UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56885987_56887036del | CA915949274 | SLC12A3 | c.1926-377_2121del c.1923-377_2118del | ClinVar |
| 16 | g.56886176del | CA2732475638 | SLC12A3 | c.1926-188del (n.1926-188del) c.1923-188del (n.1923-188del) | dbSNP |
| 16 | g.56886180C= | CA2224357100 | SLC12A3 | c.1926-184C= (n.1926-184C=) c.1923-184C= (n.1923-184C=) | |
| 16 | g.56886180C>T | CA281508589 | SLC12A3 | c.1926-184C>T (n.1926-184C>T) c.1923-184C>T (n.1923-184C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56886181C= | CA2224357101 | SLC12A3 | c.1926-183C= (n.1926-183C=) c.1923-183C= (n.1923-183C=) | |
| 16 | g.56886181C>T | CA281508594 | SLC12A3 | c.1926-183C>T (n.1926-183C>T) c.1923-183C>T (n.1923-183C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56886186G>C | CA722010599 | SLC12A3 | c.1926-178G>C (n.1926-178G>C) c.1923-178G>C (n.1923-178G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56886186G= | CA2224357102 | SLC12A3 | c.1926-178G= (n.1926-178G=) c.1923-178G= (n.1923-178G=) | |
| 16 | g.56886188G= | CA2224357103 | SLC12A3 | c.1926-176G= (n.1926-176G=) c.1923-176G= (n.1923-176G=) | |
| 16 | g.56886188G>T | CA722010600 | SLC12A3 | c.1926-176G>T (n.1926-176G>T) c.1923-176G>T (n.1923-176G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56886190A= | CA2224357105 | SLC12A3 | c.1926-174A= (n.1926-174A=) c.1923-174A= (n.1923-174A=) | |
| 16 | g.56886190A>C | CA2224357104 | SLC12A3 | c.1926-174A>C (n.1926-174A>C) c.1923-174A>C (n.1923-174A>C) | dbSNP |
| 16 | g.56886190A>G | CA722010601 | SLC12A3 | c.1926-174A>G (n.1926-174A>G) c.1923-174A>G (n.1923-174A>G) | dbSNP |
| 16 | g.56886192G>A | CA14266343 | SLC12A3 | c.1926-172G>A (n.1926-172G>A) c.1923-172G>A (n.1923-172G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56886192G>C | CA2224357107 | SLC12A3 | c.1926-172G>C (n.1926-172G>C) c.1923-172G>C (n.1923-172G>C) | dbSNP |
| 16 | g.56886192G= | CA2224357106 | SLC12A3 | c.1926-172G= (n.1926-172G=) c.1923-172G= (n.1923-172G=) | |
| 16 | g.56886195G>A | CA2224357109 | SLC12A3 | c.1926-169G>A (n.1926-169G>A) c.1923-169G>A (n.1923-169G>A) | dbSNP |
| 16 | g.56886195G>C | CA722010602 | SLC12A3 | c.1926-169G>C (n.1926-169G>C) c.1923-169G>C (n.1923-169G>C) | dbSNP |
| 16 | g.56886195G= | CA2224357108 | SLC12A3 | c.1926-169G= (n.1926-169G=) c.1923-169G= (n.1923-169G=) | |
| 16 | g.56886196A>G | CA2732475766 | SLC12A3 | c.1926-168A>G (n.1926-168A>G) c.1923-168A>G (n.1923-168A>G) | dbSNP |
| 16 | g.56886197G>A | CA2224357111 | SLC12A3 | c.1926-167G>A (n.1926-167G>A) c.1923-167G>A (n.1923-167G>A) | dbSNP |
| 16 | g.56886197G>C | CA722010603 | SLC12A3 | c.1926-167G>C (n.1926-167G>C) c.1923-167G>C (n.1923-167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56886197G= | CA2224357110 | SLC12A3 | c.1926-167G= (n.1926-167G=) c.1923-167G= (n.1923-167G=) | |
| 16 | g.56886198C= | CA2224357112 | SLC12A3 | c.1926-166C= (n.1926-166C=) c.1923-166C= (n.1923-166C=) | |
| 16 | g.56886198C>G | CA2224357113 | SLC12A3 | c.1926-166C>G (n.1926-166C>G) c.1923-166C>G (n.1923-166C>G) | dbSNP |
| 16 | g.56886201C>T | CA2807160487 | SLC12A3 | c.1926-163C>T (n.1926-163C>T) c.1923-163C>T (n.1923-163C>T) | |
| 16 | g.56886206G>A | CA622338366 | SLC12A3 | c.1926-158G>A (n.1926-158G>A) c.1923-158G>A (n.1923-158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56886206G= | CA2224357114 | SLC12A3 | c.1926-158G= (n.1926-158G=) c.1923-158G= (n.1923-158G=) | |
| 16 | g.56886206_56886212delinsGTCACCC | CA2224357115 | SLC12A3 | c.1926-158_1926-152delinsGTCACCC (n.1926-158_1926-152delinsGTCACCC) c.1923-158_1923-152delinsGTCACCC (n.1923-158_1923-152delinsGTCACCC) | |
| 16 | g.56886208_56886213del | CA2224357116 | SLC12A3 | c.1926-156_1926-151del (n.1926-156_1926-151del) c.1923-156_1923-151del (n.1923-156_1923-151del) | dbSNP |
| 16 | g.56886208C= | CA2224357117 | SLC12A3 | c.1926-156C= (n.1926-156C=) c.1923-156C= (n.1923-156C=) | |
| 16 | g.56886208C>T | CA722010604 | SLC12A3 | c.1926-156C>T (n.1926-156C>T) c.1923-156C>T (n.1923-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56886209A= | CA2224357118 | SLC12A3 | c.1926-155A= (n.1926-155A=) c.1923-155A= (n.1923-155A=) | |
| 16 | g.56886209A>C | CA2224357119 | SLC12A3 | c.1926-155A>C (n.1926-155A>C) c.1923-155A>C (n.1923-155A>C) | dbSNP |
| 16 | g.56886210C= | CA2224357120 | SLC12A3 | c.1926-154C= (n.1926-154C=) c.1923-154C= (n.1923-154C=) | |
| 16 | g.56886210C>G | CA977647155 | SLC12A3 | c.1926-154C>G (n.1926-154C>G) c.1923-154C>G (n.1923-154C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56886210C>T | CA281508605 | SLC12A3 | c.1926-154C>T (n.1926-154C>T) c.1923-154C>T (n.1923-154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56886212C>A | CA2633374284 | SLC12A3 | c.1926-152C>A (n.1926-152C>A) c.1923-152C>A (n.1923-152C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886213T>C | CA2633374286 | SLC12A3 | c.1926-151T>C (n.1926-151T>C) c.1923-151T>C (n.1923-151T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886214G>C | CA2633374290 | SLC12A3 | c.1926-150G>C (n.1926-150G>C) c.1923-150G>C (n.1923-150G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886214G>T | CA2633374291 | SLC12A3 | c.1926-150G>T (n.1926-150G>T) c.1923-150G>T (n.1923-150G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886215del | CA2633374288 | SLC12A3 | c.1926-149del (n.1926-149del) c.1923-149del (n.1923-149del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886215G>T | CA2633374293 | SLC12A3 | c.1926-149G>T (n.1926-149G>T) c.1923-149G>T (n.1923-149G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886216A>C | CA2633374295 | SLC12A3 | c.1926-148A>C (n.1926-148A>C) c.1923-148A>C (n.1923-148A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886216A>T | CA2633374297 | SLC12A3 | c.1926-148A>T (n.1926-148A>T) c.1923-148A>T (n.1923-148A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886217T>G | CA2633374298 | SLC12A3 | c.1926-147T>G (n.1926-147T>G) c.1923-147T>G (n.1923-147T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886218T>C | CA2633374300 | SLC12A3 | c.1926-146T>C (n.1926-146T>C) c.1923-146T>C (n.1923-146T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886218T>G | CA2633374301 | SLC12A3 | c.1926-146T>G (n.1926-146T>G) c.1923-146T>G (n.1923-146T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56886219T>C | CA656333785 | SLC12A3 | c.1926-145T>C (n.1926-145T>C) c.1923-145T>C (n.1923-145T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.56886219T>G | CA2633374302 | SLC12A3 | c.1926-145T>G (n.1926-145T>G) c.1923-145T>G (n.1923-145T>G) | gnomAD v4 |