UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56885387_56885388insTCTGGGACCCA | CA2224356699 | SLC12A3 | c.1925+23_1925+24insTCTGGGACCCA (n.1925+23_1925+24insTCTGGGACCCA) c.1922+23_1922+24insTCTGGGACCCA (n.1922+23_1922+24insTCTGGGACCCA) | dbSNP |
| 16 | g.56885387_56885397del | CA2633373992 | SLC12A3 | c.1925+23_1925+33del (n.1925+23_1925+33del) c.1922+23_1922+33del (n.1922+23_1922+33del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885386del | CA2633374005 | SLC12A3 | c.1925+22del (n.1925+22del) c.1922+22del (n.1922+22del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885385_56885386del | CA2633374008 | SLC12A3 | c.1925+21_1925+22del (n.1925+21_1925+22del) c.1922+21_1922+22del (n.1922+21_1922+22del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885386C>A | CA2633374013 | SLC12A3 | c.1925+22C>A (n.1925+22C>A) c.1922+22C>A (n.1922+22C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885386C= | CA2224356702 | SLC12A3 | c.1925+22C= (n.1925+22C=) c.1922+22C= (n.1922+22C=) | |
| 16 | g.56885386C>T | CA622337941 | SLC12A3 | c.1925+22C>T (n.1925+22C>T) c.1922+22C>T (n.1922+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885387A>G | CA2633374015 | SLC12A3 | c.1925+23A>G (n.1925+23A>G) c.1922+23A>G (n.1922+23A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885388C>A | CA2633374016 | SLC12A3 | c.1925+24C>A (n.1925+24C>A) c.1922+24C>A (n.1922+24C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885388C>G | CA2576001723 | SLC12A3 | c.1925+24C>G (n.1925+24C>G) c.1922+24C>G (n.1922+24C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885388C>T | CA2633374017 | SLC12A3 | c.1925+24C>T (n.1925+24C>T) c.1922+24C>T (n.1922+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56885389C>A | CA2576001725 | SLC12A3 | c.1925+25C>A (n.1925+25C>A) c.1922+25C>A (n.1922+25C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885389C= | CA2224356703 | SLC12A3 | c.1925+25C= (n.1925+25C=) c.1922+25C= (n.1922+25C=) | |
| 16 | g.56885389C>G | CA2633374018 | SLC12A3 | c.1925+25C>G (n.1925+25C>G) c.1922+25C>G (n.1922+25C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885389C>T | CA622337943 | SLC12A3 | c.1925+25C>T (n.1925+25C>T) c.1922+25C>T (n.1922+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885390T>A | CA2633374020 | SLC12A3 | c.1925+26T>A (n.1925+26T>A) c.1922+26T>A (n.1922+26T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885390T>C | CA2576001727 | SLC12A3 | c.1925+26T>C (n.1925+26T>C) c.1922+26T>C (n.1922+26T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885391G>A | CA622337945 | SLC12A3 | c.1925+27G>A (n.1925+27G>A) c.1922+27G>A (n.1922+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885391G= | CA2224356704 | SLC12A3 | c.1925+27G= (n.1925+27G=) c.1922+27G= (n.1922+27G=) | |
| 16 | g.56885391G>T | CA2633374022 | SLC12A3 | c.1925+27G>T (n.1925+27G>T) c.1922+27G>T (n.1922+27G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885392G>A | CA2576001728 | SLC12A3 | c.1925+28G>A (n.1925+28G>A) c.1922+28G>A (n.1922+28G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885392G>C | CA2224356706 | SLC12A3 | c.1925+28G>C (n.1925+28G>C) c.1922+28G>C (n.1922+28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56885392G= | CA2224356705 | SLC12A3 | c.1925+28G= (n.1925+28G=) c.1922+28G= (n.1922+28G=) | |
| 16 | g.56885393G>T | CA2633374024 | SLC12A3 | c.1925+29G>T (n.1925+29G>T) c.1922+29G>T (n.1922+29G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885394del | CA2633374025 | SLC12A3 | c.1925+30del (n.1925+30del) c.1922+30del (n.1922+30del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885394A>G | CA2633374026 | SLC12A3 | c.1925+30A>G (n.1925+30A>G) c.1922+30A>G (n.1922+30A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885394A>T | CA2633374027 | SLC12A3 | c.1925+30A>T (n.1925+30A>T) c.1922+30A>T (n.1922+30A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885395C>A | CA2576001729 | SLC12A3 | c.1925+31C>A (n.1925+31C>A) c.1922+31C>A (n.1922+31C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885395C= | CA2224356707 | SLC12A3 | c.1925+31C= (n.1925+31C=) c.1922+31C= (n.1922+31C=) | |
| 16 | g.56885395C>T | CA622337947 | SLC12A3 | c.1925+31C>T (n.1925+31C>T) c.1922+31C>T (n.1922+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885398del | CA2633374028 | SLC12A3 | c.1925+34del (n.1925+34del) c.1922+34del (n.1922+34del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885396C>A | CA2633374031 | SLC12A3 | c.1925+32C>A (n.1925+32C>A) c.1922+32C>A (n.1922+32C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885396C= | CA2224356708 | SLC12A3 | c.1925+32C= (n.1925+32C=) c.1922+32C= (n.1922+32C=) | |
| 16 | g.56885396C>T | CA281505386 | SLC12A3 | c.1925+32C>T (n.1925+32C>T) c.1922+32C>T (n.1922+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56885397C>A | CA2560706811 | SLC12A3 | c.1925+33C>A (n.1925+33C>A) c.1922+33C>A (n.1922+33C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885397_56885398insAG | CA2633374037 | SLC12A3 | c.1925+33_1925+34insAG (n.1925+33_1925+34insAG) c.1922+33_1922+34insAG (n.1922+33_1922+34insAG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885398C>A | CA2633374036 | SLC12A3 | c.1925+34C>A (n.1925+34C>A) c.1922+34C>A (n.1922+34C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885398C>T | CA2633374035 | SLC12A3 | c.1925+34C>T (n.1925+34C>T) c.1922+34C>T (n.1922+34C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885399A>G | CA2633374038 | SLC12A3 | c.1925+35A>G (n.1925+35A>G) c.1922+35A>G (n.1922+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56885400G>A | CA2224356710 | SLC12A3 | c.1925+36G>A (n.1925+36G>A) c.1922+36G>A (n.1922+36G>A) | dbSNP |
| 16 | g.56885400G= | CA2224356709 | SLC12A3 | c.1925+36G= (n.1925+36G=) c.1922+36G= (n.1922+36G=) | |
| 16 | g.56885400G>T | CA2633374040 | SLC12A3 | c.1925+36G>T (n.1925+36G>T) c.1922+36G>T (n.1922+36G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885401_56885402insTGG | CA2633374039 | SLC12A3 | c.1925+37_1925+38insTGG (n.1925+37_1925+38insTGG) c.1922+37_1922+38insTGG (n.1922+37_1922+38insTGG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885402G>A | CA2576001731 | SLC12A3 | c.1925+38G>A (n.1925+38G>A) c.1922+38G>A (n.1922+38G>A) | |
| 16 | g.56885402G>T | CA2633374041 | SLC12A3 | c.1925+38G>T (n.1925+38G>T) c.1922+38G>T (n.1922+38G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885403C>A | CA2633374042 | SLC12A3 | c.1925+39C>A (n.1925+39C>A) c.1922+39C>A (n.1922+39C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885404C>A | CA2576001732 | SLC12A3 | c.1925+40C>A (n.1925+40C>A) c.1922+40C>A (n.1922+40C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885404C= | CA2224356711 | SLC12A3 | c.1925+40C= (n.1925+40C=) c.1922+40C= (n.1922+40C=) | |
| 16 | g.56885404C>G | CA2633374044 | SLC12A3 | c.1925+40C>G (n.1925+40C>G) c.1922+40C>G (n.1922+40C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885404C>T | CA281505387 | SLC12A3 | c.1925+40C>T (n.1925+40C>T) c.1922+40C>T (n.1922+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |