WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56879445_56879451del | CA2633380474 | SLC12A3 | c.1336-97_1336-91del (n.1336-97_1336-91del) c.1333-97_1333-91del (n.1333-97_1333-91del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879444G>T | CA2633380480 | SLC12A3 | c.1336-98G>T (n.1336-98G>T) c.1333-98G>T (n.1333-98G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879445G>T | CA2633380482 | SLC12A3 | c.1336-97G>T (n.1336-97G>T) c.1333-97G>T (n.1333-97G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879447C>A | CA2633380483 | SLC12A3 | c.1336-95C>A (n.1336-95C>A) c.1333-95C>A (n.1333-95C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879448C>A | CA2576001821 | SLC12A3 | c.1336-94C>A (n.1336-94C>A) c.1333-94C>A (n.1333-94C>A) | |
| 16 | g.56879448C>G | CA2633380484 | SLC12A3 | c.1336-94C>G (n.1336-94C>G) c.1333-94C>G (n.1333-94C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879449C>A | CA2633380486 | SLC12A3 | c.1336-93C>A (n.1336-93C>A) c.1333-93C>A (n.1333-93C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879450A>G | CA2576001822 | SLC12A3 | c.1336-92A>G (n.1336-92A>G) c.1333-92A>G (n.1333-92A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879451del | CA2633380489 | SLC12A3 | c.1336-91del (n.1336-91del) c.1333-91del (n.1333-91del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879451G>T | CA2633380490 | SLC12A3 | c.1336-91G>T (n.1336-91G>T) c.1333-91G>T (n.1333-91G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879452C>A | CA2633380500 | SLC12A3 | c.1336-90C>A (n.1336-90C>A) c.1333-90C>A (n.1333-90C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879452C= | CA2224353890 | SLC12A3 | c.1336-90C= (n.1336-90C=) c.1333-90C= (n.1333-90C=) | |
| 16 | g.56879452C>G | CA2224353891 | SLC12A3 | c.1336-90C>G (n.1336-90C>G) c.1333-90C>G (n.1333-90C>G) | dbSNP |
| 16 | g.56879452C>T | CA2633380502 | SLC12A3 | c.1336-90C>T (n.1336-90C>T) c.1333-90C>T (n.1333-90C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879455del | CA2633380494 | SLC12A3 | c.1336-87del (n.1336-87del) c.1333-87del (n.1333-87del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879453C>A | CA2633380507 | SLC12A3 | c.1336-89C>A (n.1336-89C>A) c.1333-89C>A (n.1333-89C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879453C= | CA2224353892 | SLC12A3 | c.1336-89C= (n.1336-89C=) c.1333-89C= (n.1333-89C=) | |
| 16 | g.56879453C>T | CA2224353893 | SLC12A3 | c.1336-89C>T (n.1336-89C>T) c.1333-89C>T (n.1333-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56879454C>A | CA2633380511 | SLC12A3 | c.1336-88C>A (n.1336-88C>A) c.1333-88C>A (n.1333-88C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879454C>T | CA2596111911 | SLC12A3 | c.1336-88C>T (n.1336-88C>T) c.1333-88C>T (n.1333-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879455C>A | CA2543579894 | SLC12A3 | c.1336-87C>A (n.1336-87C>A) c.1333-87C>A (n.1333-87C>A) | |
| 16 | g.56879455C>T | CA2633380514 | SLC12A3 | c.1336-87C>T (n.1336-87C>T) c.1333-87C>T (n.1333-87C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879456T>A | CA722009275 | SLC12A3 | c.1336-86T>A (n.1336-86T>A) c.1333-86T>A (n.1333-86T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56879456T= | CA2224353894 | SLC12A3 | c.1336-86T= (n.1336-86T=) c.1333-86T= (n.1333-86T=) | |
| 16 | g.56879457G>C | CA2633380520 | SLC12A3 | c.1336-85G>C (n.1336-85G>C) c.1333-85G>C (n.1333-85G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879457G= | CA2224353896 | SLC12A3 | c.1336-85G= (n.1336-85G=) c.1333-85G= (n.1333-85G=) | |
| 16 | g.56879457G>T | CA281501343 | SLC12A3 | c.1336-85G>T (n.1336-85G>T) c.1333-85G>T (n.1333-85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879457_56879458delinsGC | CA2224353895 | SLC12A3 | c.1336-85_1336-84delinsGC (n.1336-85_1336-84delinsGC) c.1333-85_1333-84delinsGC (n.1333-85_1333-84delinsGC) | |
| 16 | g.56879458C>A | CA2576001823 | SLC12A3 | c.1336-84C>A (n.1336-84C>A) c.1333-84C>A (n.1333-84C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879458C>T | CA2633380523 | SLC12A3 | c.1336-84C>T (n.1336-84C>T) c.1333-84C>T (n.1333-84C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879460del | CA2224353897 | SLC12A3 | c.1336-82del (n.1336-82del) c.1333-82del (n.1333-82del) | dbSNP |
| 16 | g.56879459C= | CA2224353898 | SLC12A3 | c.1336-83C= (n.1336-83C=) c.1333-83C= (n.1333-83C=) | |
| 16 | g.56879459C>T | CA722009278 | SLC12A3 | c.1336-83C>T (n.1336-83C>T) c.1333-83C>T (n.1333-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879460C>A | CA2576001824 | SLC12A3 | c.1336-82C>A (n.1336-82C>A) c.1333-82C>A (n.1333-82C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879460C= | CA2224353899 | SLC12A3 | c.1336-82C= (n.1336-82C=) c.1333-82C= (n.1333-82C=) | |
| 16 | g.56879460C>G | CA281501346 | SLC12A3 | c.1336-82C>G (n.1336-82C>G) c.1333-82C>G (n.1333-82C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56879460C>T | CA281501353 | SLC12A3 | c.1336-82C>T (n.1336-82C>T) c.1333-82C>T (n.1333-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879461G>A | CA281501355 | SLC12A3 | c.1336-81G>A (n.1336-81G>A) c.1333-81G>A (n.1333-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879461G= | CA2224353900 | SLC12A3 | c.1336-81G= (n.1336-81G=) c.1333-81G= (n.1333-81G=) | |
| 16 | g.56879461G>T | CA2633380537 | SLC12A3 | c.1336-81G>T (n.1336-81G>T) c.1333-81G>T (n.1333-81G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879462C>A | CA2576001825 | SLC12A3 | c.1336-80C>A (n.1336-80C>A) c.1333-80C>A (n.1333-80C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879462C= | CA2224353901 | SLC12A3 | c.1336-80C= (n.1336-80C=) c.1333-80C= (n.1333-80C=) | |
| 16 | g.56879462C>T | CA622336483 | SLC12A3 | c.1336-80C>T (n.1336-80C>T) c.1333-80C>T (n.1333-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879464G= | CA2224353902 | SLC12A3 | c.1336-78G= (n.1336-78G=) c.1333-78G= (n.1333-78G=) | |
| 16 | g.56879464G>T | CA722009281 | SLC12A3 | c.1336-78G>T (n.1336-78G>T) c.1333-78G>T (n.1333-78G>T) | dbSNP |
| 16 | g.56879465T>A | CA2576001826 | SLC12A3 | c.1336-77T>A (n.1336-77T>A) c.1333-77T>A (n.1333-77T>A) | |
| 16 | g.56879466A>G | CA2633380542 | SLC12A3 | c.1336-76A>G (n.1336-76A>G) c.1333-76A>G (n.1333-76A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879466A>T | CA2633380544 | SLC12A3 | c.1336-76A>T (n.1336-76A>T) c.1333-76A>T (n.1333-76A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56879467G>A | CA622336484 | SLC12A3 | c.1336-75G>A (n.1336-75G>A) c.1333-75G>A (n.1333-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56879467G= | CA2224353903 | SLC12A3 | c.1336-75G= (n.1336-75G=) c.1333-75G= (n.1333-75G=) |