UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56863765_56872392del | CA1139664706 | ClinVar | ||
| 16 | g.56870581dup | CA2633371736 | SLC12A3 | c.742-45dup (n.742-45dup) c.739-45dup (n.739-45dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870581del | CA281496978 | SLC12A3 | c.742-45del (n.742-45del) c.739-45del (n.739-45del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870581G>C | CA2633371743 | SLC12A3 | c.742-45G>C (n.742-45G>C) c.739-45G>C (n.739-45G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870581G>T | CA2576002015 | SLC12A3 | c.742-45G>T (n.742-45G>T) c.739-45G>T (n.739-45G>T) | |
| 16 | g.56870583A= | CA2224349506 | SLC12A3 | c.742-43A= (n.742-43A=) c.739-43A= (n.739-43A=) | |
| 16 | g.56870583A>C | CA2807159849 | SLC12A3 | c.742-43A>C (n.742-43A>C) c.739-43A>C (n.739-43A>C) | |
| 16 | g.56870583A>T | CA622334082 | SLC12A3 | c.742-43A>T (n.742-43A>T) c.739-43A>T (n.739-43A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870584T>A | CA2576002017 | SLC12A3 | c.742-42T>A (n.742-42T>A) c.739-42T>A (n.739-42T>A) | |
| 16 | g.56870584T>C | CA2224349507 | SLC12A3 | c.742-42T>C (n.742-42T>C) c.739-42T>C (n.739-42T>C) | dbSNP |
| 16 | g.56870584T= | CA2224349508 | SLC12A3 | c.742-42T= (n.742-42T=) c.739-42T= (n.739-42T=) | |
| 16 | g.56870586C>A | CA2633371744 | SLC12A3 | c.742-40C>A (n.742-40C>A) c.739-40C>A (n.739-40C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870586C= | CA2224349509 | SLC12A3 | c.742-40C= (n.742-40C=) c.739-40C= (n.739-40C=) | |
| 16 | g.56870586C>T | CA722005491 | SLC12A3 | c.742-40C>T (n.742-40C>T) c.739-40C>T (n.739-40C>T) | dbSNP |
| 16 | g.56870587del | CA2633371747 | SLC12A3 | c.742-39del (n.742-39del) c.739-39del (n.739-39del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870587A>G | CA2633371749 | SLC12A3 | c.742-39A>G (n.742-39A>G) c.739-39A>G (n.739-39A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870589_56870590delinsAG | CA2224349510 | SLC12A3 | c.742-37_742-36delinsAG (n.742-37_742-36delinsAG) c.739-37_739-36delinsAG (n.739-37_739-36delinsAG) | |
| 16 | g.56870590G>A | CA722005494 | SLC12A3 | c.742-36G>A (n.742-36G>A) c.739-36G>A (n.739-36G>A) | dbSNP |
| 16 | g.56870590G= | CA2224349511 | SLC12A3 | c.742-36G= (n.742-36G=) c.739-36G= (n.739-36G=) | |
| 16 | g.56870590G>T | CA722005496 | SLC12A3 | c.742-36G>T (n.742-36G>T) c.739-36G>T (n.739-36G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870592del | CA622334083 | SLC12A3 | c.742-34del (n.742-34del) c.739-34del (n.739-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870591G>C | CA2576002019 | SLC12A3 | c.742-35G>C (n.742-35G>C) c.739-35G>C (n.739-35G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870592G>A | CA2633371758 | SLC12A3 | c.742-34G>A (n.742-34G>A) c.739-34G>A (n.739-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870594G>A | CA2633371760 | SLC12A3 | c.742-32G>A (n.742-32G>A) c.739-32G>A (n.739-32G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870596C>A | CA2633371801 | SLC12A3 | c.742-30C>A (n.742-30C>A) c.739-30C>A (n.739-30C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870597T>G | CA8069187 | SLC12A3 | c.742-29T>G (n.742-29T>G) c.739-29T>G (n.739-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870597T= | CA2224349512 | SLC12A3 | c.742-29T= (n.742-29T=) c.739-29T= (n.739-29T=) | |
| 16 | g.56870598T>C | CA2633371808 | SLC12A3 | c.742-28T>C (n.742-28T>C) c.739-28T>C (n.739-28T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870599G>A | CA2576002021 | SLC12A3 | c.742-27G>A (n.742-27G>A) c.739-27G>A (n.739-27G>A) | |
| 16 | g.56870600C>A | CA2633371810 | SLC12A3 | c.742-26C>A (n.742-26C>A) c.739-26C>A (n.739-26C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870600C= | CA2224349513 | SLC12A3 | c.742-26C= (n.742-26C=) c.739-26C= (n.739-26C=) | |
| 16 | g.56870600C>T | CA622334086 | SLC12A3 | c.742-26C>T (n.742-26C>T) c.739-26C>T (n.739-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870601A>G | CA2633371813 | SLC12A3 | c.742-25A>G (n.742-25A>G) c.739-25A>G (n.739-25A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870602G>A | CA622334090 | SLC12A3 | c.742-24G>A (n.742-24G>A) c.739-24G>A (n.739-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870602G= | CA2224349514 | SLC12A3 | c.742-24G= (n.742-24G=) c.739-24G= (n.739-24G=) | |
| 16 | g.56870603C>A | CA2576002022 | SLC12A3 | c.742-23C>A (n.742-23C>A) c.739-23C>A (n.739-23C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870603C>T | CA2633371823 | SLC12A3 | c.742-23C>T (n.742-23C>T) c.739-23C>T (n.739-23C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870604C>A | CA2633371826 | SLC12A3 | c.742-22C>A (n.742-22C>A) c.739-22C>A (n.739-22C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870604C= | CA2224349515 | SLC12A3 | c.742-22C= (n.742-22C=) c.739-22C= (n.739-22C=) | |
| 16 | g.56870604C>T | CA8069188 | SLC12A3 | c.742-22C>T (n.742-22C>T) c.739-22C>T (n.739-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870605T>C | CA2576002023 | SLC12A3 | c.742-21T>C (n.742-21T>C) c.739-21T>C (n.739-21T>C) | |
| 16 | g.56870607del | CA2633371833 | SLC12A3 | c.742-19del (n.742-19del) c.739-19del (n.739-19del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870607G>A | CA622334092 | SLC12A3 | c.742-19G>A (n.742-19G>A) c.739-19G>A (n.739-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870607G= | CA2224349516 | SLC12A3 | c.742-19G= (n.742-19G=) c.739-19G= (n.739-19G=) | |
| 16 | g.56870607G>T | CA2732190974 | SLC12A3 | c.742-19G>T (n.742-19G>T) c.739-19G>T (n.739-19G>T) | dbSNP |
| 16 | g.56870608C>A | CA2633371839 | SLC12A3 | c.742-18C>A (n.742-18C>A) c.739-18C>A (n.739-18C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870608C= | CA2224349517 | SLC12A3 | c.742-18C= (n.742-18C=) c.739-18C= (n.739-18C=) | |
| 16 | g.56870608C>T | CA8069189 | SLC12A3 | c.742-18C>T (n.742-18C>T) c.739-18C>T (n.739-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870609C>A | CA2633371852 | SLC12A3 | c.742-17C>A (n.742-17C>A) c.739-17C>A (n.739-17C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870611A>G | CA2576002024 | SLC12A3 | c.742-15A>G (n.742-15A>G) c.739-15A>G (n.739-15A>G) | ClinVar gnomAD v4 |