UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56863765_56872392del | CA1139664706 | ClinVar | ||
| 16 | g.56870482G>T | CA2633371532 | SLC12A3 | c.742-144G>T (n.742-144G>T) c.739-144G>T (n.739-144G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870485del | CA2633371533 | SLC12A3 | c.742-141del (n.742-141del) c.739-141del (n.739-141del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870483G>A | CA722005428 | SLC12A3 | c.742-143G>A (n.742-143G>A) c.739-143G>A (n.739-143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870483G>C | CA977638209 | SLC12A3 | c.742-143G>C (n.742-143G>C) c.739-143G>C (n.739-143G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870483G= | CA2224349455 | SLC12A3 | c.742-143G= (n.742-143G=) c.739-143G= (n.739-143G=) | |
| 16 | g.56870484G>A | CA2633371536 | SLC12A3 | c.742-142G>A (n.742-142G>A) c.739-142G>A (n.739-142G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870485G>A | CA281496940 | SLC12A3 | c.742-141G>A (n.742-141G>A) c.739-141G>A (n.739-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870485G= | CA2224349456 | SLC12A3 | c.742-141G= (n.742-141G=) c.739-141G= (n.739-141G=) | |
| 16 | g.56870485G>T | CA2633371538 | SLC12A3 | c.742-141G>T (n.742-141G>T) c.739-141G>T (n.739-141G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870486A>G | CA2633371540 | SLC12A3 | c.742-140A>G (n.742-140A>G) c.739-140A>G (n.739-140A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870487C>A | CA2633371541 | SLC12A3 | c.742-139C>A (n.742-139C>A) c.739-139C>A (n.739-139C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870488T>C | CA2633371543 | SLC12A3 | c.742-138T>C (n.742-138T>C) c.739-138T>C (n.739-138T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870488T>G | CA722005432 | SLC12A3 | c.742-138T>G (n.742-138T>G) c.739-138T>G (n.739-138T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870488T= | CA2224349457 | SLC12A3 | c.742-138T= (n.742-138T=) c.739-138T= (n.739-138T=) | |
| 16 | g.56870489C>A | CA2633371545 | SLC12A3 | c.742-137C>A (n.742-137C>A) c.739-137C>A (n.739-137C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870489C= | CA2224349458 | SLC12A3 | c.742-137C= (n.742-137C=) c.739-137C= (n.739-137C=) | |
| 16 | g.56870489C>G | CA2224349459 | SLC12A3 | c.742-137C>G (n.742-137C>G) c.739-137C>G (n.739-137C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870489C>T | CA622334068 | SLC12A3 | c.742-137C>T (n.742-137C>T) c.739-137C>T (n.739-137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870490G>A | CA281496943 | SLC12A3 | c.742-136G>A (n.742-136G>A) c.739-136G>A (n.739-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870490G= | CA2224349460 | SLC12A3 | c.742-136G= (n.742-136G=) c.739-136G= (n.739-136G=) | |
| 16 | g.56870490G>T | CA2633371546 | SLC12A3 | c.742-136G>T (n.742-136G>T) c.739-136G>T (n.739-136G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870491A>C | CA2633371550 | SLC12A3 | c.742-135A>C (n.742-135A>C) c.739-135A>C (n.739-135A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870491A>G | CA2633371549 | SLC12A3 | c.742-135A>G (n.742-135A>G) c.739-135A>G (n.739-135A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870492T>A | CA2633371551 | SLC12A3 | c.742-134T>A (n.742-134T>A) c.739-134T>A (n.739-134T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870493G>T | CA2633371552 | SLC12A3 | c.742-133G>T (n.742-133G>T) c.739-133G>T (n.739-133G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870494G>A | CA2633371553 | SLC12A3 | c.742-132G>A (n.742-132G>A) c.739-132G>A (n.739-132G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870494G>C | CA2633371554 | SLC12A3 | c.742-132G>C (n.742-132G>C) c.739-132G>C (n.739-132G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870494G>T | CA2633371555 | SLC12A3 | c.742-132G>T (n.742-132G>T) c.739-132G>T (n.739-132G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870495C>A | CA2633371557 | SLC12A3 | c.742-131C>A (n.742-131C>A) c.739-131C>A (n.739-131C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870495C>T | CA2633371559 | SLC12A3 | c.742-131C>T (n.742-131C>T) c.739-131C>T (n.739-131C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870495_56870496delinsCA | CA2224349461 | SLC12A3 | c.742-131_742-130delinsCA (n.742-131_742-130delinsCA) c.739-131_739-130delinsCA (n.739-131_739-130delinsCA) | |
| 16 | g.56870496del | CA2224349462 | SLC12A3 | c.742-130del (n.742-130del) c.739-130del (n.739-130del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870497G>A | CA977638214 | SLC12A3 | c.742-129G>A (n.742-129G>A) c.739-129G>A (n.739-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870497G= | CA2224349463 | SLC12A3 | c.742-129G= (n.742-129G=) c.739-129G= (n.739-129G=) | |
| 16 | g.56870498G>C | CA2633371561 | SLC12A3 | c.742-128G>C (n.742-128G>C) c.739-128G>C (n.739-128G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870499G>A | CA2633371562 | SLC12A3 | c.742-127G>A (n.742-127G>A) c.739-127G>A (n.739-127G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870499G>T | CA2633371563 | SLC12A3 | c.742-127G>T (n.742-127G>T) c.739-127G>T (n.739-127G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870500G>A | CA2732161813 | SLC12A3 | c.742-126G>A (n.742-126G>A) c.739-126G>A (n.739-126G>A) | dbSNP |
| 16 | g.56870500G>C | CA281496947 | SLC12A3 | c.742-126G>C (n.742-126G>C) c.739-126G>C (n.739-126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870500G= | CA2224349464 | SLC12A3 | c.742-126G= (n.742-126G=) c.739-126G= (n.739-126G=) | |
| 16 | g.56870500G>T | CA2633371565 | SLC12A3 | c.742-126G>T (n.742-126G>T) c.739-126G>T (n.739-126G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870501T>A | CA722005435 | SLC12A3 | c.742-125T>A (n.742-125T>A) c.739-125T>A (n.739-125T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870501T>C | CA2633371567 | SLC12A3 | c.742-125T>C (n.742-125T>C) c.739-125T>C (n.739-125T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870501T>G | CA2224349466 | SLC12A3 | c.742-125T>G (n.742-125T>G) c.739-125T>G (n.739-125T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870501T= | CA2224349465 | SLC12A3 | c.742-125T= (n.742-125T=) c.739-125T= (n.739-125T=) | |
| 16 | g.56870502G>A | CA2633371570 | SLC12A3 | c.742-124G>A (n.742-124G>A) c.739-124G>A (n.739-124G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870502G>T | CA2633371571 | SLC12A3 | c.742-124G>T (n.742-124G>T) c.739-124G>T (n.739-124G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870503G>A | CA2633371573 | SLC12A3 | c.742-123G>A (n.742-123G>A) c.739-123G>A (n.739-123G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870503G>T | CA2633371574 | SLC12A3 | c.742-123G>T (n.742-123G>T) c.739-123G>T (n.739-123G>T) | gnomAD v4 |