Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56884022G>A | CA2596112704 | SLC12A3 | c.1670-27G>A (n.1670-27G>A) c.1667-27G>A (n.1667-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884022G>T | CA495604503 | SLC12A3 | c.1670-27G>T (n.1670-27G>T) c.1667-27G>T (n.1667-27G>T) | |
16 | g.56884023C= | CA2224356147 | SLC12A3 | c.1670-26C= (n.1670-26C=) c.1667-26C= (n.1667-26C=) | |
16 | g.56884023C>T | CA2224356148 | SLC12A3 | c.1670-26C>T (n.1670-26C>T) c.1667-26C>T (n.1667-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884024C= | CA2224356149 | SLC12A3 | c.1670-25C= (n.1670-25C=) c.1667-25C= (n.1667-25C=) | |
16 | g.56884024C>G | CA2224356150 | SLC12A3 | c.1670-25C>G (n.1670-25C>G) c.1667-25C>G (n.1667-25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884024C>T | CA2633373066 | SLC12A3 | c.1670-25C>T (n.1670-25C>T) c.1667-25C>T (n.1667-25C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884025C>T | CA2633373067 | SLC12A3 | c.1670-24C>T (n.1670-24C>T) c.1667-24C>T (n.1667-24C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884029G= | CA2224356151 | SLC12A3 | c.1670-20G= (n.1670-20G=) c.1667-20G= (n.1667-20G=) | |
16 | g.56884029G>T | CA8069574 | SLC12A3 | c.1670-20G>T (n.1670-20G>T) c.1667-20G>T (n.1667-20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884031C>G | CA2739266766 | SLC12A3 | c.1670-18C>G (n.1670-18C>G) c.1667-18C>G (n.1667-18C>G) | ClinVar |
16 | g.56884032T>C | CA2739266767 | SLC12A3 | c.1670-17T>C (n.1670-17T>C) c.1667-17T>C (n.1667-17T>C) | ClinVar |
16 | g.56884033G>A | CA2741488980 | SLC12A3 | c.1670-16G>A (n.1670-16G>A) c.1667-16G>A (n.1667-16G>A) | |
16 | g.56884034G= | CA2224356152 | SLC12A3 | c.1670-15G= (n.1670-15G=) c.1667-15G= (n.1667-15G=) | |
16 | g.56884034G>T | CA8069575 | SLC12A3 | c.1670-15G>T (n.1670-15G>T) c.1667-15G>T (n.1667-15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.56884036G>A | CA722010239 | SLC12A3 | c.1670-13G>A (n.1670-13G>A) c.1667-13G>A (n.1667-13G>A) | dbSNP |
16 | g.56884036G= | CA2224356153 | SLC12A3 | c.1670-13G= (n.1670-13G=) c.1667-13G= (n.1667-13G=) | |
16 | g.56884036G>T | CA2224356154 | SLC12A3 | c.1670-13G>T (n.1670-13G>T) c.1667-13G>T (n.1667-13G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884038C>T | CA2633373068 | SLC12A3 | c.1670-11C>T (n.1670-11C>T) c.1667-11C>T (n.1667-11C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56884040_56884041delinsCC | CA2573152366 | SLC12A3 | c.1670-9_1670-8delinsCC (n.1670-9_1670-8delinsCC) c.1667-9_1667-8delinsCC (n.1667-9_1667-8delinsCC) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56884041T>A | CA2581264019 | SLC12A3 | c.1670-8T>A (n.1670-8T>A) c.1667-8T>A (n.1667-8T>A) | |
16 | g.56884041T>C | CA8069576 | SLC12A3 | c.1670-8T>C (n.1670-8T>C) c.1667-8T>C (n.1667-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884041T>G | CA2224356156 | SLC12A3 | c.1670-8T>G (n.1670-8T>G) c.1667-8T>G (n.1667-8T>G) | dbSNP |
16 | g.56884041T= | CA2224356155 | SLC12A3 | c.1670-8T= (n.1670-8T=) c.1667-8T= (n.1667-8T=) | |
16 | g.56884041_56884042delinsCA | CA2695223447 | SLC12A3 | c.1670-8_1670-7delinsCA (n.1670-8_1670-7delinsCA) c.1667-8_1667-7delinsCA (n.1667-8_1667-7delinsCA) | |
16 | g.56884042G>A | CA2224356157 | SLC12A3 | c.1670-7G>A (n.1670-7G>A) c.1667-7G>A (n.1667-7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56884042G= | CA2224356158 | SLC12A3 | c.1670-7G= (n.1670-7G=) c.1667-7G= (n.1667-7G=) | |
16 | g.56884045C>A | CA2732474163 | SLC12A3 | c.1670-4C>A (n.1670-4C>A) c.1667-4C>A (n.1667-4C>A) | dbSNP |
16 | g.56884045C>G | CA2739266768 | SLC12A3 | c.1670-4C>G (n.1670-4C>G) c.1667-4C>G (n.1667-4C>G) | ClinVar |
16 | g.56884046C= | CA2224356159 | SLC12A3 | c.1670-3C= (n.1670-3C=) c.1667-3C= (n.1667-3C=) | |
16 | g.56884046C>T | CA977646132 | SLC12A3 | c.1670-3C>T (n.1670-3C>T) c.1667-3C>T (n.1667-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56884047A>C | CA395990227 | SLC12A3 | c.1670-2A>C (n.1670-2A>C) c.1667-2A>C (n.1667-2A>C) | |
16 | g.56884047A>G | CA395990229 | SLC12A3 | c.1670-2A>G (n.1670-2A>G) c.1667-2A>G (n.1667-2A>G) | ClinVar |
16 | g.56884047A>T | CA395990231 | SLC12A3 | c.1670-2A>T (n.1670-2A>T) c.1667-2A>T (n.1667-2A>T) | |
16 | g.56884048G>A | CA395990233 | SLC12A3 | c.1670-1G>A (n.1670-1G>A) c.1667-1G>A (n.1667-1G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56884048G>C | CA395990235 | SLC12A3 | c.1670-1G>C (n.1670-1G>C) c.1667-1G>C (n.1667-1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.56884048G= | CA2224356160 | SLC12A3 | c.1670-1G= (n.1670-1G=) c.1667-1G= (n.1667-1G=) | |
16 | g.56884048G>T | CA395990236 | SLC12A3 | c.1670-1G>T (n.1670-1G>T) c.1667-1G>T (n.1667-1G>T) | ClinVar |
16 | g.56884049G>A | CA395990239 | SLC12A3 | c.1670G>A (p.Gly557Glu) c.1667G>A (p.Gly556Glu) | |
16 | g.56884049G>C | CA395990242 | SLC12A3 | c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) | |
16 | g.56884049G>T | CA395990241 | SLC12A3 | c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) | |
16 | g.56884050G>A | CA495604504 | SLC12A3 | c.1671G>A (p.Gly557=) c.1668G>A (p.Gly556=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.56884050G>C | CA495604505 | SLC12A3 | c.1671G>C (p.Gly557=) c.1668G>C (p.Gly556=) | |
16 | g.56884050G>T | CA495604506 | SLC12A3 | c.1671G>T (p.Gly557=) c.1668G>T (p.Gly556=) | |
16 | g.56884051T>A | CA395990245 | SLC12A3 | c.1672T>A (p.Trp558Arg) c.1669T>A (p.Trp557Arg) | |
16 | g.56884051T>C | CA395990247 | SLC12A3 | c.1672T>C (p.Trp558Arg) c.1669T>C (p.Trp557Arg) | ClinVar |
16 | g.56884051T>G | CA395990248 | SLC12A3 | c.1672T>G (p.Trp558Gly) c.1669T>G (p.Trp557Gly) | |
16 | g.56884052G>A | CA395990249 | SLC12A3 | c.1673G>A (p.Trp558Ter) c.1670G>A (p.Trp557Ter) | dbSNP COSMIC |
16 | g.56884052G>C | CA395990250 | SLC12A3 | c.1673G>C (p.Trp558Ser) c.1670G>C (p.Trp557Ser) | |
16 | g.56884052G= | CA2224356161 | SLC12A3 | c.1673G= (p.Trp558=) c.1670G= (p.Trp557=) |