Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56609451T>A | CA2633346754 | MT2A | c.*97T>A (n.*97T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.857T>A n.663T>A n.370T>A n.1039A>T | gnomAD v4 |
16 | g.56609451T>C | CA2576000324 | MT2A | c.*97T>C (n.*97T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.857T>C n.663T>C n.370T>C n.1039A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56609455del | CA2633346753 | MT2A | c.*101del (n.*101del) c.*270del (n.*270del) n.861del n.667del n.374del n.1039del | gnomAD v4 |
16 | g.56609452T>C | CA2633346755 | MT2A | c.*98T>C (n.*98T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.858T>C n.664T>C n.371T>C n.1038A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56609453T>C | CA2807152415 | MT2A | c.*99T>C (n.*99T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.859T>C n.665T>C n.372T>C n.1037A>G | |
16 | g.56609453_56609454insG | CA656630530 | MT2A | c.*99_*100insG (n.*99_*100insG) c.*268_*269insG (n.*268_*269insG) n.859_860insG n.665_666insG n.372_373insG n.1036_1037insC | COSMIC |
16 | g.56609456C>A | CA2633346756 | MT2A | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.862C>A n.668C>A n.375C>A n.1034G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56609458A= | CA2224227452 | MT2A | c.*104A= (n.*104A=) c.*273A= (n.*273A=) n.864A= n.670A= n.377A= n.1032T= | |
16 | g.56609458A>C | CA2633346757 | MT2A | c.*104A>C (n.*104A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.864A>C n.670A>C n.377A>C n.1032T>G | gnomAD v4 |
16 | g.56609458A>G | CA721980217 | MT2A | c.*104A>G (n.*104A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.864A>G n.670A>G n.377A>G n.1032T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56609459T>C | CA2633346758 | MT2A | c.*105T>C (n.*105T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.865T>C n.671T>C n.378T>C n.1031A>G | gnomAD v4 |
16 | g.56609460G>A | CA2633346759 | MT2A | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.866G>A n.672G>A n.379G>A n.1030C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56609461A>G | CA2633346760 | MT2A | c.*107A>G (n.*107A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.867A>G n.673A>G n.380A>G n.1029T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56609465_56609507del | CA2633346761 | n.984_1026del | gnomAD v4 | |
16 | g.56609465A= | CA2224227453 | MT2A | c.*111A= (n.*111A=) c.*280A= (n.*280A=) n.871A= n.677A= n.384A= n.1025T= | |
16 | g.56609465A>G | CA2224227454 | MT2A | c.*111A>G (n.*111A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.871A>G n.677A>G n.384A>G n.1025T>C | dbSNP |
16 | g.56609466A>G | CA2633346762 | MT2A | c.*112A>G (n.*112A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.872A>G n.678A>G n.385A>G n.1024T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56609468G>A | CA2633346763 | MT2A | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.874G>A n.680G>A n.387G>A n.1022C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56609468G>T | CA2633346764 | MT2A | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.874G>T n.680G>T n.387G>T n.1022C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56609469T>C | CA2807152416 | MT2A | c.*115T>C (n.*115T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.875T>C n.681T>C n.388T>C n.1021A>G | |
16 | g.56609470G>A | CA2633346765 | MT2A | c.*116G>A (n.*116G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.876G>A n.682G>A n.389G>A n.1020C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56609472A= | CA2224227455 | MT2A | c.*118A= (n.*118A=) c.*287A= (n.*287A=) n.878A= n.684A= n.391A= n.1018T= | |
16 | g.56609472A>G | CA281473385 | MT2A | c.*118A>G (n.*118A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.878A>G n.684A>G n.391A>G n.1018T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56609473T>G | CA2633346766 | MT2A | c.*119T>G (n.*119T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) n.879T>G n.685T>G n.392T>G n.1017A>C | gnomAD v4 |
16 | g.56609474G>A | CA2633346767 | MT2A | c.*120G>A (n.*120G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.880G>A n.686G>A n.393G>A n.1016C>T | gnomAD v4 |
16 | g.56609475A= | CA2224227456 | MT2A | c.*121A= (n.*121A=) c.*290A= (n.*290A=) n.881A= n.687A= n.394A= n.1015T= | |
16 | g.56609475A>T | CA281473390 | MT2A | c.*121A>T (n.*121A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) n.881A>T n.687A>T n.394A>T n.1015T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56609476T>C | CA281473401 | MT2A | c.*122T>C (n.*122T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.882T>C n.688T>C n.395T>C n.1014A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56609476T= | CA2224227457 | MT2A | c.*122T= (n.*122T=) c.*291T= (n.*291T=) n.882T= n.688T= n.395T= n.1014A= | |
16 | g.56609479T>A | CA2633346768 | MT2A | c.*125T>A (n.*125T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) n.885T>A n.398T>A n.1011A>T | gnomAD v4 |
16 | g.56609480A>G | CA2633346769 | MT2A | c.*126A>G (n.*126A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.886A>G n.399A>G n.1010T>C | gnomAD v4 |
16 | g.56609481A= | CA2224227458 | MT2A | c.*127A= (n.*127A=) c.*296A= (n.*296A=) n.887A= n.400A= n.1009T= | |
16 | g.56609481A>G | CA721980221 | MT2A | c.*127A>G (n.*127A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.887A>G n.400A>G n.1009T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56609484C>A | CA2633346770 | MT2A | c.*130C>A (n.*130C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.890C>A n.403C>A n.1006G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56609484C= | CA2224227459 | MT2A | c.*130C= (n.*130C=) c.*299C= (n.*299C=) n.890C= n.403C= n.1006G= | |
16 | g.56609484C>G | CA721980227 | MT2A | c.*130C>G (n.*130C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.890C>G n.403C>G n.1006G>C | dbSNP |
16 | g.56609484C>T | CA2633346771 | MT2A | c.*130C>T (n.*130C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.890C>T n.403C>T n.1006G>A | gnomAD v4 |
16 | g.56609485A>G | CA2807152417 | MT2A | c.*131A>G (n.*131A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) n.891A>G n.404A>G n.1005T>C | |
16 | g.56609486G>A | CA721980231 | MT2A | c.*132G>A (n.*132G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.892G>A n.405G>A n.1004C>T | dbSNP |
16 | g.56609486G>C | CA977658668 | MT2A | c.*132G>C (n.*132G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.892G>C n.405G>C n.1004C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56609486G= | CA2224227460 | MT2A | c.*132G= (n.*132G=) c.*301G= (n.*301G=) n.892G= n.405G= n.1004C= | |
16 | g.56609487C>A | CA2633346772 | MT2A | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.893C>A n.406C>A n.1003G>T | gnomAD v4 |
16 | g.56609489T>C | CA977658671 | MT2A | c.*135T>C (n.*135T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.895T>C n.408T>C n.1001A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56609489T>G | CA2633346773 | MT2A | c.*135T>G (n.*135T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.895T>G n.408T>G n.1001A>C | gnomAD v4 |
16 | g.56609489T= | CA2224227461 | MT2A | c.*135T= (n.*135T=) c.*304T= (n.*304T=) n.895T= n.408T= n.1001A= | |
16 | g.56609491G>T | CA2633346774 | MT2A | c.*137G>T (n.*137G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) n.897G>T n.410G>T n.999C>A | gnomAD v4 |
16 | g.56609492A= | CA2224227462 | MT2A | c.*138A= (n.*138A=) c.*307A= (n.*307A=) n.898A= n.411A= n.998T= | |
16 | g.56609492A>C | CA14247839 | MT2A | c.*138A>C (n.*138A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.898A>C n.411A>C n.998T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56609492A>T | CA2633346775 | MT2A | c.*138A>T (n.*138A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) n.898A>T n.411A>T n.998T>A | gnomAD v4 |
16 | g.56609493C>A | CA2633346776 | MT2A | c.*139C>A (n.*139C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.899C>A n.412C>A n.997G>T | gnomAD v4 |