WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56863765_56872392del | CA1139664706 | ClinVar | ||
| 16 | g.56871520T>A | CA2224349995 | SLC12A3 | c.852+784T>A (n.852+784T>A) c.849+784T>A (n.849+784T>A) | dbSNP |
| 16 | g.56871520T>C | CA14221079 | SLC12A3 | c.852+784T>C (n.852+784T>C) c.849+784T>C (n.849+784T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56871520T>G | CA2581264002 | SLC12A3 | c.852+784T>G (n.852+784T>G) c.849+784T>G (n.849+784T>G) | |
| 16 | g.56871520T= | CA2224349996 | SLC12A3 | c.852+784T= (n.852+784T=) c.849+784T= (n.849+784T=) | |
| 16 | g.56871521T>C | CA722006199 | SLC12A3 | c.852+785T>C (n.852+785T>C) c.849+785T>C (n.849+785T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56871521T= | CA2224349997 | SLC12A3 | c.852+785T= (n.852+785T=) c.849+785T= (n.849+785T=) | |
| 16 | g.56871522C= | CA2224349998 | SLC12A3 | c.852+786C= (n.852+786C=) c.849+786C= (n.849+786C=) | |
| 16 | g.56871522C>T | CA2224349999 | SLC12A3 | c.852+786C>T (n.852+786C>T) c.849+786C>T (n.849+786C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56871524G>A | CA722006200 | SLC12A3 | c.852+788G>A (n.852+788G>A) c.849+788G>A (n.849+788G>A) | dbSNP |
| 16 | g.56871524G= | CA2224350000 | SLC12A3 | c.852+788G= (n.852+788G=) c.849+788G= (n.849+788G=) | |
| 16 | g.56871528T>C | CA722006201 | SLC12A3 | c.852+792T>C (n.852+792T>C) c.849+792T>C (n.849+792T>C) | dbSNP |
| 16 | g.56871528T= | CA2224350001 | SLC12A3 | c.852+792T= (n.852+792T=) c.849+792T= (n.849+792T=) | |
| 16 | g.56871533C= | CA2224350002 | SLC12A3 | c.852+797C= (n.852+797C=) c.849+797C= (n.849+797C=) | |
| 16 | g.56871533C>T | CA2224350003 | SLC12A3 | c.852+797C>T (n.852+797C>T) c.849+797C>T (n.849+797C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56871535G>A | CA722006203 | SLC12A3 | c.852+799G>A (n.852+799G>A) c.849+799G>A (n.849+799G>A) | dbSNP |
| 16 | g.56871535G= | CA2224350004 | SLC12A3 | c.852+799G= (n.852+799G=) c.849+799G= (n.849+799G=) | |
| 16 | g.56871539G>A | CA977638635 | SLC12A3 | c.852+803G>A (n.852+803G>A) c.849+803G>A (n.849+803G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56871539G= | CA2224350005 | SLC12A3 | c.852+803G= (n.852+803G=) c.849+803G= (n.849+803G=) | |
| 16 | g.56871540A= | CA2224350006 | SLC12A3 | c.852+804A= (n.852+804A=) c.849+804A= (n.849+804A=) | |
| 16 | g.56871540A>G | CA977638636 | SLC12A3 | c.852+804A>G (n.852+804A>G) c.849+804A>G (n.849+804A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56871541G>C | CA722006204 | SLC12A3 | c.852+805G>C (n.852+805G>C) c.849+805G>C (n.849+805G>C) | dbSNP |
| 16 | g.56871541G= | CA2224350007 | SLC12A3 | c.852+805G= (n.852+805G=) c.849+805G= (n.849+805G=) | |
| 16 | g.56871543G>A | CA622334576 | SLC12A3 | c.853-808G>A (n.853-808G>A) c.850-808G>A (n.850-808G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56871543G= | CA2224350008 | SLC12A3 | c.853-808G= (n.853-808G=) c.850-808G= (n.850-808G=) | |
| 16 | g.56871545G>A | CA977638640 | SLC12A3 | c.853-806G>A (n.853-806G>A) c.850-806G>A (n.850-806G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56871545G= | CA2224350009 | SLC12A3 | c.853-806G= (n.853-806G=) c.850-806G= (n.850-806G=) | |
| 16 | g.56871546T>G | CA14221080 | SLC12A3 | c.853-805T>G (n.853-805T>G) c.850-805T>G (n.850-805T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56871546T= | CA2224350010 | SLC12A3 | c.853-805T= (n.853-805T=) c.850-805T= (n.850-805T=) | |
| 16 | g.56871548C= | CA2224350011 | SLC12A3 | c.853-803C= (n.853-803C=) c.850-803C= (n.850-803C=) | |
| 16 | g.56871548C>T | CA722006210 | SLC12A3 | c.853-803C>T (n.853-803C>T) c.850-803C>T (n.850-803C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56871550C= | CA2224350012 | SLC12A3 | c.853-801C= (n.853-801C=) c.850-801C= (n.850-801C=) | |
| 16 | g.56871550C>T | CA281497602 | SLC12A3 | c.853-801C>T (n.853-801C>T) c.850-801C>T (n.850-801C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56871551C= | CA2224350013 | SLC12A3 | c.853-800C= (n.853-800C=) c.850-800C= (n.850-800C=) | |
| 16 | g.56871551C>T | CA2224350014 | SLC12A3 | c.853-800C>T (n.853-800C>T) c.850-800C>T (n.850-800C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56871553T>C | CA2732477595 | SLC12A3 | c.853-798T>C (n.853-798T>C) c.850-798T>C (n.850-798T>C) | dbSNP |
| 16 | g.56871554G= | CA2224350015 | SLC12A3 | c.853-797G= (n.853-797G=) c.850-797G= (n.850-797G=) | |
| 16 | g.56871554G>T | CA722006211 | SLC12A3 | c.853-797G>T (n.853-797G>T) c.850-797G>T (n.850-797G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56871555C= | CA2224350017 | SLC12A3 | c.853-796C= (n.853-796C=) c.850-796C= (n.850-796C=) | |
| 16 | g.56871555C>T | CA2224350016 | SLC12A3 | c.853-796C>T (n.853-796C>T) c.850-796C>T (n.850-796C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56871563T>C | CA2224350019 | SLC12A3 | c.853-788T>C (n.853-788T>C) c.850-788T>C (n.850-788T>C) | dbSNP |
| 16 | g.56871563T= | CA2224350018 | SLC12A3 | c.853-788T= (n.853-788T=) c.850-788T= (n.850-788T=) | |
| 16 | g.56871566A= | CA2224350020 | SLC12A3 | c.853-785A= (n.853-785A=) c.850-785A= (n.850-785A=) | |
| 16 | g.56871566A>C | CA2224350021 | SLC12A3 | c.853-785A>C (n.853-785A>C) c.850-785A>C (n.850-785A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56871569C>A | CA722006213 | SLC12A3 | c.853-782C>A (n.853-782C>A) c.850-782C>A (n.850-782C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56871569C= | CA2224350022 | SLC12A3 | c.853-782C= (n.853-782C=) c.850-782C= (n.850-782C=) | |
| 16 | g.56871569C>T | CA2224350023 | SLC12A3 | c.853-782C>T (n.853-782C>T) c.850-782C>T (n.850-782C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56871571C= | CA2224350024 | SLC12A3 | c.853-780C= (n.853-780C=) c.850-780C= (n.850-780C=) | |
| 16 | g.56871571C>G | CA281497608 | SLC12A3 | c.853-780C>G (n.853-780C>G) c.850-780C>G (n.850-780C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56871576C>A | CA622334585 | SLC12A3 | c.853-775C>A (n.853-775C>A) c.850-775C>A (n.850-775C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |