UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56885177C>A | CA2633373738 | SLC12A3 | c.1826-88C>A (n.1826-88C>A) c.1823-88C>A (n.1823-88C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885177C= | CA2224356607 | SLC12A3 | c.1826-88C= (n.1826-88C=) c.1823-88C= (n.1823-88C=) | |
| 16 | g.56885177C>T | CA281505224 | SLC12A3 | c.1826-88C>T (n.1826-88C>T) c.1823-88C>T (n.1823-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.56885178G>A | CA622337897 | SLC12A3 | c.1826-87G>A (n.1826-87G>A) c.1823-87G>A (n.1823-87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885178G= | CA2224356608 | SLC12A3 | c.1826-87G= (n.1826-87G=) c.1823-87G= (n.1823-87G=) | |
| 16 | g.56885178G>T | CA2633373743 | SLC12A3 | c.1826-87G>T (n.1826-87G>T) c.1823-87G>T (n.1823-87G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885179A>C | CA2633373746 | SLC12A3 | c.1826-86A>C (n.1826-86A>C) c.1823-86A>C (n.1823-86A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885180C>A | CA2576001651 | SLC12A3 | c.1826-85C>A (n.1826-85C>A) c.1823-85C>A (n.1823-85C>A) | |
| 16 | g.56885181A>C | CA2633373749 | SLC12A3 | c.1826-84A>C (n.1826-84A>C) c.1823-84A>C (n.1823-84A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885181A>G | CA2633373747 | SLC12A3 | c.1826-84A>G (n.1826-84A>G) c.1823-84A>G (n.1823-84A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885183T>C | CA2576001652 | SLC12A3 | c.1826-82T>C (n.1826-82T>C) c.1823-82T>C (n.1823-82T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885184A>C | CA2633373759 | SLC12A3 | c.1826-81A>C (n.1826-81A>C) c.1823-81A>C (n.1823-81A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885184A>T | CA2576001653 | SLC12A3 | c.1826-81A>T (n.1826-81A>T) c.1823-81A>T (n.1823-81A>T) | |
| 16 | g.56885185C>A | CA2633373761 | SLC12A3 | c.1826-80C>A (n.1826-80C>A) c.1823-80C>A (n.1823-80C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885185C>T | CA2633373760 | SLC12A3 | c.1826-80C>T (n.1826-80C>T) c.1823-80C>T (n.1823-80C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885186C>A | CA2633373763 | SLC12A3 | c.1826-79C>A (n.1826-79C>A) c.1823-79C>A (n.1823-79C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885186C>T | CA2633373762 | SLC12A3 | c.1826-79C>T (n.1826-79C>T) c.1823-79C>T (n.1823-79C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885187T>G | CA2224356610 | SLC12A3 | c.1826-78T>G (n.1826-78T>G) c.1823-78T>G (n.1823-78T>G) | dbSNP |
| 16 | g.56885187T= | CA2224356609 | SLC12A3 | c.1826-78T= (n.1826-78T=) c.1823-78T= (n.1823-78T=) | |
| 16 | g.56885188C>A | CA2633373764 | SLC12A3 | c.1826-77C>A (n.1826-77C>A) c.1823-77C>A (n.1823-77C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885188C>T | CA2732475428 | SLC12A3 | c.1826-77C>T (n.1826-77C>T) c.1823-77C>T (n.1823-77C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56885189T>C | CA2576001654 | SLC12A3 | c.1826-76T>C (n.1826-76T>C) c.1823-76T>C (n.1823-76T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885190G>T | CA2633373765 | SLC12A3 | c.1826-75G>T (n.1826-75G>T) c.1823-75G>T (n.1823-75G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885192C>A | CA2576001655 | SLC12A3 | c.1826-73C>A (n.1826-73C>A) c.1823-73C>A (n.1823-73C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885193C>A | CA2633373766 | SLC12A3 | c.1826-72C>A (n.1826-72C>A) c.1823-72C>A (n.1823-72C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885193C>T | CA2576001656 | SLC12A3 | c.1826-72C>T (n.1826-72C>T) c.1823-72C>T (n.1823-72C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885194C>A | CA2633373768 | SLC12A3 | c.1826-71C>A (n.1826-71C>A) c.1823-71C>A (n.1823-71C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885194C= | CA2224356611 | SLC12A3 | c.1826-71C= (n.1826-71C=) c.1823-71C= (n.1823-71C=) | |
| 16 | g.56885194C>T | CA977646708 | SLC12A3 | c.1826-71C>T (n.1826-71C>T) c.1823-71C>T (n.1823-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885195T>A | CA2807160443 | SLC12A3 | c.1826-70T>A (n.1826-70T>A) c.1823-70T>A (n.1823-70T>A) | |
| 16 | g.56885195T>C | CA2633373771 | SLC12A3 | c.1826-70T>C (n.1826-70T>C) c.1823-70T>C (n.1823-70T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885196C>A | CA2633373772 | SLC12A3 | c.1826-69C>A (n.1826-69C>A) c.1823-69C>A (n.1823-69C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885196C= | CA2224356612 | SLC12A3 | c.1826-69C= (n.1826-69C=) c.1823-69C= (n.1823-69C=) | |
| 16 | g.56885196C>T | CA722010483 | SLC12A3 | c.1826-69C>T (n.1826-69C>T) c.1823-69C>T (n.1823-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885197C>A | CA2633373775 | SLC12A3 | c.1826-68C>A (n.1826-68C>A) c.1823-68C>A (n.1823-68C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885199C>A | CA722010484 | SLC12A3 | c.1826-66C>A (n.1826-66C>A) c.1823-66C>A (n.1823-66C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885199C= | CA2224356613 | SLC12A3 | c.1826-66C= (n.1826-66C=) c.1823-66C= (n.1823-66C=) | |
| 16 | g.56885199C>T | CA281505229 | SLC12A3 | c.1826-66C>T (n.1826-66C>T) c.1823-66C>T (n.1823-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885200G>A | CA281505237 | SLC12A3 | c.1826-65G>A (n.1826-65G>A) c.1823-65G>A (n.1823-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56885200G= | CA2224356614 | SLC12A3 | c.1826-65G= (n.1826-65G=) c.1823-65G= (n.1823-65G=) | |
| 16 | g.56885200G>T | CA2633373783 | SLC12A3 | c.1826-65G>T (n.1826-65G>T) c.1823-65G>T (n.1823-65G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885201T>G | CA2576001659 | SLC12A3 | c.1826-64T>G (n.1826-64T>G) c.1823-64T>G (n.1823-64T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885202G>A | CA722010488 | SLC12A3 | c.1826-63G>A (n.1826-63G>A) c.1823-63G>A (n.1823-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56885202G= | CA2224356615 | SLC12A3 | c.1826-63G= (n.1826-63G=) c.1823-63G= (n.1823-63G=) | |
| 16 | g.56885202G>T | CA2633373791 | SLC12A3 | c.1826-63G>T (n.1826-63G>T) c.1823-63G>T (n.1823-63G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885204C>A | CA2633373793 | SLC12A3 | c.1826-61C>A (n.1826-61C>A) c.1823-61C>A (n.1823-61C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885206G>A | CA2633373795 | SLC12A3 | c.1826-59G>A (n.1826-59G>A) c.1823-59G>A (n.1823-59G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885206G>C | CA2633373796 | SLC12A3 | c.1826-59G>C (n.1826-59G>C) c.1823-59G>C (n.1823-59G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56885206G= | CA2224356617 | SLC12A3 | c.1826-59G= (n.1826-59G=) c.1823-59G= (n.1823-59G=) | |
| 16 | g.56885206G>T | CA2224356616 | SLC12A3 | c.1826-59G>T (n.1826-59G>T) c.1823-59G>T (n.1823-59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |