Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56878982G>T | CA2633378769 | SLC12A3 | c.1181-91G>T (n.1181-91G>T) c.1178-91G>T (n.1178-91G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878983C>A | CA2633378770 | SLC12A3 | c.1181-90C>A (n.1181-90C>A) c.1178-90C>A (n.1178-90C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878983C= | CA2224353681 | SLC12A3 | c.1181-90C= (n.1181-90C=) c.1178-90C= (n.1178-90C=) | |
16 | g.56878983C>T | CA281501071 | SLC12A3 | c.1181-90C>T (n.1181-90C>T) c.1178-90C>T (n.1178-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878984A>G | CA2633378772 | SLC12A3 | c.1181-89A>G (n.1181-89A>G) c.1178-89A>G (n.1178-89A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56878985G>A | CA2576001704 | SLC12A3 | c.1181-88G>A (n.1181-88G>A) c.1178-88G>A (n.1178-88G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878985G>C | CA2633378775 | SLC12A3 | c.1181-88G>C (n.1181-88G>C) c.1178-88G>C (n.1178-88G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56878985G>T | CA2633378779 | SLC12A3 | c.1181-88G>T (n.1181-88G>T) c.1178-88G>T (n.1178-88G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878986C>A | CA2633378782 | SLC12A3 | c.1181-87C>A (n.1181-87C>A) c.1178-87C>A (n.1178-87C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878986C>T | CA2633378783 | SLC12A3 | c.1181-87C>T (n.1181-87C>T) c.1178-87C>T (n.1178-87C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878988C>A | CA2633378786 | SLC12A3 | c.1181-85C>A (n.1181-85C>A) c.1178-85C>A (n.1178-85C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878988C= | CA2224353682 | SLC12A3 | c.1181-85C= (n.1181-85C=) c.1178-85C= (n.1178-85C=) | |
16 | g.56878988C>T | CA281501078 | SLC12A3 | c.1181-85C>T (n.1181-85C>T) c.1178-85C>T (n.1178-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878989del | CA2633378790 | SLC12A3 | c.1181-84del (n.1181-84del) c.1178-84del (n.1178-84del) | gnomAD v4 |
16 | g.56878989C>A | CA2633378791 | SLC12A3 | c.1181-84C>A (n.1181-84C>A) c.1178-84C>A (n.1178-84C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878989C= | CA2224353684 | SLC12A3 | c.1181-84C= (n.1181-84C=) c.1178-84C= (n.1178-84C=) | |
16 | g.56878989C>T | CA2224353683 | SLC12A3 | c.1181-84C>T (n.1181-84C>T) c.1178-84C>T (n.1178-84C>T) | dbSNP |
16 | g.56878991C>A | CA2581264007 | SLC12A3 | c.1181-82C>A (n.1181-82C>A) c.1178-82C>A (n.1178-82C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56878991C= | CA2224353685 | SLC12A3 | c.1181-82C= (n.1181-82C=) c.1178-82C= (n.1178-82C=) | |
16 | g.56878991C>G | CA281501082 | SLC12A3 | c.1181-82C>G (n.1181-82C>G) c.1178-82C>G (n.1178-82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878991C>T | CA14283569 | SLC12A3 | c.1181-82C>T (n.1181-82C>T) c.1178-82C>T (n.1178-82C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878992G>A | CA281501091 | SLC12A3 | c.1181-81G>A (n.1181-81G>A) c.1178-81G>A (n.1178-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56878992G= | CA2224353686 | SLC12A3 | c.1181-81G= (n.1181-81G=) c.1178-81G= (n.1178-81G=) | |
16 | g.56878993C>A | CA281501094 | SLC12A3 | c.1181-80C>A (n.1181-80C>A) c.1178-80C>A (n.1178-80C>A) | dbSNP |
16 | g.56878993C= | CA2224353687 | SLC12A3 | c.1181-80C= (n.1181-80C=) c.1178-80C= (n.1178-80C=) | |
16 | g.56878993C>G | CA2633378811 | SLC12A3 | c.1181-80C>G (n.1181-80C>G) c.1178-80C>G (n.1178-80C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56878993C>T | CA2576001714 | SLC12A3 | c.1181-80C>T (n.1181-80C>T) c.1178-80C>T (n.1178-80C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56878994C>T | CA2807160389 | SLC12A3 | c.1181-79C>T (n.1181-79C>T) c.1178-79C>T (n.1178-79C>T) | |
16 | g.56878995C>G | CA2633378814 | SLC12A3 | c.1181-78C>G (n.1181-78C>G) c.1178-78C>G (n.1178-78C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56878995C>T | CA2732475815 | SLC12A3 | c.1181-78C>T (n.1181-78C>T) c.1178-78C>T (n.1178-78C>T) | dbSNP |
16 | g.56878997C>T | CA2633378818 | SLC12A3 | c.1181-76C>T (n.1181-76C>T) c.1178-76C>T (n.1178-76C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879005_56879006insGCAAGGTGCTGCAGAGG | CA2633378816 | SLC12A3 | c.1181-68_1181-67insGCAAGGTGCTGCAGAGG (n.1181-68_1181-67insGCAAGGTGCTGCAGAGG) c.1178-68_1178-67insGCAAGGTGCTGCAGAGG (n.1178-68_1178-67insGCAAGGTGCTGCAGAGG) | gnomAD v4 |
16 | g.56878998T>C | CA2633378819 | SLC12A3 | c.1181-75T>C (n.1181-75T>C) c.1178-75T>C (n.1178-75T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879000C>A | CA2633378821 | SLC12A3 | c.1181-73C>A (n.1181-73C>A) c.1178-73C>A (n.1178-73C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879001A= | CA2224353688 | SLC12A3 | c.1181-72A= (n.1181-72A=) c.1178-72A= (n.1178-72A=) | |
16 | g.56879001A>C | CA281501097 | SLC12A3 | c.1181-72A>C (n.1181-72A>C) c.1178-72A>C (n.1178-72A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879001A>T | CA656443819 | SLC12A3 | c.1181-72A>T (n.1181-72A>T) c.1178-72A>T (n.1178-72A>T) | COSMIC |
16 | g.56879002G>A | CA2633378826 | SLC12A3 | c.1181-71G>A (n.1181-71G>A) c.1178-71G>A (n.1178-71G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879005_56879006insGCGAGG | CA2633378825 | SLC12A3 | c.1181-68_1181-67insGCGAGG (n.1181-68_1181-67insGCGAGG) c.1178-68_1178-67insGCGAGG (n.1178-68_1178-67insGCGAGG) | gnomAD v4 |
16 | g.56879004G>A | CA2633378827 | SLC12A3 | c.1181-69G>A (n.1181-69G>A) c.1178-69G>A (n.1178-69G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879004G>T | CA2633378829 | SLC12A3 | c.1181-69G>T (n.1181-69G>T) c.1178-69G>T (n.1178-69G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879005G>A | CA281501109 | SLC12A3 | c.1181-68G>A (n.1181-68G>A) c.1178-68G>A (n.1178-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56879005G= | CA2224353689 | SLC12A3 | c.1181-68G= (n.1181-68G=) c.1178-68G= (n.1178-68G=) | |
16 | g.56879006T>A | CA2633378832 | SLC12A3 | c.1181-67T>A (n.1181-67T>A) c.1178-67T>A (n.1178-67T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879006T>C | CA2224353691 | SLC12A3 | c.1181-67T>C (n.1181-67T>C) c.1178-67T>C (n.1178-67T>C) | dbSNP |
16 | g.56879006T= | CA2224353690 | SLC12A3 | c.1181-67T= (n.1181-67T=) c.1178-67T= (n.1178-67T=) | |
16 | g.56879007G>A | CA2633378862 | SLC12A3 | c.1181-66G>A (n.1181-66G>A) c.1178-66G>A (n.1178-66G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56879007G>C | CA2633378864 | SLC12A3 | c.1181-66G>C (n.1181-66G>C) c.1178-66G>C (n.1178-66G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56879007G>T | CA2633378866 | SLC12A3 | c.1181-66G>T (n.1181-66G>T) c.1178-66G>T (n.1178-66G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56879010del | CA2633378861 | SLC12A3 | c.1181-63del (n.1181-63del) c.1178-63del (n.1178-63del) | gnomAD v4 |