546-56T>C (n.2546-56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894475T= | CA2224361178 | SLC12A3 | c.2522-56T= (n.2522-56T=) c.2519-56T= (n.2519-56T=) c.2549-56T= (n.2549-56T=) c.2546-56T= (n.2546-56T=) | |
| 16 | g.56894476A>C | CA2576002272 | SLC12A3 | c.2522-55A>C (n.2522-55A>C) c.2519-55A>C (n.2519-55A>C) c.2549-55A>C (n.2549-55A>C) c.2546-55A>C (n.2546-55A>C) | |
| 16 | g.56894477G>C | CA2576002273 | SLC12A3 | c.2522-54G>C (n.2522-54G>C) c.2519-54G>C (n.2519-54G>C) c.2549-54G>C (n.2549-54G>C) c.2546-54G>C (n.2546-54G>C) | |
| 16 | g.56894478T>A | CA2576002274 | SLC12A3 | c.2522-53T>A (n.2522-53T>A) c.2519-53T>A (n.2519-53T>A) c.2549-53T>A (n.2549-53T>A) c.2546-53T>A (n.2546-53T>A) | |
| 16 | g.56894479_56894481delinsGCT | CA2224361179 | SLC12A3 | c.2522-52_2522-50delinsGCT (n.2522-52_2522-50delinsGCT) c.2519-52_2519-50delinsGCT (n.2519-52_2519-50delinsGCT) c.2549-52_2549-50delinsGCT (n.2549-52_2549-50delinsGCT) c.2546-52_2546-50delinsGCT (n.2546-52_2546-50delinsGCT) | |
| 16 | g.56894480C>A | CA8069947 | SLC12A3 | c.2522-51C>A (n.2522-51C>A) c.2519-51C>A (n.2519-51C>A) c.2549-51C>A (n.2549-51C>A) c.2546-51C>A (n.2546-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894480C= | CA2224361182 | SLC12A3 | c.2522-51C= (n.2522-51C=) c.2519-51C= (n.2519-51C=) c.2549-51C= (n.2549-51C=) c.2546-51C= (n.2546-51C=) | |
| 16 | g.56894480C>G | CA2633374364 | SLC12A3 | c.2522-51C>G (n.2522-51C>G) c.2519-51C>G (n.2519-51C>G) c.2549-51C>G (n.2549-51C>G) c.2546-51C>G (n.2546-51C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56894480C>T | CA2224361180 | SLC12A3 | c.2522-51C>T (n.2522-51C>T) c.2519-51C>T (n.2519-51C>T) c.2549-51C>T (n.2549-51C>T) c.2546-51C>T (n.2546-51C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56894482_56894483del | CA2224361181 | SLC12A3 | c.2522-49_2522-48del (n.2522-49_2522-48del) c.2519-49_2519-48del (n.2519-49_2519-48del) c.2549-49_2549-48del (n.2549-49_2549-48del) c.2546-49_2546-48del (n.2546-49_2546-48del) | dbSNP |
| 16 | g.56894482C>A | CA2633374367 | SLC12A3 | c.2522-49C>A (n.2522-49C>A) c.2519-49C>A (n.2519-49C>A) c.2549-49C>A (n.2549-49C>A) c.2546-49C>A (n.2546-49C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56894482C>G | CA2633374369 | SLC12A3 | c.2522-49C>G (n.2522-49C>G) c.2519-49C>G (n.2519-49C>G) c.2549-49C>G (n.2549-49C>G) c.2546-49C>G (n.2546-49C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56894484G>A | CA2224361184 | SLC12A3 | c.2522-47G>A (n.2522-47G>A) c.2519-47G>A (n.2519-47G>A) c.2549-47G>A (n.2549-47G>A) c.2546-47G>A (n.2546-47G>A) | dbSNP |
| 16 | g.56894484G= | CA2224361183 | SLC12A3 | c.2522-47G= (n.2522-47G=) c.2519-47G= (n.2519-47G=) c.2549-47G= (n.2549-47G=) c.2546-47G= (n.2546-47G=) | |
| 16 | g.56894485T>C | CA2224361186 | SLC12A3 | c.2522-46T>C (n.2522-46T>C) c.2519-46T>C (n.2519-46T>C) c.2549-46T>C (n.2549-46T>C) c.2546-46T>C (n.2546-46T>C) | dbSNP |
| 16 | g.56894485T= | CA2224361185 | SLC12A3 | c.2522-46T= (n.2522-46T=) c.2519-46T= (n.2519-46T=) c.2549-46T= (n.2549-46T=) c.2546-46T= (n.2546-46T=) | |
| 16 | g.56894486C>A | CA2224361188 | SLC12A3 | c.2522-45C>A (n.2522-45C>A) c.2519-45C>A (n.2519-45C>A) c.2549-45C>A (n.2549-45C>A) c.2546-45C>A (n.2546-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56894486C= | CA2224361187 | SLC12A3 | c.2522-45C= (n.2522-45C=) c.2519-45C= (n.2519-45C=) c.2549-45C= (n.2549-45C=) c.2546-45C= (n.2546-45C=) | |
| 16 | g.56894486C>T | CA8069948 | SLC12A3 | c.2522-45C>T (n.2522-45C>T) c.2519-45C>T (n.2519-45C>T) c.2549-45C>T (n.2549-45C>T) c.2546-45C>T (n.2546-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894487C>A | CA2633374390 | SLC12A3 | c.2522-44C>A (n.2522-44C>A) c.2519-44C>A (n.2519-44C>A) c.2549-44C>A (n.2549-44C>A) c.2546-44C>A (n.2546-44C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56894487C= | CA2224361189 | SLC12A3 | c.2522-44C= (n.2522-44C=) c.2519-44C= (n.2519-44C=) c.2549-44C= (n.2549-44C=) c.2546-44C= (n.2546-44C=) | |
| 16 | g.56894487C>T | CA622340459 | SLC12A3 | c.2522-44C>T (n.2522-44C>T) c.2519-44C>T (n.2519-44C>T) c.2549-44C>T (n.2549-44C>T) c.2546-44C>T (n.2546-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894488T>C | CA2576002275 | SLC12A3 | c.2522-43T>C (n.2522-43T>C) c.2519-43T>C (n.2519-43T>C) c.2549-43T>C (n.2549-43T>C) c.2546-43T>C (n.2546-43T>C) | |
| 16 | g.56894489G>T | CA2576002276 | SLC12A3 | c.2522-42G>T (n.2522-42G>T) c.2519-42G>T (n.2519-42G>T) c.2549-42G>T (n.2549-42G>T) c.2546-42G>T (n.2546-42G>T) | |
| 16 | g.56894490A>G | CA2633374392 | SLC12A3 | c.2522-41A>G (n.2522-41A>G) c.2519-41A>G (n.2519-41A>G) c.2549-41A>G (n.2549-41A>G) c.2546-41A>G (n.2546-41A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56894491G>A | CA2576002277 | SLC12A3 | c.2522-40G>A (n.2522-40G>A) c.2519-40G>A (n.2519-40G>A) c.2549-40G>A (n.2549-40G>A) c.2546-40G>A (n.2546-40G>A) | |
| 16 | g.56894491_56894496delinsGTGTAT | CA2224361190 | SLC12A3 | c.2522-40_2522-35delinsGTGTAT (n.2522-40_2522-35delinsGTGTAT) c.2519-40_2519-35delinsGTGTAT (n.2519-40_2519-35delinsGTGTAT) c.2549-40_2549-35delinsGTGTAT (n.2549-40_2549-35delinsGTGTAT) c.2546-40_2546-35delinsGTGTAT (n.2546-40_2546-35delinsGTGTAT) | |
| 16 | g.56894492T>C | CA8069950 | SLC12A3 | c.2522-39T>C (n.2522-39T>C) c.2519-39T>C (n.2519-39T>C) c.2549-39T>C (n.2549-39T>C) c.2546-39T>C (n.2546-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.56894492T>G | CA2633374396 | SLC12A3 | c.2522-39T>G (n.2522-39T>G) c.2519-39T>G (n.2519-39T>G) c.2549-39T>G (n.2549-39T>G) c.2546-39T>G (n.2546-39T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56894492T= | CA2224361191 | SLC12A3 | c.2522-39T= (n.2522-39T=) c.2519-39T= (n.2519-39T=) c.2549-39T= (n.2549-39T=) c.2546-39T= (n.2546-39T=) | |
| 16 | g.56894493_56894497del | CA8069949 | SLC12A3 | c.2522-38_2522-34del (n.2522-38_2522-34del) c.2519-38_2519-34del (n.2519-38_2519-34del) c.2549-38_2549-34del (n.2549-38_2549-34del) c.2546-38_2546-34del (n.2546-38_2546-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894493G>A | CA8069951 | SLC12A3 | c.2522-38G>A (n.2522-38G>A) c.2519-38G>A (n.2519-38G>A) c.2549-38G>A (n.2549-38G>A) c.2546-38G>A (n.2546-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894493G= | CA2224361192 | SLC12A3 | c.2522-38G= (n.2522-38G=) c.2519-38G= (n.2519-38G=) c.2549-38G= (n.2549-38G=) c.2546-38G= (n.2546-38G=) | |
| 16 | g.56894493G>T | CA2576002278 | SLC12A3 | c.2522-38G>T (n.2522-38G>T) c.2519-38G>T (n.2519-38G>T) c.2549-38G>T (n.2549-38G>T) c.2546-38G>T (n.2546-38G>T) | |
| 16 | g.56894495A>T | CA2576002279 | SLC12A3 | c.2522-36A>T (n.2522-36A>T) c.2519-36A>T (n.2519-36A>T) c.2549-36A>T (n.2549-36A>T) c.2546-36A>T (n.2546-36A>T) | |
| 16 | g.56894498C>A | CA2633374400 | SLC12A3 | c.2522-33C>A (n.2522-33C>A) c.2519-33C>A (n.2519-33C>A) c.2549-33C>A (n.2549-33C>A) c.2546-33C>A (n.2546-33C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56894499T>G | CA2545667362 | SLC12A3 | c.2522-32T>G (n.2522-32T>G) c.2519-32T>G (n.2519-32T>G) c.2549-32T>G (n.2549-32T>G) c.2546-32T>G (n.2546-32T>G) | |
| 16 | g.56894501G>A | CA622340466 | SLC12A3 | c.2522-30G>A (n.2522-30G>A) c.2519-30G>A (n.2519-30G>A) c.2549-30G>A (n.2549-30G>A) c.2546-30G>A (n.2546-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56894501G= | CA2224361193 | SLC12A3 | c.2522-30G= (n.2522-30G=) c.2519-30G= (n.2519-30G=) c.2549-30G= (n.2549-30G=) c.2546-30G= (n.2546-30G=) | |
| 16 | g.56894502T>C | CA977652811 | SLC12A3 | c.2522-29T>C (n.2522-29T>C) c.2519-29T>C (n.2519-29T>C) c.2549-29T>C (n.2549-29T>C) c.2546-29T>C (n.2546-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56894502T= | CA2224361194 | SLC12A3 | c.2522-29T= (n.2522-29T=) c.2519-29T= (n.2519-29T=) c.2549-29T= (n.2549-29T=) c.2546-29T= (n.2546-29T=) | |
| 16 | g.56894503C>A | CA2576002280 | SLC12A3 | c.2522-28C>A (n.2522-28C>A) c.2519-28C>A (n.2519-28C>A) c.2549-28C>A (n.2549-28C>A) c.2546-28C>A (n.2546-28C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56894504A= | CA2224361195 | SLC12A3 | c.2522-27A= (n.2522-27A=) c.2519-27A= (n.2519-27A=) c.2549-27A= (n.2549-27A=) c.2546-27A= (n.2546-27A=) | |
| 16 | g.56894504A>T | CA2224361196 | SLC12A3 | c.2522-27A>T (n.2522-27A>T) c.2519-27A>T (n.2519-27A>T) c.2549-27A>T (n.2549-27A>T) c.2546-27A>T (n.2546-27A>T) | dbSNP |
| 16 | g.56894506G>C | CA2633374404 | SLC12A3 | c.2522-25G>C (n.2522-25G>C) c.2519-25G>C (n.2519-25G>C) c.2549-25G>C (n.2549-25G>C) c.2546-25G>C (n.2546-25G>C) | gnomAD v4 |