UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56863765_56872392del | CA1139664706 | ClinVar | ||
| 16 | g.56870044C>A | CA722004891 | SLC12A3 | c.602-52C>A (n.602-52C>A) c.599-52C>A (n.599-52C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870044C= | CA2224349234 | SLC12A3 | c.602-52C= (n.602-52C=) c.599-52C= (n.599-52C=) | |
| 16 | g.56870044C>G | CA2633370775 | SLC12A3 | c.602-52C>G (n.602-52C>G) c.599-52C>G (n.599-52C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870044C>T | CA2224349233 | SLC12A3 | c.602-52C>T (n.602-52C>T) c.599-52C>T (n.599-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870047del | CA2633370773 | SLC12A3 | c.602-49del (n.602-49del) c.599-49del (n.599-49del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870045C= | CA2224349235 | SLC12A3 | c.602-51C= (n.602-51C=) c.599-51C= (n.599-51C=) | |
| 16 | g.56870045C>G | CA8069117 | SLC12A3 | c.602-51C>G (n.602-51C>G) c.599-51C>G (n.599-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870045C>T | CA2633370778 | SLC12A3 | c.602-51C>T (n.602-51C>T) c.599-51C>T (n.599-51C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870046C>A | CA2633370779 | SLC12A3 | c.602-50C>A (n.602-50C>A) c.599-50C>A (n.599-50C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870046C>T | CA2633370780 | SLC12A3 | c.602-50C>T (n.602-50C>T) c.599-50C>T (n.599-50C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870047C>A | CA2633370781 | SLC12A3 | c.602-49C>A (n.602-49C>A) c.599-49C>A (n.599-49C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870047C>T | CA2576001908 | SLC12A3 | c.602-49C>T (n.602-49C>T) c.599-49C>T (n.599-49C>T) | |
| 16 | g.56870048A= | CA2224349236 | SLC12A3 | c.602-48A= (n.602-48A=) c.599-48A= (n.599-48A=) | |
| 16 | g.56870048A>G | CA722004893 | SLC12A3 | c.602-48A>G (n.602-48A>G) c.599-48A>G (n.599-48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870050C>A | CA2224349238 | SLC12A3 | c.602-46C>A (n.602-46C>A) c.599-46C>A (n.599-46C>A) | dbSNP |
| 16 | g.56870050C= | CA2224349237 | SLC12A3 | c.602-46C= (n.602-46C=) c.599-46C= (n.599-46C=) | |
| 16 | g.56870050C>G | CA2633370782 | SLC12A3 | c.602-46C>G (n.602-46C>G) c.599-46C>G (n.599-46C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870050C>T | CA622333602 | SLC12A3 | c.602-46C>T (n.602-46C>T) c.599-46C>T (n.599-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870051C>A | CA2633370788 | SLC12A3 | c.602-45C>A (n.602-45C>A) c.599-45C>A (n.599-45C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870053A>C | CA2633370790 | SLC12A3 | c.602-43A>C (n.602-43A>C) c.599-43A>C (n.599-43A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870054C= | CA2224349239 | SLC12A3 | c.602-42C= (n.602-42C=) c.599-42C= (n.599-42C=) | |
| 16 | g.56870054C>T | CA622333604 | SLC12A3 | c.602-42C>T (n.602-42C>T) c.599-42C>T (n.599-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870055C= | CA2224349240 | SLC12A3 | c.602-41C= (n.602-41C=) c.599-41C= (n.599-41C=) | |
| 16 | g.56870055C>G | CA2224349241 | SLC12A3 | c.602-41C>G (n.602-41C>G) c.599-41C>G (n.599-41C>G) | dbSNP |
| 16 | g.56870055C>T | CA8069118 | SLC12A3 | c.602-41C>T (n.602-41C>T) c.599-41C>T (n.599-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870056G>A | CA8069119 | SLC12A3 | c.602-40G>A (n.602-40G>A) c.599-40G>A (n.599-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870056G>C | CA622333606 | SLC12A3 | c.602-40G>C (n.602-40G>C) c.599-40G>C (n.599-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870056G= | CA2224349242 | SLC12A3 | c.602-40G= (n.602-40G=) c.599-40G= (n.599-40G=) | |
| 16 | g.56870056G>T | CA2576001909 | SLC12A3 | c.602-40G>T (n.602-40G>T) c.599-40G>T (n.599-40G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870057_56870058del | CA2633370798 | SLC12A3 | c.602-39_602-38del (n.602-39_602-38del) c.599-39_599-38del (n.599-39_599-38del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870058C= | CA2224349244 | SLC12A3 | c.602-38C= (n.602-38C=) c.599-38C= (n.599-38C=) | |
| 16 | g.56870058C>T | CA8069120 | SLC12A3 | c.602-38C>T (n.602-38C>T) c.599-38C>T (n.599-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870058_56870061delinsCTCA | CA2224349243 | SLC12A3 | c.602-38_602-35delinsCTCA (n.602-38_602-35delinsCTCA) c.599-38_599-35delinsCTCA (n.599-38_599-35delinsCTCA) | |
| 16 | g.56870061_56870063del | CA722004904 | SLC12A3 | c.602-35_602-33del (n.602-35_602-33del) c.599-35_599-33del (n.599-35_599-33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870060C= | CA2224349245 | SLC12A3 | c.602-36C= (n.602-36C=) c.599-36C= (n.599-36C=) | |
| 16 | g.56870060C>T | CA8069121 | SLC12A3 | c.602-36C>T (n.602-36C>T) c.599-36C>T (n.599-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870062T>C | CA2633370805 | SLC12A3 | c.602-34T>C (n.602-34T>C) c.599-34T>C (n.599-34T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870063C= | CA2224349246 | SLC12A3 | c.602-33C= (n.602-33C=) c.599-33C= (n.599-33C=) | |
| 16 | g.56870063C>G | CA8069122 | SLC12A3 | c.602-33C>G (n.602-33C>G) c.599-33C>G (n.599-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870064T>C | CA622333611 | SLC12A3 | c.602-32T>C (n.602-32T>C) c.599-32T>C (n.599-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870064T= | CA2224349247 | SLC12A3 | c.602-32T= (n.602-32T=) c.599-32T= (n.599-32T=) | |
| 16 | g.56870064_56870065delinsTG | CA2224349248 | SLC12A3 | c.602-32_602-31delinsTG (n.602-32_602-31delinsTG) c.599-32_599-31delinsTG (n.599-32_599-31delinsTG) | |
| 16 | g.56870065G>A | CA2633370812 | SLC12A3 | c.602-31G>A (n.602-31G>A) c.599-31G>A (n.599-31G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870065G>T | CA2633370813 | SLC12A3 | c.602-31G>T (n.602-31G>T) c.599-31G>T (n.599-31G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870066del | CA8069123 | SLC12A3 | c.602-30del (n.602-30del) c.599-30del (n.599-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870066G>T | CA2633370816 | SLC12A3 | c.602-30G>T (n.602-30G>T) c.599-30G>T (n.599-30G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870071A>G | CA2633370818 | SLC12A3 | c.602-25A>G (n.602-25A>G) c.599-25A>G (n.599-25A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870071A>T | CA2633370819 | SLC12A3 | c.602-25A>T (n.602-25A>T) c.599-25A>T (n.599-25A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870072T>C | CA2807159816 | SLC12A3 | c.602-24T>C (n.602-24T>C) c.599-24T>C (n.599-24T>C) |