UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56863765_56872392del | CA1139664706 | ClinVar | ||
| 16 | g.56870594G>A | CA2633371760 | SLC12A3 | c.742-32G>A (n.742-32G>A) c.739-32G>A (n.739-32G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870596C>A | CA2633371801 | SLC12A3 | c.742-30C>A (n.742-30C>A) c.739-30C>A (n.739-30C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870597T>G | CA8069187 | SLC12A3 | c.742-29T>G (n.742-29T>G) c.739-29T>G (n.739-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870597T= | CA2224349512 | SLC12A3 | c.742-29T= (n.742-29T=) c.739-29T= (n.739-29T=) | |
| 16 | g.56870598T>C | CA2633371808 | SLC12A3 | c.742-28T>C (n.742-28T>C) c.739-28T>C (n.739-28T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870599G>A | CA2576002021 | SLC12A3 | c.742-27G>A (n.742-27G>A) c.739-27G>A (n.739-27G>A) | |
| 16 | g.56870600C>A | CA2633371810 | SLC12A3 | c.742-26C>A (n.742-26C>A) c.739-26C>A (n.739-26C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870600C= | CA2224349513 | SLC12A3 | c.742-26C= (n.742-26C=) c.739-26C= (n.739-26C=) | |
| 16 | g.56870600C>T | CA622334086 | SLC12A3 | c.742-26C>T (n.742-26C>T) c.739-26C>T (n.739-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870601A>G | CA2633371813 | SLC12A3 | c.742-25A>G (n.742-25A>G) c.739-25A>G (n.739-25A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870602G>A | CA622334090 | SLC12A3 | c.742-24G>A (n.742-24G>A) c.739-24G>A (n.739-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870602G= | CA2224349514 | SLC12A3 | c.742-24G= (n.742-24G=) c.739-24G= (n.739-24G=) | |
| 16 | g.56870603C>A | CA2576002022 | SLC12A3 | c.742-23C>A (n.742-23C>A) c.739-23C>A (n.739-23C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870603C>T | CA2633371823 | SLC12A3 | c.742-23C>T (n.742-23C>T) c.739-23C>T (n.739-23C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870604C>A | CA2633371826 | SLC12A3 | c.742-22C>A (n.742-22C>A) c.739-22C>A (n.739-22C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870604C= | CA2224349515 | SLC12A3 | c.742-22C= (n.742-22C=) c.739-22C= (n.739-22C=) | |
| 16 | g.56870604C>T | CA8069188 | SLC12A3 | c.742-22C>T (n.742-22C>T) c.739-22C>T (n.739-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870605T>C | CA2576002023 | SLC12A3 | c.742-21T>C (n.742-21T>C) c.739-21T>C (n.739-21T>C) | |
| 16 | g.56870607del | CA2633371833 | SLC12A3 | c.742-19del (n.742-19del) c.739-19del (n.739-19del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870607G>A | CA622334092 | SLC12A3 | c.742-19G>A (n.742-19G>A) c.739-19G>A (n.739-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870607G= | CA2224349516 | SLC12A3 | c.742-19G= (n.742-19G=) c.739-19G= (n.739-19G=) | |
| 16 | g.56870607G>T | CA2732190974 | SLC12A3 | c.742-19G>T (n.742-19G>T) c.739-19G>T (n.739-19G>T) | dbSNP |
| 16 | g.56870608C>A | CA2633371839 | SLC12A3 | c.742-18C>A (n.742-18C>A) c.739-18C>A (n.739-18C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870608C= | CA2224349517 | SLC12A3 | c.742-18C= (n.742-18C=) c.739-18C= (n.739-18C=) | |
| 16 | g.56870608C>T | CA8069189 | SLC12A3 | c.742-18C>T (n.742-18C>T) c.739-18C>T (n.739-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870609C>A | CA2633371852 | SLC12A3 | c.742-17C>A (n.742-17C>A) c.739-17C>A (n.739-17C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870611A>G | CA2576002024 | SLC12A3 | c.742-15A>G (n.742-15A>G) c.739-15A>G (n.739-15A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.56870615del | CA2633371854 | SLC12A3 | c.742-11del (n.742-11del) c.739-11del (n.739-11del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870613T>A | CA8069190 | SLC12A3 | c.742-13T>A (n.742-13T>A) c.739-13T>A (n.739-13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870613T= | CA2224349518 | SLC12A3 | c.742-13T= (n.742-13T=) c.739-13T= (n.739-13T=) | |
| 16 | g.56870615T>C | CA622334095 | SLC12A3 | c.742-11T>C (n.742-11T>C) c.739-11T>C (n.739-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870615T= | CA2224349519 | SLC12A3 | c.742-11T= (n.742-11T=) c.739-11T= (n.739-11T=) | |
| 16 | g.56870616C>A | CA2633371864 | SLC12A3 | c.742-10C>A (n.742-10C>A) c.739-10C>A (n.739-10C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870616C>T | CA2576002025 | SLC12A3 | c.742-10C>T (n.742-10C>T) c.739-10C>T (n.739-10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.56870617C>A | CA2633371867 | SLC12A3 | c.742-9C>A (n.742-9C>A) c.739-9C>A (n.739-9C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870617C>T | CA2633371868 | SLC12A3 | c.742-9C>T (n.742-9C>T) c.739-9C>T (n.739-9C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870618C>A | CA2633371870 | SLC12A3 | c.742-8C>A (n.742-8C>A) c.739-8C>A (n.739-8C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870619T>C | CA2633371871 | SLC12A3 | c.742-7T>C (n.742-7T>C) c.739-7T>C (n.739-7T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870620C>A | CA2576002026 | SLC12A3 | c.742-6C>A (n.742-6C>A) c.739-6C>A (n.739-6C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870620C= | CA2224349520 | SLC12A3 | c.742-6C= (n.742-6C=) c.739-6C= (n.739-6C=) | |
| 16 | g.56870620C>G | CA2224349521 | SLC12A3 | c.742-6C>G (n.742-6C>G) c.739-6C>G (n.739-6C>G) | dbSNP |
| 16 | g.56870620C>T | CA8069191 | SLC12A3 | c.742-6C>T (n.742-6C>T) c.739-6C>T (n.739-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870621C>A | CA2576002027 | SLC12A3 | c.742-5C>A (n.742-5C>A) c.739-5C>A (n.739-5C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870622C>A | CA2576002029 | SLC12A3 | c.742-4C>A (n.742-4C>A) c.739-4C>A (n.739-4C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870622C>T | CA2807159851 | SLC12A3 | c.742-4C>T (n.742-4C>T) c.739-4C>T (n.739-4C>T) | |
| 16 | g.56870623C>A | CA2576002030 | SLC12A3 | c.742-3C>A (n.742-3C>A) c.739-3C>A (n.739-3C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870624A= | CA2224349522 | SLC12A3 | c.742-2A= (n.742-2A=) c.739-2A= (n.739-2A=) | |
| 16 | g.56870624A>C | CA395982104 | SLC12A3 | c.742-2A>C (n.742-2A>C) c.739-2A>C (n.739-2A>C) | dbSNP |
| 16 | g.56870624A>G | CA395982105 | SLC12A3 | c.742-2A>G (n.742-2A>G) c.739-2A>G (n.739-2A>G) | gnomAD v4 |