UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56878954A= | CA2224353671 | SLC12A3 | c.1181-119A= (n.1181-119A=) c.1178-119A= (n.1178-119A=) | |
| 16 | g.56878954A>G | CA2224353672 | SLC12A3 | c.1181-119A>G (n.1181-119A>G) c.1178-119A>G (n.1178-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56878957A>G | CA2633378716 | SLC12A3 | c.1181-116A>G (n.1181-116A>G) c.1178-116A>G (n.1178-116A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878958T>C | CA977643565 | SLC12A3 | c.1181-115T>C (n.1181-115T>C) c.1178-115T>C (n.1178-115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56878958T= | CA2224353673 | SLC12A3 | c.1181-115T= (n.1181-115T=) c.1178-115T= (n.1178-115T=) | |
| 16 | g.56878959G>A | CA2224353675 | SLC12A3 | c.1181-114G>A (n.1181-114G>A) c.1178-114G>A (n.1178-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56878959G= | CA2224353674 | SLC12A3 | c.1181-114G= (n.1181-114G=) c.1178-114G= (n.1178-114G=) | |
| 16 | g.56878959G>T | CA2633378721 | SLC12A3 | c.1181-114G>T (n.1181-114G>T) c.1178-114G>T (n.1178-114G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878961A= | CA2224353676 | SLC12A3 | c.1181-112A= (n.1181-112A=) c.1178-112A= (n.1178-112A=) | |
| 16 | g.56878961A>G | CA622336295 | SLC12A3 | c.1181-112A>G (n.1181-112A>G) c.1178-112A>G (n.1178-112A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56878962G>A | CA2633378725 | SLC12A3 | c.1181-111G>A (n.1181-111G>A) c.1178-111G>A (n.1178-111G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878963G>A | CA2633378730 | SLC12A3 | c.1181-110G>A (n.1181-110G>A) c.1178-110G>A (n.1178-110G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878963G>T | CA2633378728 | SLC12A3 | c.1181-110G>T (n.1181-110G>T) c.1178-110G>T (n.1178-110G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878964G>T | CA2520910167 | SLC12A3 | c.1181-109G>T (n.1181-109G>T) c.1178-109G>T (n.1178-109G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878965A>C | CA2633378735 | SLC12A3 | c.1181-108A>C (n.1181-108A>C) c.1178-108A>C (n.1178-108A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878966C>A | CA2633378736 | SLC12A3 | c.1181-107C>A (n.1181-107C>A) c.1178-107C>A (n.1178-107C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878966C>T | CA2633378737 | SLC12A3 | c.1181-107C>T (n.1181-107C>T) c.1178-107C>T (n.1178-107C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878967A>G | CA2633378738 | SLC12A3 | c.1181-106A>G (n.1181-106A>G) c.1178-106A>G (n.1178-106A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878968G>A | CA2224353678 | SLC12A3 | c.1181-105G>A (n.1181-105G>A) c.1178-105G>A (n.1178-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56878968G>C | CA2224353679 | SLC12A3 | c.1181-105G>C (n.1181-105G>C) c.1178-105G>C (n.1178-105G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56878968G= | CA2224353677 | SLC12A3 | c.1181-105G= (n.1181-105G=) c.1178-105G= (n.1178-105G=) | |
| 16 | g.56878968G>T | CA2633378741 | SLC12A3 | c.1181-105G>T (n.1181-105G>T) c.1178-105G>T (n.1178-105G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878969C>A | CA2633378743 | SLC12A3 | c.1181-104C>A (n.1181-104C>A) c.1178-104C>A (n.1178-104C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878969C>T | CA2633378744 | SLC12A3 | c.1181-104C>T (n.1181-104C>T) c.1178-104C>T (n.1178-104C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878971G>T | CA2633378746 | SLC12A3 | c.1181-102G>T (n.1181-102G>T) c.1178-102G>T (n.1178-102G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878972C>A | CA2633378747 | SLC12A3 | c.1181-101C>A (n.1181-101C>A) c.1178-101C>A (n.1178-101C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878972C>T | CA2633378749 | SLC12A3 | c.1181-101C>T (n.1181-101C>T) c.1178-101C>T (n.1178-101C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878973C>A | CA2633378751 | SLC12A3 | c.1181-100C>A (n.1181-100C>A) c.1178-100C>A (n.1178-100C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878974C>A | CA2633378754 | SLC12A3 | c.1181-99C>A (n.1181-99C>A) c.1178-99C>A (n.1178-99C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878974C>T | CA2576001699 | SLC12A3 | c.1181-99C>T (n.1181-99C>T) c.1178-99C>T (n.1178-99C>T) | |
| 16 | g.56878975A>G | CA2633378755 | SLC12A3 | c.1181-98A>G (n.1181-98A>G) c.1178-98A>G (n.1178-98A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878976T>A | CA281501068 | SLC12A3 | c.1181-97T>A (n.1181-97T>A) c.1178-97T>A (n.1178-97T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56878976T>C | CA2633378758 | SLC12A3 | c.1181-97T>C (n.1181-97T>C) c.1178-97T>C (n.1178-97T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878976T= | CA2224353680 | SLC12A3 | c.1181-97T= (n.1181-97T=) c.1178-97T= (n.1178-97T=) | |
| 16 | g.56878977C>T | CA2633378759 | SLC12A3 | c.1181-96C>T (n.1181-96C>T) c.1178-96C>T (n.1178-96C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878978A>T | CA2633378761 | SLC12A3 | c.1181-95A>T (n.1181-95A>T) c.1178-95A>T (n.1178-95A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878980C>A | CA2633378762 | SLC12A3 | c.1181-93C>A (n.1181-93C>A) c.1178-93C>A (n.1178-93C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878981T>C | CA2633378764 | SLC12A3 | c.1181-92T>C (n.1181-92T>C) c.1178-92T>C (n.1178-92T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878982G>T | CA2633378769 | SLC12A3 | c.1181-91G>T (n.1181-91G>T) c.1178-91G>T (n.1178-91G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878983C>A | CA2633378770 | SLC12A3 | c.1181-90C>A (n.1181-90C>A) c.1178-90C>A (n.1178-90C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878983C= | CA2224353681 | SLC12A3 | c.1181-90C= (n.1181-90C=) c.1178-90C= (n.1178-90C=) | |
| 16 | g.56878983C>T | CA281501071 | SLC12A3 | c.1181-90C>T (n.1181-90C>T) c.1178-90C>T (n.1178-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56878984A>G | CA2633378772 | SLC12A3 | c.1181-89A>G (n.1181-89A>G) c.1178-89A>G (n.1178-89A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878985G>A | CA2576001704 | SLC12A3 | c.1181-88G>A (n.1181-88G>A) c.1178-88G>A (n.1178-88G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878985G>C | CA2633378775 | SLC12A3 | c.1181-88G>C (n.1181-88G>C) c.1178-88G>C (n.1178-88G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878985G>T | CA2633378779 | SLC12A3 | c.1181-88G>T (n.1181-88G>T) c.1178-88G>T (n.1178-88G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878986C>A | CA2633378782 | SLC12A3 | c.1181-87C>A (n.1181-87C>A) c.1178-87C>A (n.1178-87C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878986C>T | CA2633378783 | SLC12A3 | c.1181-87C>T (n.1181-87C>T) c.1178-87C>T (n.1178-87C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878988C>A | CA2633378786 | SLC12A3 | c.1181-85C>A (n.1181-85C>A) c.1178-85C>A (n.1178-85C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56878988C= | CA2224353682 | SLC12A3 | c.1181-85C= (n.1181-85C=) c.1178-85C= (n.1178-85C=) |