UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56863765_56872392del | CA1139664706 | ClinVar | ||
| 16 | g.56870494G>A | CA2633371553 | SLC12A3 | c.742-132G>A (n.742-132G>A) c.739-132G>A (n.739-132G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870494G>C | CA2633371554 | SLC12A3 | c.742-132G>C (n.742-132G>C) c.739-132G>C (n.739-132G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870494G>T | CA2633371555 | SLC12A3 | c.742-132G>T (n.742-132G>T) c.739-132G>T (n.739-132G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870495C>A | CA2633371557 | SLC12A3 | c.742-131C>A (n.742-131C>A) c.739-131C>A (n.739-131C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870495C>T | CA2633371559 | SLC12A3 | c.742-131C>T (n.742-131C>T) c.739-131C>T (n.739-131C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870495_56870496delinsCA | CA2224349461 | SLC12A3 | c.742-131_742-130delinsCA (n.742-131_742-130delinsCA) c.739-131_739-130delinsCA (n.739-131_739-130delinsCA) | |
| 16 | g.56870496del | CA2224349462 | SLC12A3 | c.742-130del (n.742-130del) c.739-130del (n.739-130del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870497G>A | CA977638214 | SLC12A3 | c.742-129G>A (n.742-129G>A) c.739-129G>A (n.739-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870497G= | CA2224349463 | SLC12A3 | c.742-129G= (n.742-129G=) c.739-129G= (n.739-129G=) | |
| 16 | g.56870498G>C | CA2633371561 | SLC12A3 | c.742-128G>C (n.742-128G>C) c.739-128G>C (n.739-128G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870499G>A | CA2633371562 | SLC12A3 | c.742-127G>A (n.742-127G>A) c.739-127G>A (n.739-127G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870499G>T | CA2633371563 | SLC12A3 | c.742-127G>T (n.742-127G>T) c.739-127G>T (n.739-127G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870500G>A | CA2732161813 | SLC12A3 | c.742-126G>A (n.742-126G>A) c.739-126G>A (n.739-126G>A) | dbSNP |
| 16 | g.56870500G>C | CA281496947 | SLC12A3 | c.742-126G>C (n.742-126G>C) c.739-126G>C (n.739-126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870500G= | CA2224349464 | SLC12A3 | c.742-126G= (n.742-126G=) c.739-126G= (n.739-126G=) | |
| 16 | g.56870500G>T | CA2633371565 | SLC12A3 | c.742-126G>T (n.742-126G>T) c.739-126G>T (n.739-126G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870501T>A | CA722005435 | SLC12A3 | c.742-125T>A (n.742-125T>A) c.739-125T>A (n.739-125T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870501T>C | CA2633371567 | SLC12A3 | c.742-125T>C (n.742-125T>C) c.739-125T>C (n.739-125T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870501T>G | CA2224349466 | SLC12A3 | c.742-125T>G (n.742-125T>G) c.739-125T>G (n.739-125T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870501T= | CA2224349465 | SLC12A3 | c.742-125T= (n.742-125T=) c.739-125T= (n.739-125T=) | |
| 16 | g.56870502G>A | CA2633371570 | SLC12A3 | c.742-124G>A (n.742-124G>A) c.739-124G>A (n.739-124G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870502G>T | CA2633371571 | SLC12A3 | c.742-124G>T (n.742-124G>T) c.739-124G>T (n.739-124G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870503G>A | CA2633371573 | SLC12A3 | c.742-123G>A (n.742-123G>A) c.739-123G>A (n.739-123G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870503G>T | CA2633371574 | SLC12A3 | c.742-123G>T (n.742-123G>T) c.739-123G>T (n.739-123G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870504T>G | CA2224349468 | SLC12A3 | c.742-122T>G (n.742-122T>G) c.739-122T>G (n.739-122T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870504T= | CA2224349467 | SLC12A3 | c.742-122T= (n.742-122T=) c.739-122T= (n.739-122T=) | |
| 16 | g.56870505G>A | CA2633371575 | SLC12A3 | c.742-121G>A (n.742-121G>A) c.739-121G>A (n.739-121G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870505G>T | CA2633371577 | SLC12A3 | c.742-121G>T (n.742-121G>T) c.739-121G>T (n.739-121G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870506C>A | CA2633371578 | SLC12A3 | c.742-120C>A (n.742-120C>A) c.739-120C>A (n.739-120C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870506C= | CA2224349469 | SLC12A3 | c.742-120C= (n.742-120C=) c.739-120C= (n.739-120C=) | |
| 16 | g.56870506C>T | CA722005439 | SLC12A3 | c.742-120C>T (n.742-120C>T) c.739-120C>T (n.739-120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870507T>C | CA2633371581 | SLC12A3 | c.742-119T>C (n.742-119T>C) c.739-119T>C (n.739-119T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870508T>C | CA2633371583 | SLC12A3 | c.742-118T>C (n.742-118T>C) c.739-118T>C (n.739-118T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870509G>T | CA2633371584 | SLC12A3 | c.742-117G>T (n.742-117G>T) c.739-117G>T (n.739-117G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870511G>A | CA2567826816 | SLC12A3 | c.742-115G>A (n.742-115G>A) c.739-115G>A (n.739-115G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870511G>T | CA2633371586 | SLC12A3 | c.742-115G>T (n.742-115G>T) c.739-115G>T (n.739-115G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870512T>C | CA2633371588 | SLC12A3 | c.742-114T>C (n.742-114T>C) c.739-114T>C (n.739-114T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870512T>G | CA2633371587 | SLC12A3 | c.742-114T>G (n.742-114T>G) c.739-114T>G (n.739-114T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870514A= | CA2224349470 | SLC12A3 | c.742-112A= (n.742-112A=) c.739-112A= (n.739-112A=) | |
| 16 | g.56870514A>G | CA2224349471 | SLC12A3 | c.742-112A>G (n.742-112A>G) c.739-112A>G (n.739-112A>G) | dbSNP |
| 16 | g.56870514A>T | CA2633371590 | SLC12A3 | c.742-112A>T (n.742-112A>T) c.739-112A>T (n.739-112A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870516C>A | CA2633371608 | SLC12A3 | c.742-110C>A (n.742-110C>A) c.739-110C>A (n.739-110C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870516C>T | CA2633371609 | SLC12A3 | c.742-110C>T (n.742-110C>T) c.739-110C>T (n.739-110C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870517A= | CA2224349472 | SLC12A3 | c.742-109A= (n.742-109A=) c.739-109A= (n.739-109A=) | |
| 16 | g.56870517A>C | CA2633371611 | SLC12A3 | c.742-109A>C (n.742-109A>C) c.739-109A>C (n.739-109A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870517A>G | CA977638219 | SLC12A3 | c.742-109A>G (n.742-109A>G) c.739-109A>G (n.739-109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870518T>A | CA2633371613 | SLC12A3 | c.742-108T>A (n.742-108T>A) c.739-108T>A (n.739-108T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870518_56870519delinsTC | CA2224349473 | SLC12A3 | c.742-108_742-107delinsTC (n.742-108_742-107delinsTC) c.739-108_739-107delinsTC (n.739-108_739-107delinsTC) | |
| 16 | g.56870519del | CA722005458 | SLC12A3 | c.742-107del (n.742-107del) c.739-107del (n.739-107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |