UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56863765_56872392del | CA1139664706 | ClinVar | ||
| 16 | g.56870050C>A | CA2224349238 | SLC12A3 | c.602-46C>A (n.602-46C>A) c.599-46C>A (n.599-46C>A) | dbSNP |
| 16 | g.56870050C= | CA2224349237 | SLC12A3 | c.602-46C= (n.602-46C=) c.599-46C= (n.599-46C=) | |
| 16 | g.56870050C>G | CA2633370782 | SLC12A3 | c.602-46C>G (n.602-46C>G) c.599-46C>G (n.599-46C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870050C>T | CA622333602 | SLC12A3 | c.602-46C>T (n.602-46C>T) c.599-46C>T (n.599-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870051C>A | CA2633370788 | SLC12A3 | c.602-45C>A (n.602-45C>A) c.599-45C>A (n.599-45C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870053A>C | CA2633370790 | SLC12A3 | c.602-43A>C (n.602-43A>C) c.599-43A>C (n.599-43A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870054C= | CA2224349239 | SLC12A3 | c.602-42C= (n.602-42C=) c.599-42C= (n.599-42C=) | |
| 16 | g.56870054C>T | CA622333604 | SLC12A3 | c.602-42C>T (n.602-42C>T) c.599-42C>T (n.599-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870055C= | CA2224349240 | SLC12A3 | c.602-41C= (n.602-41C=) c.599-41C= (n.599-41C=) | |
| 16 | g.56870055C>G | CA2224349241 | SLC12A3 | c.602-41C>G (n.602-41C>G) c.599-41C>G (n.599-41C>G) | dbSNP |
| 16 | g.56870055C>T | CA8069118 | SLC12A3 | c.602-41C>T (n.602-41C>T) c.599-41C>T (n.599-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870056G>A | CA8069119 | SLC12A3 | c.602-40G>A (n.602-40G>A) c.599-40G>A (n.599-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870056G>C | CA622333606 | SLC12A3 | c.602-40G>C (n.602-40G>C) c.599-40G>C (n.599-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870056G= | CA2224349242 | SLC12A3 | c.602-40G= (n.602-40G=) c.599-40G= (n.599-40G=) | |
| 16 | g.56870056G>T | CA2576001909 | SLC12A3 | c.602-40G>T (n.602-40G>T) c.599-40G>T (n.599-40G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870057_56870058del | CA2633370798 | SLC12A3 | c.602-39_602-38del (n.602-39_602-38del) c.599-39_599-38del (n.599-39_599-38del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870058C= | CA2224349244 | SLC12A3 | c.602-38C= (n.602-38C=) c.599-38C= (n.599-38C=) | |
| 16 | g.56870058C>T | CA8069120 | SLC12A3 | c.602-38C>T (n.602-38C>T) c.599-38C>T (n.599-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870058_56870061delinsCTCA | CA2224349243 | SLC12A3 | c.602-38_602-35delinsCTCA (n.602-38_602-35delinsCTCA) c.599-38_599-35delinsCTCA (n.599-38_599-35delinsCTCA) | |
| 16 | g.56870061_56870063del | CA722004904 | SLC12A3 | c.602-35_602-33del (n.602-35_602-33del) c.599-35_599-33del (n.599-35_599-33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870060C= | CA2224349245 | SLC12A3 | c.602-36C= (n.602-36C=) c.599-36C= (n.599-36C=) | |
| 16 | g.56870060C>T | CA8069121 | SLC12A3 | c.602-36C>T (n.602-36C>T) c.599-36C>T (n.599-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870062T>C | CA2633370805 | SLC12A3 | c.602-34T>C (n.602-34T>C) c.599-34T>C (n.599-34T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870063C= | CA2224349246 | SLC12A3 | c.602-33C= (n.602-33C=) c.599-33C= (n.599-33C=) | |
| 16 | g.56870063C>G | CA8069122 | SLC12A3 | c.602-33C>G (n.602-33C>G) c.599-33C>G (n.599-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870064T>C | CA622333611 | SLC12A3 | c.602-32T>C (n.602-32T>C) c.599-32T>C (n.599-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870064T= | CA2224349247 | SLC12A3 | c.602-32T= (n.602-32T=) c.599-32T= (n.599-32T=) | |
| 16 | g.56870064_56870065delinsTG | CA2224349248 | SLC12A3 | c.602-32_602-31delinsTG (n.602-32_602-31delinsTG) c.599-32_599-31delinsTG (n.599-32_599-31delinsTG) | |
| 16 | g.56870065G>A | CA2633370812 | SLC12A3 | c.602-31G>A (n.602-31G>A) c.599-31G>A (n.599-31G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870065G>T | CA2633370813 | SLC12A3 | c.602-31G>T (n.602-31G>T) c.599-31G>T (n.599-31G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870066del | CA8069123 | SLC12A3 | c.602-30del (n.602-30del) c.599-30del (n.599-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870066G>T | CA2633370816 | SLC12A3 | c.602-30G>T (n.602-30G>T) c.599-30G>T (n.599-30G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870071A>G | CA2633370818 | SLC12A3 | c.602-25A>G (n.602-25A>G) c.599-25A>G (n.599-25A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870071A>T | CA2633370819 | SLC12A3 | c.602-25A>T (n.602-25A>T) c.599-25A>T (n.599-25A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870072T>C | CA2807159816 | SLC12A3 | c.602-24T>C (n.602-24T>C) c.599-24T>C (n.599-24T>C) | |
| 16 | g.56870073G>T | CA2633370820 | SLC12A3 | c.602-23G>T (n.602-23G>T) c.599-23G>T (n.599-23G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870074G>A | CA622333614 | SLC12A3 | c.602-22G>A (n.602-22G>A) c.599-22G>A (n.599-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56870074G= | CA2224349249 | SLC12A3 | c.602-22G= (n.602-22G=) c.599-22G= (n.599-22G=) | |
| 16 | g.56870075T>C | CA977638040 | SLC12A3 | c.602-21T>C (n.602-21T>C) c.599-21T>C (n.599-21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870075T= | CA2224349250 | SLC12A3 | c.602-21T= (n.602-21T=) c.599-21T= (n.599-21T=) | |
| 16 | g.56870077C= | CA2224349251 | SLC12A3 | c.602-19C= (n.602-19C=) c.599-19C= (n.599-19C=) | |
| 16 | g.56870077C>G | CA8069124 | SLC12A3 | c.602-19C>G (n.602-19C>G) c.599-19C>G (n.599-19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870077C>T | CA622333616 | SLC12A3 | c.602-19C>T (n.602-19C>T) c.599-19C>T (n.599-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870079dup | CA2633370824 | SLC12A3 | c.602-17dup (n.602-17dup) c.599-17dup (n.599-17dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870078C= | CA2224349252 | SLC12A3 | c.602-18C= (n.602-18C=) c.599-18C= (n.599-18C=) | |
| 16 | g.56870078C>G | CA8069125 | SLC12A3 | c.602-18C>G (n.602-18C>G) c.599-18C>G (n.599-18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.56870079C>A | CA2633370834 | SLC12A3 | c.602-17C>A (n.602-17C>A) c.599-17C>A (n.599-17C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870079C= | CA2224349253 | SLC12A3 | c.602-17C= (n.602-17C=) c.599-17C= (n.599-17C=) | |
| 16 | g.56870079C>T | CA8069126 | SLC12A3 | c.602-17C>T (n.602-17C>T) c.599-17C>T (n.599-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |