UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56885987_56887036del | CA915949274 | SLC12A3 | c.1926-377_2121del c.1923-377_2118del | ClinVar |
| 16 | g.56886273A>T | CA2576001753 | SLC12A3 | c.1926-91A>T (n.1926-91A>T) c.1923-91A>T (n.1923-91A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886274C>A | CA2633374393 | SLC12A3 | c.1926-90C>A (n.1926-90C>A) c.1923-90C>A (n.1923-90C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886274C>G | CA2576001754 | SLC12A3 | c.1926-90C>G (n.1926-90C>G) c.1923-90C>G (n.1923-90C>G) | |
| 16 | g.56886275C>A | CA2633374394 | SLC12A3 | c.1926-89C>A (n.1926-89C>A) c.1923-89C>A (n.1923-89C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886275C= | CA2224357141 | SLC12A3 | c.1926-89C= (n.1926-89C=) c.1923-89C= (n.1923-89C=) | |
| 16 | g.56886275C>T | CA722010609 | SLC12A3 | c.1926-89C>T (n.1926-89C>T) c.1923-89C>T (n.1923-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56886276A>G | CA2633374395 | SLC12A3 | c.1926-88A>G (n.1926-88A>G) c.1923-88A>G (n.1923-88A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886277T>G | CA2633374397 | SLC12A3 | c.1926-87T>G (n.1926-87T>G) c.1923-87T>G (n.1923-87T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886279C>A | CA2576001755 | SLC12A3 | c.1926-85C>A (n.1926-85C>A) c.1923-85C>A (n.1923-85C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886279C>G | CA2633374398 | SLC12A3 | c.1926-85C>G (n.1926-85C>G) c.1923-85C>G (n.1923-85C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886280A>G | CA2576001756 | SLC12A3 | c.1926-84A>G (n.1926-84A>G) c.1923-84A>G (n.1923-84A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886280A>T | CA2633374399 | SLC12A3 | c.1926-84A>T (n.1926-84A>T) c.1923-84A>T (n.1923-84A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886281G>C | CA2633374401 | SLC12A3 | c.1926-83G>C (n.1926-83G>C) c.1923-83G>C (n.1923-83G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886281G>T | CA2633374402 | SLC12A3 | c.1926-83G>T (n.1926-83G>T) c.1923-83G>T (n.1923-83G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886282G>T | CA2633374403 | SLC12A3 | c.1926-82G>T (n.1926-82G>T) c.1923-82G>T (n.1923-82G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886283G>A | CA2633374405 | SLC12A3 | c.1926-81G>A (n.1926-81G>A) c.1923-81G>A (n.1923-81G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886283G>T | CA2633374407 | SLC12A3 | c.1926-81G>T (n.1926-81G>T) c.1923-81G>T (n.1923-81G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886284A>G | CA2576001757 | SLC12A3 | c.1926-80A>G (n.1926-80A>G) c.1923-80A>G (n.1923-80A>G) | |
| 16 | g.56886285G>T | CA2576001758 | SLC12A3 | c.1926-79G>T (n.1926-79G>T) c.1923-79G>T (n.1923-79G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886286C>A | CA2576001759 | SLC12A3 | c.1926-78C>A (n.1926-78C>A) c.1923-78C>A (n.1923-78C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886286C>G | CA2633374408 | SLC12A3 | c.1926-78C>G (n.1926-78C>G) c.1923-78C>G (n.1923-78C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886286C>T | CA2633374409 | SLC12A3 | c.1926-78C>T (n.1926-78C>T) c.1923-78C>T (n.1923-78C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886287C>A | CA2576001760 | SLC12A3 | c.1926-77C>A (n.1926-77C>A) c.1923-77C>A (n.1923-77C>A) | |
| 16 | g.56886288T>A | CA2633374410 | SLC12A3 | c.1926-76T>A (n.1926-76T>A) c.1923-76T>A (n.1923-76T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886288T>C | CA2633374411 | SLC12A3 | c.1926-76T>C (n.1926-76T>C) c.1923-76T>C (n.1923-76T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886289G>A | CA2633374414 | SLC12A3 | c.1926-75G>A (n.1926-75G>A) c.1923-75G>A (n.1923-75G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886289G>T | CA2633374412 | SLC12A3 | c.1926-75G>T (n.1926-75G>T) c.1923-75G>T (n.1923-75G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886291del | CA2633374413 | SLC12A3 | c.1926-73del (n.1926-73del) c.1923-73del (n.1923-73del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886290G>A | CA622338374 | SLC12A3 | c.1926-74G>A (n.1926-74G>A) c.1923-74G>A (n.1923-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56886290G= | CA2224357142 | SLC12A3 | c.1926-74G= (n.1926-74G=) c.1923-74G= (n.1923-74G=) | |
| 16 | g.56886290G>T | CA2633374415 | SLC12A3 | c.1926-74G>T (n.1926-74G>T) c.1923-74G>T (n.1923-74G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886291G>C | CA722010610 | SLC12A3 | c.1926-73G>C (n.1926-73G>C) c.1923-73G>C (n.1923-73G>C) | dbSNP |
| 16 | g.56886291G= | CA2224357143 | SLC12A3 | c.1926-73G= (n.1926-73G=) c.1923-73G= (n.1923-73G=) | |
| 16 | g.56886291G>T | CA2633374416 | SLC12A3 | c.1926-73G>T (n.1926-73G>T) c.1923-73G>T (n.1923-73G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886292A>G | CA2576001761 | SLC12A3 | c.1926-72A>G (n.1926-72A>G) c.1923-72A>G (n.1923-72A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886292A>T | CA2633374417 | SLC12A3 | c.1926-72A>T (n.1926-72A>T) c.1923-72A>T (n.1923-72A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886293G>A | CA2576001762 | SLC12A3 | c.1926-71G>A (n.1926-71G>A) c.1923-71G>A (n.1923-71G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886293G= | CA2224357145 | SLC12A3 | c.1926-71G= (n.1926-71G=) c.1923-71G= (n.1923-71G=) | |
| 16 | g.56886293G>T | CA2224357144 | SLC12A3 | c.1926-71G>T (n.1926-71G>T) c.1923-71G>T (n.1923-71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56886294G>A | CA281508640 | SLC12A3 | c.1926-70G>A (n.1926-70G>A) c.1923-70G>A (n.1923-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56886294G= | CA2224357146 | SLC12A3 | c.1926-70G= (n.1926-70G=) c.1923-70G= (n.1923-70G=) | |
| 16 | g.56886294G>T | CA2633374418 | SLC12A3 | c.1926-70G>T (n.1926-70G>T) c.1923-70G>T (n.1923-70G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886295T>A | CA2633374419 | SLC12A3 | c.1926-69T>A (n.1926-69T>A) c.1923-69T>A (n.1923-69T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886296G>A | CA977647180 | SLC12A3 | c.1926-68G>A (n.1926-68G>A) c.1923-68G>A (n.1923-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56886296G= | CA2224357147 | SLC12A3 | c.1926-68G= (n.1926-68G=) c.1923-68G= (n.1923-68G=) | |
| 16 | g.56886296G>T | CA2633374420 | SLC12A3 | c.1926-68G>T (n.1926-68G>T) c.1923-68G>T (n.1923-68G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886297C>A | CA2224357149 | SLC12A3 | c.1926-67C>A (n.1926-67C>A) c.1923-67C>A (n.1923-67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56886297C= | CA2224357148 | SLC12A3 | c.1926-67C= (n.1926-67C=) c.1923-67C= (n.1923-67C=) | |
| 16 | g.56886297C>T | CA2576001763 | SLC12A3 | c.1926-67C>T (n.1926-67C>T) c.1923-67C>T (n.1923-67C>T) | gnomAD v4 |