Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56894374C= | CA2224361141 | SLC12A3 | c.2522-157C= (n.2522-157C=) c.2519-157C= (n.2519-157C=) c.2549-157C= (n.2549-157C=) c.2546-157C= (n.2546-157C=) | |
16 | g.56894374C>T | CA281514107 | SLC12A3 | c.2522-157C>T (n.2522-157C>T) c.2519-157C>T (n.2519-157C>T) c.2549-157C>T (n.2549-157C>T) c.2546-157C>T (n.2546-157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894379A>G | CA2732474622 | SLC12A3 | c.2522-152A>G (n.2522-152A>G) c.2519-152A>G (n.2519-152A>G) c.2549-152A>G (n.2549-152A>G) c.2546-152A>G (n.2546-152A>G) | dbSNP |
16 | g.56894382C>A | CA2633374217 | SLC12A3 | c.2522-149C>A (n.2522-149C>A) c.2519-149C>A (n.2519-149C>A) c.2549-149C>A (n.2549-149C>A) c.2546-149C>A (n.2546-149C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894382C>T | CA2633374216 | SLC12A3 | c.2522-149C>T (n.2522-149C>T) c.2519-149C>T (n.2519-149C>T) c.2549-149C>T (n.2549-149C>T) c.2546-149C>T (n.2546-149C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894383A>G | CA2633374219 | SLC12A3 | c.2522-148A>G (n.2522-148A>G) c.2519-148A>G (n.2519-148A>G) c.2549-148A>G (n.2549-148A>G) c.2546-148A>G (n.2546-148A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894383A>T | CA2633374220 | SLC12A3 | c.2522-148A>T (n.2522-148A>T) c.2519-148A>T (n.2519-148A>T) c.2549-148A>T (n.2549-148A>T) c.2546-148A>T (n.2546-148A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894386C>A | CA2633374221 | SLC12A3 | c.2522-145C>A (n.2522-145C>A) c.2519-145C>A (n.2519-145C>A) c.2549-145C>A (n.2549-145C>A) c.2546-145C>A (n.2546-145C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894388G>A | CA2633374222 | SLC12A3 | c.2522-143G>A (n.2522-143G>A) c.2519-143G>A (n.2519-143G>A) c.2549-143G>A (n.2549-143G>A) c.2546-143G>A (n.2546-143G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894388G>C | CA2633374223 | SLC12A3 | c.2522-143G>C (n.2522-143G>C) c.2519-143G>C (n.2519-143G>C) c.2549-143G>C (n.2549-143G>C) c.2546-143G>C (n.2546-143G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894388G>T | CA2633374224 | SLC12A3 | c.2522-143G>T (n.2522-143G>T) c.2519-143G>T (n.2519-143G>T) c.2549-143G>T (n.2549-143G>T) c.2546-143G>T (n.2546-143G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894389C>A | CA2633374226 | SLC12A3 | c.2522-142C>A (n.2522-142C>A) c.2519-142C>A (n.2519-142C>A) c.2549-142C>A (n.2549-142C>A) c.2546-142C>A (n.2546-142C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894389C= | CA2224361142 | SLC12A3 | c.2522-142C= (n.2522-142C=) c.2519-142C= (n.2519-142C=) c.2549-142C= (n.2549-142C=) c.2546-142C= (n.2546-142C=) | |
16 | g.56894389C>G | CA2224361143 | SLC12A3 | c.2522-142C>G (n.2522-142C>G) c.2519-142C>G (n.2519-142C>G) c.2549-142C>G (n.2549-142C>G) c.2546-142C>G (n.2546-142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894389C>T | CA622340436 | SLC12A3 | c.2522-142C>T (n.2522-142C>T) c.2519-142C>T (n.2519-142C>T) c.2549-142C>T (n.2549-142C>T) c.2546-142C>T (n.2546-142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894390C>A | CA2633374227 | SLC12A3 | c.2522-141C>A (n.2522-141C>A) c.2519-141C>A (n.2519-141C>A) c.2549-141C>A (n.2549-141C>A) c.2546-141C>A (n.2546-141C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894391A= | CA2224361144 | SLC12A3 | c.2522-140A= (n.2522-140A=) c.2519-140A= (n.2519-140A=) c.2549-140A= (n.2549-140A=) c.2546-140A= (n.2546-140A=) | |
16 | g.56894391A>G | CA622340438 | SLC12A3 | c.2522-140A>G (n.2522-140A>G) c.2519-140A>G (n.2519-140A>G) c.2549-140A>G (n.2549-140A>G) c.2546-140A>G (n.2546-140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894392T>C | CA2633374229 | SLC12A3 | c.2522-139T>C (n.2522-139T>C) c.2519-139T>C (n.2519-139T>C) c.2549-139T>C (n.2549-139T>C) c.2546-139T>C (n.2546-139T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894392T>G | CA2633374228 | SLC12A3 | c.2522-139T>G (n.2522-139T>G) c.2519-139T>G (n.2519-139T>G) c.2549-139T>G (n.2549-139T>G) c.2546-139T>G (n.2546-139T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894393G>A | CA2633374231 | SLC12A3 | c.2522-138G>A (n.2522-138G>A) c.2519-138G>A (n.2519-138G>A) c.2549-138G>A (n.2549-138G>A) c.2546-138G>A (n.2546-138G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894393G>T | CA2633374232 | SLC12A3 | c.2522-138G>T (n.2522-138G>T) c.2519-138G>T (n.2519-138G>T) c.2549-138G>T (n.2549-138G>T) c.2546-138G>T (n.2546-138G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894396C>A | CA2633374233 | SLC12A3 | c.2522-135C>A (n.2522-135C>A) c.2519-135C>A (n.2519-135C>A) c.2549-135C>A (n.2549-135C>A) c.2546-135C>A (n.2546-135C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894397A= | CA2224361145 | SLC12A3 | c.2522-134A= (n.2522-134A=) c.2519-134A= (n.2519-134A=) c.2549-134A= (n.2549-134A=) c.2546-134A= (n.2546-134A=) | |
16 | g.56894397A>G | CA2633374235 | SLC12A3 | c.2522-134A>G (n.2522-134A>G) c.2519-134A>G (n.2519-134A>G) c.2549-134A>G (n.2549-134A>G) c.2546-134A>G (n.2546-134A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56894397A>T | CA721944073 | SLC12A3 | c.2522-134A>T (n.2522-134A>T) c.2519-134A>T (n.2519-134A>T) c.2549-134A>T (n.2549-134A>T) c.2546-134A>T (n.2546-134A>T) | dbSNP |
16 | g.56894398T>C | CA2633374236 | SLC12A3 | c.2522-133T>C (n.2522-133T>C) c.2519-133T>C (n.2519-133T>C) c.2549-133T>C (n.2549-133T>C) c.2546-133T>C (n.2546-133T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56894400A>T | CA2633374237 | SLC12A3 | c.2522-131A>T (n.2522-131A>T) c.2519-131A>T (n.2519-131A>T) c.2549-131A>T (n.2549-131A>T) c.2546-131A>T (n.2546-131A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894401T>C | CA721944078 | SLC12A3 | c.2522-130T>C (n.2522-130T>C) c.2519-130T>C (n.2519-130T>C) c.2549-130T>C (n.2549-130T>C) c.2546-130T>C (n.2546-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894401T= | CA2224361146 | SLC12A3 | c.2522-130T= (n.2522-130T=) c.2519-130T= (n.2519-130T=) c.2549-130T= (n.2549-130T=) c.2546-130T= (n.2546-130T=) | |
16 | g.56894402A= | CA2224361147 | SLC12A3 | c.2522-129A= (n.2522-129A=) c.2519-129A= (n.2519-129A=) c.2549-129A= (n.2549-129A=) c.2546-129A= (n.2546-129A=) | |
16 | g.56894402A>G | CA281514118 | SLC12A3 | c.2522-129A>G (n.2522-129A>G) c.2519-129A>G (n.2519-129A>G) c.2549-129A>G (n.2549-129A>G) c.2546-129A>G (n.2546-129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894403C>A | CA2633374239 | SLC12A3 | c.2522-128C>A (n.2522-128C>A) c.2519-128C>A (n.2519-128C>A) c.2549-128C>A (n.2549-128C>A) c.2546-128C>A (n.2546-128C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894403C>T | CA2633374240 | SLC12A3 | c.2522-128C>T (n.2522-128C>T) c.2519-128C>T (n.2519-128C>T) c.2549-128C>T (n.2549-128C>T) c.2546-128C>T (n.2546-128C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894405G>A | CA281514122 | SLC12A3 | c.2522-126G>A (n.2522-126G>A) c.2519-126G>A (n.2519-126G>A) c.2549-126G>A (n.2549-126G>A) c.2546-126G>A (n.2546-126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894405G= | CA2224361148 | SLC12A3 | c.2522-126G= (n.2522-126G=) c.2519-126G= (n.2519-126G=) c.2549-126G= (n.2549-126G=) c.2546-126G= (n.2546-126G=) | |
16 | g.56894405G>T | CA2633374242 | SLC12A3 | c.2522-126G>T (n.2522-126G>T) c.2519-126G>T (n.2519-126G>T) c.2549-126G>T (n.2549-126G>T) c.2546-126G>T (n.2546-126G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894408G>A | CA721944086 | SLC12A3 | c.2522-123G>A (n.2522-123G>A) c.2519-123G>A (n.2519-123G>A) c.2549-123G>A (n.2549-123G>A) c.2546-123G>A (n.2546-123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894408G= | CA2224361149 | SLC12A3 | c.2522-123G= (n.2522-123G=) c.2519-123G= (n.2519-123G=) c.2549-123G= (n.2549-123G=) c.2546-123G= (n.2546-123G=) | |
16 | g.56894408G>T | CA2633374246 | SLC12A3 | c.2522-123G>T (n.2522-123G>T) c.2519-123G>T (n.2519-123G>T) c.2549-123G>T (n.2549-123G>T) c.2546-123G>T (n.2546-123G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894410del | CA2633374247 | SLC12A3 | c.2522-121del (n.2522-121del) c.2519-121del (n.2519-121del) c.2549-121del (n.2549-121del) c.2546-121del (n.2546-121del) | gnomAD v4 |
16 | g.56894409G>T | CA2633374249 | SLC12A3 | c.2522-122G>T (n.2522-122G>T) c.2519-122G>T (n.2519-122G>T) c.2549-122G>T (n.2549-122G>T) c.2546-122G>T (n.2546-122G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894410G>A | CA2224361151 | SLC12A3 | c.2522-121G>A (n.2522-121G>A) c.2519-121G>A (n.2519-121G>A) c.2549-121G>A (n.2549-121G>A) c.2546-121G>A (n.2546-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56894410G= | CA2224361150 | SLC12A3 | c.2522-121G= (n.2522-121G=) c.2519-121G= (n.2519-121G=) c.2549-121G= (n.2549-121G=) c.2546-121G= (n.2546-121G=) | |
16 | g.56894410G>T | CA2633374250 | SLC12A3 | c.2522-121G>T (n.2522-121G>T) c.2519-121G>T (n.2519-121G>T) c.2549-121G>T (n.2549-121G>T) c.2546-121G>T (n.2546-121G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56894412C>A | CA2633374252 | SLC12A3 | c.2522-119C>A (n.2522-119C>A) c.2519-119C>A (n.2519-119C>A) c.2549-119C>A (n.2549-119C>A) c.2546-119C>A (n.2546-119C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56894412C= | CA2224361152 | SLC12A3 | c.2522-119C= (n.2522-119C=) c.2519-119C= (n.2519-119C=) c.2549-119C= (n.2549-119C=) c.2546-119C= (n.2546-119C=) | |
16 | g.56894412C>T | CA281514123 | SLC12A3 | c.2522-119C>T (n.2522-119C>T) c.2519-119C>T (n.2519-119C>T) c.2549-119C>T (n.2549-119C>T) c.2546-119C>T (n.2546-119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894413G>A | CA281514124 | SLC12A3 | c.2522-118G>A (n.2522-118G>A) c.2519-118G>A (n.2519-118G>A) c.2549-118G>A (n.2549-118G>A) c.2546-118G>A (n.2546-118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56894413G= | CA2224361153 | SLC12A3 | c.2522-118G= (n.2522-118G=) c.2519-118G= (n.2519-118G=) c.2549-118G= (n.2549-118G=) c.2546-118G= (n.2546-118G=) |