WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56863765_56872392del | CA1139664706 | ClinVar | ||
| 16 | g.56868257del | CA2633371230 | SLC12A3 | c.430-40del (n.430-40del) c.427-40del (n.427-40del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56868255G>A | CA622332828 | SLC12A3 | c.430-42G>A (n.430-42G>A) c.427-42G>A (n.427-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56868255G= | CA2224348313 | SLC12A3 | c.430-42G= (n.430-42G=) c.427-42G= (n.427-42G=) | |
| 16 | g.56868256G>A | CA2576001716 | SLC12A3 | c.430-41G>A (n.430-41G>A) c.427-41G>A (n.427-41G>A) | |
| 16 | g.56868256G>T | CA2633371231 | SLC12A3 | c.430-41G>T (n.430-41G>T) c.427-41G>T (n.427-41G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56868257G>A | CA622332829 | SLC12A3 | c.430-40G>A (n.430-40G>A) c.427-40G>A (n.427-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.56868257G= | CA2224348314 | SLC12A3 | c.430-40G= (n.430-40G=) c.427-40G= (n.427-40G=) | |
| 16 | g.56868257G>T | CA8069018 | SLC12A3 | c.430-40G>T (n.430-40G>T) c.427-40G>T (n.427-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56868258T>C | CA8069019 | SLC12A3 | c.430-39T>C (n.430-39T>C) c.427-39T>C (n.427-39T>C) | dbSNP ExAC |
| 16 | g.56868258T= | CA2224348315 | SLC12A3 | c.430-39T= (n.430-39T=) c.427-39T= (n.427-39T=) | |
| 16 | g.56868259G>A | CA8069020 | SLC12A3 | c.430-38G>A (n.430-38G>A) c.427-38G>A (n.427-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56868259G= | CA2224348316 | SLC12A3 | c.430-38G= (n.430-38G=) c.427-38G= (n.427-38G=) | |
| 16 | g.56868259G>T | CA722003574 | SLC12A3 | c.430-38G>T (n.430-38G>T) c.427-38G>T (n.427-38G>T) | dbSNP |
| 16 | g.56868260T>C | CA2633371234 | SLC12A3 | c.430-37T>C (n.430-37T>C) c.427-37T>C (n.427-37T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56868261C>A | CA2633371236 | SLC12A3 | c.430-36C>A (n.430-36C>A) c.427-36C>A (n.427-36C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56868263_56868265del | CA2576001717 | SLC12A3 | c.430-34_430-32del (n.430-34_430-32del) c.427-34_427-32del (n.427-34_427-32del) | |
| 16 | g.56868262C>T | CA2633371238 | SLC12A3 | c.430-35C>T (n.430-35C>T) c.427-35C>T (n.427-35C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56868263A= | CA2224348317 | SLC12A3 | c.430-34A= (n.430-34A=) c.427-34A= (n.427-34A=) | |
| 16 | g.56868263A>G | CA622332830 | SLC12A3 | c.430-34A>G (n.430-34A>G) c.427-34A>G (n.427-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56868264C>A | CA2576001718 | SLC12A3 | c.430-33C>A (n.430-33C>A) c.427-33C>A (n.427-33C>A) | |
| 16 | g.56868264C= | CA2224348319 | SLC12A3 | c.430-33C= (n.430-33C=) c.427-33C= (n.427-33C=) | |
| 16 | g.56868264C>G | CA8069021 | SLC12A3 | c.430-33C>G (n.430-33C>G) c.427-33C>G (n.427-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56868264C>T | CA2224348318 | SLC12A3 | c.430-33C>T (n.430-33C>T) c.427-33C>T (n.427-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56868265C>A | CA622332831 | SLC12A3 | c.430-32C>A (n.430-32C>A) c.427-32C>A (n.427-32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56868265C= | CA2224348320 | SLC12A3 | c.430-32C= (n.430-32C=) c.427-32C= (n.427-32C=) | |
| 16 | g.56868265C>T | CA2633371247 | SLC12A3 | c.430-32C>T (n.430-32C>T) c.427-32C>T (n.427-32C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56868266C= | CA2224348321 | SLC12A3 | c.430-31C= (n.430-31C=) c.427-31C= (n.427-31C=) | |
| 16 | g.56868266C>T | CA281493501 | SLC12A3 | c.430-31C>T (n.430-31C>T) c.427-31C>T (n.427-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56868268G>A | CA2576001719 | SLC12A3 | c.430-29G>A (n.430-29G>A) c.427-29G>A (n.427-29G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56868269dup | CA2633371248 | SLC12A3 | c.430-28dup (n.430-28dup) c.427-28dup (n.427-28dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56868269del | CA2633371249 | SLC12A3 | c.430-28del (n.430-28del) c.427-28del (n.427-28del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56868269G>A | CA622332832 | SLC12A3 | c.430-28G>A (n.430-28G>A) c.427-28G>A (n.427-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56868269G>C | CA2576001721 | SLC12A3 | c.430-28G>C (n.430-28G>C) c.427-28G>C (n.427-28G>C) | |
| 16 | g.56868269G= | CA2224348322 | SLC12A3 | c.430-28G= (n.430-28G=) c.427-28G= (n.427-28G=) | |
| 16 | g.56868270del | CA2576001722 | SLC12A3 | c.430-27del (n.430-27del) c.427-27del (n.427-27del) | |
| 16 | g.56868270T>G | CA2224348324 | SLC12A3 | c.430-27T>G (n.430-27T>G) c.427-27T>G (n.427-27T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56868270T= | CA2224348323 | SLC12A3 | c.430-27T= (n.430-27T=) c.427-27T= (n.427-27T=) | |
| 16 | g.56868271G>A | CA281493504 | SLC12A3 | c.430-26G>A (n.430-26G>A) c.427-26G>A (n.427-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56868271G= | CA2224348325 | SLC12A3 | c.430-26G= (n.430-26G=) c.427-26G= (n.427-26G=) | |
| 16 | g.56868273C>A | CA622332833 | SLC12A3 | c.430-24C>A (n.430-24C>A) c.427-24C>A (n.427-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56868273C= | CA2224348326 | SLC12A3 | c.430-24C= (n.430-24C=) c.427-24C= (n.427-24C=) | |
| 16 | g.56868273C>G | CA8069022 | SLC12A3 | c.430-24C>G (n.430-24C>G) c.427-24C>G (n.427-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56868273C>T | CA8069023 | SLC12A3 | c.430-24C>T (n.430-24C>T) c.427-24C>T (n.427-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.56868274C= | CA2224348327 | SLC12A3 | c.430-23C= (n.430-23C=) c.427-23C= (n.427-23C=) | |
| 16 | g.56868274C>T | CA622332834 | SLC12A3 | c.430-23C>T (n.430-23C>T) c.427-23C>T (n.427-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.56868276C= | CA2224348328 | SLC12A3 | c.430-21C= (n.430-21C=) c.427-21C= (n.427-21C=) | |
| 16 | g.56868276C>T | CA8069024 | SLC12A3 | c.430-21C>T (n.430-21C>T) c.427-21C>T (n.427-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.56868277T>C | CA2633371259 | SLC12A3 | c.430-20T>C (n.430-20T>C) c.427-20T>C (n.427-20T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.56868277T= | CA2224348329 | SLC12A3 | c.430-20T= (n.430-20T=) c.427-20T= (n.427-20T=) |