UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56887878C= | CA2224358025 | SLC12A3 | c.2179-47C= (n.2179-47C=) c.2176-47C= (n.2176-47C=) | |
| 16 | g.56887878C>T | CA281509975 | SLC12A3 | c.2179-47C>T (n.2179-47C>T) c.2176-47C>T (n.2176-47C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56887880C>A | CA2633375807 | SLC12A3 | c.2179-45C>A (n.2179-45C>A) c.2176-45C>A (n.2176-45C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56887880C= | CA2224358026 | SLC12A3 | c.2179-45C= (n.2179-45C=) c.2176-45C= (n.2176-45C=) | |
| 16 | g.56887880C>T | CA8069770 | SLC12A3 | c.2179-45C>T (n.2179-45C>T) c.2176-45C>T (n.2176-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56887881T>A | CA622339003 | SLC12A3 | c.2179-44T>A (n.2179-44T>A) c.2176-44T>A (n.2176-44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56887881T>C | CA8069771 | SLC12A3 | c.2179-44T>C (n.2179-44T>C) c.2176-44T>C (n.2176-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56887881T= | CA2224358027 | SLC12A3 | c.2179-44T= (n.2179-44T=) c.2176-44T= (n.2176-44T=) | |
| 16 | g.56887882G>A | CA2633375810 | SLC12A3 | c.2179-43G>A (n.2179-43G>A) c.2176-43G>A (n.2176-43G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56887882G>C | CA8069772 | SLC12A3 | c.2179-43G>C (n.2179-43G>C) c.2176-43G>C (n.2176-43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56887882G= | CA2224358029 | SLC12A3 | c.2179-43G= (n.2179-43G=) c.2176-43G= (n.2176-43G=) | |
| 16 | g.56887882_56887883delinsGC | CA2224358028 | SLC12A3 | c.2179-43_2179-42delinsGC (n.2179-43_2179-42delinsGC) c.2176-43_2176-42delinsGC (n.2176-43_2176-42delinsGC) | |
| 16 | g.56887883C>A | CA8069773 | SLC12A3 | c.2179-42C>A (n.2179-42C>A) c.2176-42C>A (n.2176-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56887883C= | CA2224358030 | SLC12A3 | c.2179-42C= (n.2179-42C=) c.2176-42C= (n.2176-42C=) | |
| 16 | g.56887886del | CA281509992 | SLC12A3 | c.2179-39del (n.2179-39del) c.2176-39del (n.2176-39del) | dbSNP |
| 16 | g.56887884C= | CA2224358031 | SLC12A3 | c.2179-41C= (n.2179-41C=) c.2176-41C= (n.2176-41C=) | |
| 16 | g.56887884C>G | CA622339005 | SLC12A3 | c.2179-41C>G (n.2179-41C>G) c.2176-41C>G (n.2176-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56887884C>T | CA2633375814 | SLC12A3 | c.2179-41C>T (n.2179-41C>T) c.2176-41C>T (n.2176-41C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56887885C>A | CA8069774 | SLC12A3 | c.2179-40C>A (n.2179-40C>A) c.2176-40C>A (n.2176-40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56887885C= | CA2224358032 | SLC12A3 | c.2179-40C= (n.2179-40C=) c.2176-40C= (n.2176-40C=) | |
| 16 | g.56887885C>T | CA2633375816 | SLC12A3 | c.2179-40C>T (n.2179-40C>T) c.2176-40C>T (n.2176-40C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56887886C>A | CA2576001982 | SLC12A3 | c.2179-39C>A (n.2179-39C>A) c.2176-39C>A (n.2176-39C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56887886C= | CA2224358033 | SLC12A3 | c.2179-39C= (n.2179-39C=) c.2176-39C= (n.2176-39C=) | |
| 16 | g.56887886C>G | CA2633375817 | SLC12A3 | c.2179-39C>G (n.2179-39C>G) c.2176-39C>G (n.2176-39C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56887886C>T | CA8069775 | SLC12A3 | c.2179-39C>T (n.2179-39C>T) c.2176-39C>T (n.2176-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56887887T>A | CA721939028 | SLC12A3 | c.2179-38T>A (n.2179-38T>A) c.2176-38T>A (n.2176-38T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56887887T= | CA2224358034 | SLC12A3 | c.2179-38T= (n.2179-38T=) c.2176-38T= (n.2176-38T=) | |
| 16 | g.56887888C>A | CA2633375819 | SLC12A3 | c.2179-37C>A (n.2179-37C>A) c.2176-37C>A (n.2176-37C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56887889T>C | CA2576001984 | SLC12A3 | c.2179-36T>C (n.2179-36T>C) c.2176-36T>C (n.2176-36T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56887890G>A | CA8069776 | SLC12A3 | c.2179-35G>A (n.2179-35G>A) c.2176-35G>A (n.2176-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56887890G>C | CA622339006 | SLC12A3 | c.2179-35G>C (n.2179-35G>C) c.2176-35G>C (n.2176-35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56887890G= | CA2224358035 | SLC12A3 | c.2179-35G= (n.2179-35G=) c.2176-35G= (n.2176-35G=) | |
| 16 | g.56887890G>T | CA2633375821 | SLC12A3 | c.2179-35G>T (n.2179-35G>T) c.2176-35G>T (n.2176-35G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56887891A>G | CA2576001986 | SLC12A3 | c.2179-34A>G (n.2179-34A>G) c.2176-34A>G (n.2176-34A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56887891A>T | CA2633375822 | SLC12A3 | c.2179-34A>T (n.2179-34A>T) c.2176-34A>T (n.2176-34A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56887895del | CA2633375823 | SLC12A3 | c.2179-30del (n.2179-30del) c.2176-30del (n.2176-30del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56887894G>A | CA2224358037 | SLC12A3 | c.2179-31G>A (n.2179-31G>A) c.2176-31G>A (n.2176-31G>A) | dbSNP |
| 16 | g.56887894G= | CA2224358036 | SLC12A3 | c.2179-31G= (n.2179-31G=) c.2176-31G= (n.2176-31G=) | |
| 16 | g.56887895G>A | CA2633375825 | SLC12A3 | c.2179-30G>A (n.2179-30G>A) c.2176-30G>A (n.2176-30G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56887895G>C | CA2576001987 | SLC12A3 | c.2179-30G>C (n.2179-30G>C) c.2176-30G>C (n.2176-30G>C) | |
| 16 | g.56887896T>C | CA2576001989 | SLC12A3 | c.2179-29T>C (n.2179-29T>C) c.2176-29T>C (n.2176-29T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56887896T>G | CA2807160551 | SLC12A3 | c.2179-29T>G (n.2179-29T>G) c.2176-29T>G (n.2176-29T>G) | |
| 16 | g.56887898C= | CA2224358038 | SLC12A3 | c.2179-27C= (n.2179-27C=) c.2176-27C= (n.2176-27C=) | |
| 16 | g.56887898C>T | CA8069777 | SLC12A3 | c.2179-27C>T (n.2179-27C>T) c.2176-27C>T (n.2176-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56887899C>A | CA2224358040 | SLC12A3 | c.2179-26C>A (n.2179-26C>A) c.2176-26C>A (n.2176-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56887899C= | CA2224358039 | SLC12A3 | c.2179-26C= (n.2179-26C=) c.2176-26C= (n.2176-26C=) | |
| 16 | g.56887900C>A | CA2633375827 | SLC12A3 | c.2179-25C>A (n.2179-25C>A) c.2176-25C>A (n.2176-25C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56887900C= | CA2224358041 | SLC12A3 | c.2179-25C= (n.2179-25C=) c.2176-25C= (n.2176-25C=) | |
| 16 | g.56887900C>G | CA8069778 | SLC12A3 | c.2179-25C>G (n.2179-25C>G) c.2176-25C>G (n.2176-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56887900C>T | CA2224358042 | SLC12A3 | c.2179-25C>T (n.2179-25C>T) c.2176-25C>T (n.2176-25C>T) | dbSNP |