UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56863765_56872392del | CA1139664706 | ClinVar | ||
| 16 | g.56870030C>A | CA2633370747 | SLC12A3 | c.602-66C>A (n.602-66C>A) c.599-66C>A (n.599-66C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870031T>C | CA2633370749 | SLC12A3 | c.602-65T>C (n.602-65T>C) c.599-65T>C (n.599-65T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870032G>C | CA722004882 | SLC12A3 | c.602-64G>C (n.602-64G>C) c.599-64G>C (n.599-64G>C) | dbSNP |
| 16 | g.56870032G= | CA2224349228 | SLC12A3 | c.602-64G= (n.602-64G=) c.599-64G= (n.599-64G=) | |
| 16 | g.56870032G>T | CA2807159814 | SLC12A3 | c.602-64G>T (n.602-64G>T) c.599-64G>T (n.599-64G>T) | |
| 16 | g.56870033C>A | CA2633370751 | SLC12A3 | c.602-63C>A (n.602-63C>A) c.599-63C>A (n.599-63C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870033C>T | CA2633370750 | SLC12A3 | c.602-63C>T (n.602-63C>T) c.599-63C>T (n.599-63C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870035del | CA2576001904 | SLC12A3 | c.602-61del (n.602-61del) c.599-61del (n.599-61del) | |
| 16 | g.56870034C>A | CA2633370752 | SLC12A3 | c.602-62C>A (n.602-62C>A) c.599-62C>A (n.599-62C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870034C= | CA2224349229 | SLC12A3 | c.602-62C= (n.602-62C=) c.599-62C= (n.599-62C=) | |
| 16 | g.56870034C>T | CA2224349230 | SLC12A3 | c.602-62C>T (n.602-62C>T) c.599-62C>T (n.599-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870035C>G | CA656443635 | SLC12A3 | c.602-61C>G (n.602-61C>G) c.599-61C>G (n.599-61C>G) | COSMIC |
| 16 | g.56870036T>A | CA2633370754 | SLC12A3 | c.602-60T>A (n.602-60T>A) c.599-60T>A (n.599-60T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870036T>C | CA2633370756 | SLC12A3 | c.602-60T>C (n.602-60T>C) c.599-60T>C (n.599-60T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870037G>A | CA722004887 | SLC12A3 | c.602-59G>A (n.602-59G>A) c.599-59G>A (n.599-59G>A) | dbSNP |
| 16 | g.56870037G>C | CA281496731 | SLC12A3 | c.602-59G>C (n.602-59G>C) c.599-59G>C (n.599-59G>C) | dbSNP |
| 16 | g.56870037G= | CA2224349231 | SLC12A3 | c.602-59G= (n.602-59G=) c.599-59G= (n.599-59G=) | |
| 16 | g.56870038A>T | CA2807159815 | SLC12A3 | c.602-58A>T (n.602-58A>T) c.599-58A>T (n.599-58A>T) | |
| 16 | g.56870041C>A | CA2633370759 | SLC12A3 | c.602-55C>A (n.602-55C>A) c.599-55C>A (n.599-55C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870041C>T | CA2633370761 | SLC12A3 | c.602-55C>T (n.602-55C>T) c.599-55C>T (n.599-55C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870042C>G | CA2576001905 | SLC12A3 | c.602-54C>G (n.602-54C>G) c.599-54C>G (n.599-54C>G) | |
| 16 | g.56870042C>T | CA2576001906 | SLC12A3 | c.602-54C>T (n.602-54C>T) c.599-54C>T (n.599-54C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870043A= | CA2224349232 | SLC12A3 | c.602-53A= (n.602-53A=) c.599-53A= (n.599-53A=) | |
| 16 | g.56870043A>G | CA281496734 | SLC12A3 | c.602-53A>G (n.602-53A>G) c.599-53A>G (n.599-53A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870044C>A | CA722004891 | SLC12A3 | c.602-52C>A (n.602-52C>A) c.599-52C>A (n.599-52C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870044C= | CA2224349234 | SLC12A3 | c.602-52C= (n.602-52C=) c.599-52C= (n.599-52C=) | |
| 16 | g.56870044C>G | CA2633370775 | SLC12A3 | c.602-52C>G (n.602-52C>G) c.599-52C>G (n.599-52C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870044C>T | CA2224349233 | SLC12A3 | c.602-52C>T (n.602-52C>T) c.599-52C>T (n.599-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870047del | CA2633370773 | SLC12A3 | c.602-49del (n.602-49del) c.599-49del (n.599-49del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870045C= | CA2224349235 | SLC12A3 | c.602-51C= (n.602-51C=) c.599-51C= (n.599-51C=) | |
| 16 | g.56870045C>G | CA8069117 | SLC12A3 | c.602-51C>G (n.602-51C>G) c.599-51C>G (n.599-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870045C>T | CA2633370778 | SLC12A3 | c.602-51C>T (n.602-51C>T) c.599-51C>T (n.599-51C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870046C>A | CA2633370779 | SLC12A3 | c.602-50C>A (n.602-50C>A) c.599-50C>A (n.599-50C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870046C>T | CA2633370780 | SLC12A3 | c.602-50C>T (n.602-50C>T) c.599-50C>T (n.599-50C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870047C>A | CA2633370781 | SLC12A3 | c.602-49C>A (n.602-49C>A) c.599-49C>A (n.599-49C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870047C>T | CA2576001908 | SLC12A3 | c.602-49C>T (n.602-49C>T) c.599-49C>T (n.599-49C>T) | |
| 16 | g.56870048A= | CA2224349236 | SLC12A3 | c.602-48A= (n.602-48A=) c.599-48A= (n.599-48A=) | |
| 16 | g.56870048A>G | CA722004893 | SLC12A3 | c.602-48A>G (n.602-48A>G) c.599-48A>G (n.599-48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56870050C>A | CA2224349238 | SLC12A3 | c.602-46C>A (n.602-46C>A) c.599-46C>A (n.599-46C>A) | dbSNP |
| 16 | g.56870050C= | CA2224349237 | SLC12A3 | c.602-46C= (n.602-46C=) c.599-46C= (n.599-46C=) | |
| 16 | g.56870050C>G | CA2633370782 | SLC12A3 | c.602-46C>G (n.602-46C>G) c.599-46C>G (n.599-46C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870050C>T | CA622333602 | SLC12A3 | c.602-46C>T (n.602-46C>T) c.599-46C>T (n.599-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870051C>A | CA2633370788 | SLC12A3 | c.602-45C>A (n.602-45C>A) c.599-45C>A (n.599-45C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870053A>C | CA2633370790 | SLC12A3 | c.602-43A>C (n.602-43A>C) c.599-43A>C (n.599-43A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56870054C= | CA2224349239 | SLC12A3 | c.602-42C= (n.602-42C=) c.599-42C= (n.599-42C=) | |
| 16 | g.56870054C>T | CA622333604 | SLC12A3 | c.602-42C>T (n.602-42C>T) c.599-42C>T (n.599-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56870055C= | CA2224349240 | SLC12A3 | c.602-41C= (n.602-41C=) c.599-41C= (n.599-41C=) | |
| 16 | g.56870055C>G | CA2224349241 | SLC12A3 | c.602-41C>G (n.602-41C>G) c.599-41C>G (n.599-41C>G) | dbSNP |
| 16 | g.56870055C>T | CA8069118 | SLC12A3 | c.602-41C>T (n.602-41C>T) c.599-41C>T (n.599-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |