WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56885207G>A | CA656333783 | SLC12A3 | c.1826-58G>A (n.1826-58G>A) c.1823-58G>A (n.1823-58G>A) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.56885207G= | CA2224356618 | SLC12A3 | c.1826-58G= (n.1826-58G=) c.1823-58G= (n.1823-58G=) | |
| 16 | g.56885207G>T | CA2633373797 | SLC12A3 | c.1826-58G>T (n.1826-58G>T) c.1823-58G>T (n.1823-58G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885208T>A | CA281505245 | SLC12A3 | c.1826-57T>A (n.1826-57T>A) c.1823-57T>A (n.1823-57T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885208T>C | CA2576001661 | SLC12A3 | c.1826-57T>C (n.1826-57T>C) c.1823-57T>C (n.1823-57T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885208T>G | CA977646713 | SLC12A3 | c.1826-57T>G (n.1826-57T>G) c.1823-57T>G (n.1823-57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885208T= | CA2224356619 | SLC12A3 | c.1826-57T= (n.1826-57T=) c.1823-57T= (n.1823-57T=) | |
| 16 | g.56885212del | CA2633373802 | SLC12A3 | c.1826-53del (n.1826-53del) c.1823-53del (n.1823-53del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885212C>A | CA2576001662 | SLC12A3 | c.1826-53C>A (n.1826-53C>A) c.1823-53C>A (n.1823-53C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885212C>T | CA2576001663 | SLC12A3 | c.1826-53C>T (n.1826-53C>T) c.1823-53C>T (n.1823-53C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56885214_56885215del | CA2633373805 | SLC12A3 | c.1826-51_1826-50del (n.1826-51_1826-50del) c.1823-51_1823-50del (n.1823-51_1823-50del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885213_56885214insAA | CA2576001664 | SLC12A3 | c.1826-52_1826-51insAA (n.1826-52_1826-51insAA) c.1823-52_1823-51insAA (n.1823-52_1823-51insAA) | |
| 16 | g.56885215T>C | CA8069634 | SLC12A3 | c.1826-50T>C (n.1826-50T>C) c.1823-50T>C (n.1823-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885215T= | CA2224356620 | SLC12A3 | c.1826-50T= (n.1826-50T=) c.1823-50T= (n.1823-50T=) | |
| 16 | g.56885216A>G | CA495604608 | SLC12A3 | c.1826-49A>G (n.1826-49A>G) c.1823-49A>G (n.1823-49A>G) | |
| 16 | g.56885216_56885220del | CA2576001665 | SLC12A3 | c.1826-49_1826-45del (n.1826-49_1826-45del) c.1823-49_1823-45del (n.1823-49_1823-45del) | |
| 16 | g.56885217_56885219del | CA2633373809 | SLC12A3 | c.1826-48_1826-46del (n.1826-48_1826-46del) c.1823-48_1823-46del (n.1823-48_1823-46del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885219G>A | CA2633373810 | SLC12A3 | c.1826-46G>A (n.1826-46G>A) c.1823-46G>A (n.1823-46G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885219G>T | CA2633373811 | SLC12A3 | c.1826-46G>T (n.1826-46G>T) c.1823-46G>T (n.1823-46G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885220A= | CA2224356621 | SLC12A3 | c.1826-45A= (n.1826-45A=) c.1823-45A= (n.1823-45A=) | |
| 16 | g.56885220A>G | CA2633373812 | SLC12A3 | c.1826-45A>G (n.1826-45A>G) c.1823-45A>G (n.1823-45A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885220A>T | CA622337898 | SLC12A3 | c.1826-45A>T (n.1826-45A>T) c.1823-45A>T (n.1823-45A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885221T>C | CA622337899 | SLC12A3 | c.1826-44T>C (n.1826-44T>C) c.1823-44T>C (n.1823-44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885221T= | CA2224356622 | SLC12A3 | c.1826-44T= (n.1826-44T=) c.1823-44T= (n.1823-44T=) | |
| 16 | g.56885223C>A | CA2633373815 | SLC12A3 | c.1826-42C>A (n.1826-42C>A) c.1823-42C>A (n.1823-42C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885223C>G | CA2576001666 | SLC12A3 | c.1826-42C>G (n.1826-42C>G) c.1823-42C>G (n.1823-42C>G) | |
| 16 | g.56885223_56885224insTG | CA2633373818 | SLC12A3 | c.1826-42_1826-41insTG (n.1826-42_1826-41insTG) c.1823-42_1823-41insTG (n.1823-42_1823-41insTG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885227del | CA2576001667 | SLC12A3 | c.1826-38del (n.1826-38del) c.1823-38del (n.1823-38del) | |
| 16 | g.56885227A= | CA2224356623 | SLC12A3 | c.1826-38A= (n.1826-38A=) c.1823-38A= (n.1823-38A=) | |
| 16 | g.56885227A>G | CA622337900 | SLC12A3 | c.1826-38A>G (n.1826-38A>G) c.1823-38A>G (n.1823-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885227A>T | CA2633373822 | SLC12A3 | c.1826-38A>T (n.1826-38A>T) c.1823-38A>T (n.1823-38A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885228C>A | CA2633373828 | SLC12A3 | c.1826-37C>A (n.1826-37C>A) c.1823-37C>A (n.1823-37C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885228C= | CA2224356624 | SLC12A3 | c.1826-37C= (n.1826-37C=) c.1823-37C= (n.1823-37C=) | |
| 16 | g.56885228C>G | CA622337902 | SLC12A3 | c.1826-37C>G (n.1826-37C>G) c.1823-37C>G (n.1823-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885228C>T | CA622337901 | SLC12A3 | c.1826-37C>T (n.1826-37C>T) c.1823-37C>T (n.1823-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885230C= | CA2224356625 | SLC12A3 | c.1826-35C= (n.1826-35C=) c.1823-35C= (n.1823-35C=) | |
| 16 | g.56885230C>T | CA622337903 | SLC12A3 | c.1826-35C>T (n.1826-35C>T) c.1823-35C>T (n.1823-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885231T>C | CA2633373830 | SLC12A3 | c.1826-34T>C (n.1826-34T>C) c.1823-34T>C (n.1823-34T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885232G>A | CA2633373832 | SLC12A3 | c.1826-33G>A (n.1826-33G>A) c.1823-33G>A (n.1823-33G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885232G>C | CA2633373833 | SLC12A3 | c.1826-33G>C (n.1826-33G>C) c.1823-33G>C (n.1823-33G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885232G>T | CA2633373835 | SLC12A3 | c.1826-33G>T (n.1826-33G>T) c.1823-33G>T (n.1823-33G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885233C>A | CA2576001668 | SLC12A3 | c.1826-32C>A (n.1826-32C>A) c.1823-32C>A (n.1823-32C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885234T>C | CA2633373839 | SLC12A3 | c.1826-31T>C (n.1826-31T>C) c.1823-31T>C (n.1823-31T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885235C>A | CA2633373840 | SLC12A3 | c.1826-30C>A (n.1826-30C>A) c.1823-30C>A (n.1823-30C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885235C= | CA2224356626 | SLC12A3 | c.1826-30C= (n.1826-30C=) c.1823-30C= (n.1823-30C=) | |
| 16 | g.56885235C>G | CA8069635 | SLC12A3 | c.1826-30C>G (n.1826-30C>G) c.1823-30C>G (n.1823-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885236T>A | CA722010495 | SLC12A3 | c.1826-29T>A (n.1826-29T>A) c.1823-29T>A (n.1823-29T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885236T= | CA2224356627 | SLC12A3 | c.1826-29T= (n.1826-29T=) c.1823-29T= (n.1823-29T=) | |
| 16 | g.56885237C>A | CA2576001669 | SLC12A3 | c.1826-28C>A (n.1826-28C>A) c.1823-28C>A (n.1823-28C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885237C>T | CA2633373843 | SLC12A3 | c.1826-28C>T (n.1826-28C>T) c.1823-28C>T (n.1823-28C>T) | gnomAD v4 |