Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56863765_56872392del | CA1139664706 | ClinVar | ||
16 | g.56869946_56869976del | CA2633370587 | SLC12A3 | c.601+122_602-120del (n.601+122_602-120del) c.598+122_599-120del (n.598+122_599-120del) | gnomAD v4 |
16 | g.56869951G>T | CA2633370609 | SLC12A3 | c.601+127G>T (n.601+127G>T) c.598+127G>T (n.598+127G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56869952C>A | CA2633370612 | SLC12A3 | c.601+128C>A (n.601+128C>A) c.598+128C>A (n.598+128C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56869952C= | CA2224349192 | SLC12A3 | c.601+128C= (n.601+128C=) c.598+128C= (n.598+128C=) | |
16 | g.56869952C>G | CA2633370613 | SLC12A3 | c.601+128C>G (n.601+128C>G) c.598+128C>G (n.598+128C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56869952C>T | CA2224349193 | SLC12A3 | c.601+128C>T (n.601+128C>T) c.598+128C>T (n.598+128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56869953A>G | CA2633370614 | SLC12A3 | c.601+129A>G (n.601+129A>G) c.598+129A>G (n.598+129A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.56869954G>A | CA722004841 | SLC12A3 | c.601+130G>A (n.601+130G>A) c.598+130G>A (n.598+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56869954G= | CA2224349194 | SLC12A3 | c.601+130G= (n.601+130G=) c.598+130G= (n.598+130G=) | |
16 | g.56869955G>A | CA2633370617 | SLC12A3 | c.601+131G>A (n.601+131G>A) c.598+131G>A (n.598+131G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56869955G>C | CA2224349196 | SLC12A3 | c.601+131G>C (n.601+131G>C) c.598+131G>C (n.598+131G>C) | dbSNP |
16 | g.56869955G= | CA2224349195 | SLC12A3 | c.601+131G= (n.601+131G=) c.598+131G= (n.598+131G=) | |
16 | g.56869955G>T | CA2224349197 | SLC12A3 | c.601+131G>T (n.601+131G>T) c.598+131G>T (n.598+131G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56869956C>A | CA2633370619 | SLC12A3 | c.601+132C>A (n.601+132C>A) c.598+132C>A (n.598+132C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56869956C>T | CA2633370620 | SLC12A3 | c.601+132C>T (n.601+132C>T) c.598+132C>T (n.598+132C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56869958G>A | CA622333592 | SLC12A3 | c.601+134G>A (n.601+134G>A) c.598+134G>A (n.598+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56869958G>C | CA977638010 | SLC12A3 | c.601+134G>C (n.601+134G>C) c.598+134G>C (n.598+134G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56869958G= | CA2224349198 | SLC12A3 | c.601+134G= (n.601+134G=) c.598+134G= (n.598+134G=) | |
16 | g.56869959T>C | CA281496720 | SLC12A3 | c.601+135T>C (n.601+135T>C) c.598+135T>C (n.598+135T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56869959T= | CA2224349199 | SLC12A3 | c.601+135T= (n.601+135T=) c.598+135T= (n.598+135T=) | |
16 | g.56869960C>A | CA2633370624 | SLC12A3 | c.602-136C>A (n.602-136C>A) c.599-136C>A (n.599-136C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56869960C= | CA2224349200 | SLC12A3 | c.602-136C= (n.602-136C=) c.599-136C= (n.599-136C=) | |
16 | g.56869960C>G | CA722004844 | SLC12A3 | c.602-136C>G (n.602-136C>G) c.599-136C>G (n.599-136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56869960C>T | CA2224349201 | SLC12A3 | c.602-136C>T (n.602-136C>T) c.599-136C>T (n.599-136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56869962A= | CA2224349202 | SLC12A3 | c.602-134A= (n.602-134A=) c.599-134A= (n.599-134A=) | |
16 | g.56869962A>G | CA977638015 | SLC12A3 | c.602-134A>G (n.602-134A>G) c.599-134A>G (n.599-134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56869963C>A | CA2633370630 | SLC12A3 | c.602-133C>A (n.602-133C>A) c.599-133C>A (n.599-133C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56869963C>T | CA2633370631 | SLC12A3 | c.602-133C>T (n.602-133C>T) c.599-133C>T (n.599-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56869965C>A | CA2633370633 | SLC12A3 | c.602-131C>A (n.602-131C>A) c.599-131C>A (n.599-131C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56869966C>A | CA2633370635 | SLC12A3 | c.602-130C>A (n.602-130C>A) c.599-130C>A (n.599-130C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56869966C= | CA2224349203 | SLC12A3 | c.602-130C= (n.602-130C=) c.599-130C= (n.599-130C=) | |
16 | g.56869966C>T | CA722004846 | SLC12A3 | c.602-130C>T (n.602-130C>T) c.599-130C>T (n.599-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56869968C>A | CA2633370637 | SLC12A3 | c.602-128C>A (n.602-128C>A) c.599-128C>A (n.599-128C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56869968C= | CA2224349204 | SLC12A3 | c.602-128C= (n.602-128C=) c.599-128C= (n.599-128C=) | |
16 | g.56869968C>T | CA722004847 | SLC12A3 | c.602-128C>T (n.602-128C>T) c.599-128C>T (n.599-128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56869969G>A | CA977638016 | SLC12A3 | c.602-127G>A (n.602-127G>A) c.599-127G>A (n.599-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56869969G= | CA2224349205 | SLC12A3 | c.602-127G= (n.602-127G=) c.599-127G= (n.599-127G=) | |
16 | g.56869971G>A | CA2633370641 | SLC12A3 | c.602-125G>A (n.602-125G>A) c.599-125G>A (n.599-125G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56869971G>T | CA2633370643 | SLC12A3 | c.602-125G>T (n.602-125G>T) c.599-125G>T (n.599-125G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56869973T>C | CA2633370645 | SLC12A3 | c.602-123T>C (n.602-123T>C) c.599-123T>C (n.599-123T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.56869978_56870010del | CA2633370644 | SLC12A3 | c.602-118_602-86del (n.602-118_602-86del) c.599-118_599-86del (n.599-118_599-86del) | gnomAD v4 |
16 | g.56869974G>T | CA2633370647 | SLC12A3 | c.602-122G>T (n.602-122G>T) c.599-122G>T (n.599-122G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56869975G>A | CA2633370649 | SLC12A3 | c.602-121G>A (n.602-121G>A) c.599-121G>A (n.599-121G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56869975G>T | CA2633370651 | SLC12A3 | c.602-121G>T (n.602-121G>T) c.599-121G>T (n.599-121G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56869976C>A | CA2633370653 | SLC12A3 | c.602-120C>A (n.602-120C>A) c.599-120C>A (n.599-120C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.56869976C>T | CA2633370655 | SLC12A3 | c.602-120C>T (n.602-120C>T) c.599-120C>T (n.599-120C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.56869977C>A | CA722004848 | SLC12A3 | c.602-119C>A (n.602-119C>A) c.599-119C>A (n.599-119C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56869977C= | CA2224349206 | SLC12A3 | c.602-119C= (n.602-119C=) c.599-119C= (n.599-119C=) | |
16 | g.56869977C>G | CA2633370656 | SLC12A3 | c.602-119C>G (n.602-119C>G) c.599-119C>G (n.599-119C>G) | gnomAD v4 |